Este documento resume las principales características de varios tipos de distrofias musculares hereditarias. Describe las causas genéticas, edades de inicio, distribución muscular afectada, pronóstico y tratamiento de trastornos como la distrofia de Duchenne, distrofia de Becker, distrofia de cintura de extremidades y distrofia miotónica. No existe un tratamiento específico para estas enfermedades, que generalmente conllevan una discapacidad progresiva y un pronóstico variable dependiendo del tipo de distrofia.

2.  Trastornos miopaticos hereditarios
caracterizados por debilidad muscular
progresiva y atrofia.
 Ausencia o deficiencia de Proteínas.
(contracción).

3.  Reemplazo de fibras musculares por
tejido fibroadiposo.

4.  Incidencia : 1 de cada 2000
nacimientos.
Distrofias mas comunes:
-Distrofia Miotónica :1 por cada 10,000.
(ambos sexos)
-Distrofia Duchenne: 1 por cada 3500
(varones)

5.  Cromosoma X : DISTROFINA
 Cintura Autosómico: CAVEOLINA Y
PROTEINAS SARCOGLUCANOS.
 Congénita: alfa2 LAMININA.

7. DISTROFIA HERENCIA EDAD INICIO DISTRIBUCION PRONOSTICO
DUCHENNE Recesiva ligada al 1-5 Pélvica, luego Progresión Rápida.
cromosoma X cinturón escapular, Muerte 15 años
extremidades y después de inicio.
músculos resp.
BECKER Recesiva ligada al 5-25 Pélvica, después Progresión lenta,
cromosoma X cinturón escapular puede tener
esperanza de vida
normal.
CINTURON DE Autosómica 10-30 Inicio pélvica y Rápida progresión,
EXTREMIDADES recesiva, cinturón escapular, Grave, posible
(DE ERB) dominante o otros. discapacidad
esporádica
FASCIOESCAPULOH Autosómica Cualquier edad. Inicio cara y C.E., Progresión lenta
UMERAL dominante después C.P y Discapacidad
piernas menor, E. de vida
normal.
EMERY-DREIFUSS Recesiva ligada X, 5-10 Humeroperonea o Variable
o autosómica escapuloperonea
dominante.

8. DISTROFIA HERENCIA EDAD INICIO DISTRIBUCION PRONOSTICO
DISTAL Autosomica 40-60 Inicio extremi- Progresión lenta
dominante o dades, después
recesiva proximal
OCULAR Autosómica Cualquier edad (5- Músculos oculares
dominante 30) ext. , cara, cuello ,
brazos.
OCULOFARINGEO Autosómica Cualquier edad Como ocular, pero
dominate mas disfagia
DISTROFIA Autosómica Cualquier edad Cara, cuello, parte Progresión lenta
MIOTONICA dominate ( 20-40) distal de las
extremidades.

9.  Retraso Mental.
 Debilidad Muscular (Progresiva)
 Babeo
 Ptosis
 Problemas para caminar
 Escoliosis
 Hipotonía
 Contractura articular
 Hiporreflexia
 Signo Gowers(+)

11.  Historia Clínica
 Biopsia Muscular
 Electromiografía
 Creatinina-Cinasa en suero

12.  Deformaciones.
 Incapacidad permanente, progresiva.
 Disminución de la movilidad
 Deterioro mental (variable)
 Cardiomiopatía
 Insuficiencia respiratoria (puede causar
la muerte)

13.  No hay Tx. Especifico.
 Prednisona (mejorar fuerza y función)
 Evitar reposo prolongado
 Fisioterapia
 Tratamientos Ortopédicos. (Contrarrestar
fracturas y deformidades)

14.  Pueden terminar en muerte o con
graves limitaciones.

15.  Asesoramiento genético en caso de
antecedentes.