Genetica

Genética y herencia
Gregorio Mendel
Cromosoma
A.D.N.
El “padre” de la Genética
Este insecto ha
sido muy
utilizado en
investigaciones
genéticas.
Representación
de la Primera
Ley de Mendel.
El material genético se
reparte a las células hijas
durante la división celular.
Drosophila melanogaster
El asesoramiento
médico puede
prevenir la aparición
de algunas
enfermedades
genéticas en los
bebés de una pareja.

1 La herencia. Los caracteres
hereditarios
Reflexiona
Es posible que tú tengas los ojos marrones y tu hermana azules, o quizás seas
más bajo o más alto que ella; puede que una vaca determinada produzca
más leche que su hermana…
a) ¿Crees que la transmisión de algunas características de los progenitores a
su descendencia es una propiedad de todos los seres vivos?
b) Y, si es así, ¿cómo se transmiten los caracteres hereditarios?.

hereditarios
¿Cómo explicas
que no pueda
nacer un bebé
de un tomate?
¿Por qué los hermanos gemelos
son físicamente idénticos?
¿Cómo explicas los
parecidos dentro de
una familia?
¿Por qué una
loba no puede
parir gatitos?
Reflexiona

hereditarios
¿Sabes qué hay que hacer para que nazcan
perros y gatos de razas tan diversas?
Reflexiona

hereditarios
¿Sabes qué
es el A.D.N.?
El jurado declara a Tony King culpable del asesinato
de Rocío Wanninkhof
El ADN de King coincidía con
el encontrado en una colilla
recogida en el escenario del
crimen contra Rocío.

hereditarios
¿Sabes qué
es el A.D.N.?

¿Qué crees que puede ser el
“código del genoma humano”?
¿Has oído hablar de la
“Ingeniería Genética”?
Crean una
vaca enana
para que
podamos
consumir
leche recién
ordeñada.
Prestigiosos
biólogos
sospechan que el
campeón mundial
de peleas de gallos
se obtuvo haciendo
trampa, por
Ingeniería
Genética.
(la foto del gallo es falsa, se trata de un montaje)
Recomiendan
no guardar en
la nevera al
pobre animal.
Pero… ¿has pensado alguna vez por qué un animal no crece más de un cierto tamaño?

hereditarios
Noooooo, no te descargamos de Internet, tú
naciste...

Gregorio Mendel
hereditarios
Todos los seres vivos tienen características
que se pueden transmitir de padres a hijos. La
genética es la ciencia que estudia los
componentes hereditarios que producen
variabilidad entre los seres vivos, esto es, la
herencia.
Como sabes, tanto las plantas como los
animales están formados por células. En el
núcleo de todas las células se encuentran los
cromosomas, que son los encargados de
transmitir los caracteres.
Aunque no conocía el
microscopio ni los
cromosomas, realizó los
primeros descubrimientos
genéticos, fundando las
bases de la Genética.
Célula en reposo (sin dividirse) Célula en división
Los cromosomas se
ven al microscopio
cuando la célula
está dividiéndose
Núcleo
Cromatina
Nucleolo

Un repaso a la estructura
ceLlau claélrula constituye la unidad estructural y funcional básica de los seres
vivos, ya que es capaz de realizar por sí misma las tres funciones vitales:
Nutrición, Relación y Reproducción.
Célula eucariota
Membrana celular
Citoplasma
Agua y
sustancias
disueltas. En él
se encuentran los
ORGÁNULOS
Núcleo
Regula el
intercambio de
sustancias
Dirige la actividad celular
porque contiene “las
instrucciones”: el ADN o
material genético

Un repaso a la estructura
Lcaesl ucélalurlas eucariotas están constituidas por tres
estructuras básicas: la membrana plasmática, el
Membrana
citoplasma y el núcleo.
Membrana plasmática. Es la capa exterior que aísla y
protege a la célula del medio que la rodea, regulando el
intercambio de sustancias con él.
Citoplasma. Es una sustancia viscosa en la que se
encuentran los orgánulos celulares responsables de las
diferentes funciones de la célula, como la respiración
celular, el almacenamiento y el transporte de
proteínas, etcétera.
Núcleo celular. Es el orgánulo responsable de controlar las funciones
celulares. En su interior se encuentra el material genético o ADN (*), que
contiene toda la información relacionada con la organización y
funcionamiento celulares. El ADN que está unido a proteínas recibe el
nombre de cromatina y se encuentra repartido de forma difusa por todo el
núcleo, constituyendo una masa de aspecto filamentoso. Al iniciarse la
división celular, la cromatina adquiere una estructura definida y da lugar a
los cromosomas.
Citoplasma
Núcleo
(*) ADN: ácido desoxirribonucleico, molécula orgánica portadora de la información genética

La membrana
Es una fina capa que constituye
el límite de la célula,
separándola del medio externo.
Su función es
proteger la
célula regulando
el intercambio de
sustancias que
entran y salen a
través de ella.
Entrada y salida de sustancias
Algunas sustancias tienen “permiso” para
entrar. Otras para salir. Algunas no
entran ni salen, o lo harán dependiendo de
las circunstancias del momento.

Ya vimos en 3º de E.S.O. que el citoplasma contiene varios tipos de orgánulos,
cada uno de ellos con una estructura y función determinada.
Célula eucariota animal
Membrana
Citoplasma
Núcleo
Retículo
Endoplasmático
Ribosomas
Citocentro
Aparato de Golgi
Vacuola
Mitocondrias
Lisosoma

El núcleo celular
Núcleo
Ampliación
del núcleo
El núcleo dirige toda la
actividad de la célula porque
contiene las “instrucciones” o
el “programa” de ésta.
Esta información con las “instrucciones” se almacena en una
molécula llamada ADN (ácido desoxirribonucleico), que está unida
a proteínas formando una masa filamentosa llamada
CROMATINA.
Célula eucariota (*)
(*) Como vimos en 3º de E.S.O., las células eucariotas son más evolucionadas, más complejas, con varios
tipos de orgánulos, con el material genético envuelto por una membrana nuclear: tienen un verdadero
núcleo. Son eucariotas las células de todos los seres vivos menos las bacterias.

Tú comenzaste siendo una célula, luego dos, luego cuatro…
2 células 4 células 8 células
¿Cuántas células crees que tienes ahora?

¡50.000 mil millones!
¡Es el número de células que tiene tu organismo!
Células
Células
Células
Células
Músculo
Células
Capa grasa
del abdomen
Células de
la sangre
Glóbulos
blancos
Glóbulos
rojos
Esófago
Cartílago
Hueso

2 Los cromosomas y los genes
Los cromosomas son cadenas de ADN superenrolladas, compuestas por
moléculas unidas como las cuentas de un collar. Cada cierto número de
cuentas constituye un gen, es decir, un determinado trozo de ADN.
Los genes portan la información que
permitirá crear un nuevo organismo y la
transmiten mediante un código químico.
Existen genes para el tamaño, el color,
la forma, etc. Cada cromosoma
contiene numerosos genes.

2 Los cromosomas y los genes
Un gen es un fragmento de ADN que lleva la información
para un carácter hereditario. El conjunto de genes que
determina todos los caracteres hereditarios de una
especie recibe el nombre de genoma.
Clic aquí para ver un
vídeo sobre el ADN
y la Genética

En el ADN están impresas las
instrucciones que necesita un ser vivo
para nacer y reproducirse.

Los cromosomas pueden compararse con un lápiz de memoria, un CD o
cualquier otro soporte físico de almacenamiento de datos informáticos.
Los datos o archivos (la información), podrían compararse con los genes.
 No puede haber datos si no hay un soporte físico.
 No puede haber genes si no hay ADN.
El ADN de los cromosomas es
el soporte físico de los genes.
Al igual que en un CD o lápiz de
memoria caben muchos datos, en los
cromosomas hay muchísima
información (se calcula que hay unos
100.000 genes en la especie humana).
Comparación:
Shakira.mp3 ……………… Gen responsable del color de ojos
Bisbal.mp3 ……………… Gen responsable del color del pelo
Foto001.jpg ……………... Gen responsable de la forma de la oreja
Cromosoma
A.D.N.
Archivos Genes

En nuestra lengua, podemos escribir innumerables
palabras, frases, libros… Para ello necesitamos las 28
letras del abecedario:
A B C D E F G H … H O L A
Ordenando letras
construimos palabras
En el lenguaje genético, con cuatro “letras” se
construyen innumerables genes
ATTCCGGATCCTAGGCTATA….. Gen color ojos
En el lenguaje informático, un archivo es una sucesión
de ceros y unos
001010100010101011101000… Shakira.mp3
Las cuatro “letras del abecedario genético”

Si tuviésemos la información contenida en el ADN de los dinosaurios, podríamos
–al menos en teoría- hacer “resucitar” a estas especies de reptiles extinguidos.

Pero dejémonos ahora de dinosaurios
y volvamos a los cromosomas.
Célula en reposo (sin dividirse) Célula en división
Los cromosomas se
ven al microscopio
cuando la célula
entra en división
Núcleo
Cromatina
Nucleolo
Esta fotografía
muestra, al
microscopio, células
de la epidermis de
cebolla en división.
Los cuerpos
oscuros son los
cromosomas.

Núcleo
Cromatina
Nucleolo
Cuando la célula va a
comenzar la división, la
cromatina se
individualiza y adquiere
una forma condensada
parecida a un bastón.
La cromatina es
como un largo
hilo de lana
Cromosoma
Condensación e
individualización
de la cromatina
Un cromosoma es
como un ovillo
Este punto es el
centrómero
Puede transportarse mucho mejor un ovillo
de lana que la misma cantidad de lana
suelta. Del mismo modo, es mucho mejor
para la célula repartir el material genético
a las células hijas si la cromatina se ha
condensado en cromosomas.

Duplicación Cada una
de las
copias es
una
cromátida
centróme
ro
Cromátida 1 Cromátida 2
Cuando la célula va a
comenzar la división, el
material genético
produce una copia
exacta de sí mismo, por
lo que en vez de un
filamento, contiene dos,
llamados cromátidas,
que están unidos por el
centrómero.
En la división celular, el
material genético (ADN) se
reparte por igual entre las
células hijas. Para ello es
necesario que, previamente,
se halla producido la
Animación
realizada con
fotos reales
duplicación de este ADN. División celular. Las células hijas
necesitan heredar la información
genética de la célula madre.

Veamos más cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas:
En casi todas las células, los
cromosomas se observan
siempre en parejas.
Los dos cromosomas de una
pareja reciben el hombre
de homólogos.
Pareja de homólogos 1 Pareja de homólogos 2
El número de parejas de homólogos es siempre el mismo
en todas las células de una especie. Por ejemplo:
-Los seres humanos tenemos 23 parejas (en total: 46
cromosomas)
-La mosca del vinagre tiene sólo 4 parejas (en total: 8
cromosomas)
(mosca del vinagre)

Veamos más cosas importantes que debes saber sobre los cromosomas:
En casi todas las células, los
cromosomas se observan
siempre en parejas.
Los dos cromosomas de una
pareja reciben el hombre
de homólogos.
Pareja de homólogos 1 Pareja de homólogos 2
Tipos de cromosomas
Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico
Es posible ordenar los cromosomas por parejas, ya que los homólogos tienen
exactamente la misma forma y el mismo tamaño. Aquí puedes ver los nombres
de los tipos de cromosomas según la posición que ocupa el centrómero.

El conjunto de características de los cromosomas de la célula de una
especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en
un gráfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA
23 parejas de
cromosomas
Cromosomas
sexuales
Cariotipo humano. En total hay 23 parejas de homólogos.
Suele expresarse como 2n = 46 ( n = 23 )

¿Cómo se heredan los cromosomas?
Normalmente (*), cada célula de nuestro
cuerpo tiene un total de 46 cromosomas,
o 23 pares. Heredamos la mitad de los
cromosomas (un miembro de cada par)
de nuestra madre biológica y la otra
mitad (el miembro homólogo de cada
par) de nuestro padre biológico.
Los científicos han enumerado los pares
de cromosomas de 1 a 22, habiéndole
dado al par 23 el nombre de X o Y, según
la estructura. Los primeros 22 pares de
cromosomas se llaman "autosomas". Los
cromosomas del par 23 se conocen como
los "cromosomas sexuales" porque
determinan si el bebé será varón o
mujer. Las mujeres tienen dos
cromosomas "X" y los hombres tienen un
cromosoma "X" y un cromosoma "Y". La
representación gráfica de los 46
cromosomas, ordenados en pares, recibe
el nombre de cariotipo. El cariotipo
normal de la mujer se escribe 46, XX,
mientras que el cariotipo normal del
hombre se escribe 46, XY.
óvulo
espermatozoid
es
(*) La excepción son los gametos (espermatozoides
y óvulos), que tienen la mitad (n) de cromosomas (un
cromosoma de cada pareja de homólogos)
n n
2n
Célula
huevo o
cigoto
2n

LA HERENCIA DEL SEXO
Como ya sabemos el
sexo en la especie
humana está
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y. Las mujeres
son homogaméticas
(XX) y los hombres
heterogaméticos
(XY). Si en el
momento de la
concepción se unen
un óvulo X con un
espermatozoide X, el
zigoto dará una mujer.
Si se unen un óvulo X
con un
espermatozoide Y,
dará una hombre.
♀ Mujer ♂ Hombre
XX XY
X X Y
XX XY
(i+5)

Las células con 2n cromosomas se dice que son DIPLOIDES
Las células con n cromosomas se dice que son HAPLOIDES
n n
2n
(del griego diplo = doble ; haplos = simple)
Célula
huevo o
cigoto
2n
2n 2n
Cada una de tus
células es diploide
(2n) desde que
fuiste un cigoto.
Fíjate que debe existir un
mecanismo por el cual se reduzca a
la mitad el número de cromosomas
para formar óvulos o
espermatozoides. Después veremos
que este mecanismo se llama
MEIOSIS (del griego meios = mitad)

3 Reproducción celular
Mediante el proceso de reproducción, las células dan lugar a nuevas
células. En los organismos unicelulares, la reproducción coincide con
la creación de un nuevo ser; en los pluricelulares, las nuevas células
forman parte de los diferentes tejidos para sustituir a las que
mueren o para crecer.
En las células procariotas (*) se
produce la división simple por
bipartición: el ADN de la bacteria se
duplica y forma dos copias idénticas.
Cada copia se va a un punto de la célula
y más tarde la célula se divide en dos
mitades. Así se forman dos células
hijas iguales, más pequeñas que la
progenitora.
Células hijas
formándose
Material genético
División bacteriana.
(*) Como vimos en 3º de E.S.O., hay dos tipos de células: procariotas y eucariotas. Las
procariotas son más primitivas, más sencillas, con muy pocos orgánulos, con el material
genético disperso en el citoplasma, no envuelto por una membrana nuclear: no tienen un
verdadero núcleo. Son las bacterias.

En las células eucariotas (*), se diferencian dos procesos en la
reproducción celular: la división del núcleo y la división del citoplasma.
(*) Como vimos en 3º de E.S.O., las células eucariotas son más evolucionadas, más
complejas, con varios tipos de orgánulos, con el material genético envuelto por una
membrana nuclear: tienen un verdadero núcleo. Son eucariotas las células de todos los
seres vivos menos las bacterias.

En las células eucariotas hay dos tipos de división celular: mitosis y meiosis.
El cuerpo crece porque las células somáticas (*) se
dividen por mitosis. En un adulto la mitosis hace
posible la regeneración de las células muertas.
MITOSIS
Célula madre Células hijas
MEIOSIS
2n
2n
2n
2n
n
n
n
n
Cuando una
célula se divide
por mitosis, las
células hijas son
idénticas a la
célula madre.
Cuando la
división es por
meiosis, se
reduce a la mitad
el número de
cromosomas.
diploides
haploides
Por meiosis se dividen las células germinales (madres) de los espermatozoides
(situadas en los testículos) y las células germinales (madres) de los óvulos (en los
ovarios). Las células hijas, los gametos, son haploides (n).
(*) Células somáticas: células que constituyen el organismo, excepto las sexuales.

3.1.- La mitosis
Cuando los organismos
crecen o reparan tejidos
dañados, forman nuevas
células mediante el proceso
de división celular llamado
mitosis.
Para que pueda darse la
división nuclear es
necesario que se de
previamente otro proceso,
que es la replicación o
autoduplicación del ADN.
Observa el dibujo
durante un buen
rato. Se trata de
una animación que,
tras acabar (células
hijas), vuelve a
empezar (célula
madre), formando
un ciclo. Del mismo
modo, la vida de
una célula real es
un ciclo.
Fíjate que las dos
cromátidas de un
cromosoma
terminan
separándose y
repartiéndose a
las células hijas
La autoduplicación del ADN ocurre al final etapa del ciclo
celular llamada interfase.

3.1.- La mitosis
DIVISIÓN NUCLEAR (CARIOCINESIS)
La mitosis no es una reproducción en sí misma, sino que es un proceso de división nuclear que
sirve para repartir las cadenas de ADN de forma que todas las células hijas que se originan
tengan la MISMA INFORMACIÓN GENÉTICA que su madre y entre ellas. La mitosis es
continua, sin interrupciones, relativamente rápida, que para ser estudiada se suele dividir en
varias fases, que son la PROFASE, la METAFASE, la ANAFASE y la TELOFASE.
Animación de la mitosis

3.1.- La mitosis
PROFASE
Comienza con la conversión de la CROMATINA en CROMOSOMAS (1) por un proceso de
espiralización de las cadenas (igual que si tenemos un alambre largo y lo convertimos en un muelle),
seguiremos teniendo lo mismo, pero de forma diferente: las dos cadenas que son completamente
idénticas (ya que una se ha formado por replicación de la otra) se espiralizan juntas originando las
cromátidas del cromosoma.
Se duplican los centríolos (2).
La membrana nuclear desaparece (3).
Cuando ya ha desaparecido la membrana nuclear, los centríolos migran hacia los polos (extremos) de
la célula (4), apareciendo entre los dos pares de centríolos una serie de fibras de proteína
dispuestas de polo a polo que reciben el nombre en conjunto de HUSO ACROMÁTICO (5).
Los cromosomas ya formados se mueven y se unen a una fibra del huso por su centrómero (un sólo
cromosoma por fibra) (6), de manera que las cromátidas miran hacia los polos de la célula.
Cuando se han unido se van moviendo hasta situarse en el centro de la célula.
En la célula vegetal no existen centríolos y a veces no se ve el huso acromático.

3.1.- La mitosis
METAFASE
Es una fase breve en la que todos los cromosomas se encuentran situados en el ecuador (parte
media) de la célula, formando una figura muy característica llamada PLACA ECUATORIAL (1). Tras
colocarse aquí comienza la siguiente fase.

3.1.- La mitosis
ANAFASE
Las cromátidas se separan y se desplazan hacia los centríolos, al tiempo que van desapareciendo las
fibras del huso. En este momento ya se ha repartido el material hereditario (las cadenas de ADN) de
forma idéntica en dos partes.

3.1.- La mitosis
TELOFASE
Es como una profase al revés, los cromosomas se desespiralizan y se transforman en
cromatina (2); aparece la membrana nuclear (1), quedando una célula con dos núcleos. Aquí
concluye la mitosis propiamente dicha.

3.1.- La mitosis
DIVISIÓN CITOPLASMÁTICA (CITOCINESIS)
No es una fase de la mitosis. Es la división del citoplasma en dos partes, con la repartición
aproximada de los orgánulos celulares. En las células animales se hace por estrangulación,
desde fuera hacia adentro, y en las vegetales se hace por crecimiento de la pared celular
desde dentro hacia afuera. El resultado final es que la célula madre se ha transformado en dos
células hijas idénticas genéticamente.

3.2.- La meiosis
MEIOSIS
Recuerda que ya hemos visto que:
2n
n
n
n
n
haploides
Cuando la
división es por
meiosis, se
reduce a la mitad
el número de
cromosomas.
Por meiosis se dividen las
células germinales (madres)
de los espermatozoides
(situadas en los testículos) y
las células germinales
(madres) de los óvulos (en los
ovarios). Las células hijas, los
gametos, son haploides (n).
Debe existir un
mecanismo por el cual se
reduzca a la mitad el
número de cromosomas
para formar óvulos o
espermatozoides. Este
mecanismo es la
MEIOSIS (del griego
meios = mitad)
2n 2n
n n
2n 2n

3.2.- La meiosis
Tampoco es una reproducción en sí misma, sino que es un proceso de división
nuclear que utiliza los mismos mecanismos que la mitosis, por lo que es
bastante parecida, aunque su significado biológico es diferente ya que es
reducir a la mitad el número de cromosomas para que no se duplique el
número de la especie tras la fecundación (= fusión de gametos). La meiosis
es en realidad una doble división (de las cuales la segunda es como una mitosis
normal) que se da exclusivamente en células diploides. El proceso comienza
igual que la mitosis, es decir, con una replicación previa de todas las cadenas
de ADN al final de la interfase, de manera que al comenzar la división
tenemos doble número de cadenas; tras la duplicación comienza la meiosis.
Animación de la meiosis
Célula madre
Primera división
Segunda división
2n
n
n
n
n
Como hay dos divisiones, se forman cuatro
células hijas, que son haploides (n)

3.2.- La meiosis
DIVISIÓN I
PROFASE I
Es similar a la de mitosis en cuanto a que es una fase de
preparación:
- desaparece la membrana nuclear (3)
- se espiralizan las cadenas de ADN, apareciendo los
cromosomas (1)
- se duplican los centríolos (2) y migran a los polos (4)
- se forma el huso acromático (6)
- cada par de cromosomas se une a una fibra del huso (5)

3.2.- La meiosis
DIVISIÓN I
PROFASE I
Hasta aquí sucede como en una profase mitótica normal. Las diferencias con la profase normal
se dan en el comportamiento de los cromosomas, ya que éstos antes de unirse a las fibras del
huso se van moviendo y se agrupan por parejas de manera que los cromosomas que son iguales
(CROMOSOMAS HOMÓLOGOS) quedan formando pares unidos cromátida contra cromátida;
esta unión va a permitir que se lleve a cabo el proceso más importante de la reproducción
sexual ya que es el que permite que las generaciones filiales sean diferentes a las parentales,
es la RECOMBINACIÓN GENÉTICA, que consiste en que las cromátidas de los cromosomas
homólogos que quedan juntas se intercambian trozos de sus cadenas de ADN, apareciendo
cromátidas nuevas que antes no existían, las cromátidas recombinadas, que darán lugar a la
aparición de individuos adultos nuevos que tampoco existían anteriormente.
Animación de la recombinación genética
Una vez realizada la recombinación en todos los cromosomas cada par de homólogos se une a
una fibra del huso (5), es decir, se colocan dos cromosomas por cada fibra del huso
acromático, en lugar de un cromosoma por fibra como sucedía en la mitosis; luego los pares se
desplazan para colocarse en el centro de la célula.

3.2.- La meiosis
DIVISIÓN I
METAFASE I
Los pares de cromosomas
homólogos se sitúan en la parte
media de la célula formando la
placa ecuatorial (1).
ANAFASE I
Se produce la separación y migración de los cromosomas homólogos, por lo que a diferencia de lo que
sucedía en la mitosis, los que se desplazan son cromosomas enteros en lugar de cromátidas. Al final
de la anafase I tenemos dos juegos de cromosomas separados en los polos opuestos de la célula, uno
de cada par, por lo que es en esta fase cuando se reduce a la mitad el número de cromosomas.

3.2.- La meiosis
DIVISIÓN I
TELOFASE I
Como en la telofase normal, se
puede regenerar nuevamente el
núcleo (1), iniciándose
inmediatamente la División II
CITOCINESIS I
La célula binucleada divide su citoplasma
en dos, quedando dos células hijas que
van a entrar en la segunda división
meiótica.
Animación de la división I

3.2.- La meiosis
DIVISIÓN II
Es como una mitosis normal que se da simultáneamente en las dos células hijas; en
profase II se unen cromosomas individuales a las fibras del huso y en anafase II se
separan cromátidas; al final de la citocinesis II tendremos cuatro células hijas que
tendrán cada una la mitad de las cadenas de ADN que tenían en la interfase; serán
por tanto células haploides cuya función será la de intervenir en la fecundación, es
decir, serán gametos. En las células vegetales la meiosis es similar pero con las
mismas diferencias que en la mitosis normal
Animación de la meiosis
Recuerda:
Célula madre
Primera división
Segunda división
2n
n
n
n
n
Como hay dos divisiones, se forman cuatro
células hijas, que son haploides (n)

LA MEIOSIS
Las células reproductoras se producen
mediante un proceso llamado meiosis
que reduce a la mitad el número de
cromosomas. En este proceso sólo va a
cada célula reproductora uno de los
cromosomas de cada par de homólogos.
Esta es la razón por la que los gametos
son haploides en lugar de diploides.
La meiosis

La mitosis y la meiosis
Compara con estas animaciones las semejanzas y diferencias
entre mitosis y meiosis:
Partimos de una célula con 3 parejas de cromosomas
1 y 2 representan los miembros de una pareja de cromosomas
homólogos. Cada pareja está representada con el mismo color.

4 Cromosomas homólogos
y genes alelos
Heredamos de nuestros progenitores dos juegos de cromosomas, uno procedente
del padre, y otro, de la madre. Todas las células somáticas del ser humano tienen 23
pares de cromosomas. Cada par contiene uno de los caracteres, una pareja de genes
en posiciones análogas (*), aunque no necesariamente con las misma información.
Esos dos genes portadores de la información para el mismo carácter se denominan
alelos, y la pareja de cromosomas se conoce como par de cromosomas homólogos.
Cromosoma
procedente
del padre
Cromosoma
procedente
de la madre
Par de cromosomas homólogos
Los ALELOS son formas
alternativas del mismo gen que
ocupan una posición idéntica en los
cromosomas homólogos y controlan
los mismos caracteres (pero no
necesariamente llevan la misma
información)
(*) Análoga: semejante; se aplica a
genes que ocupan una misma
posición en el cromosoma.

4 Cromosomas homólogos
y genes alelos
Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carácter
(por ejemplo color de ojos) hay dos alelos que se encargan de ello.
Alelo A
procedente
del padre
Alelo a
procedente
de la madre
Cromosoma
procedente
del padre
Cromosoma
procedente
de la madre
Par de cromosomas homólogos
Gen responsable del carácter
“color de los ojos”
Si lo piensas, sólo podrá haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa
AA
aa
Aa
Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOS para ese carácter
Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOS para ese carácter

4.1.- ¿Qué genes se manifiestan?
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carácter, no siempre se
manifiestan los dos, ya que unos genes son dominantes y otros son recesivos (*).
Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan. Así, una persona que
tenga genes para el color de pelo negro, procedentes del padre, y para el color rubio,
procedentes de la madre, será morena, ya que el gen dominante es el del color de pelo
negro.
(*) recesivo: alelo
que no se
manifiesta cuando
hay otro
dominante. Para
que se manifieste
un carácter
recesivo, el gen
para ese carácter
tiene que estar
presente en los
dos cromosomas.

El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.
A A A a a a
Genotipos Homocigoto AA Heterocigoto Aa Homocigoto aa
Fenotipos
Ojos marrones Ojos azules
Como A domina sobre a, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa

El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.
Pero… ¿crees que el
aspecto o fenotipo de
una persona depende sólo
de sus genes?

El ambiente puede influir en la manifestación de los genes, de
manera que un mismo carácter genético puede presentarse de
diversas formas. El ambiente de un gen lo constituyen los otros
genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla
el individuo.
La altura es un factor genético sobre el que ejerce una gran
influencia el ambiente externo al individuo, ya que, dependiendo de la
alimentación, el sol, las vitaminas, etc., este será más o menos alto.
La obesidad de
este chico no
depende de sus
genes.
Simplemente,
ingiere demasiadas
calorías y no
practica el
suficiente ejercicio
físico.
¿Tu salud depende
sólo de los genes
que has heredado?

Fenotipo pelo moreno; genotipo MM o Mn Fenotipo pelo rubio; genotipo mm
El alelo dominante se representa con letra mayúscula. La misma
letra, pero en minúscula, se emplea para el alelo recesivo

4.2.- ¿Cómo se transmiten los genes?
Madre Padre
MEIOSIS MEIOSIS
Si la madre es Aa, la mitad
de los óvulos que produzca
serán A y la otra mitad a
Si el padre es Aa, la mitad de los
espermatozoides que produzca
serán A y la otra mitad a
Así son
las
células
madre
de los
gametos
Así son
los
gametos
Durante la meiosis se
separan las parejas de
cromosomas homólogos

Madre Padre
MEIOSIS MEIOSIS
Así son
las
células
madre
de los
gametos
Así son
los
gametos
Aa Aa
A a A a
AA Aa Aa aa
Durante la meiosis se
separan los alelos
Así son
los hijos
Este diagrama
hace todas las
combinaciones
posibles entre los
óvulos de la
madre y los
espermatozoides
del padre
Puede nacer un niño de ojos azules, de padres de ojos
marrones, si se encuentra un óvulo a con un espermatozoide a

Esta es otra forma de representar las combinaciones posibles
entre los gametos masculinos y los femeninos:
A
A a
A
AA Aa
Aa aa
Cuadro de
Punnett
Puede nacer un niño de ojos azules, de padres de ojos
marrones, si se combina un óvulo a con un espermatozoide a

Cuando el alelo de un gen (por ejemplo A) domina sobre otro
alelo del mismo gen (por ejemplo a) se expresa así:
A > a
Se pone el signo matemático “mayor que”, que aquí significa “domina sobre”
A: alelo dominante; se pone en mayúscula
a: alelo recesivo; se escribe en minúscula
En estos casos se habla de DOMINANCIA

4.3.- Codominancia
Puede suceder que los dos alelos de un determinado carácter sean
equipotentes, es decir, que ninguno domine sobre el otro. En este
caso, los individuos heterocigotos o híbridos, portadores de ambos
alelos, tendrán características intermedias o manifestarán las dos.
Se habla entonces de CODOMINANCIA.
RR rr Rr
Veamos un ejemplo:
En la especie Mirabilis jalapa
(dondiego de noche), hay
tres fenotipos posibles para
el color de la flor:
-Flor roja. Genotipo RR
-Flor blanca. Genotipo rr
-Flor rosa. Genotipo Rr
Como ves, en este caso
R no domina sobre r

5 Mendel y las leyes de la herencia
Gregorio Mendel (1822 - 1884). En su
juventud Mendel tuvo una intensa
formación práctica en el cultivo de la
mayoría de las especies vegetales de
consumo cotidiano. Como monje agustino
tuvo oportunidad de estudiar botánica,
matemática y química en la Universidad
de Viena. A mediados del siglo XIX
propuso la primera explicación científica
en relación al modo en que se transfieren
los caracteres hereditarios entre padres
e hijos, la que hoy se conoce como las
Leyes de Mendel

El éxito científico de los experimentos
realizados por Mendel en la huerta del
monasterio de la que hoy es la ciudad de
Brno en la República Checa, radica en el
material biológico elegido, es decir, la
capacidad de auto polinizarse de las
flores de la planta del guisante y la
sencilla identificación de sus caracteres;
en la metodología empleada en la
planificación de sus experimentos, es
decir, en la aplicación del método
científico y en la aplicación de las leyes
de las probabilidades.

[Esquema que muestra las etapas del Método Científico como se le conoce hoy y
como fuera aplicado por Mendel en la realización de sus ensayos experimentales]

EXPERIMENTOS DE MENDEL
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y
1866. Los principales motivos por los que Mendel eligió el
guisante como material de trabajo fueron los siguientes:
Material: Pisum sativum (guisante).
Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el
mercado.
Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación
relativamente corto.
Producían muchos descendientes.
Existían variedades diferentes que mostraban distinto,
color, forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad
Genética.
Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el
polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la
misma flor.
Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a
voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización
castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).

Aquí puedes ver en detalle una flor
de la planta del guisante cortada en
parte para ver su interior.
Estilo
Ovario
Estambres (parte masculina de la
flor). En el extremo de cada
estambre está la antera, que produce
el polen. El conjunto de estambres
recibe el nombre de androceo.
El ovario, el estilo
y el estigma
constituyen el
gineceo o pistilo,
parte femenina de
la flor.

No te líes con los nombres:
(El conjunto de
estambres de una flor
constituye el Androceo)
(Gineceo)
Fruto
(tipo
legumbre)
El ovario contiene en su interior los óvulos. Tras la
polinización, cada óvulo dará lugar a una semilla: un guisante.
Semillas

En el guisante era fácil realizar cruzamientos entre distintas
variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la
autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando
las anteras).
Se quitan las
anteras

Los principales aciertos de Mendel fueron los siguientes:
Utilizar en sus experimentos una especia autógama, ya que
de esta manera se aseguraba de que las variedades que
manejaba eran Líneas puras, constituidas por individuos
idénticos y homocigóticos.
Elegir caracteres cualitativos fácilmente discernibles en
sus alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o púrpura.
Iniciar los experimentos fijándose cada vez en un sólo
carácter. De está manera obtenía proporciones numéricas
fáciles de identificar.
Utilizar relaciones estadísticas en varias generaciones
sucesivas. Contar el número de individuos de cada tipo en las
sucesivas generaciones y proponer proporciones sencillas.
Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos
adicionales (retrocruzamientos) para comprobar sus
hipótesis.
Analizar caracteres independientes para demostrar su
principio de la combinación independiente.

Mendel estudió los siguientes siete caracteres en guisante:
Forma de la semilla: lisa o rugosa
Color de la semilla: amarillo o verde.
Color de la Flor: púrpura o blanco.
Forma de las legumbres: lisa o estrangulada.
Color de las legumbres maduras: verde o amarillo.
Posición de las flores: axial o terminal.
Talla de las plantas: normal o enana.

La primera ley de Mendel:.
Ley de la uniformidad de
los híbridos de la primera
generación: Cuando se
cruzan dos variedades
individuos de raza pura
ambos (homocigotos ) para
un determinado carácter,
todos los híbridos de la
primera generación son
iguales.
Mendel llegó a esta
conclusión al cruzar
variedades puras de
guisantes amarillas y verdes
pues siempre obtenía de este
cruzamiento variedades de
guisante amarillas.
X
AA aa
A a
Aa
P
F1
Gametos
P: Generación Parental (padres)
F1: Primera Generación Filial
El signo x significa “cruzamiento con”

La segunda ley de Mendel:.
Ley de la separación o
disyunción de los alelos.
Mendel tomó plantas
procedentes de las semillas de la
primera generación (F1) del
experimento anterior, amarillas
Aa, y las polinizó entre sí. Del
cruce obtuvo semillas amarillas y
verdes en la proporción 3:1 (75%
amarillas y 25% verdes). Así
pues, aunque el alelo que
determina la coloración verde de
las semillas parecía haber
desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda
generación.
Aa
X
A a A a
A
AA
A
a
Aa
a
Aa aa
P
F1
F2
Gametos
Aa

La Tercera Ley de Mendel:.
Ley de la independencia de los
caracteres no antagónicos.
Mendel se planteó cómo se
heredarían dos caracteres. Para
ello cruzó guisantes amarillos
lisos con guisantes verdes
rugosos.
En la primera generación obtuvo
guisantes amarillos lisos.
AABB X aabb
AB ab
AaBb
P
Gametos
F1

La Tercera Ley de Mendel:.
Ley de la independencia de los
caracteres no antagónicos.
Al cruzar los guisantes amarillos
lisos obtenidos dieron la
siguiente segregación:
9 amarillos lisos
3 verdes lisos
3 amarillos rugosos
1 verde rugoso.
De esta manera demostró que
los caracteres color y textura
eran independientes.
AaBb
X
AaBb
Gametos
AB Ab aB ab AB Ab aB ab
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

6 Teoría cromosómica de la herencia
Cuando Mendel realizó sus experimentos, no se conocía la
existencia de la molécula de ADN ni, por tanto, que esta se
encontrara en los cromosomas.
En 1902, W.S. Sutton y T. Boveri observaron que había un
paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el
comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la
fecundación, por lo que dedujeron que los factores
hereditarios se encontraban en los cromosomas.
Walter Stanborough Sutton Theodor Boveri
Estos dos genetistas vivían
en países diferentes
(Sutton en Estados Unidos
y Boveri en Alemania) y
trabajaron
independientemente, pero
descubrieron lo mismo en el
mismo año.
Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría
cromosómica de la herencia unos años más tarde.

En 1909, W. Johannsen
designó el “factor
hereditario” de Mendel
con el término gen.
Wilhelm Ludvig Johannsen (1857 - 1927)

En los años siguientes Morgan
realizó importantes
observaciones en los
cromosomas de la mosca del
vinagre.
Llegó a la conclusión de que los
genes estaban en los
cromosomas y de que aquellos
que se encontraban en el mismo
cromosoma tendían a
heredarse juntos, por lo que
los denominó genes ligados.
Se llegó a la TEORÍA
CROMOSÓMICA DE LA
HERENCIA
Thomas Hunt Morgan (1866-1945),

7 El código genético
Este es uno de los descubrimientos más
importantes del siglo XX y de toda la
Historia de la Ciencia y de la Humanidad:
Pero antes, ¿sabes Veamos qué significa esto…
qué es un CÓDIGO?
Un código es el conjunto de rasgos que tiene el mensaje para que pueda ser
entendido por el emisor y el receptor. El código que se ha usado en este texto,
por ejemplo, es la lengua española o el castellano.
El mensaje contenido en los genes es entendido por la célula, “traduciéndose” al
“lenguaje” de las proteínas. Esto es estudiado por la GENÉTICA MOLECULAR.

7 El código genético
Esto significa
que el ADN es
capaz de sacar
copias idénticas
de sí mismo
Esto significa que
el ADN es capaz de
sacar copias de su
información en
forma de otra
molécula: El ARN
(ácido ribonucleico)
Esto significa
que el mensaje
de los genes, en
forma de ARN,
sirve para
formar proteínas
Veamos qué significa esto…
Estos son los nombres de estos procesos. Veamos cómo son…

El ADN es capaz de
sacar copias
idénticas de sí
mismo
Esto ocurre antes
de que la célula se
divida. Esto es
lógico, puesto que
las células hijas
deben llevar toda la
información
genética.

Como sabes, el ADN es una cadena doble “con cuatro letras”:
ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC
TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG
Fíjate que siempre están unidas,
una frente a otra, la A con la T y
la C con la G. Por ello se dice que las dos
cadenas son complementarias.
Las “letras” son las bases nitrogenadas:
A= Adenina T= Timina C= Citosina G= Guanina

Cuando va a copiarse el ADN ocurre esto:
1º se abre la doble cadena:
ATTCGCGGCATTAATCCG
TAAGCGCCGTAATTAGGC
2º se van añadiendo nuevas letras, de forma complementaria:
ATTCGCGGCATTAATCCG
TAAGCGCCGTAATTAGGC
C
A
T
ATACCTAGT
GTACCTAG
La doble cadena se
terminará abriendo del todo

3º Continúa el proceso de añadir “letras” hasta formarse
dos doble cadenas hijas, idénticas a la original:
En rojo se muestran las nuevas “letras” que se han ido uniendo
de la manera “correcta” o complementaria (A con T y C con G).
De este modo, cada una de las cadenas originales ha servido de MOLDE para crear A veces se producen errores en este proceso, dando lugar a
genes alterados, distintos al original. Son las MUTACIONES.

Estos son algunos de los dibujos de la replicación o duplicación del ADN que
pueden encontrarse en Internet:

Los genes del ADN
son capaces de
sacar copias de su
información en
forma de otra
molécula: El ARN
(ácido ribonucleico)
La letra U (Uracilo) sustituye
a la T en el ARN
GGCGCCUAAAUUUG
Las cadenas de ARN son más cortas
que las de ADN y están formadas por
una cadena simple (no doble como
ocurría con el ADN)

Cuando se transcribe el ADN a ARN ocurre esto:
1º se abre una parte de la doble cadena de ADN:
ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTA TACCTAG
TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCAT ATGGATC
2º se copia la información del gen añadiendo letras, de
forma complementaria, para formar ARN:
La doble cadena de ADN NO se
terminará abriendo del todo. Sólo
se transcribe a ARN la información
de algunos genes.
ADN
ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTAGGCGCCUAAAUUUGTACCTAG
TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCAT ATGGATC
G
U
La letra U (Uracilo) sustituye
a la T en el ARN
ARN
Gen trascrito a ARN
Gen que va a transcribirse

Núcleo celular
Finalmente, el
ARN sale
fuera del
núcleo.
Gracias a los
ribosomas, en el
citoplasma, la
información que
lleva el ARN es
“leída” por los
ribosomas para
formar proteínas
en el proceso
llamado
TRADUCCIÓN o
SÍNTESIS DE
ARN PROTEÍNAS
ribosomas
Citoplasma
Este ARN también se
llama ARN mensajero,
porque lleva un mensaje
para fabricar
proteínas.
Clic aquí para ver un vídeo
de la Transcripción

Ocurre en el citoplasma celular, fuera del núcleo.
La información del ARN mensajero es “leída” por los ribosomas
para fabricar proteínas.
Cada grupo de tres bases (o “letras”) del ARN mensajero
determina la unión, a la cadena proteica, de uno de los 20
aminoácidos que existen.
Clic aquí para ver un vídeo
de la traducción o síntesis
de proteínas
GGCGCCUAAAUUUAUGGCACCAUGCCAUG

Genetica

Recomendados

Recomendados

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

La actualidad más candente (20)

Destacado

Destacado (20)

Similar a Genetica

Similar a Genetica (20)

Más de Juanjo Vázquez

Más de Juanjo Vázquez (20)

Último

Último (20)

Genetica