Este documento resume los conceptos básicos de la herencia genética. Explica que los genes contienen la información hereditaria presente en el ADN, la cual determina características de los seres vivos y se transmite de padres a hijos. Describe los procesos de replicación del ADN, transcripción a ARNm y traducción a proteínas. Además, aborda temas como cromosomas, mutaciones, anomalías cromosómicas y herencia ligada al sexo.

1. UNIDAD 10.
EL MUNDO DE LOS
GENES
Contenido: Material genético

2. 1. INTRODUCCIÓN
Todos los seres vivos tenemos material genético y este
guarda las características que nos hacen diferentes al
resto, pero esta información es heredable de padres a
hijos, por eso los seres humanos guardamos
similitudes de rasgos con nuestros familiares.

3. 2. LOS GENES
• Los genes son unidades fundamentales de la herencia, se
pueden definir también como unidades de información que
codifican un producto funcional. En muchos casos ese
producto funcional es una proteína.
• Una proteína se compone de una o más cadenas largas de
aminoácidos llamados polipéptidos, que desempeñan
funciones estructurales, mecánicas, bioquímicas o de
señalización celular.

4. • Hasta la fecha se conocen 20 aminoácidos diferentes.
• Un gen no es una estructura que se vea, sino más
bien se define a un nivel funcional.
• Es una secuencia de nucleótidos presentes en los
ácidos nucleicos, que pueden ser ADN o ARN, es
decir, el gen va a empezar en algún lugar del ADN y
va a terminar en otro.

5. 3. ADN VERSUS ARN
• El ácido desoxirribonucleico (ADN) es una macromolécula que
funciona como material genético de todos los organismos vivos, desde
bacterias unicelulares hasta mamíferos multicelulares como nosotros.
• El ADN está compuesto de pequeñas unidades estructurales
llamadas nucleótidos, que se componen de tres moléculas: (1) un
azúcar de cinco carbonos, en su caso es el azúcar desoxirribosa, (2) un
grupo fosfato y (3) una base nitrogenada.
• Cada nucleótido en el ADN contiene una de las cuatro posibles bases
nitrogenadas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).

6. El ARN, al igual que el ADN, está compuesto por
nucleótidos. Solo que en este caso la azúcar principal
es la ribosa y una de las bases nitrogenada difiere, ya
que en vez de timina (T) tendremos al uracilo (U).
El ARN usualmente se presenta como una cadena
simple, a diferencia del ADN que casi siempre se
presenta en su forma de doble hélice, siendo los virus
la principal excepción.

8. 4. DE ADN A PROTEÍNA
• El proceso donde el ADN dirige la síntesis de
proteínas consta de dos pasos: transcripción y
traducción. Durante este proceso se sigue un flujo de
la información del ADN al ARN y del ARN a la
proteína. A este flujo de información se le conoce
como ley central de la biología molecular.

9. 5. TRANSCRIPCIÓN
• La síntesis de una proteína inicia con la síntesis del ARN mensajero o
transcripto (ARNm), a este proceso de pasar la información del ADN a
ARNm es lo que se conoce como transcripción.
• Un complejo de enzimas se une a la secuencia de ADN, que se
encuentra al inicio de un gen. Una vez unida, la enzima ARN
polimerasa separa las cadenas de ADN. Una de las cadenas de ADN
actúa como una plantilla para la ARN polimerasa. Esta “lee” la cadena
base por base y produce una molécula de ARNm a partir de los
nucleótidos complementarios que se encuentran libres, formando una
nueva cadena.

10. 6. TRADUCCIÓN
• ¡El ARNm está listo con nuestra información!, así es que
debe ser transportado, en el caso de los eucariontes, al
citoplasma, que es donde ocurre la síntesis de proteína. A
este proceso de usar la información de un ARNm para
producir una proteína es a lo que llamamos traducción.
• Entre el ARN y los encargados de la síntesis de proteína
tienen un código secreto que se basa en una secuencia de
nucleótidos, a este código lo llamamos código genético.

11. • La secuencia de nucleótidos en el código genético consta
de tres bases nitrogenadas dentro del ARNm (o el ADN)
a las cuales llamamos codones.
• Por ejemplo, el codón del ARN UUU se traduce para el
aminoácido fenilalanina.
• Los códigos para los aminoácidos son universales, desde
humanos hasta bacterias.

12. 7. REPLICACIÓN DEL ADN
• El ADN es una molécula que puede ser duplicada para
hacer copias perfectas de sí misma. A este proceso lo
llamamos replicación. La replicación se considera
semiconservativa, ya que se forman dos cadenas de ADN
compuestas por una cadena original y una cadena hija
recién sintetizada. Primero la doble hélice de ADN, por
acción de las helicasas, rompe los puentes de hidrógenos de
las bases nitrogenadas y se separa en las dos cadenas que la
componen, como cuando abres un zíper.

13. 8. MUTACIONES GENÉTICAS
En la mayoría de los casos, la replicación ocurre sin errores;
sin embargo, algunas veces la secuencia de nucleótidos
cambia durante la replicación del ADN, a ese cambio en la
secuencia de un gen se llama mutación genética. Durante la
replicación pueden ocurrir algunos errores, como que se
pierda una o más bases nitrogenadas del ADN de un gen, o
que se añadan más bases al ADN de un gen, o que una de las
bases nitrogenadas sea sustituida por otras.

14. 9. CROMATINA Y CROMOSOMAS
• En la célula, el ADN se asocia con proteínas especializadas que lo organizan y dan
estructura. En eucariontes, estas proteínas se llaman histonas, y el ADN se enrolla en
forma de bobina. A este conjunto con otras proteínas se le llama cromatina.
• Durante la mayor parte de la vida de la célula, una buena porción de la cromatina se
encuentra descondensada, es decir, está en fibras libres que asemejan a unos garabatos.
Pero en el momento en que la célula esta por dividirse, esta cromatina se condensa mucho
más, formando estructuras que llamamos cromosomas.
• La función de los cromosomas en la célula es transmitir la información genética contenida
en el ADN de una célula madre a las células hijas, además que evita en lo posible que se
dañe o se pierda.

15. 1.3. Investiga y contesta en tu cuaderno las
siguientes preguntas:
1. ¿Por qué usamos la sal?
– La sal en disolución actúa disminuyendo la solubilidad de las proteínas, lo que hace que
se precipiten y se aparten mas fácilmente del ADN para poder obtenerlo con una mayor
pureza.
2. ¿Por qué usamos el jabón líquido?
• El detergente liquido utilizado en el experimento tiene como función destruir las
membranas celulares del tejido vivo que estamos utilizando.
3. ¿Para qué se usa el alcohol?
 Para aislar el ADN hay que hacer que se precipite en alcohol, ya que el ADN es soluble en
agua, pero cuando se encuetra en alcohol se precipita. Por este motivo, nuestras hebras
de ADN comienzan a hacerse visibles en la interfase entre la mezcla y el alcohol.

16. 2. FORMEMOS UNA PROTEÍNA (50%)
• A continuación, se muestra la siguiente cadena de ADN patrón
TACGCTCCGTTATGGCATGCCCCTATT.
1. ¿Cuál es la secuencia de nucleótidos de ARNm para esa cadena?
AUG-CGA-GGC-AAU-ACC-GUA-CGG-GGA-UAA
2. ¿Qué cadena de aminoácidos se forma a partir del ARNm? Usa la tabla de código
genético.
Met-Arg-Gly-Asn-Thr-Val-Arg-Glu-Stop
Metionina-Arginina-Glicina-Asparagina-Treonina-Valina-Acido Glutamico-Detenerse.

18. 1. INTRODUCCIÓN
Todos somos únicos e irrepetibles, al menos que tengas un gemelo. La verdad es que no encontrarás a
una persona que sea una copia perfecta de ti. Esto es debido a que cada una de nuestras células se ha
formado a partir de “instrucciones” biológicas que determinan nuestras características, como el color
de ojos, el grupo sanguíneo, entre otras. Estas instrucciones biológicas son las que conocemos como
información genética; esta es pasada de padres a hijos, eso explica las similitudes que existen entre
familiares.

19. 2. HERENCIA GENÉTICA
La herencia es el proceso por el cual la información genética es transmitida de padres a hijos. ¿Y dónde se encuentra esa
información? En el ácido desoxirribonucleico (ADN).
Los genes son fragmentos de ADN que contienen el mensaje genético completo para la codificación de un producto
funcional. También existen genes constitutivos; esto quiere decir, los genes que tienen la instrucción de las piezas de
maquinaria para leer a los otros genes.
El conjunto de genes que posee un individuo es su genotipo, y lo posee porque lo recibe de sus padres; es decir, es
heredable. Aun así, no todos los genes se manifiestan en el individuo. El aspecto observable de un individuo, debido a la
manifestación de los genes y de la acción del medio ambiente, es el fenotipo.

20. La forma más compactada del ADN y que está presente en la división celular es el cromosoma. Cada gen ocupa un
lugar muy concreto en el cromosoma al que llamamos locus. Los genes se ordenan en los cromosomas de una manera
lineal.
A cada uno de estos genes que determina un rasgo en específico se les conoce como alelos y se representan por letras
del alfabeto.
se considera que hay dos tipos de alelos: el alelo dominante, que es aquel que se manifiesta siempre en el fenotipo, ya
sea en homocigotos o heterocigotos, y se representa siempre con una letra mayúscula; y el alelo recesivo, aquel que se
manifiesta en el fenotipo únicamente en homocigotos y permanece oculto en heterocigotos, y se representa por la letra
minúscula.

21. 3. CROMOSOMAS Y CARIOTIPO
• Todas las células de una persona tienen dos juegos de cromosomas, uno aportado por el gameto femenino y otro por
el masculino (los gametos son las células reproductoras).
• En nuestra especie, cada célula de nuestro cuerpo tiene 23 parejas de cromosomas, es decir, tenemos 46 cromosomas
en total. Los cromosomas humanos se dividen en dos tipos: los autosomas o cromosomas somáticos, que son los que
no determinan el sexo; y los heterocromosomas o cromosomas sexuales, que son los que participan en la
determinación del sexo.
• En el ser humano, los cromosomas de los pares 1 al 22 son autosomas y el par 23 corresponde a los cromosomas
sexuales X e Y.

22. 4. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
1. Anomalías numéricas: como su nombre lo indica, ocurre cuando hay una modificación del número de cromosomas. Puede ocurrir
que a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, a esto se le conoce como monosomía. También puede ocurrir que un
individuo tenga más de dos cromosomas en un par, a esto se le conoce como trisomía. Por ejemplo, una afección causada por una
anomalía numérica es el síndrome de Down. Un individuo con este síndrome tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos,
por ese motivo la afección también es conocida como trisomía 21.
2. Anomalías estructurales: la estructura de un cromosoma puede ser cambiada, ya sea porque se duplica una parte del cromosoma,
porque se transfiere una parte del cromosoma a otro cromosoma o porque se elimina una parte del cromosoma.

23. 5. HERENCIA LIGADA AL SEXO
• Hay caracteres que se heredan independiente de tu sexo, ya que están determinados por genes localizados en los
autosomas; pero en cambio hay algunos rasgos o caracteres que se ven ligados al sexo, ya que vienen determinados
por genes localizados en los cromosomas sexuales.
• Como recordarás, una mujer tiene dos cromosomas X y el hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y.
• Como ya vimos, los cromosomas sexuales llevan genes, y debido a que el cromosoma X es mucho más grande que el
cromosoma Y, se dice que estos últimos no desempeñan un papel muy importante en la herencia.

24. • Los genes recesivos que se encuentran en un cromosoma X no se comportarán igual en hombres que
en mujeres porque en las mujeres el otro cromosoma X puede llevar un alelo normal con gen
dominante.
• Pero en los hombres el carácter recesivo se manifestará porque carecen del alelo, ya que solo tienen
un cromosoma X. Veamos un ejemplo y practiquemos cómo resolver ejercicios de genética

25. • Un gen recesivo ligado al sexo produce daltonismo en los hombres. Un hombre con visión normal
tiene hijos con una mujer heterocigota portadora de daltonismo. Primero veamos cómo serán los
genotipos posibles para sus hijos.
• Simbolizaremos el alelo normal como XD Simbolizaremos el alelo daltónico como Xd El padre tiene
visión normal, significa que su genotipo es XDY La madre es portadora de la enfermedad, significa
que su genotipo es XDXd

26. 6. EL CASO DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS
Como hemos visto, la mayoría de nuestros caracteres son heredables y están determinados por los alelos.
Aunque comúnmente estudiamos la herencia con dos alelos por gen, en realidad hay muchos casos donde
se ven involucrados genes con tres o más alelos, por ejemplo es el caso de los grupos sanguíneos; a este
tipo de herencia se le llama herencia de alelos múltiples.
El sistema ABO está determinado genéticamente por tres alelos distintos de un mismo gen: i (o
simplemente "O"), IA (o simplemente "A") e IB (o simplemente "B"). En este caso, los alelos A y B son
codominantes entre ellos, pero dominantes sobre el alelo O.