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GRUPO DE LOS SÁBADOS PRINCIPIOS BÁSICOS DE GENÉTICA ELDER MENDOZA ORBEGOSO Rio de Janeiro, 03 de Octubredel 2007
MOTIVACIÓN Por qué no nace un bebé a través un tomate? ¿Por qué los hermanos gemelos son físicamente idénticos? ¿Por qué una loba no puede parir gatitos? ¿Cómo explicamos los parecidos dentro de una familia?
Gregorio Mendel LA HERENCIA Todos los seres vivos tienen características que se pueden transmitir de padres a hijos. La genética es la ciencia que estudia los componentes hereditarios que producen variabilidad  (diversidad) entre los seres vivos, esto es, la herencia. Como sabes, tanto las plantas como los animales están formados por células. En el núcleo de todas las células se encuentran los cromosomas, que son los encargados de transmitir los caracteres. Aunque no conocía el microscopio ni los cromosomas, realizó los primeros descubrimientos genéticos, fundando las bases de la Genética. Núcleo Cromatina Nucleolo Los cromosomas se ven al microscopio cuando la célula está dividiéndose Célula en reposo (sin dividirse)         Célula en división
LA ESTRUCTURA CELULAR La célula constituye la unidad estructural y funcional básica de los seres vivos, ya que es capaz de realizar por sí misma las tres funciones vitales: Nutrición, Relación y Reproducción. Membrana celular Célula eucariota Es la capa exterior que aísla y protege a la célula del medio que la rodea, regulando el intercambio de sustancias con él. Citoplasma Es una sustancia viscosa en la que se encuentran los orgánulos celulares responsables de las diferentes funciones de la célula, como la respiración celular, el almacenamiento y el transporte de proteínas, etcétera. Núcleo Es el orgánulo responsable de controlar las funciones celulares. En su interior se encuentra el material genético o ADN, que contiene toda la información relacionada con la organización y funcionamiento celulares.
EL NUCLEO CELULAR Núcleo Ampliación del núcleo Célula eucariota El núcleo dirige toda la actividad de la célula porque contiene las “instrucciones” o el “programa” de ésta. Esta información con las “instrucciones” se almacena en una molécula llamada ADN (ácido desoxirribonucleico), que está unida a proteínas formando una masa filamentosa llamada CROMATINA.
Nosotros comenzamos siendo una célula, luego dos, luego cuatro… Aproximadamente 50 trillones de células !!!  ¿Cuántas células crees que tienes tú ahora?
LOS CROMOSOMAS Y LOS GENES Los cromosomas  son cadenas de ADN superenrolladas, compuestas por moléculas unidas como las cuentas de un collar. Cada cierto número de cuentas constituye un gen, es decir, un determinado trozo de ADN. Los genes  Porción de  ADN cuja función é de portarla información que permitirá crear un nuevo organismo y la transmiten mediante un código químico.  Existen genes para el tamaño, el color, la forma, etc. Cada cromosoma contiene numerosos genes.
A.D.N. Los cromosomas pueden compararse con un lápiz de memoria, un CD o cualquier otro soporte físico de almacenamiento de datos informáticos. Los datos o archivos (la información), podrían compararse con los genes. ,[object Object]
 No puede haber genes si no hay ADN.Cromosoma  El ADN de los cromosomas es el soporte físico de los genes. Al igual que en un CD o lápiz de memoria caben muchos datos, en los cromosomas hay muchísima información (se calcula que hay unos 100.000 genes en la especie humana). Comparación: Archivos                                     Genes Shakira.mp3  ………………  Gen responsable del color de ojos Bisbal.mp3    ………………  Gen responsable del color del pelo Foto001.jpg   ……………...   Gen responsable de la forma de la oreja
En nuestra lengua, podemos escribir innumerables palabras, frases, libros… Para ello necesitamos las 28 letras del abecedario: A B C D E F G H …           H O L A En el lenguaje genético, con cuatro “letras” se construyen innumerables genes ATTCCGGATCCTAGGCTATA…..    Gen color ojos En el lenguaje informático, un archivo es una sucesión de ceros y unos 001010100010101011101000…        Shakira.mp3 Las cuatro “letras del abecedario genético”
Una analogía del ADN Almacenamiento de  una música en una forma digital . Acaso la información   almacenada  posee la apariencia de música?
De manera similar, el ADN representa la información genética que se precisa para “generar” la vida. Nótese que la información es transmitida a través de 3 pasos.
Los genes están en el ADN. El ADN está en los cromosomas Representación de un cromosoma con dos cromátidas
El ADN es un polímero de doble espiral, cuya espiral simple se encuentra formado por una secuencia de nucleótidos (1   azúcar, 1 grupo fosfato e una base nitrogenada AGCT). Estas espirales se unen en las bases nitrogenadas por medio de enlaces de hidrógeno.
Porquédevemos de estudiar el ADN? Estudiamos el ADN por muchas razones: ,[object Object]
Beneficios médicos como,la cura de enfermedades.
Mejores cultivos.,[object Object]
TRANSCRIPCION Y TRANSLACION DEL ADN El ADN debe de ser copiado para el ARN mensajero mARN. Este  mARN viaja del núcleo hacia los ribosomas  que se encuentran en el citoplasma. Una nueva cadena de ARN complementaria es creada , rARN. Partiendo del mARN (que es lo mismo que de la cadena del ADN con a excepción de la substitución de T con el U).
REPRODUCCIÓN CELULAR En las células eucariotas hay dos tipos de división celular: mitosis y meiosis. Cuando una célula se divide por mitosis, las células  hijas son idénticas a la célula madre. Cuando la división es por meiosis, se reduce a la mitad el número de cromosomas. 2n MITOSIS diploides 2n 2n Célula madre			Células hijas n MEIOSIS haploides n n n 2n Célula madre			Células hijas
LA HERENCIA Heredamos de nuestros padres dos juegos de cromosomas, uno procedente del padre, y otro, de la madre.  Todas las células somáticas del ser humano tienen 23 pares de cromosomas. Cada par contiene uno de los caracteres, una pareja de genes en posiciones análogas aunque no necesariamente con las misma información.  Esos dos genes portadores de la información para el mismo carácter se denominan alelos, y la pareja de cromosomas se conoce como par de cromosomas homólogos. Los ALELOS son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posición idéntica en los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres (pero no necesariamente llevan la misma información) Cromosoma procedente del padre Cromosoma procedente de la madre
CROMOSOMAS HOMÓLOGOS Y GENES ALELOS Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carácter (por ejemplo color de ojos) hay dos alelos que se encargan de ello. Par de cromosomas homólogos Gen responsable del carácter “color de los ojos” Alelo a procedente de la madre Alelo A procedente del padre Cromosoma procedente del padre Cromosoma procedente de la madre Si lo piensas, sólo podrá haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa AA aa Aa Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOS para ese carácter Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOS para ese carácter
Que genes se manifiestan? El conjunto de genes de un individuo es su genotipo. Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carácter, no siempre se manifiestan los dos, ya que unos genes son dominantes y otros son recesivos (*). Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan. Así, una persona que tenga genes para el color de pelo negro, procedentes del padre, y para el color rubio, procedentes de la madre, será morena, ya que el gen dominante es el del color de pelo negro. (*) recesivo: alelo que no se manifiesta cuando hay otro dominante. Para que se manifieste un carácter recesivo, el gen para ese carácter tiene que estar presente en los dos cromosomas.
A                  AAaaa Que genes se manifiestan? El conjunto de genes de un individuo es su genotipo. El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo. Homocigoto AA             Heterocigoto Aa         Homocigoto aa Ojos marrones                            Ojos azules Como Adomina sobre a, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa
Que genes se manifiestan? El conjunto de genes de un individuo es su genotipo. El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo. Pero… ¿crees que el aspecto o fenotipo de una persona depende sólo de sus genes?
Que genes se manifiestan? El ambiente puede influir en la manifestación de los genes, de manera que un mismo carácter genético puede presentarse de diversas formas. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. La altura es un factor genético sobre el que ejerce una gran influencia el ambiente externo al individuo, ya que, dependiendo de la alimentación, el sol, las vitaminas, etc., este será más o menos alto. La obesidad de este chico no depende de sus genes. Simplemente, ingiere demasiadas calorías y no practica el suficiente ejercicio físico. ¿Tu salud depende sólo de los genes que has heredado?
El camino del genotipo hacia el fenotipo puede ser muy complejo 	En cualquier etapa, puede existir una retroalimentación en la producción de la proteína ADN o ARN
Como se transmiten los genes? Madre                                                         Padre MEIOSIS MEIOSIS Si la madre es Aa, la mitad de los óvulos que produzca serán A y la otra mitad a Si el padre es Aa, la mitad de los espermatozoides que produzca serán A y la otra mitad a
Como se transmiten los genes? Madre                                                         Padre Aa                     Aa Así son las células madre de los gametos MEIOSIS MEIOSIS Así son los gametos A       a                A      a AA     Aa     Aa     aa Así son los hijos
Como se transmiten los genes? Esta es otra forma de representar las combinaciones posibles entre los gametos masculinos y los femeninos: A            a AA Aa A Cuadro de Punnett Aa aa a Puede nacer un niño de ojos azules, de padres de ojos marrones, si se combina un óvulo a con un espermatozoide a
Como se transmiten los genes? Cuando el alelo de un gen (por ejemplo A) domina sobre otro alelo del mismo gen (por ejemplo a) se expresa así: A    >    a Se pone el signo matemático “mayor que”, que aquí significa  “domina sobre” A: alelo dominante; se pone en mayúscula  a: alelo recesivo; se escribe en minúscula En estos casos se habla de DOMINANCIA
En la especie Mirabilis jalapa(geranio) hay tres fenotipos posibles para el color de la flor: ,[object Object]
Flor blanca. Genotipo rr
Flor rosa. Genotipo RrRR	       rr              Rr CODOMINANCIA Puede suceder que los dos alelos de un determinado carácter sean equipotentes, es decir, que ninguno domine sobre el otro. En este caso, los individuos heterocigotos o híbridos, portadores de ambos alelos, tendrán características intermedias o manifestarán las dos. Se habla entonces de CODOMINANCIA. Veamos un ejemplo: Como ves, en este caso R no domina sobre r
MENDEL Y LAS LEYES DE LA HERENCIA Gregory Mendel  (1822-1884) estudió los siguientes siete caracteres en ALVERJAS: Forma de la semilla: lisa o rugosa  Color de la semilla: amarillo o verde.  Color de la Flor: púrpura o blanco.  Forma de las legumbres: lisa o estrangulada.  Color de las legumbres maduras: verde o amarillo.  Posición de las flores: axial o terminal.  Talla de las plantas: normal o enana.
La primera ley de Mendel:.  Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación: Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.  Mendel llegó a esta conclusión al cruzar variedades puras de alverjas amarillas y verdes pues siempre obtenía de este cruzamiento variedades de guisante amarillas. P F1 X AA aa A a Aa P:  Generación Parental  (padres) F1: Primera Generación Filial El signo x significa “cruzamiento con”

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Eld Adn 02

  • 1. GRUPO DE LOS SÁBADOS PRINCIPIOS BÁSICOS DE GENÉTICA ELDER MENDOZA ORBEGOSO Rio de Janeiro, 03 de Octubredel 2007
  • 2. MOTIVACIÓN Por qué no nace un bebé a través un tomate? ¿Por qué los hermanos gemelos son físicamente idénticos? ¿Por qué una loba no puede parir gatitos? ¿Cómo explicamos los parecidos dentro de una familia?
  • 3. Gregorio Mendel LA HERENCIA Todos los seres vivos tienen características que se pueden transmitir de padres a hijos. La genética es la ciencia que estudia los componentes hereditarios que producen variabilidad (diversidad) entre los seres vivos, esto es, la herencia. Como sabes, tanto las plantas como los animales están formados por células. En el núcleo de todas las células se encuentran los cromosomas, que son los encargados de transmitir los caracteres. Aunque no conocía el microscopio ni los cromosomas, realizó los primeros descubrimientos genéticos, fundando las bases de la Genética. Núcleo Cromatina Nucleolo Los cromosomas se ven al microscopio cuando la célula está dividiéndose Célula en reposo (sin dividirse) Célula en división
  • 4. LA ESTRUCTURA CELULAR La célula constituye la unidad estructural y funcional básica de los seres vivos, ya que es capaz de realizar por sí misma las tres funciones vitales: Nutrición, Relación y Reproducción. Membrana celular Célula eucariota Es la capa exterior que aísla y protege a la célula del medio que la rodea, regulando el intercambio de sustancias con él. Citoplasma Es una sustancia viscosa en la que se encuentran los orgánulos celulares responsables de las diferentes funciones de la célula, como la respiración celular, el almacenamiento y el transporte de proteínas, etcétera. Núcleo Es el orgánulo responsable de controlar las funciones celulares. En su interior se encuentra el material genético o ADN, que contiene toda la información relacionada con la organización y funcionamiento celulares.
  • 5. EL NUCLEO CELULAR Núcleo Ampliación del núcleo Célula eucariota El núcleo dirige toda la actividad de la célula porque contiene las “instrucciones” o el “programa” de ésta. Esta información con las “instrucciones” se almacena en una molécula llamada ADN (ácido desoxirribonucleico), que está unida a proteínas formando una masa filamentosa llamada CROMATINA.
  • 6. Nosotros comenzamos siendo una célula, luego dos, luego cuatro… Aproximadamente 50 trillones de células !!! ¿Cuántas células crees que tienes tú ahora?
  • 7. LOS CROMOSOMAS Y LOS GENES Los cromosomas son cadenas de ADN superenrolladas, compuestas por moléculas unidas como las cuentas de un collar. Cada cierto número de cuentas constituye un gen, es decir, un determinado trozo de ADN. Los genes Porción de ADN cuja función é de portarla información que permitirá crear un nuevo organismo y la transmiten mediante un código químico. Existen genes para el tamaño, el color, la forma, etc. Cada cromosoma contiene numerosos genes.
  • 8.
  • 9. No puede haber genes si no hay ADN.Cromosoma El ADN de los cromosomas es el soporte físico de los genes. Al igual que en un CD o lápiz de memoria caben muchos datos, en los cromosomas hay muchísima información (se calcula que hay unos 100.000 genes en la especie humana). Comparación: Archivos Genes Shakira.mp3 ……………… Gen responsable del color de ojos Bisbal.mp3 ……………… Gen responsable del color del pelo Foto001.jpg ……………... Gen responsable de la forma de la oreja
  • 10. En nuestra lengua, podemos escribir innumerables palabras, frases, libros… Para ello necesitamos las 28 letras del abecedario: A B C D E F G H … H O L A En el lenguaje genético, con cuatro “letras” se construyen innumerables genes ATTCCGGATCCTAGGCTATA….. Gen color ojos En el lenguaje informático, un archivo es una sucesión de ceros y unos 001010100010101011101000… Shakira.mp3 Las cuatro “letras del abecedario genético”
  • 11. Una analogía del ADN Almacenamiento de una música en una forma digital . Acaso la información almacenada posee la apariencia de música?
  • 12. De manera similar, el ADN representa la información genética que se precisa para “generar” la vida. Nótese que la información es transmitida a través de 3 pasos.
  • 13.
  • 14. Los genes están en el ADN. El ADN está en los cromosomas Representación de un cromosoma con dos cromátidas
  • 15. El ADN es un polímero de doble espiral, cuya espiral simple se encuentra formado por una secuencia de nucleótidos (1 azúcar, 1 grupo fosfato e una base nitrogenada AGCT). Estas espirales se unen en las bases nitrogenadas por medio de enlaces de hidrógeno.
  • 16.
  • 17. Beneficios médicos como,la cura de enfermedades.
  • 18.
  • 19. TRANSCRIPCION Y TRANSLACION DEL ADN El ADN debe de ser copiado para el ARN mensajero mARN. Este mARN viaja del núcleo hacia los ribosomas que se encuentran en el citoplasma. Una nueva cadena de ARN complementaria es creada , rARN. Partiendo del mARN (que es lo mismo que de la cadena del ADN con a excepción de la substitución de T con el U).
  • 20. REPRODUCCIÓN CELULAR En las células eucariotas hay dos tipos de división celular: mitosis y meiosis. Cuando una célula se divide por mitosis, las células hijas son idénticas a la célula madre. Cuando la división es por meiosis, se reduce a la mitad el número de cromosomas. 2n MITOSIS diploides 2n 2n Célula madre Células hijas n MEIOSIS haploides n n n 2n Célula madre Células hijas
  • 21. LA HERENCIA Heredamos de nuestros padres dos juegos de cromosomas, uno procedente del padre, y otro, de la madre. Todas las células somáticas del ser humano tienen 23 pares de cromosomas. Cada par contiene uno de los caracteres, una pareja de genes en posiciones análogas aunque no necesariamente con las misma información. Esos dos genes portadores de la información para el mismo carácter se denominan alelos, y la pareja de cromosomas se conoce como par de cromosomas homólogos. Los ALELOS son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posición idéntica en los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres (pero no necesariamente llevan la misma información) Cromosoma procedente del padre Cromosoma procedente de la madre
  • 22. CROMOSOMAS HOMÓLOGOS Y GENES ALELOS Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carácter (por ejemplo color de ojos) hay dos alelos que se encargan de ello. Par de cromosomas homólogos Gen responsable del carácter “color de los ojos” Alelo a procedente de la madre Alelo A procedente del padre Cromosoma procedente del padre Cromosoma procedente de la madre Si lo piensas, sólo podrá haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa AA aa Aa Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOS para ese carácter Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOS para ese carácter
  • 23. Que genes se manifiestan? El conjunto de genes de un individuo es su genotipo. Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carácter, no siempre se manifiestan los dos, ya que unos genes son dominantes y otros son recesivos (*). Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan. Así, una persona que tenga genes para el color de pelo negro, procedentes del padre, y para el color rubio, procedentes de la madre, será morena, ya que el gen dominante es el del color de pelo negro. (*) recesivo: alelo que no se manifiesta cuando hay otro dominante. Para que se manifieste un carácter recesivo, el gen para ese carácter tiene que estar presente en los dos cromosomas.
  • 24. A AAaaa Que genes se manifiestan? El conjunto de genes de un individuo es su genotipo. El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo. Homocigoto AA Heterocigoto Aa Homocigoto aa Ojos marrones Ojos azules Como Adomina sobre a, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa
  • 25. Que genes se manifiestan? El conjunto de genes de un individuo es su genotipo. El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo. Pero… ¿crees que el aspecto o fenotipo de una persona depende sólo de sus genes?
  • 26. Que genes se manifiestan? El ambiente puede influir en la manifestación de los genes, de manera que un mismo carácter genético puede presentarse de diversas formas. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. La altura es un factor genético sobre el que ejerce una gran influencia el ambiente externo al individuo, ya que, dependiendo de la alimentación, el sol, las vitaminas, etc., este será más o menos alto. La obesidad de este chico no depende de sus genes. Simplemente, ingiere demasiadas calorías y no practica el suficiente ejercicio físico. ¿Tu salud depende sólo de los genes que has heredado?
  • 27. El camino del genotipo hacia el fenotipo puede ser muy complejo En cualquier etapa, puede existir una retroalimentación en la producción de la proteína ADN o ARN
  • 28. Como se transmiten los genes? Madre Padre MEIOSIS MEIOSIS Si la madre es Aa, la mitad de los óvulos que produzca serán A y la otra mitad a Si el padre es Aa, la mitad de los espermatozoides que produzca serán A y la otra mitad a
  • 29. Como se transmiten los genes? Madre Padre Aa Aa Así son las células madre de los gametos MEIOSIS MEIOSIS Así son los gametos A a A a AA Aa Aa aa Así son los hijos
  • 30. Como se transmiten los genes? Esta es otra forma de representar las combinaciones posibles entre los gametos masculinos y los femeninos: A a AA Aa A Cuadro de Punnett Aa aa a Puede nacer un niño de ojos azules, de padres de ojos marrones, si se combina un óvulo a con un espermatozoide a
  • 31. Como se transmiten los genes? Cuando el alelo de un gen (por ejemplo A) domina sobre otro alelo del mismo gen (por ejemplo a) se expresa así: A &gt; a Se pone el signo matemático “mayor que”, que aquí significa “domina sobre” A: alelo dominante; se pone en mayúscula a: alelo recesivo; se escribe en minúscula En estos casos se habla de DOMINANCIA
  • 32.
  • 34. Flor rosa. Genotipo RrRR rr Rr CODOMINANCIA Puede suceder que los dos alelos de un determinado carácter sean equipotentes, es decir, que ninguno domine sobre el otro. En este caso, los individuos heterocigotos o híbridos, portadores de ambos alelos, tendrán características intermedias o manifestarán las dos. Se habla entonces de CODOMINANCIA. Veamos un ejemplo: Como ves, en este caso R no domina sobre r
  • 35. MENDEL Y LAS LEYES DE LA HERENCIA Gregory Mendel (1822-1884) estudió los siguientes siete caracteres en ALVERJAS: Forma de la semilla: lisa o rugosa Color de la semilla: amarillo o verde. Color de la Flor: púrpura o blanco. Forma de las legumbres: lisa o estrangulada. Color de las legumbres maduras: verde o amarillo. Posición de las flores: axial o terminal. Talla de las plantas: normal o enana.
  • 36. La primera ley de Mendel:. Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación: Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. Mendel llegó a esta conclusión al cruzar variedades puras de alverjas amarillas y verdes pues siempre obtenía de este cruzamiento variedades de guisante amarillas. P F1 X AA aa A a Aa P: Generación Parental (padres) F1: Primera Generación Filial El signo x significa “cruzamiento con”
  • 37. A a A a a a A A La segunda ley de Mendel:. Ley de laseparación o disyunción de los alelos. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, amarillas Aa, y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. X P F1 F2 Aa Aa Gametos AA Aa Aa aa
  • 38. La Tercera Ley de Mendel:. Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos. Mendel se planteó cómo se heredarían dos caracteres. Para ello cruzó alverjas amarillas lisas con alverjas verdes rugosas. En la primera generación obtuvo alverjas amarillos lisos. P aabb AABB X Gametos AB ab F1 AaBb
  • 39. La Tercera Ley de Mendel:. Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos. Al cruzar los guisantes amarillos lisos obtenidos dieron la siguiente segregación: 9 amarillos lisos 3 verdes lisos 3 amarillos rugosos 1 verde rugoso. De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes. X AaBb AaBb Gametos AB AbaBab AB Ab aB ab