2. Malformación-Disrupción
Defecto morfológico de un órgano o
parte de este o de una región del cuerpo
que resulta de un anormal desarrollo
intrínseco del proceso de morfogenesis.
Defecto morfológico de un órgano o
parte de este o de una región del cuerpo
que resulta de un anormal desarrollo del
proceso de morfogenesis por un factor
extrínseco
11. Ultrasonido
Screening (Tamizaje a toda la
población)
Edad gestacional
Crecimiento fetal
Malformaciones
Bienestar fetal
Diagnóstico (sospecha clínica)
12. Screening
La Detección Neonatal de Errores Congénitos
del Metabolismo (ECM) consiste en la
búsqueda de desórdenes difíciles de
reconocer clínicamente sobre una muestra
de la población no seleccionada.
Por esta razón, resulta de fundamental
importancia en las enfermedades que
carecen de síntomas específicos
tempranos, que producen daño severo e
irreversible, y que son factibles de
tratamiento.
16. Utilidad del Diagnóstico antenatal
de las malformaciones
1. Identificar causalidad de enfermedad.
( Recurrencia:cromosomopatías, S.genéticos, etc.)
2. Disminuir la severidad de las secuelas.(uropatías
obstructivas, etc.)
3. Tratar enfermedad in útero.(arritmias, anemia fetal,ttt, etc.)
4. Disminuir los riesgos de la prematurez.(membranas
rotas, rciu,etc.)
5. Mejorar la sobrevida o el pronóstico neonatal (hernia
diafragmática, atresia laríngea, cardiopatías, etc.)
6. Evitar maniobras obstétricas y neonatales innecesarias.
(T18-13, displasias óseas asfixiantes, etc.)
7. Momento y vía de interrupción.
( neurólogicas,renales,RCIU,etc.)
8. Disminuir secuelas a largo plazo(toxoplasmosis).
9. Asesorar a los padres.