3. Las modalidades de detección prenatal incluyen
Búsqueda de portadores de trastornos
autonómicos recesivos
Marcadores séricos (1,2 o ambos trimestres)
Traslucidez nucal para aneuploidias
medición de un espacio sonoluscente o econegativo
situado en la zona posterior de la nuca del feto
4. TASA BASAL DE MALFORMACIONES
CONGÉNITAS ES DE 2-3%
Ecografia:deteccion de anomalías congénitas
Ecocardiograma fetal: riesgo de defecto cardiaco
congénito
Diagnóstico prenatal cruento: cuando el riesgo de tener
descendencia afectada supera el riesgo del
procedimiento
Detección de trastornos autonómicos recesivos (fibrosis
quística) a aquellas de ciertos orígenes étnicos
Detección de aneuploidias: antes de las 20 semanas de
gestación
5. INDICACIONES PARA EL DIAGNOSTICO
PRENATAL
Detección positiva de aneuploidias
fetales
Edad materna avanzada
Además de pruebas cruentas deben
ofrecerse las incruentas
Antecedentes de niño afectado
Alguno de los padres con una
traslocacion o inversión cromosómica
Hallazgos ecográficos anormales
6.
7. MALFORMACIONES CONGENITAS
Defectos cardiacos congénitos
Tienen un patrón de herencia
multifactorial
Factores de riesgo:
antecedentes familiares de defectos
congénitos cardiacos
diabetes materna pregestacional
infección materna por rubeola en el
primer trimestre
exposición a sustancias teratogenas
8. Defectos del tubo neural una de las
malformaciones congénitas mas
frecuentes
(2 por 1000 nacidos vivos)
Patrón de herencia multifactorial
Factores de riesgo
Antecedente familiar de defectos del
tubo neural
Diabetes materna pregestacional
Trastorno convulsivo materno
Ingestión de anticonvulsivos
Incidencia disminuye con
complementos de acido fólico
9. ANOMALIAS MENDELIANAS
1.-Errores congénitos del
metabolismo
Mucopolisacaridos
Mucolipidosis
Lipidosis
Trastornos de aminoácidos
Trastornos bioquímicos diversos
2.-Anomalías en la estructura del DNA
Hiperplasia suprarrenal congénita
Enfermedad de gaucher
Síndrome de Ehlers-Danlos tipos IV,VI
Y VII
10. FETOPROTEINA ALFA SERICA MATERNA
ANORMAL
SÍNDROME DE X FRÁGIL
causa mas frecuente de retraso mental heredado
Tiene un patrón de herencia recesivo ligado a X
Pruebas en mujeres con antecedente familiar
11. DETECCION GENETICA
Detección de aneuploidias fetales a toda mujer
antes de las 20 semanas de gestación
Detección de defectos del tubo neural
Detección de AFP sérica o ecografía en 2
trimestre
Pruebas de detección de portadoras de fibrosis
quística
Detección de trastornos específicos de acuerdo
al grupo étnico o antecedentes familiares
12. DETECCION DE ANEUPLOIDIAS
FETALES
Marcadores del primer trimestre
Translucidez nucal
Gonadotroppina corionica humana β sérica
materna
Proteína A plasmática vinculada con el
embarazo
Marcadores del segundo trimestre
Alfa fetoproteina sérica anormal
Estriol
Inhibina A
13. Las cifras se ajustan con respecto a la
edad gestacional (marcadores séricos).
Respecto a la longitud cefalocaudal
(traslucidez nucal)
Se usan junto a la edad materna para
calcular síndrome de Down y trisomia 18
14. Se ofrecen pruebas cruentas
biopsia de vellosidades coriónicas en el 1
trimestre y amnioscentesis en el segundo cuando
el riesgo de anomalías cromosómicas después de
la prueba de detección supera el riesgo del
procedimiento
15. Combinaciones de marcadores sirven como
prueba de detección sistemática
Pruebas en el primer trimestre
Determinación de traslucidez nucal sola
Detección combinada (traslucides nucal, proteína
A plasmática vinculada al embarazo y hormona
gonatotropina corionica humana β sérica materna
16. Pruebas en el segundo trimestre
Detección triple (fetoproteína alfa sérica materna
anormal, Gonadotroppina coronice humana β sérica
materna y estriol)
Detección cuádruple: (fetoproteína alfa sérica
materna anormal, Gonadotroppina corionica humana
β sérica materna, estriol e inhibina A)
Únicas opciones para mujeres que acuden después de
las 14 semanas
17. Perfil de los marcadores vinculados a aneupliodias
RIESGO DE SINDROME DE DOWN
Traslucidez nucal
gonadotropina corionica humana β sérica materna
proteína A plasmática vinculada al embarazo
Alfafetoproteina
Hormona gonadotropina corionica humana
Estriol
inhibina A
TRISOMIA 18
Traslucidez nucal
Alfafetoproteina
Hormona gonadotropina corionica humana
Estriol
18. DETECCION SISTEMATICA DE DEFECTOS
DEL TUBO NEURAL
Incluye fetoproteina alfa sérica materna
anormal, ecografía o ambos en 2 trimestre
Ambos con sensibilidad de 80% para
defectos abiertos del tubo neural
Conveniente ofrecer detección a mujeres
que decidieron someterse a detección solo
en el primer trimestre, a quienes se hizo
biopsia de vellosidades corionicas o a las
que rechazaron detección de aneupliodias
19. Se puede hacer determinación
de fetoproteina alfa sérica
materna anormal de 15-22
semanas de gestación
CIFRA ALTA: mayor riesgo de
defecto del tubo neural
CIFRA BAJA mayor riesgo de
síndrome de Down
20.
21. FIBROSIS QUISTICA
Trastorno heredado mas
frecuente en individuos de raza
blanca
Detección sistemática cuando
antecedentes familiares son
positivos para fibrosis quística, o
a todas las parejas cuando ambos
compañeros son de raza blanca
Mutaciones mas frecuentes
corresponden a delta F508
22. HEMOGLOBINOPATIAS
Hemoglobina A: 2 alfa y 2 beta (95%)
Hemoglobina A2: 2 alfa y 2 delta (2%)
Hemoglobina F: 2 alfa y 2 gamma
DREPANOCITEMIA:
Personas africanas (electroforesis de Hb)
Autosomico recesivo (se ofrece Dx prenatal si ambos
padres son portadores)
Hb drepanocitica: sustitución de molécula de acido
glutamico por Valina en posición 6 de cadena de
hemoglobina
Hb S funciona normalmente en estado oxigenado
en presencia de desoxigenación se forman enlaces
hidrofobicos (oclusión vacular, infarto tisular y
anemia
23. TALASEMIAS
Ascendencia se sureste asiático o
mediterráneo
VCM menor a 80 fL con estudios de
hierro normales se realiza electroforesis
de hemoglobina
Talasemia alfa
Disminuye producción de cadenas alfa
Pruebas de DNA para detectar delecion del gen
de alfa Hb
Talasemia beta
Disminuye producción de cadenas beta
Aumento de Hb A2 mas de 3.5% en
electroforesis de Hb
24. ENFERMEDAD DE TAY -SACHS
Ausencia congénita de enzima
hexosaminidasa A
ocasiona acumulación excesiva de
gangliosidos GM2
lleva a una enfermedad neurológica
progresiva grave que causa la muerte
en los comienzos de la niñez
Patrón de herencia autonómico
recesivo
25. TÉCNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL:
ECOGRAFIA
Ondas sonoras de alta frecuencia (3.5 y 5mHz)
SEGURIDAD: produce energías bastante bajas que las
consideradas de exposición segura
26. Indicaciones de ecografía durante el embarazo
VALORACION DE EDAD GESTACIONAL
VIABILIDAD FETAL
VALORACION DE EMBARAZO MULTIPLE
ANOMALIAS FETALES
Valoración y seguimiento de crecimiento y
dimensiones fetales
Longitud del cuello uterino
Sospecha de poli u oligohidramnios
Valoración de bienestar fetal
Determinación de presentación fetal
Guía durante procedimientos :amniocentesis biopsia
de vellosidades coronices
Valoración de embarazo ectópico y molar
Tumor pélvico
27. anatomía fetal se observa mejor durante el 2
trimestre
determinación precisa de edad gestacional
en primer trimestre
tercer trimestre: calculo de peso fetal y
detección de anomalías del crecimiento
EN PRIMER TRIMESTRE
comprobar localización de saco gestacional
verificar el numero de fetos
confirmar viablilidad fetal
valorar la edad gestacional (longitud
cefalocaudal entre 6 y 13 semanas con 5 días de
diferencia)
valorar el útero
medir la traslucidez nucal
28. SEGUNDO TRIMESTRE
ANATOMIA FETAL
anatomía intracraneal (ventriculos
laterales, plexos coroides, tálamo cerebro,
cisterna magna
vista sagital y transversa de columna
cervical, torácica lumbar y sacra
tórax diafragma y 4 cámaras del corazón
visualizacion de estomago
riñones y vejiga
insercion de cordón umbilical en pared
abdominal intacta (insercion de 2 arterias
y 1 vena)
extremidades toracicas y pelvicas
29. BIOMETRIA FETAL
diámetro biparietal (medición mas precisa de edad
gestacional entre 12-18 semanas)
circunferencia cefálica
circunferencia abdominal
longitud del fémur
peso fetal (con datos anteriores)
30. LOCALIZACION PLACENTARIA
VOLUMEN DE LIQUIDO AMNIOTICO
oligohidramnios (acumulación menor a 2 cm en sentido vertical)
acumulación adecuada (2-8 cm en sentido vertical)
polihidramnios (mas de 8 cm en sentido vertical)
31.
32. TERCER TRIMESTRE
Se calcula el peso fetal
menos al percentil 10: el feto es pequeño para la edad
estacional y se sospecha restricción del crecimiento
intrauterino
Mayor al percentil 90 se sospecha macrosomía
Volumen de líquido amniótico
33. ECOCARDIOGRAFIA FETAL
Estudio ecográfico detallado del corazón
Detección diagnostico y seguimiento de
defectos cardiacos congénitos
Suele hacerse entre 20-22 semanas
Factores de riesgo de defectos cardiacos
congénitos
Sospecha de defectos cardiacos congénitos
Sospecha de arritmia cardiaca fetal
34. AMNIOSCENTESIS
Aspiración transabdominal de liquido
amniótico por aguja fina (10-30 ml)
Células fetales que se cultivan y
valoran en busca de anomalías
cromosómicas y para hacer pruebas
moleculares
Amniocentesis genética (15-18 semanas)
y si la paciente lo desea, puede
interrumpir el embarazo
Se puede evaluar en busca de
alfafetoproteina y acelilcolinesterasa
para valorar defectos en el tubo neural
35. Anomalías cromosómicas
Síndrome de Down (trisomia 21)
Trisomia 18
Trisomia 13
Triploidia
Síndrome de Turner (45,XO)
Síndrome de klinefelter (47 XXY)
36. BIOPSIA DE VELLOSIDADES
CORIONICAS
10 y 12 semanas
Se obtienen células fetales por vía transabdominal o
transcervical
Diagnostico prenatal mas temprano
Riesgo de perdida fetal de 1%
Exactitud comparable a amniocentesis
Son posibles los análisis cromosómicos y del DNA
37. OTRAS TÉCNICAS
Toma de muestra de sangre umbilical percutánea o
cordocentesis
Cariotipificacion
Análisis basados en DNA
Electroforesis de hemoglobina
Diagnostico de infección, anemia o trombocitopenia