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MA Hinojosa-Sandoval
2015
MANUAL DE
PREVENCIÓN Y
TRATAMIENTO DE
RIESGOS DE
DISCAPACIDADES
EN PERI-
NEONATOLOGÍA
[Con los Criterios de la CIF-
OMS]
[...
[La patología perineonatal
es causa de trastornos
severos que provocarían
lesiones discapacitantes,
susceptibles de preve...
 La discapacidad intelectual se
origina durante el embarazo y la
vida neonatal en un 93,43% (64.177
casos) a lo que se su...
 POBLACIÓN: 14’350.000 de habitantes
 2,43% = 340.200 PERSONAS CON
DISCAPACIDAD
 0,6% de discapacidad intelectual =
84....
 Expectativa de vida de 72 años
 Inversión social de US$8’030.000.oo
POR UNAVIDA CON
DISCAPACIDAD
 En Ecuador: entre 55...
 Mucha patología en el embarazo y la
etapa neonatal se conocen y podrían ser
prevenibles, con acciones sin mayor
nivel de...
CAUSASCAUSAS
 Desconocidas 70%
 Genéticas 20%
 Ambientales Aumenta causa-efecto
 Cromosómicas
 Por medicamentos:Thali...
CAUSASCAUSAS
 Algunos son proteínofílicos, proteínas plasmáticas en
embarazo se reducen, existiendo más fármaco libre.
 ...
RIESGO DEBIDO A: OR RIESGO DEBIDO A: OR
Fiebre
materna/infección
9.0* Drogas – Misoprostol 2.4*
Peso Bajo al Nacer
(<2.500...
MULTIPLES: PENTALOGIA DE CANTRELL
GRUPOS
SÍNDRÓMICOS
No. % ENFERMEDAD
TIPO
Genodermatosis 45 1,39 Ictiosis
Osteocondrodisplasias 128 3,97 Acondroplasia
Cran...
GRUPOS SÍNDRÓMICOS No. % ENFERMEDAD TIPO
Síndromes baja talla armónica 451 13,99 Sd de Laron en Ecuador y
Sd. Cornelia de ...
NEUROFIBROMATOSISNEUROFIBROMATOSIS
 Autosómica dominante
 Lesiones neurofibromatosas
múltiples, manchas “café con
leche”...
SINDROME DE LARON EN ECUADORSINDROME DE LARON EN ECUADOR
 AR, por resistencia periférica a la
acción de la hormona de
cre...
SdSd CORNELIA DE LANGECORNELIA DE LANGE
 AD, Mutaciones en 5p13
 SIGNOSY SINTOMAS
 Retardo maduración ósea
(100%)
 CI ...
SdSd RUSSELLRUSSELL--SILVERSILVER
 Frente prominente,
facies triangular, ojos
grandes, orejas
grandes, barbilla
hipoplási...
SINDROME APERTSINDROME APERT
 AD, edad paterna
avanzada. Mutaciones en
FGFR2 10q25-26.
 Craneosinostosis irregular
 CI ...
 SD. SAETHRESD. SAETHRE ––CHOZEN.CHOZEN.
 FUENTE:HEG Quito MA Hinojosa 2008
 MULTIPLES ORÍGENES
Tabla MICROCEFALIA ES FRECUENTE EN:
Sd. Angelman Sd. Feto -alcohol Sd. Oculo-palato-digital
TipoII
Asociación Aniridia-Tum...
 SD HURLERSD HURLER
 SD HUNTERSD HUNTER
 SD MORQUIOSD MORQUIO
 La DM de Duchenne es de las más
comunes y más graves que afectan al ser
humano. 1:3.300 hombres nacidos vivos
(Holmgren,...
 ACONDROPLASIAACONDROPLASIA
IMPORTANTE PRECISAR LAIMPORTANTE PRECISAR LA
ASIGNACION DEL SEXOASIGNACION DEL SEXO
DE REFERENCIADE REFERENCIA:
 SEXO GEN...
 ICTIOSISICTIOSIS
BEBE EN ARLEQUIN.AL NACIMIENTOY DOCE AÑOS DESPUÉS
Es una de las causas
mas comunes de
retardo mental
heredado. Herencia
ligada a X.
Expansiones de un
trinucleótido repetido...
La técnica de FISH,
disponible desde
1998, esencial para su
diagnostico.
Actualmente se
piensa que el Sd. de
deleción 22q1...
Microcefalia (100%). Retardo mental (100%).
Llanto como de gato por epiglotis blanda, laringe
pequeña, y cuerdas vocales a...
 Cuello alado con membranas (50%),
 Cabello de implantación baja (80%).
 Cúbito valgo (>70%)
 Torax “en escudo”, hiper...
 ES EL PATRÓN DE MALFORMACIÓN
MAS FRECUENTE EN SERES
HUMANOS
 Ocurre en todos los grupos étnicos.
 Mayor frecuencia en ...
 Labio y paladar
hendidos, esternón
corto, cardiopatía,
onfalocele, anomalías
genitales, dedos
cabalgados II / III y
V/IV...
 VARIANTE DE MECKEL GRUBERVARIANTE DE MECKEL GRUBER
 SD DE PATAUSD DE PATAU
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 HIDRANENCEFALIAHIDRANENCEFALIA
 la discapacidad no es una enfermedad
sino una serie de mecanismos
individuales de adaptación en búsqueda
del mejor nivel...
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  1. 1. MA Hinojosa-Sandoval 2015
  2. 2. MANUAL DE PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO DE RIESGOS DE DISCAPACIDADES EN PERI- NEONATOLOGÍA [Con los Criterios de la CIF- OMS] [La patología perineonatal es causa de trastornos severos que provocarían lesiones discapacitantes, susceptibles de prevención y tratamiento] 2014 MINISTERIO DE SALUD PÚBLICA DEL ECUADOR Dirección de Discapacidades
  3. 3. [La patología perineonatal es causa de trastornos severos que provocarían lesiones discapacitantes, susceptibles de prevención y tratamiento]
  4. 4.  La discapacidad intelectual se origina durante el embarazo y la vida neonatal en un 93,43% (64.177 casos) a lo que se sumarían el 5,08% (3.490 casos) de las de causa no clasificada
  5. 5.  POBLACIÓN: 14’350.000 de habitantes  2,43% = 340.200 PERSONAS CON DISCAPACIDAD  0,6% de discapacidad intelectual = 84.000 PCD  Cada día nacen 13 personas con discapacidad PRODUCIDA durante el período perineonatal FUENTE: Misión Solidaria Manuela Espejo – 2010
  6. 6.  Expectativa de vida de 72 años  Inversión social de US$8’030.000.oo POR UNAVIDA CON DISCAPACIDAD  En Ecuador: entre 55.000 y 60.000 US dólares anuales FUENTE: Proyecto deTamizaje Neonatal MSP 2010
  7. 7.  Mucha patología en el embarazo y la etapa neonatal se conocen y podrían ser prevenibles, con acciones sin mayor nivel de complejidad mediante la aplicación eficiente y efectiva de medidas de Promoción de la salud y Prevención de la enfermedad
  8. 8. CAUSASCAUSAS  Desconocidas 70%  Genéticas 20%  Ambientales Aumenta causa-efecto  Cromosómicas  Por medicamentos:Thalidomida, antineoplásicos, hormonales, anestésicos,  Anticonvulsivantes: (Acido valproico, carbamazepina, fenitoína, etc.), inhibidores de la ECA, anticoagulantes, psicotrópicos, alcohol.
  9. 9. CAUSASCAUSAS  Algunos son proteínofílicos, proteínas plasmáticas en embarazo se reducen, existiendo más fármaco libre.  Tabaquismo RCIU  Alcohol y drogas Sd. Feto-Alcohol, Sd. Absti- nencia, Sangrado por coca  Infecciones TORCHIS  Patología Materna: HAC, PKU Hipo/ Hiper- tiroidismo. Diabetes materna  Intrauterinas. Deformaciones(DCC,pie varo, escoliosis) Bandas amnióticas/ amputaciones
  10. 10. RIESGO DEBIDO A: OR RIESGO DEBIDO A: OR Fiebre materna/infección 9.0* Drogas – Misoprostol 2.4* Peso Bajo al Nacer (<2.500g) 5.5 Presentación no cefálica 2.3 Prematuridad 4.9 Primigesta 2.2 RCIU 4.2 Agentes físicos 2.2* Consanguinidad 2.5 Sangrado vaginal 2.0* * DURANTE 1ºTRIMESTRE
  11. 11. MULTIPLES: PENTALOGIA DE CANTRELL
  12. 12. GRUPOS SÍNDRÓMICOS No. % ENFERMEDAD TIPO Genodermatosis 45 1,39 Ictiosis Osteocondrodisplasias 128 3,97 Acondroplasia Craneosinostosis 423 13,12 Sd. Apert Microcefalias 386 11,98 Microcefalia Vera Enfermedades Neuromusculares 215 6,67 Distrofia Muscular Síndromes neuroectodérmicos 685 21,26 Neurofibromatosis Fuente: Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
  13. 13. GRUPOS SÍNDRÓMICOS No. % ENFERMEDAD TIPO Síndromes baja talla armónica 451 13,99 Sd de Laron en Ecuador y Sd. Cornelia de Lange Enfermedades con Genitales ambíguos 126 3,91 _ Errores Innatos del metabolismo 231 7,16 Mucopolisacaridosis Enfermedades Neurogenéticas. 65 2,01 _ Síndrome Frágil X 13 0,40 Otras 454 14,09 _ Fuente: Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010
  14. 14. NEUROFIBROMATOSISNEUROFIBROMATOSIS  Autosómica dominante  Lesiones neurofibromatosas múltiples, manchas “café con leche”, lesiones óseas, afectación del SNC, CI promedio 88%.  Tres tipos: NF1, NF2 y Schwanomas.Además una variante Noonan-NF1.
  15. 15. SINDROME DE LARON EN ECUADORSINDROME DE LARON EN ECUADOR  AR, por resistencia periférica a la acción de la hormona de crecimiento (GH) debida a una alteración en su receptor (GHR).  Aproximadamente 300 personas afectadas en el mundo. Guevara et al. han diagnosticado en el Ecuador 1/3 de la población mundial
  16. 16. SdSd CORNELIA DE LANGECORNELIA DE LANGE  AD, Mutaciones en 5p13  SIGNOSY SINTOMAS  Retardo maduración ósea (100%)  CI promedio en 53.  Hipertonía (100%)  Cejas pobladas y unidas(99%)  Filtrum largo y comisuras labiales hacia abajo (94%)  Micromelia (93%)
  17. 17. SdSd RUSSELLRUSSELL--SILVERSILVER  Frente prominente, facies triangular, ojos grandes, orejas grandes, barbilla hipoplásica
  18. 18. SINDROME APERTSINDROME APERT  AD, edad paterna avanzada. Mutaciones en FGFR2 10q25-26.  Craneosinostosis irregular  CI >70% en 52% de casos.  Hipoplasia mediofacial  Alteraciones del SNC  Sindactilia, Pulgares de manos y pies aplanados “en pala”
  19. 19.  SD. SAETHRESD. SAETHRE ––CHOZEN.CHOZEN.  FUENTE:HEG Quito MA Hinojosa 2008
  20. 20.  MULTIPLES ORÍGENES
  21. 21. Tabla MICROCEFALIA ES FRECUENTE EN: Sd. Angelman Sd. Feto -alcohol Sd. Oculo-palato-digital TipoII Asociación Aniridia-Tumor de Wilms Sd Johanson - Blizzard Sd. Roberts SC-focomelia Sd. Bloom Sd. Feto aminopterina/ Metotrexate Sd. Rubenstein Taybi Sd. Börjeson-Forssman- Lehman Sd. Langer-Giedion Sd. de Seckel Sd. COFS Microftalmia de Lenz Sd. Smith -Lemli-Opitz Sd. Cockayne Sd. Marden-Walker Displasia Tanatofórica Sd. Coffin - Siris Sd. Meckel- Gruber Sd. Cariell-Toriello Sd. Cornelia de Lange Sd. Meier - Gorlin Trisomía 13 Deleción 3p, 4p, 5p, 18p, 11q, 13q, 18q, 22q11.2 Sd. Miller – Dieker αTalasemia/Retardo mental ligado a X Sd. Dubowitz Sd. Mowat-Wilson Trisomía 18 Duplicación 10q Sd. Neu-Laxova Sd. Yunis –Varon Sd. Dyggve-Melchior-Clausen Deleción 1p36
  22. 22.  SD HURLERSD HURLER
  23. 23.  SD HUNTERSD HUNTER
  24. 24.  SD MORQUIOSD MORQUIO
  25. 25.  La DM de Duchenne es de las más comunes y más graves que afectan al ser humano. 1:3.300 hombres nacidos vivos (Holmgren, 1995; MDA, 2000; Roses, 1990).  La DM de Becker en 3-6 por 100,000.  La D Miotónica (Sd. Steinert: miotonía con atrofia muscular catarata e hipogonadismo)  El Sindrome de Zellweger (Cerebro – hepato-renal),  Adrenoleucodistrofia neonatal y Enfermedad de Refsum variante infantil, en orden decreciente de severidad.
  26. 26.  ACONDROPLASIAACONDROPLASIA
  27. 27. IMPORTANTE PRECISAR LAIMPORTANTE PRECISAR LA ASIGNACION DEL SEXOASIGNACION DEL SEXO DE REFERENCIADE REFERENCIA:  SEXO GENETICO,  SEXO GONADAL,  SEXO FENOTIPICOY  SEXO PSICOLOGICO Niña de 18 meses de aspecto “hercúleo” y crecimiento acelerado por deficiencia de 11-hidroxilasa.Clítoris agrandado
  28. 28.  ICTIOSISICTIOSIS BEBE EN ARLEQUIN.AL NACIMIENTOY DOCE AÑOS DESPUÉS
  29. 29. Es una de las causas mas comunes de retardo mental heredado. Herencia ligada a X. Expansiones de un trinucleótido repetido (CGG) en Xq27.3, inactiva el X. Más frecuente en hombres
  30. 30. La técnica de FISH, disponible desde 1998, esencial para su diagnostico. Actualmente se piensa que el Sd. de deleción 22q13 es pobremente diagnosticado
  31. 31. Microcefalia (100%). Retardo mental (100%). Llanto como de gato por epiglotis blanda, laringe pequeña, y cuerdas vocales asimétricas (100%). Hendiduras palpebrales con orientación descendente/epicanto (85%), Hipertelorismo (94%). Pliegue simiano (81%). Hipotonía. (78%). Bajo peso al nacer (72%). Los pacientes pueden tener defectos cardíacos
  32. 32.  Cuello alado con membranas (50%),  Cabello de implantación baja (80%).  Cúbito valgo (>70%)  Torax “en escudo”, hipertelorismo (>80%)  Boca “en carpa”(>70%)  Linfedema de manos y piés (>80%).  Coartación y defectos de la aorta (30%).  Uñas hipoplásicas ( >70%).  Problemas de aprendizaje, sordera (>50%).  Cromatina de Barr (-). Cariotipo 46X0  Estatura corta. Amenorrrea (>90%)
  33. 33.  ES EL PATRÓN DE MALFORMACIÓN MAS FRECUENTE EN SERES HUMANOS  Ocurre en todos los grupos étnicos.  Mayor frecuencia en mujeres.  1 C/ 600 nacidos vivos.  Se asocia con edad materna > 40 años. Mayor # de madres son jóvenes  94% simple trisomía 21.  2,4% son mosaicos.  3,3% translocación del cromosoma 21 (2% supresiones nuevas y 2% translocación balanceada).
  34. 34.  Labio y paladar hendidos, esternón corto, cardiopatía, onfalocele, anomalías genitales, dedos cabalgados II / III y V/IV.Vivió 60 días.  Fuente: HEG 2007. Por MA Hinojosa)
  35. 35.  VARIANTE DE MECKEL GRUBERVARIANTE DE MECKEL GRUBER
  36. 36.  SD DE PATAUSD DE PATAU
  37. 37.  MIELOMENINGOCELEMIELOMENINGOCELE
  38. 38.  ENCEFALOCELEENCEFALOCELE
  39. 39.  ACRANIAACRANIA
  40. 40.  HIDRANENCEFALIAHIDRANENCEFALIA
  41. 41.  la discapacidad no es una enfermedad sino una serie de mecanismos individuales de adaptación en búsqueda del mejor nivel de vida posible, las secuelas que se mantienen durante toda la vida en mayor o menor intensidad limitan las habilidades motoras y/o intelectuales de las personas.

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