El documento presenta un manual sobre la prevención y tratamiento de riesgos de discapacidades en neonatología. Describe varias causas de discapacidad que ocurren durante el embarazo y periodo neonatal, incluyendo infecciones, problemas médicos maternos, y defectos genéticos o cromosómicos. También resume varios síndromes y condiciones discapacitantes comunes como la microcefalia, neurofibromatosis, y síndrome de Down. El objetivo del manual es prevenir y tratar estas discapacidades a través de

1. MA Hinojosa Dr. Med, Pæds Sp. MSc
2020

2. MANUAL DE
PREVENCIÓN Y
TRATAMIENTO DE
RIESGOS DE
DISCAPACIDADES
EN PERI-
NEONATOLOGÍA
[Con los Criterios de la CIF-
OMS]
[La patología perineonatal es causa de trastornos severos
que provocarían lesiones discapacitantes, susceptibles de
prevención y tratamiento]
2015
MINISTERIO DE SALUD PÚBLICA
DEL ECUADOR
Dirección de Discapacidades

3. [La patología perineonatal
es causa de trastornos
severos que provocarían
lesiones discapacitantes,
susceptibles de prevención
y tratamiento]

4.  La discapacidad intelectual se
origina durante el embarazo y la
vida neonatal en un 93,43% (64.177
casos) a lo que se sumarían el 5,08%
(3.490 casos) de las de causa no
clasificada

5.  POBLACIÓN: 14’350.000 de habitantes
 2,43% = 340.200 PERSONAS CON
DISCAPACIDAD
 0,6% de discapacidad intelectual =
84.000 PCD
 Cada día nacen 13 personas con
discapacidad PRODUCIDA durante el
período perineonatal
FUENTE: Misión Solidaria Manuela Espejo – 2010

6.  Expectativa de vida de 75 años
 Inversión social de US$8’030.000.oo
POR UNAVIDA CON
DISCAPACIDAD
 En Ecuador: entre 55.000 y 60.000
US dólares anuales
FUENTE: Proyecto deTamizaje Neonatal MSP 2010

7.  Mucha patología en el embarazo y la
etapa neonatal se conocen y podrían ser
prevenibles, con acciones sin mayor
nivel de complejidad mediante la
aplicación eficiente y efectiva de
medidas de Promoción de la salud y
Prevención de la enfermedad

8. CAUSAS
 Desconocidas 70%
 Genéticas 20%
 Ambientales Aumenta causa-efecto
 Cromosómicas
 Por medicamentos Thalidomida,
antineoplásicos, hormonales, anestésicos,
 Anticonvulsivantes (Acido valproico,
carbamazepina, fenitoína, etc.), inhibidores de la
ECA, anticoagulantes, psicotrópicos, alcohol.

9. CAUSAS
 Algunos son proteínofílicos, proteínas plasmáticas en
embarazo se reducen, existiendo más fármaco libre.
 Tabaquismo RCIU
 Alcohol y drogas Sd. Alcohol-fetal, Sd.
Abstinencia, Sangrado
 Infecciones TORCHIS
 Patología Materna: HAC, Hipo/Hiper
tiroidismo.Diabetes materna,PKU
 Intrauterinas. Deformaciones(DCC,pie
varo,escoliosis)Bandas amnióticas/ amputaciones

11. RIESGO DEBIDO A: OR RIESGO DEBIDO A: OR
Fiebre
materna/infección
9.0* Drogas – Misoprostol 2.4*
Peso Bajo al Nacer
(<2.500g)
5.5 Presentación no
cefálica
2.3
Prematuridad 4.9 Primigesta 2.2
RCIU 4.2 Agentes físicos 2.2*
Consanguinidad 2.5 Sangrado vaginal 2.0*
* DURANTE 1ºTRIMESTRE

12. MULTIPLES: PENTALOGIA DE CANTRELL

13. GRUPOS
SÍNDRÓMICOS
No. % ENFERMEDAD
TIPO
Genodermatosis 45 1,39 Ictiosis
Osteocondrodisplasias 128 3,97 Acondroplasia
Craneosinostosis 423 13,12 Sd. Apert
Microcefalias 386 11,98 Microcefalia Vera
Enfermedades
Neuromusculares
215 6,67 Distrofia Muscular
Síndromes
neuroectodérmicos
685 21,26 Neurofibromatosis
Fuente: Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010

14. GRUPOS SÍNDRÓMICOS No. % ENFERMEDAD TIPO
Síndromes baja talla armónica 451 13,99 Sd de Laron en Ecuador y
Sd. Cornelia de Lange
Enfermedades con Genitales
ambíguos
126 3,91 _
Errores Innatos del metabolismo 231 7,16 Mucopolisacaridosis
Enfermedades Neurogenéticas. 65 2,01 _
Síndrome Frágil X 13 0,40
Otras 454 14,09 _
Fuente: Resultados e la Mision Manuela Espejo 2010

15.  NEUROFIBROMATOSIS
 Autosómica dominante
 Lesiones neurofibromatosas
múltiples, manchas “café con
leche”, lesiones óseas,
afectación del SNC, CI
promedio 88%.
 Tres tipos: NF1, NF2 y
Schwanomas. Además una
variante Noonan-NF1.

16.  SINDROME DE LARON EN
ECUADOR
 AR, por resistencia periférica a la
acción de la hormona de
crecimiento (GH) debida a una
alteración en su receptor (GHR).
 Aproximadamente 300 personas
afectadas en el mundo. Guevara et
al. han diagnosticado en el Ecuador
1/3 de la población mundial

17. Sd CORNELIA DE LANGE
 AD, Mutaciones en 5p13
 SIGNOSY SINTOMAS
 Retardo maduración ósea
(100%)
 CI promedio en 53.
 Hipertonía (100%)
 Cejas pobladas y
unidas(99%)
 Filtrum largo y comisuras
labiales hacia abajo (94%)
 Micromelia (93%)

18.  Sd RUSSELL-SILVER
 Frente prominente,
facies triangular, ojos
grandes, orejas
grandes, barbilla
hipoplásica

19.  Sindrome Apert
 AD, edad paterna
avanzada. Mutaciones en
FGFR2 10q25-26.
 Craneosinostosis irregular
 CI >70% en 52% de casos.
 Hipoplasia mediofacial
 Alteraciones del SNC
 Sindactilia, Pulgares de
manos y pies aplanados
“en pala”

20.  Sd. Saethre –Chozen.
 FUENTE:HEG Quito MA Hinojosa 2008

21. Tabla MICROCEFALIA ES FRECUENTE EN:
Sd. Angelman Sd. Feto -alcohol Sd. Oculo-palato-digital
TipoII
Asociación Aniridia-Tumor de
Wilms
Sd Johanson - Blizzard Sd. Roberts SC-focomelia
Sd. Bloom Sd. Feto aminopterina/
Metotrexate
Sd. Rubenstein Taybi
Sd. Börjeson-Forssman- Lehman Sd. Langer-Giedion Sd. de Seckel
Sd. COFS Microftalmia de Lenz Sd. Smith -Lemli-Opitz
Sd. Cockayne Sd. Marden-Walker Displasia Tanatofórica
Sd. Coffin - Siris Sd. Meckel- Gruber Sd. Cariell-Toriello
Sd. Cornelia de Lange Sd. Meier - Gorlin Trisomía 13
Deleción 3p, 4p, 5p, 18p, 11q, 13q,
18q, 22q11.2
Sd. Miller – Dieker αTalasemia/Retardo mental
ligado a X
Sd. Dubowitz Sd. Mowat-Wilson Trisomía 18
Duplicación 10q Sd. Neu-Laxova Sd. Yunis –Varon
Sd. Dyggve-Melchior-Clausen Deleción 1p36

22.  MULTIPLES ORÍGENES

23.  SD HURLER

24.  SD HUNTER

25.  SD MORQUIO

26.  La DM de Duchenne es de las más
comunes y más graves que afectan al ser
humano. 1:3.300 hombres nacidos vivos
(Holmgren, 1995; MDA, 2000; Roses,
1990).
 La DM de Becker en 3-6 por 100,000.
 La D Miotónica (Sd. Steinert: miotonía
con atrofia muscular catarata e
hipogonadismo)
 El Sindrome de Zellweger (Cerebro –
hepato-renal),
 Adrenoleucodistrofia neonatal y
Enfermedad de Refsum variante infantil,
en orden decreciente de severidad.

27.  ACONDROPLASIA

28.  IMPORTANTE PRECISAR
LA ASIGNACION DEL
SEXO DE REFERENCIA:
 SEXO GENETICO,
 SEXO GONADAL,
 SEXO FENOTIPICOY
 SEXO PSICOLOGICO
Niña de 18 meses de aspecto “hercúleo”
y crecimiento acelerado por deficiencia
de 11-hidroxilasa. Clítoris agrandado

29.  ICTIOSIS
BEBE EN ARLEQUIN. AL NACIMIENTOY DOCE AÑOS DESPUÉS

30. Es una de las causas
mas comunes de
retardo mental
heredado. Herencia
ligada a X.
Expansiones de un
trinucleótido repetido
(CGG) en Xq27.3,
inactiva el X.
Más frecuente en
hombres

31. La técnica de FISH,
disponible desde
1998, esencial para su
diagnostico.
Actualmente se
piensa que el Sd. de
deleción 22q13 es
pobremente
diagnosticado

32. Microcefalia (100%). Retardo mental (100%).
Llanto como de gato por epiglotis blanda, laringe
pequeña, y cuerdas vocales asimétricas (100%).
Hendiduras palpebrales con orientación
descendente/epicanto (85%), Hipertelorismo (94%).
Pliegue simiano (81%).
Hipotonía. (78%).
Bajo peso al nacer (72%).
Los pacientes pueden tener defectos cardíacos

33.  Cuello alado con membranas (50%),
 Cabello de implantación baja (80%).
 Cúbito valgo (>70%)
 Torax “en escudo”, hipertelorismo (>80%)
 Boca “en carpa”(>70%)
 Linfedema de manos y piés (>80%).
 Coartación y defectos de la aorta (30%).
 Uñas hipoplásicas ( >70%).
 Problemas de aprendizaje, sordera (>50%).
 Cromatina de Barr (-). Cariotipo 46X0
 Estatura corta. Amenorrrea (>90%)

34.  ES EL PATRÓN DE
MALFORMACIÓN MAS
FRECUENTE EN SERES HUMANOS
 Ocurre en todos los grupos étnicos.
 Mayor frecuencia en mujeres.
 1 C/ 600 nacidos vivos.
 Se asocia con edad materna > 40
años.
 94% simple trisomía 21.
 2,4% son mosaicos.
 3,3% translocación del cromosoma
21 (2% supresiones nuevas y 2%
translocación balanceada).

35.  Labio y paladar
hendidos, esternón
corto, cardiopatía,
onfalocele, anomalías
genitales, dedos
cabalgados II / III y
V/IV.Vivió 60 días.
 Fuente: HEG 2007. Por MA Hinojosa)

36.  VARIANTE DE MECKEL GRUBER

37.  SD DE PATAU

38.  MIELOMENINGOCELE

39.  ENCEFALOCELE

40.  ACRANIA

41.  HIDRANENCEFALIA

42.  la discapacidad no es una enfermedad
sino una serie de mecanismos
individuales de adaptación en búsqueda
del mejor nivel de vida posible, las
secuelas que se mantienen durante toda
la vida en mayor o menor intensidad
limitan las habilidades motoras y/o
intelectuales de las personas.