2. • Las características físicas son heredadas de nuestros padres (estatura,
color de ojos)
• Asi como la predisposición a padecer o desarrollar ciertas
enfermedades hereditarias información contenida en los genes
• Esta información se almacena en el cromosoma y se transmite de
célula a célula mediante la replicación del ADN
3. DOGMA CENTRAL
• Existen proteínas implicadas en la síntesis y el
metabolismo del ADN y ARN
• La información genética esta contenida ADN
NUCLEO CELULAR
• La síntesis de proteínas que utiliza la
información codificada en el ADN
CITOPLASMA
• DOGMA CENTRAL: ADN ARN PROTEINA
4.
5. ARN
• ENLACE MOLECULAR ENTRE
ESTOS DOS TIPOS DE
INFORMACION
• Código de ADN de los genes
• Código de aminoácidos de las
proteínas
• ARN MENSAJERO (mRNA)
• ARN RIBOSÓMICO (rRNA)
• ARN DE TRANSFERENCIA (tARN)
6. TIPOS DE ARN
ARN MENSAJERO (ARNm) ARN RIBOSOMICO (ARNr) ARN DE TRANSFERENCIA
(ARNt)
PORTADOR DE INFORMACIÓN
CODIFICADA
COPIA LA INFORMACIÓN DEL ADN
NUCLEAR Y LA TRANSPORTA HASTA
EL RIBOSOMA
SE ASOCIA A PROTEINAS Y FORMA
LOS RIBOSOMAS, DONDE SE
SINTETIZAN LAS PROTEINAS
SE UNE A AMINOÁCIDOS Y LOS
TRANSPORTA HASTA EL RIBOSOMA
PARA FORMAR LAS PROTEÍNAS
7. • TRANSCRIPCIÓN
Proceso donde se sintetiza ARN a
partir del ADN
• TRADUCCIÓN
En los ribosomas interactúa con el
ARNm síntesis de proteínas
9. INTRONES
Región que no serán traducidas
y son retirados por proceso de
corte y empalme por hnRNA
(heterogéneo o primario)
EXONES
codifican la secuencia de
aminoácidos de la proteína
10. PROMOTORES
secuencias responsables del inicio
adecuado de la transcripción
BASAL:
secuencia mínima requerida para la uni
ón de la maquinaria basal de
transcripción
TF: FACTOR TRANSCRIPCIONAL
REGULA (aumenta o disminuye) la tasa
de transcripción
TBP: factor de unión de la caja TATA
ELEMENTOS REGULADORES:
potenciadores (enhacers)
Silenciadores (silencers)
13. INICIACIÓN
ARN- polimerasa reconoce el ADN que se va a transcribir
La doble hélice de ADN se abre
exposición de la secuencia de bases del ADN
Unión de los ribonucleótidos
14. ENLOGACIÓN
Adición de sucesivos ribonuclótidos para formar
ARN
ARN polimerasas: ADN 3´-5´ Síntesis ARN 5´-3´
La cadena de ARN sintetizada es complementaria
de la hebra de ADN que se utiliza como molde
15. TERMINACIÓN
ARN- polimerasa reconoce la señal de terminación: señal de
poliadenilación AAUAAA
Implica el cierre de la ADN y la separación del la ARN pol del ARN
transcrito
Se corta el fragmento de ARNm maduro y listo para transportarse
citoplasma que lleva la información para sintetizar la proteína.
16. TRADUCCIÓN
• Sintesis de una proteína de acuerdo con la información genética
empleando el ARNm como molde.
• Interpreta la información contenida en el gen utilizando un código
génetico contendo en el ARNm “Decodificación”
• Consume gran cantidad de energía 80% ATP, 20% GTP
17. • La síntesis de proteínas se produce en los ribosomas, unos complejos
macromoleculares de rRNA
• La clave para la traducción es un código que relaciona aminoácidos
específicos con combinaciones de tres bases contiguas a lo largo del
mRNA.
• Cada serie de tres bases constituye un codón
18. • Cada serie de tres bases
constituye un codón
• Existen cuatro posibilidades
• A, G, C, U
• por tanto, hay 64 combinaciones
posibles de tripletes.
• Estos 64 codones constituyen el
código genético.
19. • metionina y el triptófano
un solo codón.
• Codón inicio metionina
• Tres de los codones se
denominan codones de
terminación (o sin sentido)
• Indican el final de la
traducción del mRNA en ese
punto. PRIMERA
BASE
TERCERA
BASE
20. • Las moléculas ARNt son más cortas que
las de ARNm y tienen forma de trébol.
• En uno de los extremos de la molécula
ARNt, hay un conjunto de bases llamada
anticodón.
• El lado opuesto del ARNt transporta un
aminoácido.
• Las bases de los anticodones del ARNt
son complementarias a las bases de los
codones del ARNm
21. RIBOSOMAS
• Orgánulos citoplásmaticos
• Formados por Subunidad menor y una subunidad mayor
• Permite la unión del ARNm al ARNt
• En cada ARNt
anticodón de tres
bases
complementario
con un codón del
ARNm
22. INICIACIÓN
• La porción de ARNm cubierta
por el ribosoma corresponde a 6
nucleótidos = 2 codones.
• Sitio P
• Sitio A
23. ENLOGACIÓN
A medida que el ARNm se mueve a lo
largo del ribosoma, el siguiente codón
hace contacto con el ribosoma.
El siguiente ARNt se mueve a su
posición con su aminoácido.
Los aminoácidos adyacentes se enlazan
por medio de un enlace peptídico.
Se desprende la primera molécula de
ARNt . El siguiente codón se mueve a su
posición y el siguiente aminoácido se
coloca en su posición.
26. VARIACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA
• La expresión regulada de los genes codificados en el genoma humano
implica una serie de complejas interrelaciones entre diferentes
niveles de control.
• Los cambios incluso relativamente menores en el nivel de expresión
pueden tener consecuencias clínicas muy importantes.