3. GENERALIDADES
La especie humana posee 46
cromosomas dispuestos en 23 pares
22 pares son somáticos o autosomas
(heredan caracteres no sexuales)
Uno es una pareja de cromosomas
sexuales
Identificados como XX en las mujeres
y como XY en los hombres
4. DETERMINACIÓN DEL SEXO EN
LA ESPECIE HUMANA.
Determinamos que el efecto masculinizarte del cromosoma Y es dominante
sobre X, (solo con un Y, ya tenemos un hombre). La diferencia de un
cromosoma completo es la causa de las diferencias entre hombre y mujer .
El cromosoma X es mas grande que cromosoma Y, por eso que las células de
las mujeres tienen mas cantidad de ADN que los hombres, pero la información
es mas escasa ya que carecen del texto de cromosoma Y. El cromosoma X, por
su tamaño, en la clasificación de Denver pertenecería al grupo C
5. HERENCIA DE CARACACTERES
LIGADAS A CROMOSOMAS
SEXUALES.
• Se produce cuando la
mutación está
ubicada en uno de
los cromosomas
sexuales X o Y, en su
segmento no
homólogo.
6. CARACTERES QUE SE
HEREDAN CON EL SEXO
Los genes ligados al sexo tienen un comportamiento
distinto en los hombres y en las mujeres, debido a
que el cromosoma Y es diferente del cromosoma X
Los cromosomas sexuales XX constituyen un par de
homólogos
En el par XY un segmento de cada cromosoma
presenta genes particulares y exclusivos.
La porción restante de los cromosomas del par XY
corresponde al sector homólogo
8. EN EL SEXO FEMENINO
La presencia de dos cromosomas X hace que los genes
se comporten como si se encontraran en autosomas con
normalidad.
Un carácter determinado por un gen del cromosoma X
aparecerá si la mujer lo tiene un alelo dominante o si lo
tiene en dos alelos recesivos
Si en cambio la mujer es heterocigoto para ese carácter
se manifestará el alelo dominante.
XX
Xx xx
Xx Xx
9. EN EL HOMBRE
Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que
tiene su parte correspondiente (homóloga) en el Y actúan
como en el caso anterior
Es más frecuente que los genes estén en una parte del
cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y
Si esto sucede los alelos se manifestarán siempre ya sean
dominantes o recesivos
XY
XY
10. HERENCIA LIGADA AL
CROMOSOMA X
Son responsables de este tipo de herencia los genes que se encuentran
ubicados en el segmento no homólogo del cromosoma X como los genes
responsables de la hemofilia y el daltonismo
Estos caracteres se deben a alelos recesivos y pueden aparecer en la
descendencia tanto en varones como en mujeres
Debido a su ubicación, para que una mujer padezca la enfermedad debe ser
homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X)
En los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el único
cromosoma X que tienen
11. Las mujeres con
fenotipo normal
pueden no llevar el
gen (homocigotas
dominantes) o llevar
uno normal y uno
dañado (heterocigoto
o portadora)
Si una mujer portadora se
une a un hombre sano, en
cada fecundación tendrá una
probabilidad del 25% de hijas
sanas (que no lleven el gen)
25% de hijas portadoras
(heterocigotos) 25% de hijos
sanos (su cromosoma X lleva
el gen dominante) y 25% de
hijos enfermos (su
cromosoma X lleva el alelo
dañado)
12. LOS CRITERIOS BASICOS PARA DISTINGUIR LA
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X SON LOS
SIGUIENTES.
La incidencia del rasgo es
mucho mayor en varones
que en mujeres
Los varones afectos
transmiten el gen mutado
a todas sus hijas siendo
estas portadoras no afectas
Las hijas de un varón
afecto tienen un 50 % de
probabilidad de que sus
hijos sean afectos
15. Esta determinada por un gen
recesivo del cromosoma X es una
anomalía que consiste en la
incapacidad de distinguir los
colores rojo y verde.
El gen responsable de la
enfermedad es recesivo y su
presencia origina el daltonismo en
el hombre.
La mujer que lo posee por lo
general es portadora y no lo
manifiesta.
Para que una mujer sea daltónica
es necesario que tenga genes del
daltonismo en los dos cromosomas
X
16. La agudeza visual (la capacidad de
ver) del daltónico es normal
Este trastorno es 16 veces más
frecuente en los hombres que en
las mujeres debido a que el gen se
localiza en el cromosoma X
22. Madre daltónica y padre normal:
Todas las hijas portadoras y los hijos daltónicos.
23. HEMOFILIA.
La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la
coagulación de la sangre
La Hemofilia A se produce porque no es del todo
funcional el factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo
es el factor IX
Ya sea del tipo A o del tipo B se caracteriza por
manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por
un sangrado excesivo
Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas
mutaciones en la familia (no heredadas de la madre)
24. El gen de la hemofilia pasa de uno
de los padres al hijo
Los genes de la hemofilia A y B se
encuentran en el cromosoma X
Las mujeres que tienen el gen de la
hemofilia son llamadas portadoras a
veces muestran signos de hemofilia
y pueden transmitirla a sus
descendientes.
Una mujer únicamente puede tener
hemofilia si su padre tiene la
hemofilia y su madre es portadora
esto es muy infrecuente.
