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AULA VIRTUAL DE GENÉTICA
Este material es parte del aula virtual del Departamento de Genética de la Universidad Complutense
de Madrid http://www.ucm.es/info/genetica/AVG/problemas/ProblemasR.htm es el
resultado de un Proyecto de Innovación Educativa concedido a los profesores Manuel Díez, Araceli
Gallego y César Benito. Contamos con la autorización de estos profesores para difundir este
material. Es conveniente que intentes resolver los ejercicios antes de ver las soluciones en la página
antes mencionada.




6.1.- La secuencia de aminoácidos de los capsómeros de la cabeza de un fago normal
que infecta a una cepa normal E. coli es la siguiente: NH2-ala-pro-ser-val-tyr-phe-
.....-COOH. Un fago con una cápside mutante al infectar una cepa normal de E. coli,
presenta la siguiente secuencia de aminoácidos en sus capsómeros: NH2-met-ala-pro-
pro-val-COOH. Cuando este fago mutante infecta a una determinada cepa mutante
de E. coli se produce la lisis bacteriana, liberándose partículas virales en las que el
polipéptido de los capsómeros de la cabeza es NH2-ala-pro-ser-val-tyr-phe-.....-
COOH.. Sin embargo, si con estas partículas virales se infecta de nuevo una cepa
de E. coli normal, se producen fagos con capsómeros mutantes de secuencia más
corta.

       a) ¿Qué tipo de mutación puede explicar estos resultados?
       	
  




       b) ¿Qué otros polipéptidos (capsómeros) podrían aparecer cuando el fago mutante infecta a la
       	
  




       cepa mutante de E. coli?




                                                                                                    1	
  
	
  
 

6.2.- La secuencia de nucleótidos de un cierto segmento de un gen y la secuencia de
aminoácidos formados a partir de este segmento son las siguientes:

                                   	
  	
  	
  	
  	
  	
  3’	
  C	
  C	
  A	
  T	
  T	
  T	
  A	
  A	
  C	
  G	
  C	
  A	
  T	
  C	
  	
  5’	
  

                                   	
  	
  	
  	
  	
  	
  5’	
  G	
  G	
  T	
  A	
  A	
  A	
  T	
  T	
  G	
  C	
  G	
  T	
  A	
  G	
  	
  3’	
  

                                   NH2-­‐......-­‐	
  val	
  	
  	
  -­‐	
  	
  asn	
  	
  -­‐	
  	
  trp	
  	
  -­‐	
  	
  val	
  	
  -­‐.....COOH	
  

Una	
  sola	
  mutación	
  en	
  el	
  gen	
  normal	
  produce	
  una	
  proteína	
  mutante	
  que	
  es	
  idéntica	
  a	
  la	
  normal	
  excepto	
  en	
  los	
  cuatro	
  
aminoácidos	
  indicados,	
  que	
  quedan	
  remplazados	
  pos	
  los	
  siguientes:	
  

                                   NH2-­‐......-­‐	
  tyr	
  	
  	
  -­‐	
  	
  ala	
  	
  -­‐	
  	
  leu	
  	
  -­‐	
  	
  tyr	
  	
  -­‐.....COOH	
  

       ¿Qué clase de mutación puede haber dado lugar a este nuevo alelo?	
  
       	
  




6.3.- Se está estudiando un gen en E. coli que especifica cierta proteína. Una parte
de la secuencia de esta proteína es: val-asn-trp-ser-glu-lys-ile.

Se	
   obtuvieron	
   una	
   serie	
   de	
   mutantes	
   de	
   este	
   gen	
   que	
   no	
   mostraban	
   actividad	
   enzimática.	
   Aislando	
   los	
   productos	
  
enzimáticos	
  mutantes	
  se	
  encontraron	
  las	
  siguientes	
  secuencias:	
  

       	
  
              mutante 1: val-asn-trp-ser-glu-lys-ile.	
  

       	
  
              mutante 2: val-asn	
  
       	
  
              mutante 3: ala-asn-gly-val-lys-asn-ile	
  
       	
  
              mutante 4: val-asn-trp-phe-phe-thr-ile	
  

	
            	
   ¿Cuál es la base molecular más probable de cada mutación?.	
  
              a)

       	
  
              b) ¿Cuál es la secuencia de ADN más probable que especifica esta parte de la proteína?.	
  


6.4.- Un cultivo de bacterias de E. coli que nunca había estado en contacto con el
antibiótico penicilina, se siembra en un medio sin penicilina. Al poco tiempo, se
observa la aparición de múltiples colonias bacterianas sobre el medio de la placa de
cultivo, derivadas cada una de ellas de una sola bacteria. Mediante un palillo estéril,
se toma una muestra de una colonia de la placa de cultivo original y se traslada a la
región número 1 de otras tres placas de cultivo que contienen penicilina, y que
están divididas en regiones de forma cuadrada. Este proceso se repite con todas las
colonias de la placa original obteniéndose el resultado indicado en el siguiente
esquema:



                                                                                                                                                                              2	
  
	
  
 

       	
  
              ¿Apoyan estos resultados el carácter preadaptativo de la mutación?	
  


10.1.- La distancia entre los genes a y b es de 0,3 unidades de transformación. La
transformación de bacterias a-b con ADN procedente de bacterias a+b+ origina 5.000
colonias transformadas.

       ¿Cuántas de estas 5.000 colonias serán a+b+ ?



10.2.- Si se emplea ADN de una cepa a+b+c+ como ADN transformante con una cepa
receptora a-b-c- se obtienen los siguientes tipos de colonias transformadas :

                                      Clases de colonias transformadas                  Nº de
                                        a                b                 c           colonias
                                        +                 +                +                   215
                                         -                -                +                   22
                                        +                 -                +                   56
                                         -                +                +                   37
                                        +                 +                -                   11
                                         -                +                -                   22
                                        +                 -                -                   21



       a) ¿Cuál es el locus central ?
       b) Averigüe la distancia en unidades de transformación entre estos tres loci.




                                                                                                     3	
  
	
  
10.3.- Se dispone de una estirpe de bacterias sensible a cuatro antibióticos distintos
(A, B, C y D) y de otra resistente a los 4 mismos productos. Se realiza un
experimento de transformación de la estirpe sensible con ADN procedente de la
cepa resistente, sembrando volúmenes iguales del conjunto de bacterias
transformadas en medios de cultivo que contienen distintas combinaciones de esos
productos. Los resultados obtenidos se indican en la siguiente tabla :

                                               Nº de
                            Drogas                           Drogas    Nº de colonias
                                              colonias
                               AB               22            ABC             14
                               AC               325           ABD             22
                               AD               473           ACD            317
                               BC               25            BCD             19
                               BD               23
                               CD               396

Tres de los genes que confieren la resistencia están tan cerca que van juntos en el mismo segmento de ADN
transformante, comportándose como ligados en un experimento de transformación.

       ¿Cuál de los genes no está ligado a los otros tres ?
       ¿Qué locus es el central de los tres que están ligados ?



10.4.- En un experimento de transducción generalizada, la cepa donadora
de presentaba el genotipo trpC+ pyrF- trpA- y la cepa receptora el genotipo trpC-
 pyrF+ trpA+. El vector empleado fue el fago T2 y fueron seleccionadas todas las
colonias transductantes trpC+. Se obtuvieron los siguientes tipos de colonias
transductantes :

                                 Genotipo de las colonias
                                                                      Nº de colonias
                                     transductantes
                                      trpC+ pyrF- trpA-                     273
                                          +       +      -
                                      trpC pyrF trpA                        278
                                      trpC+ pyrF- trpA+                      3
                                          +       +      +
                                     trpC pyrF trpA                          45



       Indicar el locus central y calcular las frecuencias de cotransducción entre C y F y entre C y A.




                                                                                                          4	
  
	
  
15.1.- Un individuo es heterocigótico estructural para una deleción en un brazo
cromosómico, de manera que un cromosoma tiene la ordenación completa
1234c56789 y el cromosoma delecionado tienen la ordenación 1234c59 (donde c
indica el centrómero).

       a) ¿Que configuración meiótica se observaría en paquitena en este individuo?
       b) ¿Podría detectarse recombinación para los loci delecionados?
       c) ¿Puede revertir una deleción?



15.2.- En un heterocigoto estructural para una inversión paracéntrica en el que un
cromosoma tiene la ordenación normal c123456789 y su homólogo la invertida
c126543789 (c indica el centrómero) se da un doble sobrecruzamiento diagonal, el
primero en la región comprendida entre 1 y 2, y el segundo en la zona entre 3 y 4.

       Haga un esquema de la primera y segunda anafases meióticas.



15.3.- Se dispone de cuatro cultivares diferentes de trigo (V1, V2, V3 y V4) que son
homocigóticos estructurales. El cultivar V1 posee la ordenación cromosómica
normal, el V2 presenta una translocación recíproca entre los cromosomas 1 y 2, el
V3 tiene una translocación recíproca entre los cromosomas 2 y 3 y el V4 tiene una
translocación recíproca entre los cromosomas 2 y 4.

Otro cultivar V5, homocigótico estructural para otra translocación recíproca diferente, se cruza por los
anteriores, dando los siguientes resultados al observar la meiosis de los correspondientes híbridos :

                          Cruzamiento       Configuración en metafase I del híbrio
                            V1 X V5         Una asociación de 4 cromosomas (1IV)
                            V2 X V5         Una asociación de 6 cromosomas (1VI)
                                             Dos asociaciones de 4 cromosomas
                            V3 X V5
                                                            (2IV)
                            V4 X V5         Una asociación de 6 cromosomas (1VI)



       ¿Cuáles son los cromosomas implicados en la translocación de la variedad V5 ?



15.4.- Se dispone de una planta de cebada homocigótica recesiva aa que además
presenta la ordenación cromosómica normal. Esta planta se cruza por otra que es
homocigótica AA y además homocigótica para una translocación recíproca entre los

                                                                                                      5	
  
	
  
cromosomas 3R y 6R. La F1 de este cruzamiento fue de fenotipo A y semiestéril.
Cuando una planta de la F1 se cruza por otra homocigótica recesiva aa y de
constitución cromosómica normal se obtienen la siguiente descendencia :

                                 Fenotipo           Fenotipo      Nº de plantas
                                     A            Semiestériles       385
                                     a            Semiestériles        33
                                     A              Fértiles           39
                                     a              Fértiles          395



       a) ¿A qué distancia se encuentra el locus A,a del punto de translocación?
       b) ¿Qué configuración se observa en la metafase-I de las plantas semiestériles y fértiles?



15.5.- En cierta especie vegetal con un número diploide de 2n=10
cromosomas disponemos de la seria monosómica completa. Para localizar el locus
A,a (A>a) se cruzan plantas disómicas homocigóticas AA por cada uno de los
diferentes monosómicos de fenotipo recesivo. Las cinco F1 obtenidas fueron de
fenotipo dominante existiendo en todos los casos plantas con 10 y con 9
cromosomas. Las plantas de la F1 que tenían 9 cromosomas (monosómicas) se
cruzaron por plantas disómicas de genotipo recesivo aa, obteniéndose los siguientes
resultados :

                    Cromosoma que   Descendencias de las cinco F1 analizadas
                         está en        Disómicos            Monosómicos
                       condición
                    monosómica en
                        el primer Fenotipo A Fenotipo a Fenotipo A Fenotipo a
                      cruzamiento
                            1               140          140          139          141
                            2               97           103           93          107
                            3               193           0            0           196
                            4               58            53           57           52
                            5               158          149          145          150



       ¿En qué cromosoma se encuentra situado el locus A,a?




                                                                                                    6	
  
	
  
 




       7	
  
	
  

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Ejercicios de Genética mutación y recombinación

  • 1. AULA VIRTUAL DE GENÉTICA Este material es parte del aula virtual del Departamento de Genética de la Universidad Complutense de Madrid http://www.ucm.es/info/genetica/AVG/problemas/ProblemasR.htm es el resultado de un Proyecto de Innovación Educativa concedido a los profesores Manuel Díez, Araceli Gallego y César Benito. Contamos con la autorización de estos profesores para difundir este material. Es conveniente que intentes resolver los ejercicios antes de ver las soluciones en la página antes mencionada. 6.1.- La secuencia de aminoácidos de los capsómeros de la cabeza de un fago normal que infecta a una cepa normal E. coli es la siguiente: NH2-ala-pro-ser-val-tyr-phe- .....-COOH. Un fago con una cápside mutante al infectar una cepa normal de E. coli, presenta la siguiente secuencia de aminoácidos en sus capsómeros: NH2-met-ala-pro- pro-val-COOH. Cuando este fago mutante infecta a una determinada cepa mutante de E. coli se produce la lisis bacteriana, liberándose partículas virales en las que el polipéptido de los capsómeros de la cabeza es NH2-ala-pro-ser-val-tyr-phe-.....- COOH.. Sin embargo, si con estas partículas virales se infecta de nuevo una cepa de E. coli normal, se producen fagos con capsómeros mutantes de secuencia más corta. a) ¿Qué tipo de mutación puede explicar estos resultados?   b) ¿Qué otros polipéptidos (capsómeros) podrían aparecer cuando el fago mutante infecta a la   cepa mutante de E. coli? 1    
  • 2.   6.2.- La secuencia de nucleótidos de un cierto segmento de un gen y la secuencia de aminoácidos formados a partir de este segmento son las siguientes:            3’  C  C  A  T  T  T  A  A  C  G  C  A  T  C    5’              5’  G  G  T  A  A  A  T  T  G  C  G  T  A  G    3’   NH2-­‐......-­‐  val      -­‐    asn    -­‐    trp    -­‐    val    -­‐.....COOH   Una  sola  mutación  en  el  gen  normal  produce  una  proteína  mutante  que  es  idéntica  a  la  normal  excepto  en  los  cuatro   aminoácidos  indicados,  que  quedan  remplazados  pos  los  siguientes:   NH2-­‐......-­‐  tyr      -­‐    ala    -­‐    leu    -­‐    tyr    -­‐.....COOH   ¿Qué clase de mutación puede haber dado lugar a este nuevo alelo?     6.3.- Se está estudiando un gen en E. coli que especifica cierta proteína. Una parte de la secuencia de esta proteína es: val-asn-trp-ser-glu-lys-ile. Se   obtuvieron   una   serie   de   mutantes   de   este   gen   que   no   mostraban   actividad   enzimática.   Aislando   los   productos   enzimáticos  mutantes  se  encontraron  las  siguientes  secuencias:     mutante 1: val-asn-trp-ser-glu-lys-ile.     mutante 2: val-asn     mutante 3: ala-asn-gly-val-lys-asn-ile     mutante 4: val-asn-trp-phe-phe-thr-ile       ¿Cuál es la base molecular más probable de cada mutación?.   a)   b) ¿Cuál es la secuencia de ADN más probable que especifica esta parte de la proteína?.   6.4.- Un cultivo de bacterias de E. coli que nunca había estado en contacto con el antibiótico penicilina, se siembra en un medio sin penicilina. Al poco tiempo, se observa la aparición de múltiples colonias bacterianas sobre el medio de la placa de cultivo, derivadas cada una de ellas de una sola bacteria. Mediante un palillo estéril, se toma una muestra de una colonia de la placa de cultivo original y se traslada a la región número 1 de otras tres placas de cultivo que contienen penicilina, y que están divididas en regiones de forma cuadrada. Este proceso se repite con todas las colonias de la placa original obteniéndose el resultado indicado en el siguiente esquema: 2    
  • 3.     ¿Apoyan estos resultados el carácter preadaptativo de la mutación?   10.1.- La distancia entre los genes a y b es de 0,3 unidades de transformación. La transformación de bacterias a-b con ADN procedente de bacterias a+b+ origina 5.000 colonias transformadas. ¿Cuántas de estas 5.000 colonias serán a+b+ ? 10.2.- Si se emplea ADN de una cepa a+b+c+ como ADN transformante con una cepa receptora a-b-c- se obtienen los siguientes tipos de colonias transformadas : Clases de colonias transformadas Nº de a b c colonias + + + 215 - - + 22 + - + 56 - + + 37 + + - 11 - + - 22 + - - 21 a) ¿Cuál es el locus central ? b) Averigüe la distancia en unidades de transformación entre estos tres loci. 3    
  • 4. 10.3.- Se dispone de una estirpe de bacterias sensible a cuatro antibióticos distintos (A, B, C y D) y de otra resistente a los 4 mismos productos. Se realiza un experimento de transformación de la estirpe sensible con ADN procedente de la cepa resistente, sembrando volúmenes iguales del conjunto de bacterias transformadas en medios de cultivo que contienen distintas combinaciones de esos productos. Los resultados obtenidos se indican en la siguiente tabla : Nº de Drogas Drogas Nº de colonias colonias AB 22 ABC 14 AC 325 ABD 22 AD 473 ACD 317 BC 25 BCD 19 BD 23 CD 396 Tres de los genes que confieren la resistencia están tan cerca que van juntos en el mismo segmento de ADN transformante, comportándose como ligados en un experimento de transformación. ¿Cuál de los genes no está ligado a los otros tres ? ¿Qué locus es el central de los tres que están ligados ? 10.4.- En un experimento de transducción generalizada, la cepa donadora de presentaba el genotipo trpC+ pyrF- trpA- y la cepa receptora el genotipo trpC- pyrF+ trpA+. El vector empleado fue el fago T2 y fueron seleccionadas todas las colonias transductantes trpC+. Se obtuvieron los siguientes tipos de colonias transductantes : Genotipo de las colonias Nº de colonias transductantes trpC+ pyrF- trpA- 273 + + - trpC pyrF trpA 278 trpC+ pyrF- trpA+ 3 + + + trpC pyrF trpA 45 Indicar el locus central y calcular las frecuencias de cotransducción entre C y F y entre C y A. 4    
  • 5. 15.1.- Un individuo es heterocigótico estructural para una deleción en un brazo cromosómico, de manera que un cromosoma tiene la ordenación completa 1234c56789 y el cromosoma delecionado tienen la ordenación 1234c59 (donde c indica el centrómero). a) ¿Que configuración meiótica se observaría en paquitena en este individuo? b) ¿Podría detectarse recombinación para los loci delecionados? c) ¿Puede revertir una deleción? 15.2.- En un heterocigoto estructural para una inversión paracéntrica en el que un cromosoma tiene la ordenación normal c123456789 y su homólogo la invertida c126543789 (c indica el centrómero) se da un doble sobrecruzamiento diagonal, el primero en la región comprendida entre 1 y 2, y el segundo en la zona entre 3 y 4. Haga un esquema de la primera y segunda anafases meióticas. 15.3.- Se dispone de cuatro cultivares diferentes de trigo (V1, V2, V3 y V4) que son homocigóticos estructurales. El cultivar V1 posee la ordenación cromosómica normal, el V2 presenta una translocación recíproca entre los cromosomas 1 y 2, el V3 tiene una translocación recíproca entre los cromosomas 2 y 3 y el V4 tiene una translocación recíproca entre los cromosomas 2 y 4. Otro cultivar V5, homocigótico estructural para otra translocación recíproca diferente, se cruza por los anteriores, dando los siguientes resultados al observar la meiosis de los correspondientes híbridos : Cruzamiento Configuración en metafase I del híbrio V1 X V5 Una asociación de 4 cromosomas (1IV) V2 X V5 Una asociación de 6 cromosomas (1VI) Dos asociaciones de 4 cromosomas V3 X V5 (2IV) V4 X V5 Una asociación de 6 cromosomas (1VI) ¿Cuáles son los cromosomas implicados en la translocación de la variedad V5 ? 15.4.- Se dispone de una planta de cebada homocigótica recesiva aa que además presenta la ordenación cromosómica normal. Esta planta se cruza por otra que es homocigótica AA y además homocigótica para una translocación recíproca entre los 5    
  • 6. cromosomas 3R y 6R. La F1 de este cruzamiento fue de fenotipo A y semiestéril. Cuando una planta de la F1 se cruza por otra homocigótica recesiva aa y de constitución cromosómica normal se obtienen la siguiente descendencia : Fenotipo Fenotipo Nº de plantas A Semiestériles 385 a Semiestériles 33 A Fértiles 39 a Fértiles 395 a) ¿A qué distancia se encuentra el locus A,a del punto de translocación? b) ¿Qué configuración se observa en la metafase-I de las plantas semiestériles y fértiles? 15.5.- En cierta especie vegetal con un número diploide de 2n=10 cromosomas disponemos de la seria monosómica completa. Para localizar el locus A,a (A>a) se cruzan plantas disómicas homocigóticas AA por cada uno de los diferentes monosómicos de fenotipo recesivo. Las cinco F1 obtenidas fueron de fenotipo dominante existiendo en todos los casos plantas con 10 y con 9 cromosomas. Las plantas de la F1 que tenían 9 cromosomas (monosómicas) se cruzaron por plantas disómicas de genotipo recesivo aa, obteniéndose los siguientes resultados : Cromosoma que Descendencias de las cinco F1 analizadas está en Disómicos Monosómicos condición monosómica en el primer Fenotipo A Fenotipo a Fenotipo A Fenotipo a cruzamiento 1 140 140 139 141 2 97 103 93 107 3 193 0 0 196 4 58 53 57 52 5 158 149 145 150 ¿En qué cromosoma se encuentra situado el locus A,a? 6    
  • 7.   7