2. Genoma Humano
Existen aproximadamente 35,000 genes, los cuales
codifican más de 100,000 proteínas.
Los genes contienen al ADN, quien al unirse a
proteínas(histonas) forman la CROMATINA que se
encuentra en el Nucleosoma (unidad básica).
La cromatina es una serie de cuentas enrollada en
forma de cadena=Heterocromatina.
3.
4. Genoma Humano
Al ocurrir la transcripción de genes, el ADN se
desenrolla de las cuentas para formar la Eucromatina.
Los genes viven en 2 regiones diferentes del ADN:
1. Exones.
2. Intrones.
5. Transcripción de genes
• El gen tiene una Región promotora: Unión a RNAp la cual
inicia la transcripción con:
Inicio en el primer aminoácido de las proteínas.
Codón (botón) que detiene la transcripción.
Región 3′ que incluye una secuencia TATA.
6. Gametogénesis
Gametos: Células sexuales
haploides, masculina y
femenina.
Derivan de las CGP (células
germinales primitivas) formadas
en el epiblasto en la 2da. semana
y se trasladan al saco vitelino.
Durante la 4ta. semana salen del
saco vitelino hacia las gónadas
en desarrollo y llegan al final de
la 5ta. semana.
7. Ovogénesis
Proceso de formación y diferenciación de gametos femeninos
u óvulos. La ovogénesis se inicia al tercer mes del desarrollo
intrauterino.
Las células germinales diploides generadas por
mitosis, llamadas ovogonias (u oogonias), se localizan en los
folículos del ovario, crecen y sufren una diferenciación para
transformarse en ovocitos primarios (u oocitos).
Se pone en marcha la primera división meiótica, dando
origen una célula voluminosa u ovocito secundario que
contiene la mayor parte del citoplasma original y otra célula
pequeña o primer cuerpo polar (primer corpúsculo polar).
Estas dos células efectúan la segunda división meiótica del
ovocito secundario.
Se forman otras dos células: una grande, que contiene la
mayor parte del citoplasma original, y otra pequeña o
segundo cuerpo polar.
8. Ovogénesis
Los cuerpos polares se desintegran rápidamente, mientras
que la otra célula se desarrolla para convertirse en un óvulo
maduro, haploide.
El feto femenino empieza a formar ovogonias, pero se
detiene el proceso de meiosis en la etapa de ovocito
primario, específicamente en profase I, en la subfase
conocida como diplotena.
Este período se mantiene suspendido hasta que, a partir de
la pubertad y por efectos hormonales, se desprende un
ovocito en cada ciclo menstrual, se concluye entonces la
primera división meiótica y se inicia la segunda.
Ésta a su vez se interrumpe (en la metafase II), y no se
completa hasta la fecundación —si es que ésta ocurre—
, cuando se forman el óvulo y los 3 corpúsculos polares.
10. Maduración del Ovocito
Cierto número de folículos se desarrollan bajo la
acción de la HFS.
Durante el tránsito entre folículo
primordial, folículo secundario y hasta folículo de
Graaf las capas de células foliculares aumentan en
número y grosor.
Se forman lagunas de líquido folicular.
En la etapa de folículo de Graaf todas las lagunas
convergen en una sola, con forma de media
luna, denominada ANTRO.
11. La ovulación corresponde al pico hormonal del
día 14, se desprende el ovocito junto con la
primera capa de células foliculares e inicia su viaje
hacia las trompas de Falopio.
Las células foliculares que quedaron en el ovario
se convierten en Cuerpo Lúteo y sintetizan
progesterona hasta el día 21. Si no ha habido
fecundación, empiezan a degenerar, se convierten
en Cuerpo Blanco y cesan la producción de
progesterona
En caso de que exista fecundación, el embrión
produce Hormona Gonadotropina Coriónica
(HGC), lo cual estimula al Cuerpo Lúteo para que
continúe su producción de progesterona.
12. Espermatogénesis
Producción de espermatozoides
es la gametogénesis masculina.
Este proceso se desarrolla en los
testículos, aunque la
maduración final de los
espermatozoides se produce en
el epidídimo.
La espermatogénesis tiene una
duración aproximada de 64 a 75
días en la especie humana, y
consta de 3 fases o etapas:
Fase proliferativa.
Meiosis o espermatocitogénesis.
Espermiogénesis o
espermiohistogénesis.
13. Período embrionario
Una vez las células germinales llegan a la cresta germinal del
embrión masculino, se incorporan a los cordones
sexuales, donde se mantendrán hasta la madurez.
Perforaran a fin de formar un orificio pasante que
corresponderá a los tubulos seminiferos, y el epitelio de dichos
túbulos se diferenciara en células de Sertoli.
La formación de espermatozoides comienza alrededor del día
24 del desarrollo embrionario en la capa endodérmica del saco
vitelino.
Aquí se producen unas 100 células germinales que migran
hacia los esbozos de los órganos genitales.
Alrededor de la cuarta semana ya se acumulan alrededor de
4000 de estas células, y el gen SRY determina que formen los
testículos para poder producir espermatozoides, aunque este
proceso no empezará hasta la pubertad.
Hasta entonces, las células germinales se dividen por dos.
14. Acción hormonal
Esta regulación se produce por retroalimentación negativa, desde el
hipotálamo, el que actúa en la hipófisis, y finalmente en el
testículo.
Testosterona: Responsable de las características sexuales
masculinas, es secretada en el testículo por las células de Leydig o
instersticiales.
Esta hormona también es secretada por la médula de la corteza
suprarrenal pero en menores cantidades en comparación al
testículo, también se secreta en las mujeres pero en mínimas
cantidades.
FSH: Secretada por la hipófisis, actúa sobre las células de Sértoli o
nodrizas para que éstas actúen sobre los espermios en desarrollo.
LH: Secretada por la hipófisis, actúa sobre las células de Leydig o
instersticiales para que secreten testosterona.
Inhibina: Secretada las células de Sértoli o nodrizas, actúa sobre la
hipófisis inhibiendo la secreción de FSH y con ello deteniendo la
15. Formación de Blastocitos
Cuando la mórula entra al útero a través de la zona
pelúcida comienza a penetrar líquido en los espacios
intercelulares de la masa celular interna.
Se inicia la formación del Blastocele (cavidad) y del
Blastocito (embrión).
El Embrioblasto (capa celular interna) y el Trofoblasto
(capa celular externa) se aplanan y forman la pared
epitelial del Blastocito.
Al desaparecer la zona pelúcida se da la Implantación.
17. Disco Germinativo Bilaminar
8°d. el blastocito está
parcialmente sumergido en el
endometrio
(edema, vascularización, prod
ucción glandular de glucógeno
y moco).
18. Diferenciación del
Trofoblasto El Trofoblasto se
diferencía en 2 capas:
Citotrofoblasto:
Célular nucleada.
Sincitiotrofoblasto:
Célula multinucleada.
19. En el citotrofoblasto ocurre diferenciación mitótica
para dividirse y migrar al sincitiotrofoblasto para
fusionarse.
Las células del embrioblasto también se dividen en 2
capas:
Hipoblasto: Células cúbicas.
Disco Plano
Epiblasto: Células cilíndricas.
20. Dentro del Epiblasto se forma una cavidad
CAVIDAD AMNIÓTICA
9°d: El blastocito está más adentro del endometrio.
Y las células del hipoblasto forman una capa de
revestimiento del saco vitelino primitivo.
11° y 12°d: el blastocito ya está hasta adentro del
endometrio y produce un “bulto” a la entrada (luz) del
útero.
21. Las células del sincitiotrofoblasto erosionan a los
capilares maternos=SINUSOIDES.
Por lo tanto las sangre materna fluye hacia el
trofoblasto y así se establece la CIRCULACIÓN
ÚTEROPLACENTARIA.
Aparece el Mesodermo Extraembrionario (células
derivadas del saco vitelino), el cual une al
trofoblasto, al amnios y al saco vitelino.
Al mesodermo se les desarrollan varias cavidades y
forman un nuevo espacio, la CAVIDAD CORIÓNICA.
22. El disco bilaminar mide de 0.1 a 0.2 mm.
13°d: el trofoblasto desarrolla vellosidades por
acción de la penetración del citotrofoblasto en el
sincitiotrofoblasto, que origina la formación de
columnas celulares=VELLOSIDADES PRIMARIAS.
23. Formación del saco vitelino secundario por migración
de células del hipoblasto.
El Mesodermo extraembrionario reviste el interior del
citotrofloblasto y forma la PLACA CORIÓNICA.
El mesodermo extraembrionario atraviesa la placa
coriónica por el Pedículo de Fijación que da origen al
CORDÓN UMBILICAL.
24. DISCO GERMINATIVO TRILAMINAR
GASTRULACIÓN: Es la característica de la 3ª
semana de gestación.
Establecimiento de las 3 capas germinales:
Ectodermo.
Mesodermo.
Endodermo.
25. Inicia la formación de la Línea Primitiva en la
superficie del Epiblasto, la cual es visible en los
embriones entre el 15° y 16°d.
El extremo cefálico de esta línea, llamado nudo
primitivo o de Hensen, consiste en una zona algo
elevada alrededor de una fosita.
26. Se aprecia una nueva capa
celular en desarrollo
primitiva, entre las capas
ectodérmica y
endodérmica.
En el embrión humano las
células de la capa
ectodérmica emigran en
dirección de la línea
primitiva.
Al llegar a la región de la
línea primitiva, se hunden
y se dirigen hacia el surco.
Este movimiento se llama
invaginación.
27. Al invaginarse las células se
meten entre el ectodermo y el
endodermo y forman la capa
germinativa mesodérmica.
En dirección cefálica pasan a cada
lado de la lámina procordal para
reunirse por delante de la misma,
donde forman la lámina
cardiógena.
Las células que se invaginan en la
región de la fosita primitiva
emigran directamente en
dirección cefálica hasta llegar a la
lámina procordal, forman una
prolongación a manera de tubo,
llamada prolongación cefálica o
notocordal.
28. 16° día de desarrollo
La pared posterior del
saco vitelino origina un
pequeño divertículo
que se extiende hacia el
pedículo de fijación.
Este
divertículo, llamado
divertículo
alantoentérico, o
alantoides, aparece
aproximadamente en el
decimosexto día de
desarrollo.
29. 17° día
La capa mesodérmica y la prolongación notocordal o cefálica
separan por completo las capas de ectodermo y endodermo.
Con excepción de la lámina procordal en la región cefálica y de
la lámina cloacal.
30. 18° día
El suelo de la prolongación
notocordal o cefálica se
fusiona con el endodermo
subyacente, y en la zona de
fusión las dos capas se
disgregan.
Poco a poco desaparece
completamente la luz de la
prolongación cefálica y se
forma un pequeño
conducto, llamado
conducto neurentérico.
31. La porción restante de la
prolongación notocordal
forma una lámina
angosta de
células, intercaladas en
la capa germinativa
endodérmica.
En etapa ulterior, las
células notocordales
proliferan y forman un
cordón macizo, llamado
notocorda definitiva.
Esta se separa del
endodermo, el cual de
nuevo forma una capa
sin solución de
continuidad en el techo
del saco vitelino.
32. Disco embrionario
El disco embrionario en etapa
inicial está aplanado y es
redondo; poco a poco se torna
alargado y para el decimoctavo
día posee extremo cefálico ancho
y extremo caudal angosto.
La línea primitiva cambia, se
contrae y desaparece.
Inicia el desarrollo céfalo-
caudal.
33. Establecimiento de los ejes
corporales
Ejes: A-P, D-V Y D-I, se establecen antes y durante la
Gastrulación.
El eje AP está determinado por células craneales del
disco embrionario.
Este eje origina el Endodermo Visceral Anterior (AVE)
que expresa genes para la formación de la
cabeza, factores de transcripción y factores de
secreción. Que inhiben la actividad NODAL en la
región craneal del embrión.
34. La actividad nodal regula el número de genes para la
formación del mesodermo ventral y dorsal, así como
estructuras de la cabeza y la cola.
La línea primitiva secreta el Factor de Transformación
del crecimiento (TGF), la Proteína morfogénica ósea
(BMP-4), quien al sumarse con la FGF dará origen a:
Riñones.
Sangre.
Mesodermo parietal.
35. Para la formación de Lateralidad (eje DI) se necesita el
FGF-8, LEFTY-2 Y PITX-2, que dan origen a:
Lado izquierdo del cuerpo.
Corazón.
Estómago
Intestino.
El lado derecho del cuerpo aún no se conoce como se
forma, pero para el izquierdo se sabe que es por el
movimiento ciliar de las células nodales que originan un
gradiente izquierdo.
36. Trofoblasto
En la 3ra. Semana el trofoblasto
tiene vellosidades
primarias, luego secundarias por
penetración del células del
mesodermo al núcleo de las
vellosidades primarias.
Hay diferenciación celular que
originan las células sanguíneas y
los vasos sanguíneos, por lo que
se forman las vellosidades
terciarias, que desarrolla
capilares en la placa coriónica, el
pedículo de fijación y su unión a
la placenta y el embrión; y así se
inicia el Sistema Circulatorio
Embrionario.
37. Por lo tanto el corazón comienza a latir en la 4ta.
Semana del desarrollo y el sistema de vellosidades
suministra O2 y nutrientes.
Para el 19° y 20°d. La cavidad coriónica se agranda y
ancla al embrión por el Pedículo de Fijación que forma
el CORDÓN UMBILICAL que finalmente une a la
Placenta con el Embrión.
38. De la 3ª a la 8ªsemana:
El Período embrionario
Es el período de la Organogénesis.
Las tres capas germinales originan tejidos y órganos
específicos.
39. Derivados del ectodermo
Al inicio de la 3ra. Semana del desarrollo, el ectodermo
tiene forma de disco.
Es más ancho en la región cefálica que en la caudal.
Aparece la Notocorda.
Engrosamiento del ectodermo y formación de la Placa
Neural.
Formación del Neuroectodermo=Neurulación.
40. Neurulación
Proceso por el cual la placa neural forma el Tubo
Neural.
Al final de la 3ª semana los bordes de la placa neural
forman los Pliegues Neurales y su región central forma
el Surco Neural.
Hay fusión de los pliegues neurales en la región
cervical (5to. Somita) y avanza craneal-caudal hasta
formar el Tubo Neural.
41. Conclusión de la Neurulación
Al completar la fusión, el tubo neural deja de
comunicarse con la cavidad amniótica.
Cierre del Neuroporo Craneal (anterior) hacia el día
25.
Cierre del Neuroporo Caudal (posterior) hacia el día
28.
El SNC está representado por una estructura tubular
caudal=Médula Espinal y una estructura ancha
cefálica=Vesículas Encefálicas.
42. Cresta Neural
Las células del neuroectodermo se disocian para
formar la Cresta Neural.
Una vez cerrado el tubo neural hay migración celular
del neuroectodermo hacia:
Una vía dorsal a través de la dermis, las cuales entran al
ectodermo, para formar los melanocitos y los folículos
pilosos de la piel.
Una vía ventral a través de la mitad anterior de cada
somita, para formar ganglios sensitivos, neuronas
simpáticas y entéricas, células de Schwann y las células
de la médula suprarrenal.
43. Derivados de la Cresta Neural
Tejido Conjuntivo y huesos de la cara y el cráneo.
Ganglios del Nervio Craneal (N. Oculomotor, N. Trigémino, N. Facial, N.
Vestíbulococlear, N. Glosofaríngeo y N. vago).
Células de la Tiroides.
Tabique del corazón.
Odontoblastos.
Dermis de la cara y el cuello.
Raíz dorsal de los Ganglios espinales.
Ganglios Preaórticos y Simpáticos.
Ganglios Parasimpáticos del T-G-I.
Médula suprarrenal.
Células de Schwann
Células Gliares.
Meninges (Prosencéfalo).
Melanocitos.
Células de músculo liso de los vasos sanguíneos de la cara y el prosencéfalo.
44. Al cierre del tubo neural en la región cefálica el
embrión se observan 2 engrosamientos ectodérmicos,
que son las Placodas Auditivas, que desarrollan
estructuras para la audición y el equilibrio y las
Placodas del Cristalino forman el Cristalino de los
ojos.
SNC.
SNP.
Epitelio sensorial del oído, la nariz y el ojo.
Epidermis.
Pelo.
Uñas.
Glándulas subcutáneas.
Glándulas mamarias.
Hipófisis.
Esmalte dental.
45. Derivados del Mesodermo
Hacia el 17°d las células de la línea media, proliferan y
forman el Mesodermo Paraxial y la Placa Lateral, la
cual se divide en 2 capas:
Capa Mesodérmica Somática (parietal).
Capa Mesodérmica Esplácnica (visceral).
Cavidad Intraembrionaria
46. Mesodermo Paraxial
Inicio de la 3ª semana.
Organización en segmentos=Somitómeros.
Asociación con la Placa Neural=Neurómeros.
Mesénquima de la cabeza
Desde la región occipital hasta la caudal los
somitómeros se organizan en somitas.
47. El primer par de somitas aparece en la región occipital
del embrión hacia el 20° d.
3 pares por día (velocidad) por lo tanto para el final de
la 5ta. semana existen entre 42 y 44 pares.
Hay 4 pares occipitales, 8 cervicales, 12 torácicos, 5
lumbares, 5 sacros y de 8 a 10 coccígeos.
Entre 5 y 7 desaparecen, el resto forman el esqueleto
axial.
Contando los somitas es posible determinar la edad
del embrión.
48. Número de somitas y la edad
embrionaria
Edad en días Número de Somitas
20
21
22
23
24
25
26
27
28
30
1-4
4-7
7-10
10-13
13-17
17-20
20-23
23-26
26-29
34-35
49. Diferenciación de los somitas
Los somitas se epitelizan y se disponen en forma de
anillo para rodear al tubo neural y a la notocorda, lo
que origina el Esclerotoma, que se diferenciará en
vértebras y costillas.
Hay formación de células precursoras de
músculos, esclerotomas, dermatomas y miotomas.
50. Mesodermo intermedio
Se diferencía en estructuras urogenitales, nefrotomas y
el cordón nefrógeno.
El mesodermo de la placa lateral se divide en 2 capas:
la parietal (somática) y la visceral (esplácnica).
El mesodermo parietal se une al ectodermo para
formar las paredes del cuerpo, los cuales se unen a los
pliegues de la cabeza y la cola y cierran la pared ventral
del cuerpo.
51. El mesodermo parietal forma la dermis de la
piel, las extremidades, los huesos y el tejido
conjuntivo de las extremidades y el esternón.
Las células mesodérmicas que rodean la
cavidad intraembrionaria forman las
Membranas Mesoteliales o Serosas, que
revisten a la cavidad peritoneal, pleural y
pericárdica y segregan un líquido seroso.
52. Sangres y Vasos Sanguíneos
Se originan a través del mesodermo que rodea la pared
del saco vitelino durante la 3ª semana del desarrollo.
Hay formación de Hemangiblastos, precursores de los
vasos y las células sanguíneas.
Se forman por 2 vías:
Vasculogénesis y Angiogénesis.
53. Las células madre hematopoyéticas derivan del
mesodermo que rodea la aorta en la región aorta-
gónada-mesonefro (AGM).
Estas células colonizan el hígado que entre el 2° y el 7°
mes del desarrollo es el principal órgano
hematopoyético del embrión y el feto.
En el 7° mes, las células madre del hígado colonizan la
médula ósea que es el tejido hematopoyético
definitivo, y a partir de entonces el hígado ya no
desempeña una función hematopoyética.
54. Derivados del Endodermo
El Tubo Gastrointestinal es el principal sistema de
órganos que deriva del endodermo.
Aparece un plegamiento céfalo-caudal del endodermo
que se incorpora al cuerpo del embrión para formar el
Tubo Intestinal, el cual se divide en 3 regiones:
Intestino anterior.
Intestino medio, el cual se comunica con el saco vitelino
a través del conducto vitelino.
Intestino posterior.
55. El intestino anterior está delimitado por una placa
ectoendodérmica llamada Membrana Bucofaríngea, la cual separa
el Estomodeo (cavidad bucal primitiva) de la faringe
.
En la 4ª semana la membrana bucofaríngea se rompe y deja un
orificio que conecta la cavidad bucal con el intestino primitivo..
El intestino posterior también termina en una membrana
ectoendodérmica llamada Membrana Cloacal, la cual separa el
conducto anal del Proctodermo y en la 7ª semana se rompe para
formar el ano.
56. Debido al plegamiento de la cabeza, la cola y los
pliegues de la pared lateral del cuerpo, la pared ventral
del cuerpo del embrión se cierra, excepto por la
pequeña pared de la región umbilical donde se
encuentran fijos el saco vitelino y el pedículo de
fijación.
Así como la incorporación parcial del alantoides al
cuerpo del embrión, donde forma la cloaca.
Hacia la 5ª semana el conducto del saco vitelino, el
alantoides y los vasos umbilicales quedan limitados a
la región umbilical.
57. El endodermo también origina:
El revestimiento epitelial del aparato respiratorio.
El parénquima de las glándulas tiroidea, paratiroidea, el
hígado y el páncreas.
El estroma reticular de las amígdalas y el timo.
El revestimiento epitelial de la vejiga urinaria y la uretra.
El revestimiento epitelial de la cavidad timpánica y el
conducto auditivo.
58. Aspecto externo durante el 2° mes
Al final de la 4ª semana, cuando el embrión posee
aproximadamente 28 somitas, los rasgos externos son
los arcos faríngeos y los somitas.
Al hacerse difícil contar los somitas, la edad del
embrión se indica por la Longitud Céfalo-Caudal
(desde el vértice del cráneo hasta el punto medio del
ápice de las nalgas) en milímetros.
59. A principios de la 5ª semana aparecen las yemas, en
forma de paletas que corresponden a las extremidades
superiores e inferiores.
Las cuales se aplanan y se separan, aparecen 4 surcos
radiales que separan 5 áreas más gruesas, lo que
anuncia la formación de los dedos.
Primero aparecen en las manos y luego en los pies y
una segunda constricción divide a la parte proximal de
las yemas en 2 segmentos, eso permite reconocer las 3
partes características de las extremidades del adulto.