2. Síndrome de Marfán
Enfermedad hereditaria del tejido
conjuntivo debido a una mutación del
cromosoma 15
Autosómica dominante
50% - 50%
1 de cada 5000 habitantes
30% casos esporádicos
Gen FBF 1
Proteína Fibrilina:
glucoproteína, esencial para la
formación de fibras elásticas del tejido
conectivo.
7. Tratamiento y Prevención
ECO anual
Examen
oftalmológico
anual
Fisioterapia
(escoliosis)
Β-
bloqueadores:
reducirTA y
prevenir
disección
aórtica
Evitar
ejercicios
extenuantes o
deportes de
contacto
8. Asesoramiento genético
Explicar mutación y probabilidad de 50% de heredar el
trastorno
Buena calidad de vida y buen pronóstico
Mortalidad: Disección aórtica
