DOGMA CENTRAL - CICLO CELULAR - GENÉTICA

1. GUÍA 1 - CIENCIAS
INTRODUCCIÓN A LA
FISIOLOGÍA CELULAR
HUMANA
La unidad básica del cuerpo humano es la célula. Cada órgano es un
agregado de muchas células diferentes que se mantienen unidas
mediante estructuras de soporte intercelulares.
CONTROL GENÉTICO DE LA SÍNTESIS PROTEÍCA, LAS
FUNCIONES DE LA CÉLULA Y LA REPRODUCCIÓN
CELULAR
Gen (ADN)
Formación de ARN
Formación de proteína
Estructura celular Enzimas celulares
Función celular
Son los genes quienes controlan la síntesis proteica, las funciones de
la célula y la reproducción celular.
EL DNA COMO PORTADOR DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
La moderna ciencia de la Genética se originó cuando Gregor Mendel
descubrió que las características hereditarias estaban determinadas
por unidades hereditarias que se transmitían de una generación a la
siguiente de manera uniforme y predecible. Se inició en este momento
(finales s.XIX) una carrera científica cuyo objeto primordial era
solucionar dos problemas, en principio muy distintos, pero, como se
vio más tarde, muy relacionados entre sí.
El primer problema fue el de identificar exactamente el material
genético, su localización y su naturaleza química. El desarrollo de esta
línea de investigación ha dado lugar a una rama de la Genética
denominada Genética Molecular.
El segundo problema consistía en descubrir el modo en que se
transmiten y se heredan de generación en generación las
manifestaciones de ese material hereditario, es decir, los caracteres
biológicos. Se creó así otra rama de la Genética llamada en honor de
Mendel Genética Mendeliana.
En cuanto al primer problema, un paso previo a iniciar la búsqueda e
identificación del material genético consiste en establecer los
requisitos que debe cumplir. Se establecen 4 requisitos generales que
se espera que cumpla el material genético:
1.- Que se replique exactamente antes de la duplicación celular.
2.- Que su estructura sea lo suficientemente estable para que los
cambios hereditarios (mutaciones) sólo se produzcan raramente.
3.- Que pueda llevar cualquier tipo de información biológica
necesaria.
4.- Que transmita la información a la célula.
Por otra parte, eran ya conocidos los acontecimientos que ocurrían en
las células durante la mitosis y la meiosis. Los protagonistas de ambos
procesos son, sin duda alguna, los cromosomas y la atención de los
científicos se dirigió hacia ellos por las siguientes razones:
1.- Se duplican con precisión y se dividen con exactitud en la mitosis
proporcionando a cada célula un juego completo de cromosomas.
2.- Su comportamiento durante la meiosis concuerda con lo que se
debe esperar de la herencia, que se debe a las contribuciones de
ambos progenitores.
3.- El entrecruzamiento que sufren durante la meiosis suministra
una fuente importante para la variabilidad que se observa entre los
individuos de una misma especie.
4.- Además existen pruebas considerables de que las aberraciones
cromosómicas pueden estar asociadas a la herencia de
características específicas.
Parecía evidente, por tanto, que el material genético había que
buscarlo en los cromosomas. A finales del s.XIXse consiguió aislar el
compuesto que forma los cromosomas y resultó ser una sustancia
desconocida hasta entonces que se llamó ADN. Las investigaciones
sobre la estructura del ADN llegaron a su culminación en 1953 con la
publicación del modelo de doble hélice de Watson y Crick. Con todos
los datos que se tenían, el ADN parecía cumplir totalmente los
requisitos para ser el material hereditario, sólo faltaba conseguir una
prueba concluyente que identificara definitivamente el ADN con el
material genético. Esta evidencia se tuvoa partir de las investigaciones
de Avery, McLeod y McCarty sobre transformación bacteriana, al
demostrar que estractos de ADN de un determinado tipo de bacterias
patógenas, cuando se añadía a otro tipo de bacterias genéticamente
distintas e inofensivas, provocaba su transformación, es decir, las
bacterias que captaban los estractos de ADN adquirían características
genéticas de las bacterias donantes y se volvían patógenas.
Otra prueba de que el ADN es el material genético se obtuvo a raíz de
los experimentos de Hershey y Chase con virus bacteriófagos y la
bacteria Escherichia coli. Marcaron con isótopos radiactivos los
componentes del virus, las proteínas con 35S y el ADN con 32P.
Después de la infección observaron que en el interior de la bacteria
sólo aparecía fósforo marcado, pero no azufre, lo que demostraba que
el material genético del virus era el ADN, mientras que las proteínas
de la cápside carecían de información genética y ni siquiera
penetraban en la bacteria.
En el momento en que se identificó el material genético, era preciso
definir las "unidades hereditarias" de las que habló Mendel
desconociendo su naturaleza. Actualmente se denominan genes y se
pueden definir como segmentos de ADN que contienen la información
necesaria para, mediante transcripción y traducción, sintetizar una
proteína. Son las unidades estructurales y funcionales de la herencia,
transmitidas de padres a hijos a través de los gametos y regulan la
manifestación de los caracteres heredables. Se dice que un gen se
expresa cuando se descodifica, es decir, cuando se transcribe y se
traduce y origina la proteína que codifica. Los genes de los procariotas
son unidades continuas, o sea, que un segmento de ADN contiene
toda la información necesaria para la síntesis de una proteína; sin
embargo, los genes de los organismos eucariotas se encuentran
fragmentados: cada gen consta de una serie de secuencias que
codifican fragmentos de la proteína (exones) separadas por otras
secuencias, más o menos largas, que no codifican ninguna cadena
peptídica (intrones). Se calcula que casi el 90% del totalde ADN no
codifica secuencia proteica alguna y formarían lo que algunos autores
llaman "chatarra genética". Además, tanto en procariotas como en
eucariotas, existen secuencias que no se transcriben, pero que
desempeñan un papel fundamental en la regulación de la expresión
génica, pues constituyen señales que indican el inicio o el final del gen
que se va a transcribir.
REPLICACIÓN DEL ADN

2. GUÍA 1 - CIENCIAS
La necesidad de que elmaterial genético se autoduplique exactamente
es la primera exigencia que debe cumplir. Ya en el modelo de Watson
y Crick se planteaba la posibilidad de que las hebras de la doble hélice
se separaran y cada una sirviera de matriz para formar la cadena
complementaria. Este proceso recibió el nombre de replicación. Tal y
como se había descrito hasta ese momento debía ser
semiconservativo, es decir, cada doble hélice de ADN resultante
sólo llevaba una de las dos hebras del ADN original, mientras que la
complementaria era de nueva formación. Esto se demostró
concluyentemente con los experimentos de Meselson y Stahl:
cultivaron bacterias E.coli en un medio que contenía como única
fuente de nitrógeno cloruro amónico marcado con 15N hasta que llegó
un momento en que el ADN sólo presentaba en sus bases
nitrogenadas 15N. Posteriormente cambiaron el medio de cultivo por
otro con 14N normal. Las bacterias de la primera generación
presentaban en su ADN 14N y 15N en igual cantidad.
El proceso de replicación es similar tanto en los organismos
procariotas como en los eucariotas, pero es en los primeros donde
más se conocen los detalles; en concreto la más estudiada es la
replicación en E.coli.
Es un proceso complejo en el que intervienen más de 50 proteínas
distintas agrupadas en complejos multienzimáticos. El enzima principal
se denomina ADN-polimerasa y para que actúe es necesario que
existan en el medio iones Mg2+ y una mezcla de 4
desoxirribonucleótidos-trifosfato (dATP, dGTP, dCTP y dTTP). Es
suficiente con que falte uno de los cuatro para que no actúe la ADN-
polimerasa. Básicamente este enzima realiza dos funciones:
1.- Recorre las hebras del molde y selecciona en cada momento el
desoxirribonucleótido-trifosfato que tenga la base complementaria
(G-C, A-T). Una vez localizado, la ADN-polimerasa cataliza su
hidrólisis separando un grupo pirofosfato (P-P) y uniendo el resto
(desoxirribonucleótido-monofosfato) a la cadena de ADN que se
está formando mediante un enlace fosfodiéster. La energía
necesaria para esta unión se obtiene de la hidrólisis del grupo
pirofosfato. Éstaes la función polimerizadora de la ADN-polimerasa.
2.- La ADN-polimerasa es también autocorrectora ya que después
de unir cada nucleótido comprueba si se han producido errores
antes de incorporar el nucleótido siguiente. Si detecta un error,
elimina el último nucleótido colocado y lo sustituye por el correcto.
Sin embargo la ADN-polimerasa debe resolver dos problemas
relacionados con su actividad catalítica:
1.- La ADN-polimerasa es capaz de ir leyendo las hebras que actúan
de molde en sentido 3'--5' y va sintetizando la nueva cadena en
sentido 5'--3'. Esta última hebra recibe el nombre de hebra
conductora. Sin embargo, la hebra molde complementaria discurre
en sentido antiparalelo, es decir, 5'--3' y la ADN-polimerasa es
incapaz de leerla en ese sentido. Para solucionar este problema, la
ADN-polimerasa sintetiza pequeños fragmentos de ADN llamados
fragmentos de Okazaki que crecen en sentido 5'--3' igual que la
hebra conductora y más tarde se unen para formar la hebra
completa, que en este caso se llama hebra retardada porque se
sintetiza más lentamente.
2.- Otro problema que plantea la actividad catalítica de la ADN-
polimerasa es que es incapaz de iniciar por sí sola la síntesis de una
nueva cadena de ADN y necesita un corto fragmento de ARN,
llamado ARN-cebador, que actúe como iniciador de las réplicas y
que se elimina posteriormente del ADN formado.
En resumen, el proceso completo de la replicación del ADN en E.coli
es el siguiente:
El paso previo para que pueda actuar la ADN-polimerasa es el
desenrrollamiento y apertura de la doble hélice de ADN. La separación
de las cadenas comienza en puntos concretos llamados puntos de
iniciación. A partir de ellos se van separando las dos hebras de ADN
formando la llamada burbuja de replicación. Los dos extremos de la
burbuja por donde continúa la separación reciben el nombre de
horquillas de replicación.
La síntesis de las cadenas complementarias comienza con la síntesis
del ARN cebador que es una corta cadena de ARN con una secuencia
complementaria de una de las porciones de las hebras del ADN y
frente a la cual se coloca. En la hebra que tiene el sentido 3'--5' la
ADN-polimerasa va colocando nucleótido tras nucleótido a
continuación del ARN cebador. Esta hebra complementaria que va
creciendo en sentido 5'--3' es la hebra conductora. En la hebra opuesta
del ADN original no se puede realizar el mismo proceso porque
discurre en sentido 5'--3'. Por tanto, a continuación del ARN cebador
se coloca un fragmento de Okazaki y, después de éste, un nuevo ARN
cebador seguido de otro fragmento de Okazaki.
En este momento actúa una ribonucleasa que elimina el ARN cebador
que está entre dos fragmentos de Okazaki. El hueco que queda es
rellenado por la ADN-polimerasa. El proceso continuaría con la
colocación de un nuevo ARN cebador, otro fragmento de Okazaki,
eliminación del ARN cebador y llenado del hueco por la ADN-
polimerasa. Y así sucesivamente. La hebra que se sintetiza de esta
manera es la retardada y crece en sentido 3'--5'.
La replicación llevada a cabo por la ADN-polimerasa es un proceso
muy exacto, sobre todo por su actividad autocorrectora. Sin embargo,
aún así se produce un error de apareamiento de bases por cada 107
pares de bases. En una bacteria esto podría resultar suficiente debido
a que su cromosoma sólo posee 3·103 pares de bases. Sin embargo
en el ADN humano existen 3·109 pares de bases y durante el
desarrollo embrionario, a partir del zigoto el ADN humano se duplica
1015 veces, por lo que la información genética pronto se perdería.
Para aumentar más todavía la perfección de la replicación del ADN
existe un complejo enzimático que detecta el nucleótido mal
emparejado, lo elimina y regenera la secuencia correcta. De este
modo se logra alcanzar una perfección de un error cada 1010 pares de
bases. Este proceso se conoce con el nombre de corrección
postreplicativa.
TRANSCRIPCIÓN
Otra de las exigencias que debe cumplir el material genético es que
sea capaz de transmitir la información que contiene al resto de la
célula. Como el material genético es ADN y éste se encuentra en los
cromosomas, dentro del núcleo, debe existir una molécula que
transporte esta información desde el núcleo hasta el citoplasma
atravesando la envoltura nuclear. Esta molécula es el ARNm. Además,
a partir delADN también deben sintetizarse los restantes tipos de ARN.
El proceso de síntesis de ARN a partir del ADN se denomina
transcripción genética. El enzima encargado de llevar a cabo este
proceso la ARN-polimerasa que cataliza la unión de los

3. GUÍA 1 - CIENCIAS
ribonucleótidos-trifosfato (ATP, GTP, CTP y UTP) según una secuencia
determinada; para ello utiliza como molde o patrón una de las dos
cadenas del segmento de ADN (un gen) que se va a transcribir.
La secuencia de ARN transcrito es complementaria de una de las dos
cadenas delgen salvo por el hecho de que la base complementaria de
la A es el U. La energía necesaria para la unión de los ribonucleótidos
se obtiene de la hidrólisis de los ribonucleótidos-trifosfato que liberan
un grupo pirofosfato. Es, por tanto, semejante a lo que ocurre en la
duplicación del ADN.
La transcripción varía en algunos detalles en los organismos
procariotas y eucariotas.
1.- TRANSCRIPCIÓN EN PROCARIOTAS: Sólo existe un tipo de
ARN-polimerasa que cataliza la síntesis de todos los ARN. En el caso
del ARNm, su síntesis transcurre en 4 etapas:
- Iniciación: En todos los genes hay una secuencia característica
denominada promotor que indica dónde debe empezar la síntesis
del ARNm y cuál de las dos hebras del ADN debe ser transcrita.
- Elongación: Después de unirse al promotor, la ARN-polimerasa se
acopla a una de las cadenas delADN y desenrolla aproximadamente
una vuelta de hélice, con lo que queda al descubierto la hebra de
ADN que actuar como patrón. El enzima se desplaza por la hebra
patrón de ADN en sentido 3'--5', mientras que la cadena de ARNm
se va formando en sentido 5'--3' conforme se añaden nucleótidos.
A medida que el enzima se desplaza, el ADN recupera su
configuración inicial de doble hélice.
- Terminación: La ARN-polimerasa sigue añadiendo ribonucleótidos
hasta que se encuentra con la señal de terminación, lo que marca
el final de la síntesis del ARN, cuya cadena recién formada se libera
en forma de una sola hebra, aunque en algunos casos, cuando
presenta secuencias autocomplementarias, adopta estructura
secundaria.
- Maduración: En los procariotas los genes son continuos, no tienen
intrones, por lo que las moléculas de ARNm no necesitan ningún tipo
de transformación previa a la traducción por los ribosomas. Sin
embargo, los ARNt y ARNr no se sintetizan como tales, sino que
provienen de moléculas de ARN, llamado ARN transcrito
primario, que precisan un proceso de maduración.
2.- TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS: Presenta dos diferencias
fundamentales respecto a la de procariotas: (1) los genes están
fragmentados, poseen intrones y exones, por lo que todos los ARN
necesitan un proceso de maduración a partir del ARN transcrito
primario, y (2) existen tres clases de ARN-polimerasa diferentes, cada
una de las cuales cataliza la síntesis de un ARN distinto. La que
sintetiza el ARNm es la ARN-polimerasaII. La síntesis de ARNm en
eucariotas transcurre también en 4 fases:
- Iniciación: El promotor está formado por una secuencia de T y A,
llamada TATA box, que es reconocida por la ARN-polimerasa II.
- Elongación: La diferencia con los procariotas es que, cuando se han
transcrito unas 30 bases delgen, alARNm se le añade en el extremo
5' una caperuza formada por una guanosín-trifosfato metilada
(metil-GTP). Mientras tanto, la cadena de ARNm continua creciendo
(en sentido 5'--3') a unos 30 nucleótidos por segundo,
transcribiéndose tanto los exones como los intrones.
- Terminación: Cuando la ARN-polimerasa II transcribe la secuencia
de finalización, la transcripción termina y actúa otro enzima que
añade en el extremo 3' del ARNm una cola de poli-A formada por
unos 150-200 ribonucleótidos de A.
- Maduración: Los ARNm transcritos primarios contienen secuencias
intercaladas (las que corresponden a los intrones) que no codifican
ningún péptido, por lo que deben ser eliminadas. Esto se realiza
mediante cortes entre los intrones y los exones: los primeros se
enrollan en lazos y se eliminan, mientras que los segundos se
empalman y forman una molécula de ARNm que contiene los
nucleótidos necesarios para sintetizar la proteína.
EL CÓDIGO GENÉTICO
1ª
Base
Segunda base
3ª
BaseU C A G
U
UUU
Phe
UCU
Ser
UAU
Tyr
UGU
Cys
U
UUC UCC UAC UGC C
UUA
Leu
UCA
Ser
UAA
Stop
UGA Stop A
UUG UCG UAG UGG Trp G
C
CUU
Leu
CCU
Pro
CAU
His
CGU
Arg
U
CUC CCC CAC CGC C
CUA
Leu
CCA
Pro
CAA
Gln
CGA
Arg
A
CUG CCG CAG CGG G
A
AUU
Ile
ACU
Thr
AAU
Asn
AGU
Ser
U
AUC ACC AAC AGC C
AUA Ile ACA
Thr
AAA
Lys
AGA
Arg
A
AUG Met ACG AAG AGG G
G
GUU
Val
GCU
Ala
GAU
Asp
GGU
Gly
U
GUC GCC GAC GGC C
GUA
Val
GCA
Ala
GAA
Glu
GGA
Gly
A
GUG GCG GAG GGG G
El moderno concepto de información genética establece que un gen
es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para
la síntesis de una proteína. Dado que la información genética está
contenida en secuencias de bases nitrogenadas, es preciso
transformar esta información en cadenas de aminoácidos para formar
las proteínas.
Los ácidos nucleicos están formados por 4 clases de nucleótidos
mientras que las proteínas están formadas por 20 aminoácidos. Es
necesario establecer una correlación entre las bases y los aminoácidos
para averiguar de qué modo la información contenida en el ADN es
capaz de ordenar la síntesis de una determinada proteína.
Si a cada aminoácido correspondiese un solo nucleótido entonces sólo
se podrían codificar 4 aminoácidos. Si fuesen dos nucleótidos los que
codifican un aminoácido, las posibles combinaciones serían 42=16 y
tampoco serían suficientes. Las combinaciones de 3 nucleótidos son
43=64 con lo que es posible codificar los 20 aminoácidos y sobrarían
códigos. Se puede imaginar según esto el ADN formado por una
sucesión de grupos de 3 nucleótidos, llamados tripletes,
correspondiente cada uno a un aminoácido.
Este planteamiento teórico ha sido demostrado experimentalmente y,
efectivamente, el código de cada aminoácido está contenido en un
triplete o en varios de nucleótidos del ADN. Este código que asocia a
cada aminoácido un grupo de 3 nucleótidos se denomina código
genético. Se considera que es degenerado porque existen más
tripletes que aminoácidos hay para codificar, y universal ya que sin
apenas variaciones es utilizado por todos los seres vivos, aunque con
la excepción de las mitocondrias, que utilizan un código genético
ligeramente diferente para traducir la información contenida en sus
pequeños cromosomas circulares.
En este punto de las investigaciones, el siguiente problema era
establecer qué triplete correspondía a cada aminoácido.
Esto se logró gracias a un enzima descubierto en 1955 por Severo
Ochoa, la polinucleótido-fosforilasa, que cataliza la síntesis de
polinucleótidos. Esta síntesis se puede realizar en presencia de
cualquiera de los nucleótidos-fosfato que forman los ácidos nucleicos.
Si en el medio de la reacción sólo existen, por ejemplo, nucleótidos de
U, el enzima sintetiza un ácido nucleico con U como única base
nitrogenada (poli-U). Con este enzima y la bacteria E.coli Niremberg
consiguió empezar a descifrar el código genético; usando poli-U como
ARNm la bacteria sintetizaba proteínas formadas únicamente por el
aminoácido fenilalanina (Phe), por lo que su código debía ser
forzosamente UUU. Delmismo modo se estableció que el código de la
Pro era CCC, el de la Lys AAA y el de la Gly GGG. Para tripletes con
bases nitrogenadas distintas el proceso es mucho más complicado,

4. GUÍA 1 - CIENCIAS
pero finalmente se ha llegado a establecer el código genético
completo, sabiéndose actualmente el significado de los 64 tripletes.
TRADUCCIÓN GENÉTICA
Es el proceso mediante el cual se sintetiza una proteína a partir de un
ARNm que, previamente, se ha transcrito en un gen del ADN. Tiene
lugar en los ribosomas, por tanto en el seno del citoplasma.
Para que la información contenida en la secuencia de bases del ARNm
sea traducida a una secuencia de aminoácidos de una proteína debe
existir una molécula intermediaria que solucione dos problemas: (1)
para que cada aminoácido se coloque en su triplete correspondiente
del ARNm es preciso que dicho triplete sea descodificado, y (2) el
tamaño molecular de un triplete de nucleótidos es mucho mayor que
el de un aminoácido.
Esta molécula intermediaria es el ARNt y su funcionamiento durante
la traducción se debe fundamentalmente a su estructura secundaria
en forma de hoja de trébol. Se presenta doblado dispuesto en 4 brazos
formados por dobles cadenas de ARN enfrentadas y unidas por sus
bases por puentes de Hidrógeno, y tres bucles en los extremos de
estos brazos que no tienen sus nucleótidos apareados. El brazo que
no tiene bucle presenta en su cadena más larga (extremo 3') siempre
el triplete CCA que es el que sujeta al aminoácido precisamente por la
A. El bucle del brazo opuesto posee un triplete de anclaje que es
complementario de un triplete del ARNm. Estos dos tipos de tripletes
reciben distintos nombres: el del ARNm se llama codon y el
correspondiente del ARNt anticodon.
Cada molécula de ARNt es específica de cada aminoácido, de tal
manera, que según el anticodon de anclaje que posea, sujeta por el
triplete CCA a uno u otro aminoácido de los que existen libres en el
citoplasma de la célula. La fijación de un aminoácido al triplete CCA
del ARNt exige una previa activación de dicho aminoácido por una
molécula de ATP que libera un grupo pirofosfato y se precisa la
intervención de un enzima, la aminoacil-ARNt-sintetasa, específico
de cada aminoácido.
El complejo aminoácido-ARNt unidos recibe el nombre de complejo
de transferencia y constituye la forma en que los aminoácidos son
transportados y unidos para formar las cadenas de proteínas.
Ejemplo: el triplete que codifica el aminoácido Metionina (Met) es
AUG. Cuando en una posición determinada de una proteína debe
colocarse una Met, en el ARNmaparece eltriplete (codon) AUG. Sobre
este codon sólo podrá colocarse aquel ARNt que posea un triplete
(anticodon) complementario, es decir UAC.
Dicho ARNt llevar en el otro extremo de su molécula, unido al triplete
CCA el aminoácido Met que habrá sido unido por el enzima Metionil-
ARNt-sintetasa formando un complejo de transferencia con Met
(representado por ARNtMet).
Tanto en los procariotas como en los eucariotas, el mecanismo de la
síntesis de proteínas se puede considerar dividido en tres etapas
sucesivas: iniciación, elongación y terminación.
 Iniciación de la síntesis de proteínas: Hacen falta dos señales de
iniciación para que comience la síntesis de proteínas: el triplete
iniciador AUG, que codifica la Metionina, y la caperuza de metil-GTP
del ARNm, de tal manera que la traducción comienza por el triplete
AUG más próximo a la caperuza.
 Con la energía que produce la hidrólisis del metil-GTP la subunidad
menor del ribosoma se une al ARNm en la zona próxima a la
caperuza (extremo 5'), formando el complejo de iniciación, y se
coloca el ARNt iniciador, que está cargado con el aminoácido
Metionina y posee el anticodon complementario al AUG (por ello,
todas las proteínas recién sintetizadas poseen metionina en su
extremo N-terminal; después, en muchos casos, esta Met se
elimina). Al final de esta etapa de iniciación la subunidad mayor del
ribosoma se acopla con el complejo de iniciación para formar un
ribosoma completo dotado de dos hendiduras o sitios de fijación: el
sitio P, que queda ocupado por el ARNtMet, y el sitio A, que está
libre para recibir a un segundo ARNt cargado con su correspondiente
aminoácido.
 Elongación de la cadena polipeptídica: consiste en la unión de
sucesivos aminoácidos que se van añadiendo a la cadena
polipeptídica en el seno de los ribosomas. Puede considerarse como
la repetición de ciclos de elongación, cada uno de los cuales consiste
en añadir un nuevo aminoácido. Cada ciclo de elongación consta de
tres fases:
Primera fase: el sitio P está ocupado inicialmente por el ARNtMet y
en el sitio A, que está vacío, se introduce el ARNt cargado con su
correspondiente aminoácido, cuyo anticodon es complementario al
triplete siguiente al AUG (en el esquema ACU); se aloja por tanto el
ARNt con el anticodon UGA, que lleva la Treonina (ARNtThr).
Segunda fase: la Metionina, que está unida por su grupo carboxilo
al ARNt, rompe este enlace y se une, mediante enlace peptídico, al
grupo amino de la Treonina, que, a su vez, está enlazada a su ARNt.
El resultado es la formación de un dipéptido (Met-Thr) unido al ARNt
de la Treonina y alojado en el sitio A.
Tercera fase: El ribosoma se desplaza a lo largo del ARNm
exactamente 3 nucleótidos en sentido 5'--3'. Esto provoca la
expulsión del ARNt de la Met del sitio P, mientras que el ARNt de la
Treonina, junto con el dipéptido que lleva unido, pasan del sitio A al
sitio P, dejando vacío el primero, con lo que se vuelve a la primera
fase y se inicia otro ciclo de elongación que, en el esquema
corresponde a la Fenilalanina (Phe).
 Terminación de la síntesis de proteínas: La síntesis de la cadena
polipeptídica se detiene cuando aparece, durante la tercera fase de
un ciclo de elongación, en el sitio A uno de los tres codones de
terminación en el ARNm (UAA, UAG o UGA). En este momento un
factor proteico de terminación (RF) se une al codon de terminación
e impide que algún complejo de transferencia se aloje en el sitio A,
con lo que al desplazarse el ribosoma queda libre el extremo C-
terminal de la proteína, y por tanto la proteína misma, habiendo
terminado su síntesis.
REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA
La supervivencia en ambientes a menudo hostiles y cambiantes ha
obligado a los seres vivos a adoptar un conjunto de estrategias
encaminadas a regular con la máxima eficacia la expresión de sus
genes. Por ello, para aprovechar adecuadamente las fuentes
energéticas de que disponen, que no siempre son abundantes, y evitar
el despilfarro de energía, las células procarióticas y eucarióticas
sintetizan en cada momento sólo aquellas proteínas que necesitan.
Las bacterias están obligadas a responder continuamente a los
cambios producidos en el ambiente externo y, por tanto, utilizan en
cada momento solamente aquella fracción de información genética
que resulta realmente necesaria para dar respuesta a la variación de
factores ambientales (nutrientes, temperatura, etc.). A principios de
los años sesenta, Jacob y Monod propusieron un modelo denominado
operón para la regulación de la expresión génica en las bacterias. Un
operón es un conjunto de genes que codifican proteínas diferentes
implicadas en procesos bioquímicos muy relacionados (por ejemplo los
enzimas que intervienen en una misma ruta metabólica); todos estos
genes se localizan en el cromosoma unos cerca de otros, con el fin de
que la regulación de su expresión se realice de forma coordinada. En
cada operón se diferencian las siguientes partes:
a) Los genes estructurales (GE1, GE2, GE3, ......) que codifican la
síntesis de las proteínas enzimáticas (E1, E2, E3, .....) que
participan en un determinado proceso bioquímico.
b) El gen regulador (R) que codifica la síntesis de una proteína
represora y es el agente que controla materialmente la expresión.
c) El promotor (P) que está próximo a los genes estructurales y que
es la zona donde se une la RNA-polimerasa y decide el inicio de la
transcripción.
d) El operador(O) que es una región intercalada entre el promotor
y los genes estructurales y que posee una secuencia característica
que cuando es reconocida por la proteína represora, bloquea el
operador impidiendo el avance de la RNA-polimerasa con lo que
la transcripción se interrumpe y se produce una represión génica
(los genes no se expresan).
Ejemplo de regulación de la expresión génica: operón lactosa: el
proceso seguido es el siguiente: el gen regulador se transcribe y se
sintetiza la proteína represora que bloquea el operador e impide la
síntesis de los enzimas E1, E2, E3, .....encargados de metabolizar la
lactosa y transformarla en los productos 1, 2, 3 .... yP (producto final).
La lactosa aportada por la dieta es capaz de unirse a la proteína
represora y provocarle un cambio que la vuelve inactiva, por lo que,
al alcanzar la lactosa un nivel determinado de concentración, se
inactiva toda la proteína represora y el operador se desbloquea; los
genes estructurales se expresan (se transcriben y traducen) y los
enzimas E1, E2, E3,.... catalizan la transformación de la lactosa en el
producto P; a medida que descienden los niveles de lactosa, la

5. GUÍA 1 - CIENCIAS
proteína represora vuelve a activarse, se bloquea el operador y la
expresión de los genes estructurales vuelve a reprimirse.
En los seres pluricelulares existe también una especialización de las
células que responde a determinados factores del ambiente interno.
Esta especialización lleva consigo la diferenciación de tejidos en el
organismo pluricelular. Aunque todas las células de un mismo
organismo poseen el mismo ADN, los mismos genes, éstos no se
expresan en todas por igual; por ejemplo, los genes de la hemoglobina
sólo se expresan en los eritrocitos. Los mecanismos que regulan la
expresión génica constituyen, por tanto, el fundamento molecular de
la diferenciación celular, proceso por el cual, ya durante el desarrollo
embrionario, determinados genes se reprimen y otros se expresan en
diferentes tipos celulares para dar lugar más tarde a los distintos
tejidos de un organismo.
El mecanismo más importante y generalizado de regulación de la
expresión génica, tanto en bacterias como en eucariotas, es elcontrol
sobre la transcripción. En los tejidos de los organismos
pluricelulares la mayoría de las decisiones encaminadas a producir
unas proteínas y no otras se realiza mediante la activación de la
transcripción de unos genes y la represión de otros.
La activación de la transcripción se lleva a cabo frecuentemente por
medio de una descondensación de la cromatina. Frente a señales
reguladoras delmedio interno, generalmente de naturaleza hormonal,
la cromatina de una región determinada se descondensa durante un
período de tiempo corto pero suficiente para que se transcriban los
genes localizados en esa zona.
En las plantas se da un caso especial de regulación de la expresión
génica en el que es la luz la que ejerce una función activadora de
determinados genes vegetales. La luz, además de ser fuente de
energía para la fotosíntesis, controla el desarrollo de la planta
mediante un proceso llamado fotomorfogénesis que decide el tamaño
que debe alcanzar la planta, elnúmero de hojas, cuándo debe florecer
y fructificar y, por último, eltiempo que debe durar hasta que envejece
y muere.
TAREA
1. Indica en qué sentido:
a. Lee la ADN-polimerasa la hebra molde.
b. Crece la hebra conductora.
c. Crece la hebra retardada.
d. Lee la ARN-polimerasa la hebra molde.
e. Crece el ARN durante la transcripción.
f. Recorre el ribosoma la cadena de ARNm.
g. Crece la proteína durante la traducción.
2. Explica el papel del ARNt en la traducción.
3. Define los siguientes términos:
a. Fragmento de Okazaki.
b. ARN-cebador
c. Caperuza de metil-guanosín trifosfato.
d. Complejo de transferencia.
e. Complejo de iniciación.
f. ARN transcrito primario.
g. Anticodon y codon.
4. Indica qué aminoácidos llevan los complejos de transferencia
cuyos anticodones son: CUU, UAU, GUG.
5. Indica qué anticodones llevan los complejos de transferencia
cuyos aminoácidos son: Phe, Met, Val, Cys.
6. Explica qué importancia tuvieron en su momento y por qué los
siguientes investigadores:
a. Avery, McLeod y McCarty.
b. Herschey y Chase.
c. Meselson y Stahl.
d. Severo Ochoa.
e. Niremberg.
7. Dada la siguiente cadena de ADN:
3’..........TATACGTAACACTTTCGATGATTTGATCG..........5’
Deduce la proteína que codifica.
8. Dada la siguiente cadena de ARNm:
5’..........AUAUGAAUUAUCGCCCCGAUAGGACCUAAAC..........3’
a. Deduce la proteína que codifica.
b. Deduce la secuencia del gen responsable de su síntesis.
9. Dada la siguiente cadena peptídica:
N-terminal..........Met-Lys-Arg-Phe-Lys-His-Pro-Gly..........C-terminal
Deduce la secuencia del gen responsable de su síntesis.

6. GUÍA 1 - CIENCIAS
CICLO CELULAR
CICLO CELULAR. Es el periodo de vida de una célula desde su
formación hasta su división en células hijas. El tiempo de duración y
los requerimientos dependen de cada tipo celular.
Algunas células como las nerviosas, las del músculo esquelético y los
glóbulos rojos, normalmente no se dividen una vez que maduran.
FASES DEL CICLO CELULAR
1. Interfase:En esta fase la célula aumenta de tamaño, duplica sus
estructuras y acumula reservas necesarias parala división. Comprende
3 periodos:
· Periodo G1:Llamado primera fase de crecimiento, se inicia con una
célula hija que proviene de la división de la célula madre. La célula
aumenta de tamaño, se sintetiza nuevo materialcitoplasmático, sobre
todo proteínas (histonas) y ARN.
· Periodo S o de síntesis:Se duplica el material genético (ADN). En
este periodo el núcleo contiene el doble de proteínas nucleares y ADN
que al principio.
· Periodo G2: Llamado segunda fase de crecimiento, en el cual se
sigue sintetizando ARN y proteínas, la célula se prepara para la
división. La finalización del periodo G2 es marcado por el comienzo de
la mitosis.
2. División: la célula origina células hijas. Comprende dos etapas:
· Cariocinesis:Es un proceso complejo en el que participa el núcleo,
asegura que cada nuevo núcleo reciba el mismo número y los mismos
tipos de cromosomas característicos del núcleo original.
· Citocinesis: Suele comenzar antes de que se complete la mitosis,
es la distribución del citoplasma celular para formar dos células.
CICLO CELULAR
El ciclo celular representa el conjunto de las fases que una célula atrav iesa
desde el momento de su formación hasta su div isión en 2 células hijas.
C omprende una interfase, es decir un estadio en el que la célula llev a a cabo
reacciones metabólicas de mantenimiento, y la mitosis propiamente dicha, en
la que la célula da origen a 2 células hijas genéticamente idénticas a la madre.
LA MITOSIS
La mitosis es un verdadero proceso de multiplicación celular que
participa en el desarrollo, el crecimiento y la regeneración del
organismo.
Comprende una serie de eventos sucesivos que se desarrollan de
manera continua y que para facilitar su estudio han sido separadas en
dos etapas: la cariocinesis y la citocinesis.
1. Cariocinesis: Es la división del núcleo, presenta cuatro fases:
a) Profase:Los cromosomas se vuelven visibles al microscopio. Cada
cromosoma está constituido por 2 cromátidas que se mantienen
unidas por el centrómero, desaparece el nucléolo y la membrana
nuclear se desintegra y empieza a formarse el huso mitótico. Al final
de la profase ha desaparecido la membrana nuclear y el nucléolo.
b) Metafase:Los cromosomas duplicados constituidos por un par de
cromátides hermanas, se alinean en el plano ecuatorialconstituyendo
la placa ecuatorial de la célula, el huso mitótico se completa.
c) Anafase: En ella el centrómero se divide y cada cromosoma se
separa en sus dos cromátides. Los centrómeros emigran a lo largo de
las fibras del huso en direcciones opuestas, arrastrando cada una en
su desplazamiento a una cromátide. Cada cromátide se considera
ahora un cromosoma.
La anafase constituye la fase crucial de la mitosis, porque en ella se
realiza la distribución de las dos copias de la información genética
original.
d). Telofase: Los dos grupos de cromátides comienzan a
condensarse, se reconstruye la envoltura nuclear, alrededor de cada
conjunto cromosómico, lo cual definirá los nuevos núcleos hijos. A
continuación tiene lugar la citocinesis.
2. Citocinesis: La citocinesis, es la división del citoplasma, para
generar dos células hijas, por lo generalcomienza durante la telofase.
La citocinesis en las células animales, comienza por un surco que la
rodea en la región ecuatorial. El surco formado por un anillo de
microfilamentos se profundiza en forma gradualy termina por separar
el citoplasma en dos células hijas, cada una con un núcleo completo.
En las células vegetales la citocinesis ocurre a través de la formación
de una placa celular, una división en la zona de la placa ecuatorialdel
huso que crece lateralmente a la pared celular. La placa celular se
genera a partir de vesículas que se originan en el aparato de Golgi.
Cada célula hija produce una membrana plasmática y una pared
celular de celulosa fuera de la membrana plasmática.
Al finalde la mitosis tenemos una célula diploide (2n) que ha originado
dos células diploides (2n).
MITOSIS
Mitosis o C ariocinesis, proceso de div isión del núcleo de las células somáticas
(no sexuales) cuy o resultado es la div isión exacta de la información genética
que prev iamente se había duplicado durante la interfase del ciclo celular. La
mitosis garantiza que el número de cromosomas de las células se mantenga
constante de generación en generación. La célula progenitora da origen a dos
células hijas, genéticamente idénticas a la madre, que contienen un número
diploide de cromosomas característico de la especie.

7. GUÍA 1 - CIENCIAS
LA MEIOSIS
La meiosis es la división celular por la cual se obtiene células hijas con
la mitad de los juegos cromosómicos que tenia la célula madre; pero
que cuentan con información completa para todos los rasgos
estructurales y funcionales del organismo al que pertenecen.
La meiosis se produce siempre que hay un proceso de reproducción
sexual y ocurre mediante dos mitosis consecutivas denominadas
meiosis I y meiosis II y presenta tres procesos esenciales:
· Apareamiento de cromosomas homólogos (zigonema: profase I)
· Recombinación de genes o Crossing Over (paquinema: profase I)
· Separación de cromosomas homólogos (anafase I)
1. Meiosis I: (reduccional):
Reducción del número de cromosomas, las células diploides originan
células haploides. Comprende las siguientes fases:
a) Profase I:
· Leptoteno: Los cromosomas se hacen visibles, se componen de
pares de cromátidas.
· Cigoteno: Los cromosomas homólogos se aparean en un proceso
llamado sinapsis. La sinapsis de los cromosomas ocurre por la
formación de una estructura compleja denominada complejo
sinaptonémico.
· Paquiteno: Es la primera etapa de la profase que tiende a ser
prolongada. En tanto, el leptoteno y cigoteno, por lo general duran
unas pocas horas, el paquiteno con frecuencia se extiende por un
periodo de días o semanas e incluso años. Este proceso entre otros,
permite un intercambio de genes entre las cromátides homólogas, de
tal forma que las células hijas resultantes son distintas genéticamente
entre ellas y distintas también de la célula precursora de la que
provienen. En esta etapa se lleva a cabo la recombinación genética o
crossing over.
· Diploteno: Los cromosomas homólogos se separan; pero
mantienen puntos de unión específicos denominados quiasmas. Los
quiasmas, por lo general, se localizan en los sitios del cromosoma
donde ocurre el intercambio genético.
· Diacinecis: El número de quiasmas se reduce, los cromosomas se
preparan para fijarse a las fibras del huso meiótico. La diacinecis
termina con la desaparición de los nucléolos, la rotura de la envoltura
nuclear y el desplazamiento de las tétradas hacia la placa de la
metafase.
b) Metafase I: Los pares de cromosomas homólogos se alinean en
el plano ecuatorial de la célula, formando la placa ecuatorial.
c) Anafase I:Los cromosomas homólogos se separan y migran hacia
los polos opuestos.
d) Telofase I: Los cromosomas homólogos llegan a los polos
opuestos. Los cromosomas pueden persistir condensados por algún
tiempo.
2. Meiosis II (ecuacional):
Cuyo resultado final es la formación de cuatro células hijas, cada una
de las cuales tienen “n” cromosomas (haploides).
a) Profase II: Es simple, los cromosomas simplemente se vuelven a
condensar y se alinean en la placa de la metafase.
b) MetafaseII: Los cromosomas se disponen en el plano ecuatorial.
c) Anafase II: Las cromátides hermanas se desplazan hacia los polos
opuestos de la célula.
d) Telofase II: Los cromosomas una vez más quedan encerrados por
una envoltura nuclear.
Consecuencias de la meiosis
· Es el proceso mediante el cual se obtienen células especializadas
para intervenir en la reproducción sexual.
· Reduce a la mitad el número de cromosomas y así al unirse las dos
células sexuales, vuelve a restablecerse elnúmero cromosómico de la
especie.
· Se produce una recombinación de la información genética.
· La meiosis origina una gran variación de gametos debido al
entrecruzamiento de segmentos de los cromosomas homólogos.
Meiosis
Meiosis, proceso especial de div isión del núcleo celular en el que se producen
dos div isiones celulares sucesiv as que dan lugar a la formación de cuatro
células hijas haploides, con la mitad del número de cromosomas de la célula
original.
La meiosis constituy e uno de los mecanismos fundamentales de la
reproducción sexual. Mediante este tipo de div isión nuclear se forman células
sexuales o gametos, que tienen la mitad de cromosomas que las células de la
especie. Durante la fecundación, la unión de dos células haploides da origen a
una nuev a célula diploide. De esta forma, se garantiza la constancia en el
número de cromosomas de una especie, así como la v ariedad en sus
descendientes, y a que cada uno recibirá una combinación de genes única de
cada uno de sus progenitores.
ESPERMATOGÉNESIS
Espermatogénesis, proceso de formación de los espermatozoides,
gametos masculinos, que se realiza en las gónadas masculinas.
Los espermatozoides son células haploides, es decir, tienen la mitad
de los cromosomas que una célula somática. La reducción se produce
mediante una división celular peculiar, la meiosis.
La espermatogénesis, en la especie humana, comienza cuando las
células germinales de los túbulos seminíferos de los testículos se
multiplican. Se forman unas células llamadas espermatogonias.
Cuando el individuo alcanza la madurez sexual las espermatogonias
aumentan de tamaño y se transforman en espermatocitos de primer
orden. En estas células se produce la meiosis. La primera división de
la misma da lugar a dos espermatocitos de segundo orden, y éstos,
tras otra división celular, producen dos espermátidas cada uno.
Las cuatro células resultantes son ya haploides.
La siguiente fase es la espermiogénesis. En ella, las espermátidas se
convierten en espermatozoides. Para ello, se reduce el citoplasma, el
núcleo se alarga y queda en la cabeza del espermatozoide, las
mitocondrias se colocan en el cuello y los centriolos originan un
flagelo.

8. GUÍA 1 - CIENCIAS
OVOGÉNESIS
Ovogénesis, procesode formación delgameto femenino, elóvulo, que
se produce en las gónadas femeninas.
El óvulo es una célula haploide, es decir, posee la mitad de los
cromosomas de las células somáticas. Esto hace necesario que se
produzca una división celular distintiva, la meiosis.
La ovogénesis en la especie humana comienza cuando las células
germinales se multiplican y producen las ovogonias.
Estas células entran en una fase de crecimiento y se originan los
ovocitos de primer orden. En ellos acontece la meiosis y comienza la
fase de maduración.
La primera división meiótica da lugar a una célula grande, el ovocito
de segundo orden, y una célula menor, el corpúsculo polar. El ovocito
se divide y da lugar al segundo corpúsculo polar y a la ovótida.
Esta célula, haploide, es la que madura y se transforma en el óvulo.
Los corpúsculos polares no son funcionales, y se pueden volver a
dividir.
El ovocito, durante la ovogénesis, se rodea de células en el ovario, y
forma los folículos.
ESPERMATOGÉNESIS Y OVOGÉNESIS
Durante el proceso de formación de los gametos masculinos y femeninos
(espermatogénesis y ov ogénesis, respectiv amente) tiene lugar la meiosis. Las
células germinativ as (espermatocito primario y ov ocito primario) contienen
pares de cromosomas homólogos, cada uno de estructura doble, es decir, con
2 cromátidas. En la primera div isión meiótica, cada célula germinativ a se div ide
en 2 células hijas, por lo que cada una de ellas contiene un miembro de cada
par de cromosomas. En la segunda div isión meiótica cada célula resultante de
la primera div isión, que contiene cromosomas de estructura doble, se separa a
su v ez en 2 células hijas, por lo que cada una de ellas recibe una cromátida.
C omo consecuencia de estas dos div isiones, los gametos contienen la mitad de
cromosomas que las células germinativ as. En el caso de la espermatogénesis,
las 4 células hijas (espermátidas) darán lugar a 4 espermatozoides. En el caso
de la ov ogénesis, sólo se produce un gameto maduro (óv ulo maduro), y a que
las 3 células resultantes, los corpúsculos polares, degeneran durante su
ev olución.
PRACTICA 1
CICLO CELULAR Y MITOSIS
1.- Complejo formado por ADN e histonas que se observa en la
interfase celular, corresponde a:
a. Nucléolo b. Cromatina c. Ribosomas
d. Centrosoma e. Mitocondria
2.- En la meiosis I, Profase I, señala la
I. El centrómero está ubicado en la constricción secundaria
II. Los cromosomas están formados por ADN e histonas
III. Los cromosomas metacéntricos tienen los brazos iguales
IV. Los genes están contenidos en los cromosomas
Son falsas:
a. I, II y IV b. I y II c.III
d. I e. Ninguna
3.- La síntesis de las subunidades ribosomales ocurre en:
a. Nucleolo b. Citoplasma c. Cromatina
d. Ribosoma e. Centrosoma
4.- La replicación del ADN en el ciclo celular ocurre en:
a. Periodo G1 b. Periodo G2 c. Periodo S
d. Cariocinesis e. Citocinesis
5.- No es característica de la meiosis:
a. Hace posible la variabilidad biológica
b. Se inicia a partir de una célula diploide 2n
c. La meiosis es una división reduccional y ecuacional
d. Origina 4 células genéticamente iguales entre sí
e. Origina 4 células diferentes genéticamente entre sí
6.- En la división celular la separación de las cromátidas hermanas y
deslizamiento hacia los polos ocurre en el período de:
a. Telofase b. Profasec. Anafase.
d. Interfase. e. Metafase.
7.- La relación INCORRECTA es:
a. Leptonema: condensación de cromatina
b. Paquinema:Crossing-over
c. Zigonema: Sinapsis
d. Diplonema: quiasmas
e. Diacinesis: placa ecuatorial
8.- El código genético es degenerado porque:
a. Es una secuencia de bases nitrogenadas
b. Cada aminoácido tiene más de un codón
c. Cada codón tiene más de un aminoácido
d. Solo es válido para el hombre
e. Es válido para todos los organismos vivos
9.- La replicación del ADN, es semiconservativa porque:
a. Los ADN hijos conservan una de las cadenas paternas
b. Uno de los ADN hijos conserva las dos cadenas paternas
c. Los ADN hijos tienen sectores de las cadenas paternas
d. Un ADN hijo permanece y el otro desaparece
e. Un ADN hijo se expresa y el otro no
10.- Se dice que el código genético es universal ya que:
a. Es una secuencia de bases nitrogenadas
b. Es válido para la mayoría de seres vivos
c. Es válido para todo los seres vivos excepto el hombre
d. Se lee en grupos de tres nucleótidos
e. Hay información para lo 20 aminoácidos
GENÉTICA
1. INTRODUCCIÓN
Genética, estudio científico de cómo se transmiten los caracteres
físicos, bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos. Este
término fue acuñado en 1906 por el biólogo británico William Bateson.
Los genetistas determinan los mecanismos hereditarios por los que los
descendientes de organismos que se reproducen de forma sexualno
se asemejan con exactitud a sus padres, y estudian las diferencias y
similitudes entre padres e hijos que se reproducen de generación en
generación según determinados patrones. La investigación de estos
últimos ha dado lugar a algunos de los descubrimientos más
importantes de la biología moderna.
2. ORIGEN DE LA GENÉTICA
Gregor Mendel

9. GUÍA 1 - CIENCIAS
Conocido como padre de la genética
moderna, Gregor Mendel desarrolló los
principios de la herencia estudiando siete
pares de caracteres heredados en el
guisante (chícharo). Aunque la
importancia de su obra no se reconoció en
vida del investigador, se ha convertido en
fundamento de la genética actual.
La ciencia de la genética nació en 1900, cuando varios investigadores
de la reproducción de las plantas descubrieron el trabajo del monje
austriaco Gregor Mendel, que aunque fue publicado en 1866 había
sido ignorado en la práctica. Mendel, que trabajó con la planta del
guisante (chícharo), describió los patrones de la herencia en función
de siete pares de rasgos contrastantes que aparecían en siete
variedades diferentes de esta planta. Observó que los caracteres se
heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo hacía de
forma independiente con respecto a las otras (véase Leyes de
Mendel). Señaló que cada progenitor tiene pares de unidades, pero
que sólo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente. Más
tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de
genes.
Leyes de Mendel
Leyes de Mendel, principios de la transmisión hereditaria de las
características físicas. Se formularon en 1865 por el monje agustino
Gregor Joham Mendel. Mendel descubrió al experimentar con siete
características distintas de variedades puras de guisantes o chícharos
de jardín, que al cruzar una variedad de tallo alto con otra de tallo
enano, por ejemplo, se obtenían descendientes híbridos. Estos se
parecían más a los ascendientes de tallo alto que a ejemplares de
tamaño mediano. Para explicarlo, Mendel concibió la idea de unas
unidades hereditarias, que en la actualidad llamamos genes, los cuales
expresan, a menudo, caracteres dominantes o recesivos.
Al formular su primer principio (la ley de la segregación), Mendel
planteó que los genes se encuentran agrupados en parejas en las
células somáticas y que se segregan durante la formación de las
células sexuales (gametos femeninos o masculinos). Cada miembro
del par pasa a formar parte de células sexuales distintas. Cuando un
gameto femenino y otro masculino se unen, se forma de nuevo una
pareja de genes en la que el gen dominante (tallos altos) oculta al gen
recesivo (tallos enanos).
Para comprobar la existencia de tales unidades hereditarias, Mendel
cruzó entre sí ejemplares de la primera generación de híbridos de tallo
largo. Encontró que la segunda generación estaba formada por una
proporción de tres descendientes de tallo largo por cada descendiente
de tallo corto. Dedujo, con acierto, que los genes se agrupan en pares
de los tipos AA, Aa, y aa ('A' representa dominante y 'a' representa
recesivo). Tras posteriores experimentos de cruzamiento, descubrió
que cuando se polinizaban entre sí ejemplares AA, se producían
solamente plantas de tallo alto, y que cuando los cruces se realizaban
entre ejemplares aa, se obtenían sólo plantas de tallo enano. Así
mismo, los cruces entre híbridos altos Aa generaban una descendencia
de plantas de tallo alto y de tallo enano, en una proporción de tres a
uno respectivamente. Desde entonces, Mendelpudo comprender que
las unidades hereditarias no se mezclan entre sí, como creían sus
predecesores; sino que permanecen inalterables en el transcurso de
las sucesivas generaciones. Apoyándose en esto, Mendel formuló su
segundo principio (la ley de la segregación independiente). En él se
afirma que la expresión de un gen, para dar una característica física
simple, no está influida, generalmente, por la expresión de otras
características. Las leyes de Mendelproporcionaron las bases teóricas
para la genética moderna y la herencia (biológica).
PRACTICA 2
GENÉTICA MENDELIANA
1. El gen que determina específicamente elcolor rojo en la pluma de
un ave se denomina:
a. Fenotipo b. Cromosoma c. Genotipo
d. Alelo e. Locus
2. Según la siguiente información:
P: semilla lisa x semilla rugosa
F1: 100% semillas lisas
F2: 5474 semillas lisas y 1850 s. rugosas
Las generaciones de ¨razas puras¨ e ¨híbridos¨ se presentan en:
a. P y F2 b. F1 y F2c. P y F1
d. F2 y F1 e. F1 y P
3. Una pareja de esposos presenta grupo A, pero cada uno tiene uno
de sus padres de grupo O ¿qué proporción de sus hijos de grupo
A presentará un genotipo igual al de ellos?
a. 2/3 b. 1/2 c. 1/4 d. 3/4 d. 1/3
4. Un hombre daltónico transmite el gen recesivo del daltonismo a:
a. Toda su descendencia masculina
b. Toda su descendencia femenina
c. La mitad de su descendencia masculina
d. La mitad de su descendencia femenina
e. Toda su descendencia
5. No corresponde a las leyes de Mendel:
a. Inicia sus cruzas de progenitores con línea pura
b. Realiza un cruce dihíbrido para demostrar su segunda ley
c. ¨Los caracteres hereditarios que hereda la progenie, es
completamente al azar¨, corresponde a la primera ley
d. Usa la observación genotípica como base para la demostración
de sus leyes
e. En la ley de segregación hace un cruce monohíbrido.
6. La eritroblastosis fetal puede presentarse si el padre y la madre,
respectivamente son:
a. Rh- , Rh+ b. Rh- , Rh- c. Rh+ , Rh+
d. Rh+ , Rh- e. Orh- , Orh+
7. Un individuo en el cual un carácter posee los alelos diferentes,
presenta:
a. Herencia dominante b. Loci diferentes
c. Homocigosis d. Heterocigosis
e. Herencia recesiva.
8. Un carácter mendeliano es gobernado por:
a. Dos genes no alélicos
b. Cromosomas homólogos
c. Genes paternos dominantes
d. Alelos maternos dominantes
e. Un par de alelos generalmente.
9. La herencia es principalmente de tipo:
a. Monogénica b. Digénica c. Poligénica
d. Haploide e. Diploide
10.Cuando en un mismo locus se puede ubicar a más de dos alelos,
se conoce como:
a. Poligenético b. Alelos múltiples
c. Poligenoma d. Alelos homólogos
e. Alelos letales
11.El caballo palomino es de color dorado. En una serie de
apareamientos entre palominos Se obtuvo: 65 palominos, 32 color
crema y 34 color castaño. ¿Cuál es el mecanismo probable de
herencia de la coloración de palominos?
a. Sólo codominancia
b. Expresión de recesivos
c. Mutación génica de color
d. Herencia digénica
e. Dominancia incompleta.
12.En un matrimonio, ella es daltónica y él es de visión normal. Ella
tiene una hija con daltonismo, por lo tanto:
a. La madre es heterocigótica
b. El padre es homocigótico
c. La hija es homocigote dominante
d. La esposa y esposo tienen un gen recesivo
e. El esposo no es el padre de la niña.
13.El color de ojos de la mosca de la fruta es ejemplo de:

10. GUÍA 1 - CIENCIAS
a. Herencia mendeliana b. Codominancia
c. Dominancia incompletad. Alelos múltiples
e. Carácter ligado al sexo
14.No corresponde a la herencia extracromosómica:
a. Plásmidos b. Episomas
c. ADN mitocondrial d. Organelos del óvulo
e. Heterocromatina del centrómero
15.No es ejemplo del efecto ambiental sobre la expresión genética:
a. Xerodermia pigmentosa (pecas)
b. Diabetes c. Eritroblastosis fetal
d. Determinación del sexo e. Calvicie
16.Lo correcto sobre el proyecto genoma humano (PGH) es:
a. Una de sus técnicas es la de ADN recombinante
b. El conocimiento que se obtenga delPGH no permitirá conocer
la evolución de las especies ni la historia de la humanidad
c. Uno de sus objetivos es producir un mapa genético
d. La primera secuencia en obtenerse es la del cromosoma 21
e. En este proyecto sólo participaron científicos de USA.
17.La explotación industrial de los recursos biológicos para obtener
productos de valor para el hombre, es concepto de:
a. Proyecto genoma humano
b. Biotecnología
c. Herencia extracromosómica
d. Ingeniería genética
e. Clonación
18.Estructura del cromosoma que le da estabilidad:
a. Constricción primaria
b. Telómero
c. Constricción secundaria
d. Satélite
e. Condiciones ambientales
19.El genotipo XH Xh, corresponde a:
a. Mujer hemofílica
b. Mujer portadora de hemofilia
c. Mujer normal
d. Mujer daltónica
e. Mujer con homocigosis para la hemofilia.
3. BASES FÍSICAS DE LA HERENCIA
Cromosomas humanos
Los cromosomas contienen la información genética del organismo.
Cada tipo de organismo tiene un número de cromosomas
determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de
cromosomas organizados en 8 grupos según el tamaño y la forma. La
mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mita d de la
madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación
genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación
a otra.
Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los
científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él
había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las
células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la
herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a
un estudio profundo de la división celular.
Cromosomas de la mosca de la fruta
Los cromosomas de la mosca de la fruta o del vinagre, Drosophila
melanogaster, se prestan a la experimentación genética. Son sólo 4
pares (frente a los 23 pares de la dotación genética humana), uno de
ellos, marcado aquí con las letras X e Y, determina el sexo de la
mosca; además, son muy grandes. T homas Hunt Morgan y sus
colaboradores basaron su teoría de la herencia en estudios realizados
con Drosophila. Observaron que los cromosomas pasaban de los
progenitores a los descendientes según el mecanismo atribuido por
Gregor Mendel a los caracteres heredados. Propusieron que los genes
ocupan lugares específicos dentro de los cromosomas.
Cada célula procede de la división de otra célula. Todas las células que
componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una
única célula, el cigoto (véase Fecundación), que se forma a partir de
la unión de un óvulo y un espermatozoide. La composición delmaterial
genético es idéntica en la mayoría de las células y con respecto al
propio cigoto (suponiendo que no se ha producido ninguna mutación,
véase más adelante). Cada célula de un organismo superior está
formada por un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma, que
contiene numerosas estructuras pequeñas. Este material
citoplasmático envuelve un cuerpo prominente denominado núcleo.
Cada núcleo contiene cierto número de diminutos cromosomas
filamentosos. Ciertos organismos simples, como las bacterias, carecen
de un núcleo delimitado aunque poseen un citoplasma que contiene
uno o más cromosomas.
¡Recordar Mitosis!
Los cromosomas varían en forma y tamaño y, por lo general, se
presentan en parejas. Los miembros de cada pareja, llamados
cromosomas homólogos, tienen un estrecho parecido entre sí. La
mayoría de las células del cuerpo humano contienen 23 pares de
cromosomas, en tanto que la mayor parte de las células de la mosca
del vinagre o de la fruta, Drosophila, contienen cuatro pares, y la
bacteria Escherichia coli tiene un cromosoma único en forma de anillo.
En la actualidad, se sabe que cada cromosoma contiene muchos
genes, y que cada gen se localiza en una posición específica, o locus,
en el cromosoma.

11. GUÍA 1 - CIENCIAS
¡Recordar Meiosis!
El proceso de división celular mediante el cual una célula nueva
adquiere un número de cromosomas
idéntico al de sus progenitores se denomina
mitosis. En la mitosis cada cromosoma se
divide en dos fragmentos iguales, y cada
uno emigra hacia un extremo de la célula.
Tras la división celular, cada una de las dos
células resultantes tiene el mismo número
de cromosomas y genes que la célula
original (véase Célula: División celular). Por
ello, cada célula que se origina en este
proceso posee el mismo material genético.
Los organismos unicelulares simples y algunas formas pluricelulares
se reproducen por mitosis, que es también el proceso por el que los
organismos complejos crecen y sustituyen el tejido envejecido.
Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se
forman a partir de la unión de dos células sexuales especiales
denominadas gametos. Los gametos se originan mediante meiosis,
proceso de división de las células germinales. La meiosis se diferencia
de la mitosis en que sólo se transmite a cada célula nueva un
cromosoma de cada una de las parejas de la célula original. Por esta
razón, cada gameto contiene la mitad delnúmero de cromosomas que
tienen el resto de las células del cuerpo. Cuando en la fecundación se
unen dos gametos, la célula resultante, llamada cigoto, contiene toda
la dotación doble de cromosomas. La mitad de estos cromosomas
proceden de un progenitor y la otra mitad del otro.
4. LA TRANSMISIÓNDE GENES
Genética mendeliana
La unión de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de
cada progenitor. Por lo tanto, cada gen —es decir, cada posición
específica sobre un cromosoma que afecta a un carácter particular—
está representado por dos copias, una procedente de la madre y otra
del padre (para excepciones a esta regla, véase el apartado siguiente
sobre sexo y ligamiento sexual). Cada copia se localiza en la misma
posición sobre cada uno de los cromosomas pares del cigoto. Cuando
las dos copias son idénticas se dice que el individuo es homocigótico
(u homocigoto) para aquel gen particular. Cuando son diferentes, es
decir, cuando cada progenitor ha aportado una forma distinta, o alelo,
del mismo gen, se dice que el individuo es heterocigótico (o
heterocigoto) para dicho gen. Ambos alelos están contenidos en el
material genético del individuo, pero si uno es dominante, sólo se
manifiesta éste. Sin embargo, como demostró Mendel, el carácter
recesivo puede volver a manifestarse en generaciones posteriores(en
individuos homocigóticos para sus alelos).
Por ejemplo, la capacidad de una persona para pigmentar la piel, el
cabello y los ojos, depende de la presencia de un alelo particular (A),
mientras que la ausencia de esta capacidad, denominada albinismo,
es consecuencia de otro alelo (a) del mismo gen (por consenso, los
alelos se designan siempre por una única letra; el alelo dominante se
representa con una letra mayúscula y el recesivo con una minúscula).
Los efectos de A son dominantes; los de a, recesivos. Por lo tanto, los
individuos heterocigóticos (Aa), asícomo los homocigóticos (AA), para
el alelo responsable de la producción de pigmento, tienen una
pigmentación normal. Las personas homocigóticas para el alelo que
da lugar a una ausencia de pigmentación (aa) son albinas. Cada hijo
de una pareja en la que ambos son heterocigóticos (Aa) tiene un 25%
de probabilidades de ser homocigótico AA, un 50% de ser
heterocigótico Aa, y un 25% de ser homocigótico aa. Sólo los
individuos que son aa serán albinos. Observamos que cada hijo tiene
una posibilidad entre cuatro de ser albino, pero no es exacto decir que
en una familia, una cuarta parte de los niños estarán afectados. Ambos
alelos estarán presentes en el material genético del descendiente
heterocigótico, quien originará gametos que contendrán uno u otro
alelo. Se distingue entre la apariencia, o característica manifestada,
de un organismo, y los genes y alelos que posee. Los caracteres
observables representan lo que se denomina el fenotipo del
organismo, y su composición genética se conoce como genotipo.
Albinismo
Se llama albinismo a la carencia de pigmentación normal y se
observa en todos los grupos humanos. Es una anomalía rara que se
produce cuando una persona hereda un alelo o grupo de genes
recesivo para la pigmentación de cada uno de sus progenitores. El
resultado es la deficiencia en tirosinasa, una enzima necesaria para la
producción de melanina, que es el pigmento normal de la piel. Sin
melanina, la piel carece de protección frente al sol, envejece de
forma prematura y es propensa al cáncer. T ambién carecen de
pigmentación los ojos, salvo el rojo de la sangre visible a través de la
retina, que no toleran la luz. Los albinos guiñan los ojos incluso con
la iluminación normal en interiores, y suelen sufrir trastornos de
visión. Las gafas o las lentes de contacto ahumadas (oscuras) hacen
su situación más llevadera.
Éste no es siempre el caso en el que un alelo es dominante y el otro
recesivo. Por ejemplo, el dondiego de noche puede tener flores de
color rojo, blanco o rosa. Las plantas con flores rojas pueden tener
dos copias del alelo R para el color rojo de las flores, y, por lo tanto,
son homocigóticas RR. Las plantas con flores blancas tienen dos copias
del alelo r para el color blanco de las flores, y son homocigóticas rr.
Las plantas con una copia de cada alelo, heterocigóticas Rr, son rosas,
es decir, una mezcla de colores producida por los dos alelos.
Rara vez la acción de los genes es cuestión de un gen aislado que
controla un solo carácter. Con frecuencia un gen puede controlar más
de un carácter, y un carácter puede depender de muchos genes. Por
ejemplo, es necesaria la presencia de al menos dos genes dominantes
para producir el pigmento violeta en las flores de la planta delguisante
de olor. Estas plantas que son homocigóticas para alguno o ambos de
los alelos recesivos implicados en el carácter delcolor producen flores
blancas. Por lo tanto, los efectos de un gen pueden depender de
cuáles sean los otros genes presentes.
5. HERENCIA CUANTITATIVA
Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o
extensión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen
depender de muchos genes, así como de las influencias del medio.
Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos, es
decir, parece que cada gen produce un pequeño incremento o
descenso independiente de los otros genes. Por ejemplo, la altura de
una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes:
A, B, C y D. Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la
planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada sustitución por
un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10
centímetros. En el caso de una planta que es AABBccdd su altura será
de 45 cm, y en aquella que es AABBCCDDserá de 65 centímetros. En
realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes
pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes
pueden interactuar, de modo que la aportación de uno depende de la
presencia de otro.
La herencia de características cuantitativas que dependen de varios
genes se denomina herencia poligénica. La combinación de influencias
genéticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.
6. LIGAMIENTO GENÉTICO Y MAPA GENÉTICO
Thomas Hunt Morgan
El biólogo y genetista estadounidense
Thomas Hunt Morgan fue galardonado
con el Premio Nobel de Fisiología y

12. GUÍA 1 - CIENCIAS
Medicina en 1933 por sus estudios
pioneros sobre la herencia de la mosca
del vinagre. Descubrió cómo los genes se
transmiten a través de los cromosomas
sentando así las bases de la genética
experimental moderna.
El principio de Mendelsegún el cuallos genes que controlan diferentes
caracteres son heredados de forma independiente uno de otro es
cierto sólo cuando los genes existen en cromosomas diferentes. El
genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores
demostraron en una serie amplia de experimentos con moscas del
vinagre (que se reproducen con gran velocidad), que los genes se
disponen de forma lineal en los cromosomas y que cuando éstos se
encuentran en el mismo cromosoma, se heredan como una unidad
aislada mientras el propio cromosoma permanezca intacto. Los genes
que se heredan de esta forma se dice que están ligados.
Sin embargo, Morgan y su grupo observaron también que este
ligamiento rara vez es completo. Las combinaciones de características
alelas de cada progenitor pueden reorganizarse entre algunos de sus
descendientes. Durante la meiosis, una pareja de cromosomas
análogos puede intercambiar material durante lo que se llama
recombinación o sobrecruzamiento (el efecto del sobrecruzamiento
puede observarse almicroscopio como una forma de unión entre los
dos cromosomas).
El sobrecruzamiento se produce más o menos al azar a lo largo de los
cromosomas, de modo que la frecuencia de recombinación entre dos
genes depende de la distancia que los separe en el cromosoma. Si los
genes están relativamente alejados, los gametos recombinados serán
habituales; si están más o menos próximos, los gametos
recombinados serán poco frecuentes. En eldescendiente que procede
de los gametos, el sobrecruzamiento se manifiesta en la forma de
nuevas combinaciones de caracteres visibles. Cuanto mayor sea el
sobrecruzamiento, más elevado será el porcentaje de descendientes
que muestran las combinaciones nuevas. Consecuencia de ello, los
científicos pueden trazar o dibujar mediante experimentos de
reproducción apropiados, las posiciones relativas de los genes a lo
largo del cromosoma.
Para detectar recombinaciones, que se producen sólo rara vez, los
genetistas han utilizado durante los últimos años organismos que
producen gran número de descendientes con gran rapidez, como
bacterias, mohos y virus. Por esta razón, son capaces de trazarmapas
de genes que están muy próximos. El método introducido en el
laboratorio de Morgan ha adquirido hoy tal precisión que se pueden
dibujar las diferencias que se originan en un gen particular. Estos
mapas han demostrado que no sólo los genes se disponen de forma
lineal a lo largo de los cromosomas, sino que ellos mismos son
estructuras lineales. La detección de recombinaciones poco frecuentes
puede poner de manifiesto estructuras incluso menores que las que
se observan con los microscopios más potentes.
Los estudios en hongos, y más tarde en moscas del vinagre, han
demostrado que en ocasiones la recombinación de alelos puede tener
lugar sin que se produzcan intercambios recíprocos entre los
cromosomas. En apariencia, cuando existen dos versiones distintas del
mismo gen (en un individuo heterocigótico), una de ellas puede ser
corregida para equipararse a la otra. Tales correcciones pueden tener
lugar en cualquier dirección (por ejemplo, el alelo A puede ser
modificado a a o a la inversa). Este proceso se ha denominado
conversión genética. En ocasiones, varios genes adyacentes
experimentan una conversión conjunta; la probabilidad de que ésta se
produzca entre dos genes depende de la distancia entre ellos. Esto
proporciona otra forma de determinar las posiciones relativas de los
genes en el cromosoma.
7. SEXO Y LIGAMIENTO SEXUAL
Determinación del sexo, tipo XX-XY
En los seres humanos el sexo del recién nacido depende del tipo de
espermatozoide que realice la fecundación. Si el espermatozoide que
fecunda el óvulo es portador del cromosoma X el cigoto resultante
dará lugar a una niña (XX) y si el espermatozoide que fecunda al
óvulo es portador del cromosoma Y el cigoto dará lugar a un niño
(XY). La probabilidad de que nazca un niño o una niña es
exactamente la misma.
Morgan contribuyó también a los estudios genéticos cuando en 1910
observó diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrón
que se conoce como herencia ligada al sexo.
El sexo está determinado por la acción de una pareja de cromosomas.
Las anomalías delsistema endocrino u otros trastornos pueden alterar
la expresión de los caracteres sexuales secundarios, aunque casi
nunca invierten totalmente el sexo. Por ejemplo, una mujer tiene 23
pares de cromosomas, y los componentes de cada par son muy
similares. Sin embargo, un varón tiene 22 pares iguales de
cromosomas y uno con dos cromosomas diferentes en tamaño y
estructura. Los 22 pares de cromosomas semejantes en mujeres y en
hombres se llaman autosomas. El resto de los cromosomas se
denomina, en ambos sexos, cromosomas sexuales. En las mujeres los
dos cromosomas sexuales idénticos se llaman cromosomas X. En el
hombre, uno de los cromosomas sexuales es también un cromosoma
X, pero el otro, más pequeño, recibe el nombre de cromosoma Y.
Cuando se forman los gametos, cada óvulo producido por la mujer
contiene un cromosoma X, pero el espermatozoide generado por el
hombre puede contener o un cromosoma X o uno Y. La unión de un
óvulo, que siempre contiene un cromosoma X, con un espermatozoide
que también tiene un cromosoma X, origina un cigoto con dos X: un
descendiente femenino. La unión de un óvulo con un espermatozoide
con un cromosoma Y da lugar a un descendiente masculino. Este
mecanismo sufre modificaciones en diversas plantas y animales.
La longitud aproximada del cromosoma Y es un tercio de la del X, y
aparte de su papel en la determinación del sexo masculino, parece
que es genéticamente inactivo. Por ello, la mayor parte de los genes
en el X carecen de su pareja en el Y. Se dice que estos genes están
ligados al sexo, y tienen un patrón hereditario característico. Por
ejemplo, la enfermedad denominada hemofilia, está producida por un
gen recesivo (h) ligado al sexo. Una mujer con HH o Hh es normal;
una mujer con hh tiene hemofilia. Un hombre nunca es heterocigótico
para este gen porque hereda sólo el gen que existe en el cromosoma
X. Un varón con H es normal; con h padecerá hemofilia. Cuando un
hombre normal (H) y una mujer heterocigótica (Hh) tienen
descendencia, las niñas son normales, aunque la mitad de ellas
tendrán el gen h—es decir, ninguna de ellas es hh, pero la mitad
tendrán el genotipo Hh—. Los niños heredan sólo el H o el h; por lo
tanto, la mitad de ellos serán hemofílicos.
Por esta razón, en condiciones normales, una mujer portadora
transmitirá la enfermedad a la mitad de sus hijos, y el gen recesivo h
a la mitad de sus hijas, quienes a su vez se convierten en portadoras
de hemofilia. Se han identificado otras muchas situaciones en los seres
humanos, incluida la ceguera para los colores rojo y verde, la miopía

13. GUÍA 1 - CIENCIAS
hereditaria, la ceguera nocturnay la ictiosis (una enfermedad cutánea)
como caracteres ligados al sexo.
Prueba del daltonismo
Esta imagen forma parte de las pruebas normales del daltonismo o
ceguera para los colores. Las personas con visión normal del color
ven el número 57, mientras que los daltónicos leen el 35. El
daltonismo, o incapacidad para diferenciar entre el rojo y el verde y,
a veces, entre el azul y el amarillo, se debe a un defecto de uno de los
tres tipos de células sensibles al color de la retina. A fecta
aproximadamente a una persona de cada treinta.
ANOMALÍAS GENÉTICAS
Anomalías genéticas, en medicina, enfermedades producidas como
consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética.
Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento,
como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan
durante la infancia o la edad adulta. Además de una causa genética,
algunos de estos procesos se ven afectados por influencias
ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genéticos
que no son heredados (mutaciones somáticas) pueden causar o
contribuir a alteraciones como el cáncer. Algunas alteraciones
genéticas pueden beneficiarse de la terapia génica, que existe gracias
a la ingeniería genética.
ALTERACIONES DE UN SOLO GEN
Herencia de un gen recesivo
A lgunas anomalías genéticas tienen una herencia de carácter
recesivo. En estos casos son necesarias dos copias del gen recesivo
para que la enfermedad se manifieste. Una persona que tiene sólo
una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no
manifiesta la enfermedad. En la ilustración, el gen dominante se
representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la
izquierda el padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen
recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre
sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta
pareja representan las probabilidades de las distintas combinaciones
que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen
recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto,
portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños
que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los
hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollará
la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se
muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de
que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de
que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los
niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.
Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutación en
un solo gen, que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína
correspondiente. Esto puede alterar algún proceso metabólico o del
desarrollo y producir una enfermedad. La mayor parte de las
alteraciones de un solo gen tienen una herencia de tipo recesivo, lo
que significa que las dos copias del mismo gen (procedentes de cada
ascendiente, respectivamente) deben ser defectuosas para que
aparezca la enfermedad. Los padres no padecen la enfermedad, pero
son portadores de ella. Un ejemplo es la fibrosis quística. Las
alteraciones de un solo gen con herencia dominante requieren la
presencia de una sola copia del gen defectuoso para que aparezca la
enfermedad, como sucede en la corea de Huntington. Debido a que
los varones sólo poseen un cromosoma X frente a los dos que poseen
las mujeres, las enfermedades de un solo gen recesivas localizadas en
el cromosoma X afectan con mayor frecuencia a los hombres que a
las mujeres. Un ejemplo es el daltonismo.
Otros ejemplos de alteración de un solo gen son la distrofia muscular
de Duchenne, la hipercolesterolemia familiar (aumento del nivel de
colesterol), la hemofilia A, la neurofibromatosis tipo 1, la
fenilcetonuria, la anemia de células falciformes, la enfermedad de Tay-
Sachs y la talasemia.
Los tests genéticos pueden identificar mutaciones en los genes
alterados, permitiendo el diagnóstico preciso en los pacientes con
alteraciones de un solo gen. Estos tests también permiten el
diagnóstico de los portadores asintomáticos de enfermedades
genéticas e incluso la identificación de individuos no afectados pero
que desarrollarán la enfermedad.
Una forma especial de enfermedad de un solo gen es la que se
presenta cuando la mutación reside en un gen de la mitocondria de la
célula; las mitocondrias son corpúsculos celulares portadores de su
propia información genética. Las mitocondrias de los embriones
fecundados proceden todas del óvulo y no de los espermatozoides.
Por tanto las alteraciones genéticas transmitidas por las mitocondrias
afectan a todos los descendientes de las mujeres afectadas, pero no
a los descendientes de los varones afectados. Un ejemplo de esto es
la neuropatía óptica hereditaria de Lever, un trastorno caracterizado
por la atrofia del nervio óptico.
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Cariotipo del síndrome de Klinefelter
Este cariotipo es indicativo del síndrome de Klinefelter por presentar
tres cromosomas sexuales— un solo cromosoma Y y dos cromosomas
X —, en vez de los dos correspondientes. Las personas que sufren el
síndrome de Klinefelter son siempre varones. Suelen ser altos y tener
los pechos algo más desarrollados de lo normal, así como los
testículos pequeños.
Algunas alteraciones genéticas no afectan a genes concretos sino a
todo el cromosoma o a un segmento cromosómico. Por ejemplo, la
presencia de tres copias del cromosoma 21 produce el síndrome de
Down, pese a que no existe ninguna alteración de los genes de los

14. GUÍA 1 - CIENCIAS
cromosomas. Otras alteraciones cromosómicas por duplicación son el
síndrome de Edwards, en elque aparecen 3 copias delcromosoma 18,
y el síndrome de Patau, que se caracteriza porque los individuos que
lo padecen tienen 3 copias del cromosoma 13. Las alteraciones
cromosómicas pueden consistir en duplicación (como en los síndromes
descritos anteriormente), pérdida (como ocurre en el síndrome de
Turner, en el que falta un cromosoma X y las personas que lo padecen
tienen un fenotipo femenino), ruptura (como en el síndrome del
maullido de gato que se origina por una deleción parcial del brazo
corto del cromosoma 5) o reorganización del material cromosómico.
En conjunto, las alteraciones cromosómicas afectan a 7 de cada 1.000
nacidos vivos y son responsables de cerca del 50% de los abortos
espontáneos en los tres primeros meses de embarazo.
Alteraciones multifactoriales
En este grupo tampoco existen errores concretos en la información
genética, sino una combinación de pequeñas variaciones que en
conjunto producen o predisponen al desarrollo del proceso. Algunos
de estos procesos son más frecuentes en ciertas familias aunque no
demuestran un patrón claro de herencia. Los factores ambientales
como la dieta o elestilo de vida pueden también influir en el desarrollo
de la enfermedad. Ejemplos de alteraciones multifactoriales son la
enfermedad arterial coronaria y la diabetes mellitus.
TERAPIA GÉNICA
Terapia génica, inserción de un gen o genes en las células para
proporcionar un nuevo grupo de instrucciones a dichas células.
Ciertas enfermedades como la fibrosis quística se deben a un defecto
genético hereditario. Otras están causadas por una codificación
errónea de un gen, de modo que las instrucciones que contiene están
desorganizadas o cambiadas. El error en la codificación genética se
produce cuando elácido desoxirribonucleico (ADN) de la célula se está
duplicando durante el crecimiento y división celular (mutación
somática) y es frecuente cuando una célula se convierte en cancerosa.
La terapia génica podría solucionar la fibrosis quística.
hacia el interior del órgano, algunas de las cuales se unen con el
tejido conectivo del hilio.
En ciertos casos el tejido conectivo trabecular es relativamente
abundante y divide al órgano en compartimentos completos
denominados "Lobulillos". En toda el área restante del órgano
(entre la cápsula, trabéculas e hilio) se encuentra una delicada red
entrelazada de fibras reticulares, que forman la red del
parénquima.
El "PARENQUIMA" es el tejido "funcional" predominante del
órgano, es decir tejido epitelial, se presenta en masas, cordones,
bandas o tubulos pequeños, dependiendo del órgano. Por
ejemplo, en el hígado, los hepatocitos se encuentran dispuestos
en cordones (columnas), mientras que en el riñón, las células de
las nefronas están dispuestas en pequeños túbulos.
Las células parenquimatosas pueden estar uniformemente
distribuidas (a través de todo el órgano) o pueden estar separadas
en una región subcapsular conocido como la "Corteza" y una
región más profunda y más ceentral conocida como la "Médula".
En este último caso, las áreas cortical y medular generalmente
representan diferentes regiones funcionales del órgano.
El aporte sanguíneo de los órganos compactos generalmente
sigue un patrón definido. La arteria nutricia entra por el hilio y se
ramifica repetidamente en las trabéculas de tejido conectivo.
En ciertos puntos, pequeñas arterias abandonan las trabéculas y
se extienden hacia el parénquima, donde dan lugar a
ramificaciones capilares. Las venas y los nervios generalmente
siguen las mismas rutas que las arterias.