17. ALTERACIONES NUMÉRICAS
POLIPLEUDÍAS
1. Triploidías: el cariotipo contiene tres copias de cada
cromosoma (69XXX o 69 YYY) Cerca del 15% de los abortos
citogeneticamente anormales son triploides. Mecanismos
citogenéticos: fertilización de un óvulo por dos
espermatozoides o el fracaso completo en la disyunción en la
meiosis materna.
2. Tetraploidía: el cariotipo contiene cuatro copias de cada
cromosoma (92 XXXX o 92 YYYY)
3. Mosaico diploide/ triploide
18. ANEUPLOIDÍAS
1. El término aneuploidía alude a un desequilibrio
genético producido debido a la pérdida o a la ganancia de
material cromosómico, tanto en forma parcial como
completa.
2. Las aneuploidías humanas más frecuentes son las
trisomías autosómicas 8, 9, 13, 18 y 21, y las aneuploidías
de cromosomas sexuales XXX, XXY, XYY y 45 XO.
3. Tanto las trisomías como las monosomías provienen
de un error en la separación de los cromosomas durante
la mitosis o la meiosis, lo que se denomina no-disyunción.
20. Recién nacidos hipotróficos
con malformaciones múltiples
y retraso mental
Malformaciones viscerales
constantes y graves
Manos y dedos flexionados
Polidactilia
Prominencia del talón
22. Dermatoglifos anómalos.
Trirradio axial en t´
Surco simiesco en palmas
Fallecen en su mayor parte antes del
año.
Los que sobreviven tienen retraso
mental profundo, retraso del
crecimiento, etc
(foto el mismo niño con 1 mes y 7
años)
