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Genética y acondroplasia
- 2. ¿Tiene la genética relación con la acondroplasia? ¿Cual es la importancia de la genética medica para el profesional de la salud? La acondroplasia se debe a mutaciones en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) que codifica un receptor transmembrana importante en la regulación del crecimiento lineal de los huesos largos, entre otras funciones. Los padres del 80% de las personas afectadas por acondroplasia tienen una estatura normal y se trata en estos casos de una mutación de novo. Si uno de los padres está afectado por acondroplasia, hay un riesgo del 50% de transmisión de la enfermedad a la descendencia. La herencia es autosómica dominante.
- 3. ¿Poseen los gemelos univitelinos genotipos diferentes? GENÉTICA HERENCIA VARIACIÓN estudia Rama de la Biología que se encarga del estudio de los mecanismos de la herencia y de las variaciones que ocurren en la transmisión de los caracteres hereditarios. Estos mecanismos tienen su base en el GEN
- 4. HERENCIA La genética es la ciencia que estudia como se transmiten las características de generación en generación. Es la ciencia que estudia la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y evolución de los caracteres heredables. La herencia genética es una propiedad de las especies con reproducción sexual por el transmiten sus genes a sus descendientes. Posee propiedad conservativa.
- 5. VARIACION BIOLOGICA • Propiedad que tienen los seres vivos de reproducirse en formas hasta diferentes cierto grado a ellos, diferenciarse unos de otros. • Es un fenómeno opuesto a la la herencia. • Es una cualidad evolutiva
- 6. VARIACION BIOLOGICA Par de cromosomas homólogos antes (1), durante (2) y después (3) de la recombinación Recombinación cromosómica
- 7. CROMOSOMA Cromosoma: Cromatina en su máximo estadio de condensación Cromatina: Asociación de ADN, ARN y proteínas ubicados el núcleo interfásico de las células eucariotas. Las proteínas son de dos tipos: las histonas y las proteínas no histónicas.
- 9. CARIOTIPO
- 12. GEN Un gen es un fragmento de ADN que contiene un mensaje genético completo para la codificación de una proteína. Está formado por una secuencia de nucleótidos.
- 13. Es cada una de las versiones, o variantes, que tiene un gen. Cada persona es portadora, en circunstancias normales, de dos alelos para cada gen, uno heredado de su padre y el otro de su madre. Muchos genes tienen varias versiones o alelos, como el color del pelo, de los ojos, o los grupos sanguíneos.
- 14. LOCUS Locus : lugar ocupado por un gen CROMOSOMAS HOMOLOGOS Lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen u otra secuencia de ADN. El plural de locus es "loci".
- 15. ALELO Diferentes formas alternativas que tiene un gen GENES PERO NO ALELOS Codifican diferentes caracteres, tienen diferente localización en el cromosoma (locus) ALELOS Codifican el mismo carácter, tienen la misma localización en el cromosoma (locus)
- 18. GENOTIPO
- 22. GENOTIPOS HOMOCIGOTO HETEROCIGOTO HOMOCIGOTO DOMINANTE HOMOCIGOTO RECESIVO AA, BB, AABB, AABBCC aa, bb, cc, aabb, aabbcc Aa, Bb, AaBb AaBbCc
- 26. 1) AaBb Los gametos serán : 2) AAbb Los gametos serán : 3) AaCcdd Los gametos serán : 4) AaCCdd Los gametos serán : 5) Dd Los gametos serán 2: 6) AaBbccDd Los gametos serán : 7) dd Los gametos serán :
- 31. Monje austriaco Gregor Mendel (1822-1884) Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, actual república Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante. Mendel Web: http://www.mendelweb.org/
- 32. 28 Flor de la planta del guisante, Pisum sativum estudiada por Mendel
- 35. Primer Principio de Mendel: Uniformidad de la F1 “La progenie resultante de la unión entre dos líneas puras con características contrastantes es uniforme fenotipicamente y genotipicamente”. (HÌBRIDOS) Cuando se cruzan dos variedades de raza pura que difieren en un carácter, la descendencia es uniforme, presentando además el carácter dominante
- 36. Segundo Principio de Mendel: Segregación equitativa ( de factores) AA Aa Aa aa 1/2 A 1/2 a 1/2 A 1/2 a 3/4 A- 1/4 aa Razón genotípica Razón fenotípica 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa Aa A a x Aa Aa AA Aa aa 1 2 1 Cuando se cruzan entre sí dos individuos heterocigotos de la primera generación (F1), reaparecen en la F2 los caracteres recesivos que no se manifestaron en la F1 en una proporción de 3:1
- 37. “En un dihíbrido (heterocigoto AaBb) los miembros de los dos pares de factores (Aa) y (Bb) se los con independencia, principios separan siguiendo anteriores, para entre y formar luego factores parte de combinarse diferentes gametos”. Tercer Principio de Mendel: “Principio de la Distribución Independiente de Factores”
- 38. El cuadrado de Punnett ilustra los genotipos que dan lugar a las proporciones 9 : 3 : 3 : 1 Tercer Principio de Mendel: Distribución Independiente de Factores Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos en el otro gen.
- 39. Desarrolle lo que se le indica a continuación: 4.1. Escriba los siguientes genotipos de acuerdo con la descripción que se le proporciona: a. Genotipo con tres loci: locus 1 heterocigoto, loci 2 y 3 homocigotos dominantes. b. Genotipo con tres loci: locus1 homocigoto dominante, locus 2 homocigoto recesivo, locus 3 heterocigoto c. Genotipo con cuatro loci: locus 1 y 2 homocigotos dominantes, locus 3 heterocigoto, locus 4 homocigoto recesivo.
- 40. d. Genotipo con cuatro loci: locus 1 homocigoto recesivo, loci 2 y 4 homocigotos dominantes, locus 3 heterocigoto. e. Genotipo con cinco loci: loci 1 y 5 heterocigotos, loci 2 y 4 homocigotos dominantes, locus 3 homocigotos recesivos.
- 41. 4.2. Aplicando la fórmula pertinente indique cuantos tipos diferentes de gametos se obtienen a partir de los siguientes genotipos; así mismo escriba los genotipos que se obtienen: a. BB b. ccdd c. AABBCC d. ccDdgg e. AaCCdd f. Aa g. AaBb h. AaBbCc i. CcDd j. DdEeFf K. AABbcc l. AaccDd m. AabbCCDd n. aaBBCcDd m. bBbdd
- 42. 4.3. Escriba 3 ejemplos de cada uno de los siguientes fenotipos: a. Morfológicos b. Fisiológicos c. Psicológicos
- 43. Referencias • Jorde Lynn, Carey John, Bamshad Michael. Genética medica. 4 ed. Barcelona. Elsevier España. 2011. • Castillo Victoria, Uranga Rafael, Zafra Gildardo. Genética Clínica. 2 ed. El Manual Moderno. México. 2019. • García JD y Mesa JM. Utilidad de la genética Clínica en practica Medica. Medicina Clinica. Dic 2012; 138(12): 525-527: https://www.clinicalkey.es/service/content/pdf/watermarked/1-s2.0- S0025775312000498.pdf?locale=es_ES&searchIndex=