1. El documento describe la estructura y función del retículo endoplasmático rugoso (RER) y el aparato de Golgi. El RER fabrica proteínas y las envía al aparato de Golgi a través de vesículas. 2. El aparato de Golgi recibe las proteínas del RER, las modifica y envía a otros orgánulos o al exterior de la célula. 3. Ambos orgánulos juegan un papel importante en la síntesis y modificación de proteínas en la célula eucariota.
1. RETICULO ENDOPLASMATICO
En 1952 Porter y Palade observaron con el microscopio electronico que en muchas
células secretoras de glucoproteínas abundaban unos perfiles de membrana con
ribosomas adheridos.
En todas las células eucariotas (excepto en los espermatozoides), el citoplasma está
atravesado por un sistema de membranas que recibe el nombre de retículo
endoplasmático (ER). Cuando esas membranas presentan ribosomas adheridos en el
lado citoplasmático de la membrana recibe el nombre de Retículo Endoplasmático
rugoso (ER Rugoso). El Retículo Endoplasmático liso es físicamente una porción de
la misma membrana, pero carece de ribosomas unidos a ella La membrana externa
nuclear también presenta ribosomas adheridos en su cara citoplasmática.
2. Funciones del RER: En su interior se terminan de
fabricar un gran numero de proteínas (glicoproteínas)
de membrana y proteínas enzimáticas, así como otras que
pasaran hacia las secciones del REL, donde serán
utilizadas como “materias primas” para fabricar otros
productos. El RER posee por su cara interna, en el interior
de sus cisternas, múltiples enzimas responsables de esas
actividades.
Funciones del REL: Tiene en su interior, localizadas en su
pared interna, enzimas responsables de: síntesis de
fosfolípidos, lipoproteínas, colesterol y triglicéridos,
así como otro grupo de ellas, para la destoxificación de
productos provenientes del metabolismo oxidativo celular
(radicales libres de oxigeno) y otras, encargadas de
transformar muchas sustancias tales como medicamentos
y tóxicos exógenos. También posee enzimas que liberan
glucosa de los almacenes de glucógeno celular.
3. La membrana del REL incorpora constantemente fosfolípidos,
colesterol, proteínas estructurales y enzimas que fabrica, a la
estructura misma de sus membranas, por lo que crece
constantemente formando protrusiones que se desprenden
como vesículas de transporte del REL, que se dirigen flotando
por el citosol hasta contactar con otro organelo membranoso:
el aparato de Golgi.
4. APARATO DE GOLGI
Es otro organelo membranoso situado generalmente muy cerca
del núcleo y próximo al REL, pero separado de ambos. Sus
membranas también tienen una constitución molecular semejante
a la de la membrana celular. En la cara interna de sus cisternas
existen numerosas enzimas encargadas de las diversas
producciones de este organelo.
5. El Aparato de Golgi está formado por un grupo de cisternas
aplanadas, sin ribosomas unidos a sus superficies, que presentan
un sector, donde estas cisternas tienen una disposición convexa
(región “cis”) y miran hacia las membranas del REL. El otro sector
de cisternas tiene una disposición cóncava (región “trans”).
6. Por la región cis, Golgi recibe vesículas de transporte del REL,
que se habían desprendido de este último conteniendo distintas
lipo y glicoproteínas, las que ingresan a este sector del Golgi
mediante fusión de sus membranas con las de la sección cis.
7. Golgi selecciona las distintas glico y lipoproteínas destinadas al
citosol y a las membranas, les da el acabado final por
glicosilación.
8. El sector trans del Golgi libera de sus cisternas cóncavas vacuolas, muchas
de ella grandes, conteniendo los productos finales de este organelo. Algunas
de estas vacuolas se fundirán con la membrana celular liberando su contenido
al exterior, son los llamados gránulos de secreción. Otras vacuolas incorporan
componentes a la membrana (glicoproteínas receptoras de membrana) para
sus funciones. Otras transportan productos hacia el citosol.
9.
10. LISOSOMAS : Estructura y Función
PEROXISOMAS: Estructura y Función
Biología Celular y Molecular
Blgo. Ms.C. Jeisson Cabos Sánchez
12. CARACTERÍSTICAS
son orgánulos relativamente grandes, formados por el retículo
endoplasmático rugoso y luego empaquetadas por el complejo de
Golgi, que contienen enzimas hidrolíticas y proteolíticas que sirven
para digerir los materiales de origen externo (heterofagia) o interno
(autofagia) que llegan a ellos. Es decir, se encargan de la digestión
celular.
La degradación de micromoléculas en sus componentes y la
transferencia de éstos al citoplasma, permite a la célula su
reutilización para síntesis de nuevas macromoléculas
se les define como vesículas formadas por membrana simple ,
tamaño es variable (0,2 a 2mm).
13. Lisosomas
• Organela ligada a la
membrana, que es
responsable por la
degradación de las
proteínas y membranas
en la célula.
• También ayuda a
degradar materiales
ingeridos por la célula.
• Función: digestión
celular
14. Las enzimas del lisosoma
• Las hidrolasas ácidas son
enzimas hidrolíticas que
están activas en
condiciones ácidas.
• El lumen se mantiene a un
pH ácido mediante la
acción de una bomba de
H+ situada en la
membrana.
15. Hidrolasas Acidas
a) Glicosidasas: enzimas lisosomales involucradas en
degradación de cadenas glicosídicas presentes en
glicoproteínas, esfingolípidos, glucógeno, o
mucopolisacáridos. Glucosidasa alfa y beta , Manosidasa,
Galactosidasas, Hialuronidasa, Lisozima, Sulfatasas (aril
sulfatasa).
b) Proteasas: enzimas lisosomales involucradas en la hidrólisis
de cadenas peptídicas: catepsinas, carboxipeptidasas,
aminopeptidasas.
c) Lipasas: enzimas que hidrolizan esfingolípidos, esteres de
ácidos grasos y fosfoglicéridos: esfingomielinasa,
ceraminidasa, lipasa etc.
16. d. Fosfatasas: enzimas que hidrolizan grupos fosfato presentes
en ácidos nucleicos , proteínas, lípidos y carbohidratos:
fosfatasa ácida, fosfolipasas, exonucleasa ácida, nucleotidasa
ácida, esfingo fosfodiesterasa
e. Nucleotidasas: hidrolizan ácidos nucleicos: endonucleasas,
desoxirribonucleasa, ribonucleasa.
17. Tipos de lisosomas:
• Los lisosomas primarios
son aquellos que sólo
contienen las enzimas
digestivas, mientras que los
lisosomas secundarios, por
haberse fundido con una
vesícula con materia
orgánica, contienen también
sustratos en vía de digestión:
vacuolas digestivas o
heterofágicas, cuando el
sustrato procede del exterior,
y vacuolas autofágicas,
cuando procede del interior
20. FORMA DE OBTENCIÓN DE MATERIALES DE
DEGRADACIÓN
1. ENDOCITOSIS. Toma de sustancia por formación de
vesícula de membrana plasmática
2. FAGOSOMA: fagocitosis , vesículas que carecen de enzimas
hidrolíticas
3. AUTOGAGIA: digestión de material celular por sus propias
enzimas.
21. FUNCIONES DE LOS LISOSOMAS
1.Digestión celular ( Carbohidratos ---- > monosacaridos; proteínas
---- > dipeptido ---- > aminoácidos que quedan en el citosol)
2. Digestión de material extracelular ( microorganismos,
macromoléculas exógenas, hidrolasas son excretadas por exocitosis)
3. Autofagia: cumplimiento de ciclo celular ó recambio de
componentes celulares: organelas ( reabsorción y formación de
tejido óseo, proceso de fecundación del ovulo, durante determinadas
etapas de la morfogénesis en las que hay invasión celular
22. Importancia de los lisosomas
• Defensa: papel ejecutado por leucocitos y
macrófagos.
• Procesos patológicos: artritis reumatoide (falta
fosfotransferasa, la secreción de hidrolasas produce
daño a los cartilagos)
– La proteasa del acrosoma del espermatozoide destruye el
trayecto que conduce a la superficie del huevo
– Acumulación de ácido úrico, produciendo inflamación en
los tejidos
23. Sindrome de Hunter
• La mucopolisacaridosis
tipo II o síndrome de
Hunter, causada por un
error en la enzima
iduronato-2-sulfatasa.
Produce también
alteraciones en el fenotipo y
en el desarrollo físico y
mental del niño
24. Enfermedad de Gaucher
• que se debe a la
deficiencia de la
enzima
betaglucosidasa
ácida, que origina un
depósito de un
glucocerebrósido, la
glucosilceramida, en
el sistema
retículoendotelial.
25. Enfermedad de TAY SACHS (GM2)
• Causada por una deficiencia de una
enzima llamada HEXOSAMINIDASA,
esta enzima tiene la función de degradar
sustancias grasas llamadas gangliósidos.
• A consecuencia de esto a la célula tiene
sobrepoblación de estos gangliòsidos y
no puede llevar a cabo sus funciones
normales.
• Esto es muy peligroso ya que los
gangliósidos son componentes
fundamentales del plasmalema neuronal.
• Sintomas: Apatía, ceguera, ligero retraso
mental, irritabilidad convulsiones,
disminución del tono muscular, sordera,
demencia , parálisis , degeneración
progresiva del sistema nervioso central
26. Enfermedad de Sanfilipo
• El síndrome de Sanfilippo, o
Mucopolisacaridosis (MPS) tipo lll ,
comprende un grupo de
enfermedades de almacenamiento
lisosomal.
• Causada por la deficiencia de una de
las cuatro hidrolasas lisosomales que
participan en la degradación del
glicosaminoglicano Heparan Sulfato
(el cual se encuentra localizado en la
matriz extra-celular y en las
glicoproteínas de la superficie
celular).
• Esta deficiencia ocasiona
degeneración severa del sistema
nervioso central y deterioro de las
habilidades sociales y de adaptación
27. Enfermedad de Pompe
• Glucogenosis tipo II.
• Es un defecto de la α(1-4)
glucosidasa ácida lisosómica,(GAA)
también denominada maltasa ácida.
• El glucógeno aparece almacenado
en lisosomas.
• Enfermedad muscular debilitante y
rara que afecta a niños y adultos.
• Forma infantil y juvenil.
• Se caracterizan generalmente por un
debilitamiento muscular progresivo y
dificultades respiratorias, pero la
gravedad de la enfermedad puede
variar ampliamente dependiendo de
la edad de inicio y cuán afectados se
encuentren los órganos
30. Peroxisomas
• Los peroxisomas se
denominan así por que
generalmente contienen una o
mas enzimas que utilizan
oxígeno molecular para
eliminar átomos de hidrógeno
a partir de susbstratos
orgánicos específicos (R) a
través de una reacción
oxidativa que produce
peróxido de hidrógeno (H2O2)
RH2 + O2 ---- R + H2O2
31.
32. Peroxisomas
= Microcuerpos
• Organelos autoreplicables.
Presentan enzimas oxidativas
(catalasa, uratoxidasa).
• Presenta en hígado y riñón como
gránulos (0,6 μm) que posee
membrana simple y matriz densa.
Crece con lentitud y es destruido
por autofagia.
• Lugares de oxidación del oxígeno
por reacciones oxidativas:
producen peróxidos de hidrogeno.
• Presente en la mayoría de células
eucariotas de mamíferos.
Importancia
• Formar y descomponer peroxido
de Hidrogeno. Participan en la
beta oxidación de ácidos grasos.
Detoxificar a la célula (etanol).
Lugares de degradación de las
purinas. Metabolismo de
trigliceridos
• Envejecimiento de la célula
(radicales libres afectan ADN,
membrana)
• Permite la acción de la
superoxido dismutasa
• En las plantas : fotorrespiración
33. Síndrome Zellweger
• síndrome cerebro-
hepato-renal.
• Desorden congénito .
• Baja producción o
ausencia de
producción de
peroxisomas.
• Descrito por Hans
Ulrich Zellweger
34. MITOCONDRIA: ESTRCTURA Y FUNCIÓN
Se describen generalmente como generadores de
energía de las células ya que producen la mayor
parte del ATP necesario. Su tamaño varía entre
0.5-10 micrómetros.
Su estructura esta basada en:
Membrana externa
Membrana interna
Espacio intermembranoso
Matriz mitocondrial
35. MEMBRANA INTERNA
Contiene mas proteínas que la membrana externa, se
considera altamente selectiva ya que solo permite el
paso de metabolitos como el ATP, ADP, piruvato, Ca+ y
fosfato.
36. Esta membrana esta dividida en pliegues que forman las crestas
mitocondriales que se proyectan en dirección hacía la matriz y aumentan en
gran medida la superficie, donde puede llevarse a cabo la síntesis del ATP.
Las mitocondrias contienen ADN
y ARN propios, además de
ribosomas para la biosíntesis de
proteínas en su matriz.
Pero la mayoría de las proteínas
que usa son nucleares, ya que
solo produce un 5% del total que
necesita.
37. En ella se produce la cadena de transporte de electrones, compuesta por
cuatro complejos enzimáticos fijos y dos transportadores de electrones
móviles:
1.Complejo I o NADH deshidrogenasa.
2.Complejo II o succinato deshidrogenasa; ambos ceden electrones
al coenzima Q o ubiquinona.
3.Complejo III o citocromo b-c1 que cede electrones al citocromo c.
4.Complejo IV o citocromo c oxidasa que cede electrones al O2 para producir
dos moléculas de agua.
38. También tiene un complejo enzimático que cataliza la síntesis
de ATP, al que se le conoce como fosforilación oxidativa.
Se conforma de proteínas transportadoras que permiten el paso
de iones y moléculas.
40. • Define el perímetro exterior liso de las mitocondrias.
• Contiene porinas.
Proteinas transportadoras transmembrana que forman
canales acuosos a través de la bicapa lipídica.
41. ESPACIO INTERMEMBRANOSO
Se encuentra entre la membrana interna y externa, en el se
encuentra una alta concentración de protones como resultado
del bombeo de los mismos.
En el se localizan diversas enzimas que intervienen en la
transferencia del ATP.
42. MATRIZ MITOCONDRIAL
Se encuentra dentro de la
membrana interior
Aproximadamente 50% agua
En ella tienen lugar diversas
rutas metabólicas como el ciclo
de Krebs y la beta-oxidacion de
ácidos grasos
43. FOSFORILACION OXIDATIVA
• Es la transferencia de electrones de los equivalentes
reducidos NADH y FADH, obtenidos en la glucólisis y en el
ciclo de Krebs incluyendo el oxígeno molecular, todo esto
acoplado con la síntesis de ATP.
• Este proceso metabólico está formado por un conjunto de
enzimas complejas, ubicadas en la membrana interna de
las mitocondrias, que catalizan varias reacciones de óxido-
reducción, donde el oxígeno es el que acepta al final los
electrones y donde se forma finalmente agua.
45. Es el principal organelo celular, contiene el material genético
constituido por ADN junto con proteínas especiales llamadas histonas.
El núcleo es generalmente grande, posee una membrana porosa y en
su interior se encuentra el ADN como una maraña de hilos delgados,
llamada cromatina. Cuando la célula comienza su proceso de división
(cariocinesis), la cromatina se condensa y los cromosomas se hacen
visibles como entidades independientes.
El cromosoma es el material hereditario cuya principal función es
conservar, transmitir y expresar la información genética que contiene.
Rodeado de carioteca formado por bicapa de fosfolípidos. Presenta
poros nucleares (proteínas).
Presenta nucléolos en donde se fabrican las subunidades de los
ribosomas.
Lleva la información hereditaria y ejerce influencia sobre las
actividades celulares.
46. NUCLEO INTERFÀSICO
Definición: El núcleo
interfásico es la
estructura que tiene el
núcleo durante la
interfase, es decir
cuando la célula no se
divide, en esta etapa su
actividad metabólica es
máxima.
47. ESTRUCTURA DEL NÚCLEO
CELULAR
Envoltura
Nuclear
Es una doble
bicapa lipídica.
Presenta Poros
nucleares,
permite el
intercambio de
moléculas entre
el citoplasma y
el nucleoplasma
Nucleoplasma
Está formado
por: Agua,
enzimas,
electrolitos,
etc., en él se
encuentra el
ADN
(cromatina)
Cromatina
Estructura
formada por
ADN, en ellos
se encuentran
los genes
(Unidades
genéticas
hereditarias).
Nucleolo
Estructura
nuclear
formada por
ADN y
proteínas,
donde se
sintetizan los
distintos tipos
de ARN.
49. La envoltura nuclear (carioteca) es una doble membrana (externa e interna) y entre ambas
membranas queda un espacio de 25-40 nm, que constituye la llamada cisterna peri-nuclear que
se comunica con la cavidad del retículo endoplasmático.
Presenta poros nucleares, en los que ambas membranas se fusionan y quedan interrumpidas,
de trecho en trecho, estableciéndose comunicaciones entre el citoplasma y el nucleoplasma.
ENVOLTURA NUCLEAR
50. Los poros son abundantes, en células
embrionarias, en células inmaduras y, en
general en células muy activas, que necesitan
un grado considerable de transferencia entre
núcleo y citoplasma.
La estructura del poro comprende al
denominado complejo del poro, que consta
de:
a. Ocho columnas proteicas
b. Proteínas de anclaje que amarran las
columnas proteicas a la envoltura nuclear.
c. Proteínas radiales que surgen de las
columnas y se orientan hacia el centro.
d. Fibrillas proteicas que nacen de las bocas
internas y externas del complejo del poro.
PORO NUCLEAR
51. LAMINA NUCLEAR
• Estructura protéica formada por filamentos intermedios del
citoesqueleto, participa en la división celular y dá forma al núcleo
celular.
• La lámina nuclear es una delgada malla de laminofilamentos (A, B y C) entrecruzados.
• Del lado interno la lámina B se une a la envoltura nuclear y las láminas A y C se fijan a
puntos específicos de la cromatina y guían las interacciones de la cromatina.
• Le otorga resistencia a la carioteca y establece su forma generalmente esférica.
• La envoltura nuclear y la lámina nuclear se desarman al comienzo de la mitosis.
52. LA CROMATINA
La cromatina es el componente más abundante del núcleo y
está constituido por DNA unido a proteínas del tipo histonas.
Son 5 histonas: la H1 y las 4 histonas nucleosómicas, que son
H2A, H2B, H3 y H4.
Cromatosoma
53. • En un nucleosoma, las histonas
nucleosómicas se asocian y
forman una estructura
octamérica, el núcleo del
nucleosoma, alrededor de ellas
se enrolla el DNA.
• El complejo formado por el
nucleosoma más la histona H1 se
le denomina cromatosoma.
• Los cromatosomas se enrollan
sobre sí mismos y dan lugar a
una estructura helicodidal
llamada solenoide, de 30 nm. de
diámetro.
• El enrollamiento depende de las
histonas H1, y cada vuelta del
solenoide y sólo contiene seis
nucleosomas.
54. • La fibra de 30 nm se
organiza en una serie de
asas muy amplias
superenrolladas o
dominios, que pueden
compactarse en fibras aún
más gruesas (80 a 100nm)
• Las asas de DNA se unen
en sus extremos con
proteínas que forman parte
de un andamiaje nuclear
organizado.
• Los cromosomas mitóticos
representan la última etapa
del empaquetamiento de
la cromatina.
55. EUCROMATINA Y HETEROCROMATINA
• La eucromatina corresponde a la cromatina desespiralizada y, por tanto
transcripcionalmente activa, mientras que la heterocromatina sería la
cromatina muy espiralizada o condensada y, en principio
transcripcionalmente inactiva, pues la condensación hace que el DNA no
sea accesible a las proteínas activadoras de los genes.
Se distinguen 2 tipos de
heterocromatina:
- Constitutiva, cromatina
altamente condensada que
se encuentra de manera
constante en todos los
tipos celulares
- Facultativa, la que se
detecta en localizaciones
que varían en los distintos
tipos celulares.
56. Centro fibrilar: complejo de nucleoproteínas
regulatorias que dirigen la transcripción tal
como RNA Pol I y DNA topoisomerasa I.
Componente fibrilar denso: región de alta
densidad electrónica. Contiene DNA, RNAr
naciente y proteínas asociadas.
Región granular: precursores ribosomales
maduros (RNAr 28s y 18s) e interme-
diarios en ensamble de los ribosomas.
NUCLEOLO
Son estructuras esféricas y densas que se tiñen
intensamente, con un diámetro de 1-3 m.
Frecuentemente el nucleólo es único, aunque
existen núcleos con dos o más nucleolos.
57. FUNCIONES DEL NÚCLEO
- Controlar la expresión genética .
- Mediar en la replicación del ADN durante el ciclo celular.
- En él se realiza la transcripción y el procesamiento del ARN mensajero
58. ACIDOS NUCLEICOS
• Los ác. nucleicos son las moléculas que contienen la información que prescribe
la secuencia de aminoácidos en las proteínas
• Todos los organismos vivos contienen ácidos nucleicos en forma de ácido
dexosirribonucleico (DNA) y ácido ribonucleico (RNA).
• Algunos virus sólo contienen DNA, mientras que otros sólo poseen RNA.
• EL DNA y el RNA tienen grandes semejanzas químicas. Por sus estructuras
primarias ambos son polímeros lineales compuestos por monómeros
denominados nucleótidos
59. ACIDOS NUCLEICOS, son polímeros de
nucleótidos
Enlace
N-glucosídico
Enlace
fosfoéster
Un nucleótido está formado por 3 elementos: una base
nitrogenada, una pentosa y un grupo fosfato.
61. Apareamiento de bases nitrogenadas en el ADN es:
Adenina con Timina (2 puentes de H)
y Citosina con Guanina (3puentes de H)
2 Puentes de H 3 Puentes de H
62. Los nucleótidos se unen para
formar ácidos nucléicos, mediante
enlaces fosfodiéster
63. Modelo de doble hélice
(James Watson y Francis Crick –1953)
Dos fuentes de información:
1. Estudio de composición de bases de
Erwin Chargaff
• El DNA es una doble cadena que consiste de ~50% purinas
(A,G) y ~50% pirimidinas (C, T)
• La cantidad de A=T y la cantidad de G=C (regla de Chargaff)
• % GC varía de organismo a organismo.
Ejemplos: %A %T %G %C %GC
Homo sapiens 31.0 31.5 19.1 18.4 37.5
Zea mays 25.6 25.3 24.5 24.6 49.1
Drosophila 27.3 27.6 22.5 22.5 45.0
Mycobacterium sp. 12.0 11.0 28.0 26.0
ACIDO DESOXIRRIBONULEICO
64. ESTRUCTURA SECUNDARIA DEL ADN
• Es una doble hélice de 2 nm de
diámetro.
2 nm
Par de bases
nitrogenadas
• Las bases nitrogenadas se encuentran
en el interior.
• Las parejas de bases se encuentran
unidas a un armazón formado por las
pentosas y los grupos fosfato.
Armazón
fosfoglucídico
• El enrollamiento es dextrógiro y
plectonémico.
• Cada pareja de nucleótidos está situada
a 0,34 nm de la siguiente y cada vuelta
de doble hélice contiene 10 pares de
nucleótidos.
3,4 nm
0,34 nm
• Las dos cadenas son antiparalelas y
complementarias.
WATSON Y CRICK ,1953
CHARGAFF: Contenido púricas= pirimidínicas
65.
66.
67. ACIDO RIBONUCLEICO
• Es una simple cadena
• Tiene ribosa
• Tiene Uracilo en lugar de Timina
• No se cumple la regla de Chargaff.
Estructura
secundaria:
Estructura terciaria:
68. TIPOS DE ARN
ARN mensajero
Determina la secuencia
de aminoácidos en la
TRADUCCIÓN
ARN ribosomal
Participa en la
Traducción o síntesis
proteica
ARN de transferencia
Activa los aa y los
incorpora a la nueva
proteína durante la
traducción.
ARNsn pequeño
nuclear
Participa en el
procesamiento del
transcripto primario
69. ARN MENSAJERO
ADN
ARN mensajero
Su función es copiar la información genética del ADN y llevarla hasta los ribosomas.
En eucariotas porta información para que se
sintetice una proteína: MONOCISTRÓNICO.
En procariotas contiene información separada
para la síntesis de varias proteínas distintas:
POLICISTRÓNICO.
Tiene una vida muy corta (algunos minutos) ya que es destruido rápidamente por las ribonucleasas.
70. ARN DE TRANSFERENCIA
3’
5’
Brazo T
Brazo A
Brazo D
Anticodón
Transportan los aminoácidos hasta los ribosomas.
Todos los tipos de ARNt comparten algunas
características:
En el extremo 5’ un triplete que tiene guanina y un
ácido fosfórico libre.
En el extremo 3’ tres bases (C-C-A) sin aparear. Por
este extremo se une al aminoácido.
En el brazo A un triplete de bases llamado anticodón
diferente para cada ARNt en función del aminoácido
que transportan.
Zona de unión a la enzima
que lo une al aminoácido.
Zona de unión al ribosoma.
Zona de unión al ARNm.
74. CROMOSOMAS
• El ADN (acido
desoxirribonucleico) es
una biomolécula
orgánica (un ácido
nucleico), formado por
nucleótidos de
adenina, timina,
citosina y guanina.
• Etimológicamente
Cromosoma proviene
del termino griego
(chroma= color y
soma= cuerpo o
elemento).
75.
76.
77.
78. • La unidad básica de información genética es
el gen
• GEN: elementos que contienen la
información que determina las
características de una especie.
79. CARIOTIPO
Conjunto de cromosomas de una célula agrupados
por pares homólogos y dispuestos según un orden
preestablecido. Para ordenarlos se tiene en cuenta
la longitud, forma, posición del centrómero y las
bandas observables. En la especie humana, la
observación del cariotipo permite detectar
anomalías genéticas importantes, como el
síndrome de Down (trisomía en el cromosoma 21).
82. Defectos cromosómicos más frecuentes
• Síndrome de Down: Se denomina así a la trisomía 21, un
defecto genético en que el cromosoma 21 aparece
triplicado; sus manifestaciones se asocian al retardo metal y
cambios físicos.
• Síndrome de Edwars: Es la trisomía 18 en que aparece este
cromosoma triplicado; sus manifestaciones son más graves
que las de la Trisomía 21.
• Síndrome de Patau: Aparece un cromosoma extra en el
cromosoma 13; conlleva defectos y retardo mental aún más
severos