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CARIOTIPO NORMAL
Y PATOLÓGICO
Dra. María Paz Rodríguez Hopp.-
Dra. Carolina Fuentes B.
Células Haploides y DiploidesCélulas Haploides y Diploides
DIPLOIDES
 Tienen dos juegos de
cromosomas homólogos,
uno materno y uno paterno
 Somáticas
HAPLOIDES
 contiene la mitad (n) del
número normal de
cromosomas (2n, diploide)
o un solo juego de
cromosomas
 Óvulos y espermatozoides
CariotipoCariotipo
 Prueba que se realiza para identificar anomalías
cromosómicas como causa de malformaciones o de
enfermedad.
 Metafase
 Los cromosomas se ordenan de mayor a menor y
constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño
sino también a la forma de las parejas cromosómicas
Células paraCélulas para
realizar elrealizar el
cariotipocariotipo
 Líquido amniótico
 Células cutáneas
 Fibroblastos
 Linfocitos
CARIOTIPOCARIOTIPO
CARIOGRAMACARIOGRAMA  Representación
esquemática del
cariotipo
 Cromosomas se
designan por números
 Brazo de los
cromosomas (q , p)
 Regiones (se numeran
comenzando por el
centrómero)
CARIOGRAMACARIOGRAMA
 Cromosomas
multicéntricos
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Cromosomas metacéntricos
 Brazo p: hacia arriba
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CARIOGRAMACARIOGRAMA
Cromosomas
submetacéntricos
CARIOGRAMACARIOGRAMA
Cromosomas acocéntricos
CARIOGRAMACARIOGRAMA
Cromosoma 4q2, 4
 4: Número del
cromosoma
CARIOGRAMACARIOGRAMA
Cromosoma 4q2, 4
 q: Brazo largo del
cromosoma
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Cromosoma 4q2, 4
 2: Región
CARIOGRAMACARIOGRAMA
Cromosoma 4q2, 4
 4: Banda
¿Para que me realizo un¿Para que me realizo un
Cariotipo?Cariotipo?
 Diagnóstico prenatal de malformaciones
(cromosómicas)
 Cartografía de genes
 Investigación de ciertos tumores malignos o cáncer
VariacionesVariaciones
cromosómicas numéricascromosómicas numéricas
VARIACIONESVARIACIONES
CROMOSÓMICAS NUMERICASCROMOSÓMICAS NUMERICAS
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 Aneuploidía
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 Son individuos que presenta más de dos juegos
cromosómicos completos
 Individuos poliploides
 Células triploide: tres series cromosómicas
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POLIPLOIDÍAPOLIPLOIDÍA
 Células triploide: tres series cromosómicas
Normal
ANEUPLOIDÍAANEUPLOIDÍA
 Menos de una serie diploide completa de cromosomas
(un número de cromosomas que no es múltiplo exacto
del número haploide).
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el aumento o la pérdida de un solo cromosoma.
Diferencia entre Monosomía yDiferencia entre Monosomía y
TrisonomíaTrisonomía
MONOSOMÍA
 La pérdida de un
cromosoma
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TRISONOMÍA
 Adición de un cromosoma
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 2n + 1
POLIPLOIDÍAPOLIPLOIDÍA
CAUSAS DE POLIPLOIDÍACAUSAS DE POLIPLOIDÍA
 Errores ocurridos durante la formación de gametos
 Problemas en la fecundación
 Puede ocurrir durante los ciclos de división mitótica
que acompañan al desarrollo del embrión.
 ENDORREDUPLICACIÓN
 Dispermia
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 Endorreduplicación: formación de un cigoto triploide
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CAUSAS DE POLIPLOIDÍACAUSAS DE POLIPLOIDÍA
 Dispermia: formación de un cigoto triploide
TRIPLOIDÍA Vs TETRAPLOIDIATRIPLOIDÍA Vs TETRAPLOIDIA
ANEUPLOIDÍAANEUPLOIDÍA
CAUSAS DE ANEUPLOIDÍACAUSAS DE ANEUPLOIDÍA
 Consiste en la adición o la deleción de un determinado
cromosoma a la serie diploide normal de 46
cromosomas.
 Uno de los mecanismos más importantes es la no
disyunción, el cual es un proceso en el que los
cromosomas no se separan correctamente en la
anafase.
NO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍANO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍA
 Puede ocurrir en la 1º
o 2º división.
NO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍANO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍA
 1º DIVISIÓN
 Todos los gametos
son anormales
Tienen un cromosoma extra o que bien les
falta un cromosoma
NO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍANO DISYUNCIÓN - ANEUPLOIDÍA
 2º DIVISIÓN
 2 gametos normales
y dos gametos
anormales, uno de
ellos con dos copias
de un cromosoma
derivado del
homólogo y otro al
que le falta un
cromosoma
CIGOTO MONOSÓMICOCIGOTO MONOSÓMICO
 Carecen de un
cromosoma
CIGOTO TRISÓMICOCIGOTO TRISÓMICO
 Contienen una
copia extra de un
cromosoma
MONOSOMÍAS YMONOSOMÍAS Y
TRISONOMÍASTRISONOMÍAS
AUTOSÓMICASAUTOSÓMICAS
DIFERENCIASDIFERENCIAS
MONOSOMÍA
AUTOSÓMICA
 Son raros de observar
 Se pierde el embrión antes
de conocerse el embarazo
TRISONOMÍA
AUTOSÓMICA
 Son procesos mortales
 El tener un cromosoma
adicional favorece la
aparición de diversos
grados de desarrollo
 50% de los casos se observa
en abortos espontáneos
TRISONOMIASTRISONOMIAS
AUTOSÓMICASAUTOSÓMICAS
TRISOMÍA 18 – SÍNDROME DE EDWARDSTRISOMÍA 18 – SÍNDROME DE EDWARDS
TRISOMÍA 13 – SÍNDROME DE PATAUTRISOMÍA 13 – SÍNDROME DE PATAU
TRISOMÍA 21 – SÍNDROME DE DOWNTRISOMÍA 21 – SÍNDROME DE DOWN
RIESGO DE LAS TRISONOMÍASRIESGO DE LAS TRISONOMÍAS
AUTOSÓMICASAUTOSÓMICAS
 Factores genéticos y ambientales
 Ciertas infecciones virales
 Predisposición genética
 EDAD AVANZADA DE LA MADRE
EDAD AVANZADA DE LA MADREEDAD AVANZADA DE LA MADRE
 En las mujeres los oocitos primarios se forman al
comienzo del desarrollo y todos entran en la primera
profase meiótica antes de que nazca la mujer. La
meiosis I no finaliza hasta que se produce la ovulación,
de tal modo que los óvulos producidos a los 40 años de
edad han estado en la meiosis I durante más de 40
años y durante estos años puede haber errores
metabólicos o agentes ambientales que lesionen a la
célula y que origine la aneuploidía.
EDAD AVANZADA DE LA MADREEDAD AVANZADA DE LA MADRE
 Normalmente hay abortos espontáneos de los
embriones cromosómico anormales (proceso llamado
selección materna), pero que al avanzar la edad, este
proceso pierde eficacia y permiten que se implanten y
desarrollen embriones cromosómicos anormales
(teoría de selección materna relajada).
ANEUPLOIDÍAS DE LOSANEUPLOIDÍAS DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES
ANEUPLOIDÍAS DE LOSANEUPLOIDÍAS DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES
 Se presentan con mayor frecuencia que los
autosómicos
 No siempre suelen ser procesos mortales
 La monosomía del cromosoma X da origen a un
proceso viable y la monosomía del cromosoma Y
(45,Y), en cambio es siempre mortal
ANEUPLOIDÍAS DE LOSANEUPLOIDÍAS DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES
SINDROME DE TURNERSINDROME DE TURNER
SINDROME DE KLINEFELTERSINDROME DE KLINEFELTER
SINDROME XYYSINDROME XYY
SINDROME XXXSINDROME XXX
ANEUPLOIDÍAS DE LOSANEUPLOIDÍAS DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES
 Para que el individuo sobreviva es esencial que haya
una copia al menos del cromosoma X, en caso
contrario, el embrión no puede sobrevivir.
 La adición de copias suplementarias de cromosomas
sexuales produce alteraciones del desarrollo y da lugar
a problemas somáticos y mentales
 A medida que aumentan el número de cromosomas
sexuales, aumentan los trastornos
ANEUPLOIDÍAS DE LOSANEUPLOIDÍAS DE LOS
CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES
 El número de corpúsculos de Barr es uno menos que el
número de cromosomas X
 De acuerdo con la hipótesis de Lyon (propuesto por
Mary Lyon en 1966), uno de los dos cromosomas X en
cada célula somática femenina es genéticamente
inactivo. El corpúsculo de Barr representa el
cromosoma X inactivo. Esto ocurre (la inactivación)
alrededor del 16º día del desarrollo embrionario

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