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El Cariotipo Humano
- 1. REPUBLICA BOLIVARIANA DEVENEZUELAMINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIONUNIDAD EDUCATIVA NUESTRA SEÑORA DEL VALLEMARACAIBO EDO. ZULIA INTEGRANTE(S):FIGUEROA, IRVIN GRADO 9º SECCIÓN “A”INTRODUCCIONLos cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Los experimentos de Medel pusieron de manifiesto que muchos de los caracteres del guisante dependen de dos factores, después llamados genes, de los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la madre.Que es el cariotipoSe denomina cariotipo a la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una especie dada, lo que permite observar su forma, tamaño, número y otras características.El cariotipo humanoLos cromosomas humanos son de diversos tamaños y formas, y se presentan en pares homólogos. Los cromosomas homólogo s son muy parecidos entre sí en cuanto a forma y tamaño. De los 23 pares de cromosomas de las células somáticas humanas 22 son autosomas. El par de cromosomas número 23 es el par de heterocromo somas o romo somas sexuales. En la mujer, ambos miembros del par 23 son idénticos, de un tamaño medio y denominados cromosomas X, por lo que la fórmula sexual femenina se simboliza como XX. En el hombre, un miembro del par cromosómico sexual es de tamaño idénticoAl cromosoma femenino; el otro es más pequeño y se denomina cromosoma Y. La fórmula sexual masculina se simboliza como XV.Determinación del cariotipo humanoEl cariotipo se puede determinar así:Se obtiene una muestra de sangre, pinchando con una lanceta el dedo anular.Se incuban 5 ó 6 gotas de sangre a 37°C, durante 3 días, en un medio de cultivo Especial que estimula la proliferación de los linfocitos (tipo de glóbulos blancos).Al finalizar el tiempo de incubación, se agrega al medio una sustancia llamada colchicina, la cual detiene el proceso de mitosis que ocurre en los linfocitos en la etapa de metafase.Se coloca en tubos de ensayo y se centrífuga. Se elimina el sobrenadante y se deja el precipitado celular que se encuentra en el fondo de los tubos.Estas células son incubadas en una solución hipotónica, lo que ocasiona que se hinchen.Los linfocitos son tratados con una solución fijadora de Carnoy (metanol: ácido acético, 3:1), se colocan en un portaobjeto, se tiñen y se observan al microscopio óptico.Los cromosomas se fotografían luego se recortan y se pegan en hoja de papel, ordenados por pares de cromosomas homólogos, se el tamaño, desde los más grandes hasta los más pequeños. Luego, se enumeran desde el mayor hasta menor, y resultan 23 pares en el cariotipo humano normal. El par cromosomas sexuales debe ir serado.Las aberraciones cromosómicasNormalmente, el núcleo de las células somáticas de las especies diploides posee dos juegos de cromosomas. No obstante, estos cromosomas pueden experimentar eventualmente cambios, a través de las distintas generaciones. Estas modificaciones se agrupan bajo el término de aberraciones cromosómicas. Aberraciones cromosómicas numéricasConsiste en la alteración del numero total de cromosomas existentes en el organismo, por ganancia o pérdida las aberraciones cromosómicas numéricas ocurren, generalmente, por no disyunción, es decir, ausencia de separación de los cromosomas homólogos o de las cromáticas hermanas. Esta falla se puede presentar tanto en la mitosis como en la meiosis.Cuando la disyunción ocurre en meiosis (en la anafase I o en la anafase II), las células sexuales producidas pueden tener un número menor mayor de cromosomas. Si estos gametos dan origen a un nuevo ser, su constitución cromosómica tendrá más o menos cromosomas que los individuos normales. Los cromosomas ganados o perdidos pueden ser autosomas o heterocromo somas. Las aberraciones cromosómicas numéricas se dividen en:• Aneuploidía: Ocurre cuando se gana o pierde uno o más cromosomas individuales. Dependiendo del número de cromosomas ganados o perdidos, las aneuploidías se pueden llamar: monosomía si se pierde un cromosoma (2n-1), trisomía si se gana un cromosoma (2n+1), tetrasomía si se ganan dos cromosomas más (2n+2), etc.• Poliploidía: Se presenta cuando se ganan uno o más juegos completos de cromosomas. Es más común en plantas que en animales. En los seres humanos, la poliploidía es letal, es decir, el feto que presenta esta aberración, no logra sobrevivir y muere antes de nacer.4.2 Aberraciones cromosómicas estructurales:Involucran duplicaciones, pérdidas o reordenamientos de ciertos segmentos cromosómicos, y la alteración del funcionamiento de los genes que allí se encuentran. Las principales aberraciones cromosómicas estructurales son:• Duplicación: Consiste en la repetición de un segmento cromosómico, como resultado de un evento erróneo de replicación o de otras alteraciones del entrecruzamiento ocurrido durante la meiosis.• Deleción: Consiste en la ruptura de un segmento cromosómico, que conduce a la pérdida de un trozo del cromosoma y de los genes contenidos en él.• Reordenamiento cromosómico: Corresponde al cambio de sentido de un segmento cromosómico en 180°. Se le conoce también con el nombre de inversión cromosómica. • Translocación: Inversión cromosómica, en la que un segmento del cromosoma se mueve desde su posición normal hacia un cromosoma no homólogo.Enfermedades genéticas en humanos:Este concepto médico suele asociarse con enfermedades complejas y síntomas severos. La alteración genérica puede provocar directamente la enfermedad o hacer al individuo susceptible de padecerla. En este último caso, se puede afirmar que cada individuo posee cierta predisposición, determinada genéticamente, para ser más o menos vulnerable a ciertas enfermedades. Las enfermedades genéticas en humanos pueden ser de dos tipos: Enfermedades monogenicas y enfermedades poligenicas Enfermedades monogeticas:Se originan por la alteración de un solo gen. Cuando el gen alterado es recesivo, la enfermedad se presenta exclusivamente en los individuos homocigotos para dicho gen. Cuando el gen alterado es dominante, la enfermedad se expresa tanto en individuos homocigotos como heterocigotos para dicho gen. Algunas enfermedades monogénicas son las siguientes: Anemia falciforme, fenilcetonuria, fibrosis quística, Corea de Huntington, hipercolesterolemia familiar Enfermedades poligeneticas:Se originan por la alteración de varios genes ubicados en distintos cromosomas. Se caracterizan porque sus efectos fenotípicos se suman, y son influenciados fuertemente por factores ambientales. Algunas enfermedades poligénicas son las siguientes: diabetes tipo 2, hipertensión arterial, malformaciones congénitas, Enfermedades cromosómicas:En estas afecciones, la alteración genética es de tal magnitud que se puede visualizar en los cromosomas, ya sea por alteraciones en su número, o por su estructura.• Entre los ejemplos de alteraciones numéricas que involucran varios genes, se encuentran los síndromes de: Patau, Edwards, Down, Turner y Klinefelter.• Entre las enfermedades cromosómicas que involucran alteraciones estructurales, destacan los síndromes de: cri-du-Chat y Down familiar.Alteraciones por cambios en el números de autosomas:• Síndrome de Patau: Es una enfermedad producida por una trisomía del cromosoma 13, es decir, las células somáticas tienen 44 autosomas, dos heterocromo somas y un cromosoma 13 adicional (44+2 cromosomas sexuales + un cromosoma l3 adicional). Los bebés que nacen con este síndrome presentan características como: deficiencia mental, sordera, polidactilia (más de 5 dedos en una de las manos o pies), labio leporino y anomalías cardiacas. En general, se presenta con una frecuencia de 1 en cada 5 000 recién nacidos. Cerca del 88% de los bebés con este síndrome mueren durante el primer mes de vida, y un 5% sobrevive hasta el sexto mes.• Síndrome de Edwards: Esta aberración cromosómica se denomina también trisomía del cromosoma 18 (44+2 cromosomas sexuales +un cromosoma 18 adicional). Los individuos que la padecen son infantes que logran sobrevivir menos de cuatro meses, ya que mueren de neumonía o ataque cardiaco. Estos niños muestran las siguientes características: orejas deformadas, hipertensión, anormalidades cardiacas, alteraciones en el sistema nervioso, retraso mental y cráneo alargado en la parte anterior y posterior.• Síndrome de Down: Es una de las aneuploidías más conocidas en los seres humanos, llamada así porque fue estudiada originalmente en 1866 por John L. Down (1828-1896). Esta condición se produce cuando las células somáticas, en vez de poseer un par de cromosomas 21 poseen tres cromosomas 21. También se le conoce como trisomía del cromosoma 21 (44+2 cromosomas sexuales + un cromosoma 21 adicional). Este síndrome es el resultado de la unión de un gameto con dos cromosomas 21 y otro gameto con un cromosoma 21. Alteraciones por cambios en el número de heterocromo somas:Existen diversas alteraciones en el número de heterocromo somas, que van desde la duplicación de cromosomas X o Y hasta la presencia de cuatro cromosomas X, tanto en mujeres (XXXX) como en hombres (XXXXY). Las principales aberraciones heterocromos micas son: síndrome de tuner y síndrome de klinefelter Síndrome de tuner: Sólo se presenta en mujeres. Es una consecuencia de la alteración del número de heterocromo somas X, que se origina por la unión de un gameto portador de un cromosoma X con otro gameto carente de dicho cromosoma.• Síndrome de Klinefelter: Sólo se presenta en individuos de sexo masculino. Resulta de variaciones en el número de los heterocromos somasTrastornos ligados al sexo en los humanos:En el ser humano se han descubiertos unos 20 caracteres ligados a los cromosomas sexuales denominados caracteres ligados al sexo. Estos caracteres no influyen en las características sexuales del hombre o de la mujer, solo que su herencia esta ligada a un heterocromo somaCeguera al calor: Los tipos de la ceguera el calor se heredan como caracteres ligados al cromosoma X. con excepción de la ceguera al calor producida por enfermedad de la retina o intoxicaciones, este trastorno no es en realidad una enfermedad ya que, la mayoría de las personas con algún tipo de ceguera al calor tienen una agudeza visual normalLa hemofilia: La enfermedad se debe a un gen recesivo ligado al cromosoma X, y es una enfermedad que es padecida únicamente solo por hombres, todos los varones hemofílicos son invariablemente hijos de madres portadoras del gen recesivo de la hemofilia del gen X (heterocigotas) Herencia de otros caracteres en los humanos:Estos son el sistema ABO de la sangre y el factor Rh de la sangre11.1 Sistema ABO de la sangre:Este sistema se refiere a la presencia o no de los antígenos A y B, solos o combinados, en las membranas de los glóbulos rojos. Esta característica está controlada por tres tipos de genes: el gen lA, que codifica la síntesis del antígeno A; el gen lB, que codifica la síntesis del antígeno B; y el gen i, que es reces Ivo y no tiene información para la síntesis de ningún antígeno. Los genes lA, lB e i ocupan el mismo lugar en el cromosoma y constituyen, por tanto, una serie de tres alelos. Esto se llama alelismo múltiple.11.2 Factor Rh de la sangre:El factor Rh constituye otro grupo de antígenos sanguíneos importante; es llamado así, por haberse encontrado por primera vez en la sangre del mono Macaccus rhesus. Se trata de un sistema consistente de 8 proteínas diferentes, que solas o combinadas forman una familia de antígenos, cuyos miembros principales son 12. Los individuos cuyos glóbulos rojos poseen el llamado antígeno D se conocen como Rh positivos (Rh-), mientras que aquellos que no lo tienen son Rh negativos (Rh-). CONCLUSIÓNEntendemos por cariotipo humano al número de cromosomas que tiene una especie. Además, el fenotipo es para nosotros las características observadas y el genotipo corresponde a las características heredadas. BIBLIOGRAFIABIOLIGIA 9º GRADO EDITORIAL SANTILLANA (AUTORES FULGENCIO PROVERBIO Y REINALDO MARÍN)