biología

1. BIOLOGÍA II Clase #3

2. Padecimientos Comunes
Relacionados al Numero Anormal
de Cromosomas

3. Aneuploidía:
Presencia de uno o más cromosomas
supernumerarios, o ausencia de
cromosomas que lleva a desequilibrio en
la dotación cromosómica.

4. Poliploidía:
Consiste en el incremento del tamaño del
genoma causado por la presencia de tres
o más juegos de cromosomas dentro de
las células somáticas de un organismo.

5. SINDROMES
Causas y sintomas

6. SÍNDROME DE PATAU
El síndrome de Patau, también llamado síndrome de
Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad
cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia
extra del cromosoma trece. La trisomía trece se
caracteriza por presentar múltiples alteraciones
graves, tanto anatómicas como funcionales, en
órganos y sistemas vitales.

7. SÍNDROME DE TURNER
Es una alteración cromosómica caracterizada
por la pérdida total o parcial de uno de los
cromosomas sexuales en el género femenino.
Es una causa de infertilidad de origen
endocrino debido al fallo ovárico que tienen
estas mujeres y al riesgo de transmitir la
cromosomopatía en su descendencia.

8. SÍNDROME DE DAWN
Es una anomalía genética producida
por la presencia de un cromosoma
extra (o parte de él) en la pareja de
cromosomas 21, de tal forma que las
células de estas personas tienen 47
cromosomas con tres de ellos en el par
21. Las anomalías en los cromosomas
hacen que el cuerpo y el cerebro se
desarrollen de forma anómala.

9. SÍNDROME DE EDWARDS
Se trata de una anomalía cromosómica
caracterizada por la presencia de una copia
adicional de material genético del cromosoma
18, que puede ser una copia completa del
cromosoma (trisomía 18) o una copia parcial del
mismo (ocasionado generalmente por una
translocación).
La trisomía 18 es ocasionada por una no
disyunción meiótica que hace que el gameto
definitivo quede con 24 cromosomas.

10. SÍNDROME DE DUPLO
Y
Es una condición que se presenta
cuando los varones tienen
dos copias del cromosoma Y en
cada una de las células del
cuerpo. Normalmente varones
tienen solamente una copia del
cromosoma Y y tienen
46 cromosomas total.

11. SÍNDROME DE TRIPLE X
Consiste en la herencia de un cromosoma X adicional,
de modo que, en el genoma hay 47 cromosomas en
lugar de los habituales 46. La presencia de este
cromosoma X extra se debe a fallos esporádicos en la
formación de los gametos en los progenitores. Aparte,
cabe mencionar que el riesgo de que se produzcan
estos errores en la formación de los óvulos y los
espermatozoides aumenta con la edad del padre y de
la madre. También se ha visto que, en el caso del
Síndrome de triple X, la mayoría de estos errores
ocurren en los óvulos.

12. SÍNDROME DE
KLINEFELTER
También conocido como el síndrome del
superhombre o supermacho, consiste en una
enfermedad genética en la que un bebé
nace con dos cromosomas X además de
un cromosoma Y. Por tanto, el bebé tiene
3 cromosomas sexuales en lugar de 2
y su sexo es masculino.

13. ANATOMÍA DE UNA
NEURONA

14. ELEMENTOS