TRABAJO DE INVESTIGACION DADA POR ONEGTOS FJEÑLF DMVJISMDS FSJMF,S S JFJLKDLFNFS,F,Ñ,F PERO LOS FONDOS ...

1. LEUCEMIAS Y SU
METODOS DE
DIAGNOSTICOS
Integrantes:
 David Martin Zurita Julca
 Edson Aldair Lozada
Campos

2. INTRODUCCIÓN
 La leucemia es una afección maligna que implica la producción excesiva de leucocitos inmaduros o
anormales, lo que finalmente suprime la producción de células sanguíneas normales y produce síntomas
relacionados con las citopenias.
 Por lo general, la transformación maligna tiene lugar en el nivel de la célula madre pluripotente, aunque a veces afecta una célula
madre especializada con capacidad de autorrenovación más limitada.
 La proliferación anormal, la expansión clonal, la diferenciación aberrante y la disminución de la apoptosis (muerte celular
programada) determinan el reemplazo de los elementos normales de la sangre por células malignas.
La p La probabilidad de sobrevida libre de enfermedad (SLE) y sobrevida global (SG) a largo plazo,
se o se observa en el grupo pediátrico (> 70%) siendo inferior en población adulta (30 – 40%).

3. CLASIFICACIÓN DE LA LEUCEMIA
 La clasificación de la OMS se basa en una combinación de características:
1.- Clínicas 2.- Morfológicas
3.- Inmunofenotípicas 4.- Genéticas
 Las leucemias también se suelen clasificar en:
 Aguda o crónico: según el porcentaje de blastos o células leucémicas en la médula ósea o la
sangre
 Mieloide o linfoide: según el linaje predominante de las células malignas
 En 2022, la American Cancer Society estimó la distribución de nuevos casos por tipo de leucemia de
la siguiente manera :
 Leucemia mieloide aguda: 33%
 Leucemia linfoblástica aguda: 11%
 Leucemia mieloide crónica: 15%
 Leucemia linfocítica crónica: 33%
 Otras leucemias: 8%

4. CLASIFICACIÓN DE LA LEUCEMIA

5. Leucemia mieloide aguda (LMA) y neoplasias relacionadas
LMA con anomalías genéticas recurrentes
LMA con t(8;21)(q22;q22.1); EJECUTARX1-EJECUTARX1T1
AML con inv(16)(p13.1q22) o t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11
APL con LMP-RARA
LMA con t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3-KMT2A
LMA con t(6;9)(p23;q34.1); DEK-NUP214
AML con inv(3)(q21.3q26.2) o t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2 , MECOM
AML (megacarioblástica) con t(1;22)(p13.3;q13.3); RBM15-MKL1
Entidad provisional: AML con BCR-ABL1
LMA con NPM1 mutado
LMA con mutaciones bialélicas de CEBPA
Entidad provisional: AML con RUNX1 mutado
LMA con cambios relacionados con mielodisplasia
Neoplasias mieloides relacionadas con la terapia
LMA, SAI
LMA con mínima diferenciación
AML sin maduración
LMA con maduración
Leucemia mielomonocítica aguda
Leucemia monoblástica/monocítica aguda
Leucemia eritroide pura
Leucemia megacarioblástica aguda
Leucemia basófila aguda
Panmielosis aguda con mielofibrosis
sarcoma mieloide
Proliferaciones mieloides relacionadas con el síndrome de Down
Mielopoyesis anormal transitoria (TAM)
Leucemia mieloide asociada al síndrome de Down
Neoplasia de células dendríticas plasmocitoides blásticas
Leucemias agudas de linaje ambiguo
Leucemia aguda indiferenciada
Leucemia aguda de fenotipo mixto (MPAL) con t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1
MPAL con t(v;11q23.3); KMT2A reorganizado
MPAL, B/mieloide, SAI
MPAL, T/mieloide, SAI
Leucemia/linfoma linfoblástico B
Leucemia/linfoma linfoblástico B, SAI
Leucemia/linfoma linfoblástico B con anomalías genéticas recurrentes
leucemia/linfoma linfoblástico B con t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1
leucemia/linfoma linfoblástico B con t(v;11q23.3); KMT2A reorganizado
leucemia/linfoma linfoblástico B con t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1
Leucemia linfoblástica B/linfoma con hiperdiploidía
Leucemia linfoblástica B/linfoma con hipodiploidía
Leucemia/linfoma linfoblástico B con t(5;14)(q31.1;q32.3) IL3-IGH
leucemia/linfoma linfoblástico B con t(1;19)(q23;p13.3); TCF3-PBX1
Entidad provisional: leucemia/linfoma linfoblástico B, similar a BCR-ABL1
Entidad provisional: leucemia/linfoma linfoblástico B con iAMP21
Leucemia/linfoma linfoblástico T
Entidad provisional: leucemia linfoblástica precursora temprana de células T
Entidad provisional: leucemia/linfoma linfoblástico de células asesinas naturales (NK)

6. DEFINICIÓN
Es una enfermedad neoplásica que resulta de una
proliferación clonal deprecursores linfoides
(linfoblastos)
Se infiltra médula ósea,produce
un grado variable de
pancitopenia
Compromete diferentes órganos
y/o sistemas
Muerte por hemorragia
y/o infección

7. LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA (LLA)
Leucemia/linfoma linfoblástico B (LLA-B/LLB)
Los síntomas de presentación más comunes se deben a la hematopoyesis interrumpida
con la consiguiente:
1.- Anemia 2.-Trombocitopenia 3.-Granulocitopenia
DIAGNÓSTICO DE LA LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA
 Hemograma completo y frotis de sangre periférica
 Examen de médula ósea
 Estudios histoquímicos (incluyen la tinción de
desoxinucleotidiltransferasa terminal (TdT), que es positiva en células
de origen linfoide.
 Citogenéticos
 Inmunofenotipificación
EXAMEN COMPLEMENTARIOS:
1.- Perfil de coagulación , 2.- Perfil hepático 3.-LDH 4.- Acido úrico 5.- B2 microglobulina)
Leucemia/linfoma linfoblástico T (LLA-T/LLB)C

8. MUTACIÓN
CROMOSÓMIC
A
GEN
ANTERIOR
GEN
ACTUAL
t(1;19)(q23;p13.3) PBX1-E2A PBX1-TCF3
t(4;11)(q21;q23) AF4-MLL AF4-KMT2A
t(9;22)(q34;q11) ABL1-BCR(P190) ABL1-BCR(P190)
t(9;22)(q34;q11) ABL1-BCR(P210) ABL1-BCR(P190)
t(12;21)(p13.2; q22.1) TEL-AML1 ETV6-RUNX1
CITOGENETICO Y MOLECULAR CITOMETRIA DE FLUJO
EXAMEN COMPLEMENTARIOS:
1.- Perfil de coagulación , 2.- Perfil hepático 3.-LDH 4.- Acido úrico 5.- B2
microglobulina)

9. Reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa (RT-PCR)
RT-PCR puede detectar
reordenamientos genéticos
moleculares que son invisibles al
examen de las bandas
cromosómicas por los métodos
convencionales.
RT-PCR es el método más
sensible para la detección de
células leucémicas ocultas
(aproximadamente 1 de cada
10 5 células).
El ensayo de reacción en cadena polimerasa (PCR) de transcripción inversa funciona de la siguiente manera: dentro de las células diana, el ADN genómico (arriba)
se transcribe de forma natural en ARN mensajero (ARNm); esto puede ser posteriormente aislado usando una variedad de técnicas. El ARNm se convierte entonces
en ADN complementario (ADNc) mediante una ADN polimerasa dependiente de ARN, denominada transcriptasa inversa. A continuación, el ADNc se transforma en
ADN bicatenario, convirtiéndose en el molde para una posterior reacción de PCR. Después de la reacción de amplificación, el producto puede visualizarse mediante
electroforesis en gel (parte inferior).
ETV6/RUNX1: t(12;21)
Reordenamiento MLL: t(9,22)
BCR/ABL: t(9;22)
E2A-PBX1: t(1;19)

11. LEUCEMIA MIELOIDE
AGUDA (LMA)
•Leucemia mieloide aguda con anomalías genéticas recurrentes
•Leucemia mieloide aguda con cambios relacionados con la mielodisplasia (LMA-CRM)
•Leucemia mieloide aguda relacionada con la terapia (t-AML)
•Leucemia mieloide aguda, no especificado de otra manera
•Sarcoma mieloide
•Proliferaciones mieloides relacionadas con el síndrome de Down
•Neoplasia de células dendríticas plasmocitoides blásticas
Los síntomas de presentación más comunes
se deben a la hematopoyesis interrumpida
con la consiguiente
1.- Anemia 2.-Trombocitopenia 3.-
Granulocitopenia
DIAGNÓSTICO DE LA LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA
 Hemograma completo y frotis de sangre periférica
 Examen de médula ósea
 Estudios histoquímicos (tinción de mieloperoxidasa)
 Citogenéticos : (CD13, CD33, CD34, CD117).
 Inmunofenotipificación
 Pruebas moleculares
1.- Perfil de Coagulación 2.- Perfil
Hepático
3.- LDH 4.- Acido úrico

16. MUTACIÓN
CROMOSÓMICA
GEN ANTERIOR GENACTUAL
t(8;21)(q22;q22.1) ETO-AML1 RUNX1T1-RUNX1
Inv(16)(p13.1q22) o
t(16;16)(p13.1q22)
CBFB-MYH11 CBFB-MYH11
Mutación 5q35.1 NPM1-A NPM1-A
Mutación 13q12 FLT3-ITD FLT3-ITD
DIAGNÓSTICO DE LA LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA
 Hemograma completo y frotis de sangre periférica
 Examen de médula ósea
 Estudios histoquímicos (tinción de mieloperoxidasa)
 Citogenéticos : (CD13, CD33, CD34, CD117).
 Inmunofenotipificación
 Pruebas moleculares
CITOMETRIA DE FLUJO

17. GRACIAS TOTALES...