Tema 19. Inmunología y el sistema inmunitario 2024
Neoplasias hematopoyeticas
1.
2. Son trastornos que se
producen por una
mutación del ADN en
una célula troncal
pluripotencial de la
médula o en una
célula progenitora
muy precoz.
3. Estas mutaciones pueden ser: traslocaciones,
delecciones o inversiones de cromosomas
Expresión de oncogenes de fusión que codifican
proteínas de fusión
Sobreexpresión o infraexpresión de genes que
codifican moléculas que
controlan el crecimiento celular
o la muerte celular programada.
4. Trastornos clonales con desviación mínima: sin células
blásticas
anemia sideroblástica idiopática adquirida
HPN.
Trtastornos clonales con desviación moderada :
sobreproducción medular
Policitemia
Trombocitemia primaria.
Trtastornos clonales con desviación moderada : con
células blásticas
Leucemia mieloide crónica
Trastorno mieloide clonal con desviación
moderadamente intensa
Síndromes mielodisplásicos
Trastorno mieloide clonal con desviación intensa Leucemias agudas.
6. Son trastornos neoplásicos caracterizados por
una hematopoyesis ineficaz, citopenias
aparecer en personas adultas de mayor edad,
mayores de 40 años.
evolución clonal a leucemia mieloide aguda
7. CLASIFICACIÓN
Anemia refractaria
Anemia refractaria con exceso de blastos
Anemia refractaria con sideroblastos anillados
Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación
Leucemia mielomonocítica crónica
El porcentaje de blastos en médula ósea oscila desde menos del
2% hasta 20%
8. Anemia refractaria (AR) con o sin sideroblastos
anillados (ARS).
Citopenia refractaria con displasia multilineal (CRDM).
Anemia refractaria con exceso de blastos (AREB).
Síndrome 5q-.
Síndrome mielodisplásico inclasificable.
Enfermedades mielodisplásicas/mieloproliferativas:
Leucemia mielomonocítica crónica (LMMC).
Leucemia mieloide crónica atípica (LMCa).
Leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ).
10. Laboratorio: Hemoglobina y Hematocrito
Reticulocitos
Segmentados Neutrófilos
Plaquetas
Frotis de sangre periférica:
Anisocitosis
Poiquilocitosis
Punteado basófilo
Eritroblastos
Mieloblastos
11. Son trastornos neoplásicos de naturaleza
clonal que se caracterizan por la proliferación
incontrolada y progresiva de una de las líneas
celulares hematopoyéticas
AGUDAS
CRONICAS
12. De acuerdo a la célula progenitora afectada
granulocítica ó linfocítica:
Leucemia Mieloide Aguda (LMA)
Leucemia Mieloide Crónica (LMC)
Leucemia Linfoide Aguda (LLA)
Leucemia Linfoide Crónica (LLC)
13. Se caracterizan por la acumulación de células
blásticas en médula ósea que infiltran otros
órganos y tejidos
Factores que predisponen su aparición:
Radiaciones
Benceno
Quimioterapia
Enfermedades primarias
Herencia
Infecciones virales
14. Es una enfermedad maligna, de naturaleza clonal
del tejido hematopoyético
Con proliferación anormal de blastos en la médula
ósea
Alteración de la producción de células sanguíneas
normales
Representa el 20% de las leucemias agudas en
niños y el 80% de las leucemias agudas en los
adultos
15. o Clasificación de las leucemias mieloides agudas. (FAB)
o MO mieloblástica con diferenciación mínima
o M1 mieloblática inmadura
o M2 mieloblástica madura
o M3 promielocítica hipergranular
o M3(v ) promielocitos bilobulados hipogranulares
o M4 Mielomonocítica aguda
o M4 Eo: mielomonocíticacon eosinófilos anormales
o M5a monoblástica aguda sin diferenciación
o M5b promonocítica-monocítica
o M6 eritroleucemia (50 % de eritroblastos, 30% mieloblastos)
o M7 Leucemia megacariocítica
16. ◦ LMA con anomalías genéticas características.
◦ LMA con t(8;21)(q22;q22); (LMA/ETO).
◦ LMA con inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22); (CBFβ/MYH11).
◦ Leucemia promielocítica aguda (LMA con t(15;17)(q22;q12); (LMP/RARα) y variantes).
◦ LMA con anomalías en 11q23 (LLM).
◦ LMA con mutación FLT3 (no en el esquema de clasificación de la OMS).
◦ LMA con displasia multilinaje.
◦ LMA y SMD, relacionado con la terapia.
◦ LMA y SMD en relación con fármacos alquilantes.
◦ LMA relacionada con el inhibidor de la topoisomerasa II.
◦ LMA sin otra especificación.
◦ Leucemia mieloblástica aguda, mínimamente diferenciada (clasificación FAB M0).
◦ Leucemia mieloblástica aguda sin maduración (clasificación FAB M1).
◦ Leucemia mieloblástica aguda con maduración (clasificación FAB M2).
◦ Leucemia mielomonocítica aguda (LMMA) (clasificación FAB M4).
◦ Leucemia monoblástica aguda y leucemia monocítica aguda (clasificaciones FAB M5a y M5b).
◦ Leucemias eritroides agudas (clasificaciones FAB M6a y M6b).
◦ Leucemia megacarioblástica aguda (clasificación FAB M7).
◦ LMA/trastorno mieloproliferativo transitorio en el síndrome de Down.
◦ Leucemia basofílica aguda.
◦ Panmielosis aguda con mielofibrosis.
◦ Sarcoma mieloide.
◦ Leucemias agudas de linaje ambiguo
21. Los blastos leucémicos son células
anormales con asincronia
nuclear/citoplasmática, con retardo en
la maduración nuclear.
3 al 95% de
blastos
leucémicos
22. Características
citoquímicas
Inmunotipificación Anomalias
citogenéticas
Mieloperoxidasa (+) CD 33 (+) T (15;17)
Negro Sudán (+) CD 13 (+) T (8;21)
PAS (-) CD 117 ( +) Inv (16)
Esterasas (+)
Tdt (-)
24. Es una enfermedad
neoplásica que se origina
de la mutación somática
de un progenitor linfoide
único, B ó T
Se acumulan los blastos
en la médula
Causando anemia,
trombocitopenia y
neutropenia.
25. Acúmulo extramedular de linfoblastos en las
meninges, gónadas, timo, hígado, bazo y los
ganglios linfáticos
Frecuente en pacientes menores de 15 años, con
un pico entre 2 y 5 años
En adoslescentes
En adultos jóvenes, menos frecuente
Factores de riesgo: igual a la mieloide aguda
27. Clasificación según el Inmunofenotipo
LLA de células B que comprenden el 75% del
total de LLA. (marcadores estirpe B)
LLA de células constituyen hasta un 25% de los
casos de LLA (marcadores estirpe T)
28. La LLa cromosoma Filadelfia (LLA Ph’) un
intercambio de genes entre los cromosomas 9 y
22 (dos genes denominados BCR y ABL). es más
frecuente en adultos de edades avanzadas.
La LLA de Burkitt hay una alteración entre los
cromosomas 8 y 14,también se denomina “LAL de
célula B madura”. Supone menos de un 5% de la
totalidad de LLA
29. Comienzo brusco
Anemia
Fiebre
Hemorragias
Fatiga debilidad
anorexia
pérdida de peso
Infecciones
IL 1, IL6, FNT
Hematomas
Petequias
gingivorragias
Otros:
Hepato-esplenomegalia
Linfoadenopatías
Dolores óseos
Cefaleas, vómitos
Infiltración del
SNC
Masas
mediastinales
30. Hemoglobina: < 10 g/dl
Hematocrito: disminuido
Plaquetas: < 100.000 x mm3
Leucocitos: variable, normales
aumentados ó disminuidos
Reticulocitos: disminuidos
Acido urico: incrementado
Lactico deshidrogenasa: aumentado
Ig A e Ig M: disminuidos
Blastos en el frotis de sangre
periférica
Extendido de médula ósea
31. Pruebas citoquimicas Inmunotipificación Anomalias
citogenéticas
Mieloperoxidasa (-) CD10 (calla +) cel B T (9;22)
Negro Sudán (-) CD2 (+) cel T T (4;11)
Pas (+) CD3 (+) cel T T (8;14)
Esterasas ( -) CD4 (+) cel T T (1;19)
Tdt (+) CD7 (+) cel T T (11;19)
CD19 (+) cel B T (17;19)
CD20 (+) cel B
32. Púrpura
trombocitopénica
idiopática
La mononucleosis
infecciosa y otras
infecciones virales
asociadas a
trombopenia
Enfermedad de
Hodgkin y Linfoma no
Hodgkin
33. La LMC es una
enfermedad de las células
troncales pluripotenciales
Se caracteriza por anemia,
granulocitosis sanguínea
extrema e inmadurez
granulocítica, basofilia
trombocitosis y
esplenomegalia
34. Las células
hematopoyéticas contienen
una translocación reciproca
entre los cromosomas
números 9 y 22 en más del
90% de los pacientes
conocido como cromosoma
Filadelfia (PH)
35. Es más frecuente en
varones que en
mujeres (2:1)
> de 45 años
Tiene 2 fases: crónica
y aguda
Crónica: realiza
diagnóstico
Aguda: fase terminal
36. Fase crónica
Dura entre 3 y 5 años
Sintomas:
astenia, anorexia,
sudoración excesiva,
fiebre y
esplenomegalia,
malestar general,
pérdida de peso.
Fase aguda:
Dura 3 a 6 meses
Presentan anémia,
infecciones,
hemorragias,
malestar general,
dolores óseos y
esplenomegalia
progresiva.
37. Hemoglobina: baja
Hematocrito: bajo
CHCM y VCM: normal
Reticulocitos: normales
Leucocitos elevados:
> 100.000 x mm 3
Plaquetas: elevadas
> 500.000 x mm 3
38. Glóbuos rojos:
normocíticos
normocrómicos
Celulas granulocíticas
en diferentes etapas
de maduración
Eritroblastos
41. Acumulación de
linfocitos pequeños
de aspecto maduro.
Los linfocitos
neoplásicos son tipo
B, menos del 2% de
los casos son de tipo
T (leucemia
prolinfocítica T).
42.
43. Adenopatías,
Anemia: astenia,
anorexia
Infiltración por tejido
linfoide de diversos
órganos y tejidos:
esplenomegalia
Infecciones por
neutropenia
44. Anemia: 15 a 20% de
los casos
Trombocitopenia no
es frecuente
Leucocitosis: 20 a 50
x 109 /L
45. Frotis de sangre periférica:
Eritrocitos: normocíticos
normocrómicos
Linfocitos maduros 90%
Otros:
Hipogammaglobulinemia:
Ig A, IgG, Ig M disminuidos
Coombs dirtecto positivo