Presentación de Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico y breve introducción al SHUA. Para más información visita www.ashua.es o también descarga nuestros iBook para iPad en el iBookstore de Apple

1. www.ashua.es

2. porque ASHUA
Experiencia en SHUa desde hace 6 años, basada en la colaboración
tanto con enfermos como, con Investigadores y Doctores.
Colaboramos y compartimos información sobre los últimos avances en
SHUa con profesionales de todo el mundo.
Porque entendemos a los enfermos y sus familias.
Para hacer conocer SHUa y sus tratamientos más actuales, evitando la
perdida de órganos.
Única Asociación sobre SHUa en España.
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)

3. los primeros pasos como Asociación
13 de febrero del 2012, ASHUA es inscrita en el Registro Nacional de
Asociaciones: Grupo 1, Sección 1, Número Nacional: 599284, por el
Ministerio del Interior.
Durante el primer semestre 2012, se realizan visitas al:
Defensor del Pueblo de España.
Consejerías de Sanidad de diferentes CC.AA
… presentando la Asociación, dando a conocer SHUa y los últimos
avances en el diagnostico y tratamiento.
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)

4. nuestros objetivos
Asesorar, informar y ayudar a todos los pacientes y sus familias.
Aumentar el conocimiento de esta enfermedad ultra – rara, desde las
Autoridades Sanitarias hasta los médicos, los propios pacientes y
población general.
Conseguir garantizar un acceso equitativo al tratamiento más eficaz
para todos los pacientes.
Punto de referencia y comunicación, plataforma de información fiable y
contrastada.
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5. nuestros objetivos
Oportunidad para los profesionales:
conociendo la enfermedad desde la perspectiva del paciente y la
familia.
Como trasmitir al paciente y familia, qué necesitan para creer que los
tratamientos que proponen van a tener significado para él y que
realmente puede contar con los profesionales.
Plataforma de comunicación entre distintos especialistas y especialistas
de distintos centros para conocer mejor la enfermedad.
Alerta constante y estímulo para avanzar en el conocimiento de la
enfermedad.
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6. Enfermedad que sufre toda la familia
Nombre extraño, desconocido.
Enfermedad que actúa muy rápidamente.
Cambia la vida radicalmente (de toda la familia), posible ayuda
psicológica.
Alta probabilidad de muerte, del 8 al 10%.
De origen Genético, otros familiares pueden ser propensos al SHUa.
Desconcierto por el poco conocimiento del SHUa, aun!!!:
(

7. ASHUA colaborando con los Profesionales
Visitas y reuniones de trabajo con los Hospitales de referencia:
La Fe, Valencia / La Paz, Madrid / Cruces, Barakaldo / Valdecilla,
Santander / Vall d’Hebron, Barcelona, etc…
Curso Implicaciones del Sistema del Complemento en SHUa, Unidad de
Inmunología e Investigación, Hosp. La Paz, Madrid.
38 Congreso Nacional de Nefrología Pediátrica, Pamplona.
XLII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Nefrología y VII
Iberoamericano, Gran Canaria. :
)

8. ASHUA colaborando con los Profesionales
Jornadas FEDER, Valencia.
Jornadas ALCER, Madrid y Valencia.
Jornadas con AIRG Francia.
Jornadas con AIRG España.
Participación en EURORDIS, canal de información y formación sobre
SHUa, tanto a nivel Nacional como Internacional.
aHUS Patient Family Conference, Newcastle, UK.
Colaboración con The Hospital for Sick Children, Toronto.
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)

9. Como colaborar con ASHUA
Asociarte con ASHUA no comporta ninguna aportación económica
Necesitamos conocer tu situación e historia con SHUa para poder
compartir los avances clínicos con otros pacientes y profesionales.
Ayudándonos a divulgar correctamente los últimos avances en
investigación y tratamientos.
Colaborando con los Equipos de Doctores e Investigadores, tanto a nivel
Nacional como Internacional.
Concienciando a la Administración Publica sobre las Enfermedades
Raras.
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)

10. ... aun queda mucho por hacer !
Conseguir que el diagnostico sea rápido, y evitemos perdidas de órganos
… e incluso vidas humanas.
Tenemos que estar presentes y junto con los Equipos Médicos, porque
todos aprenderemos más sobre SHUa.
Nuestra presencia en Congresos hará que SHUa se conozca cada vez
más.
La colaboración Internacional con otras Organizaciones y Asociaciones,
nos aportará experiencia y comprensión.
!

11. colaboramos con:
• the Foundation for children with Atypical HUS (USA - www.atypicalhus.org)
• FEDER. Federación Española de enfermedades raras / www.enfermedades-raras.org
• Eurordis. Francia - www.eurordis.org/es
• Comunidades de Enfermedades Raras, Federación de Asociaciones Europa -
www.rarediseasecommunities.org
• Alcer Espana – www.alcer.org̃
• Renal Association’s Rare Disease Committee UK - www.renal.org
• JASN Journal of the American Society of Nephrology US - www.jasn.asnjournals.org
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12. colaboramos con:
• Asociación Hemoglobinuria Paroxistica Nocturna España - www.hpne.orǵ
• European consortium for High-throughput research in rare Kidney diseases Heidelberg,
Alemania.
• Fundación Renal Iñigo Álvarez de Toledo (Friat) - www.friat.es
• Departamento de Medicina Celular y Molecular Centro de Investigaciones Biológicas, España
- www.cib.csic.es
• Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Bergamo, Italia - www.marionegri.it
• AIRG, Francia - www.airg-france.fr / España - www.airg-e.org
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13. … información en Internet
el Paciente tiene derecho a la información, internet se la puede dar …
pero también le puede engañar.
el Paciente debe primero que nada, saber donde buscar la información,
y como interpretarla, sus doctores le deben guiar !!!
en ASHUA, en nuestra web, solo mencionamos webs de centros oficiales
y/o de reconocida reputación, con información veraz y contrastada por
los profesionales.
… precaución !!!
!

14. Síguenos en Facebook: Ahus España Ashua

15. … y no olvides ver nuestros videos en YouTube: Asociación ASHUA

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17. ¿ qué es el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico ? o SHUa
Síndrome (Enfermedad Rara), o poco común, aproximadamente 2 casos
por millón de habitantes.
Hemolítico, porque afecta a la sangre.
Urémico, porque en la mayoría de los casos, los riñones se ven dañados,
incluso se llegan a perder, debiendo realizar Diálisis y trasplante en el
futuro.
Atípico, porque tiene un origen Genético, en el Sistema del
Complemento, parte importante del Sistema Inmunológico.
… y no olvidemos que es sistémico !!!
?

18. ¿ qué síntomas tiene ?
Cansancio.
Fiebre.
Hipertensión.
Vómitos.
Palidez.
Disminución del volumen de orina.
… difícil diagnostico !!!
!

19. ¿ que hacer ?
Acudir urgentemente a un Centro de referencia.
La primeras 48 horas, son muy importantes para el diagnostico y la
aplicación del tratamiento más conveniente.
Si hay diagnostico rápido y la aplicación tratamiento adecuado, los
daños en el Riñón u otros órganos, serán mínimos.
Ante la duda!!! Aplicar el tratamiento adecuado, NO podemos jugar con
los riñones y/u otros órganos: Cerebro, Corazón, Pulmones, etc.
!

20. ¿ que puede pasar ?
Perdida total de la función renal
Entrar en Diálisis
Futuro trasplante de Riñón
Ataque al Corazón (hipertensión arterial maligna).
Relación directa enfermedad renal y cardiovascular.
Trombos al Cerebro.
Perdida de la Visión.
Complicación - fallo de varios órganos, muerte del paciente.
Riesgo permanente de trombos que pueden afectar a cualquier órgano
vital.
!

21. ¿ por que pasa ?
Problema de origen Genético. El sistema del Complemento (dentro del
Sistema inmunológico) se auto ataca, provocando trombos en la sangre
y dañando los vasos sanguíneos.
Hace falta siempre un desencadenante.
Infecciones de las vías respiratorias.
Inmunosupresores.
Tratamientos para el cáncer.
Anti conceptivos orales.
En las Mujeres, durante el embarazo.
Otros factores aun desconocidos.
?

22. ¿ a quien puede afectar ?
a Niños, en la mayoría de los casos.
a personas mayores.
Indistintamente hombre y mujeres.
Es un problema genético, por lo que es hereditario, pero NO afecta a
toda la descendencia.
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23. ¿ tiene solución ?
Los mejores equipos de Investigación y Doctores a nivel mundial opinan:
ante un posible diagnostico de SHUa, tratar al Paciente con Eculizumab.
Medicamento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento
tanto para Adultos como Pediátricos, desde el 2010.
Evita que el Sistema del Complemento desencadene todo el proceso
Hemolítico.
Hoy por hoy, es la mejor solución de choque ante un posible diagnostico
de SHUa, evitando males irreparables.
Se ganará tiempo para un mejor diagnostico y para realizar las pruebas
genéticas del sistema del complemento.
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24. ¿ que más se puede hacer ?
Si el Síndrome ya ha dañado la función Renal:
Hemodiálisis o Diálisis Peritoneal.
Realizar análisis Genéticos del Sistema del Complemento, para saber
realmente que se trata de la forma Atípica.
Trasplante de Riñón combinado con Eculizumab.
Trasplante combinado de Hígado y Riñón, ya que las proteínas que
forman el Sistema del Complemento, se fabrican en el Hígado.
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25. … otros datos !!!
Los Investigadores y Doctores Españoles colaboran con los mejores
equipos mundiales, gozando de muy buena reputación.
España es líder en trasplantes, 2600 de riñón al año (15% de vivo).
Desde la puesta en marcha de la ONT, hay ya 24.000 pacientes renales
funcionantes, y quedan 4500 en espera de trasplante.
Es imprescindible mejorar la relación Asociaciones de Pacientes + Equipos
Médicos + Administraciones.
Ante una enfermedad rara, es fundamental que el paciente sea bien
informado por los doctores, y participe en la elección del tratamiento.
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)

26. … la hemodialisis, un seguro de vida !!!
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27. … la hemodialisis, un seguro de vida !!!
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28. …. Guia del SHUa

29. …. Guia del SHUa
5–6
S í n d r o m e H e m o l í t i c o U r é m i c o :
C o m p r e n d e r l a E n f e r m e d a d .
El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHU Atípico) es una enfermedad muy rara
y grave. Cada caso de esta enfermedad es un tanto difer ente y por ello es difícil
realizar el diagnóstico e incluso es más difícil de tratar. Los síntomas iniciales pueden
incluir fatiga extrema, hinchazón, vómitos, palidez, fiebre y, a menudo, diarrea.
Estos síntomas son crónicos en algunos pacientes, y menos fr ecuentes en otros.
Aunque no haya síntomas presentes, pueden producirse complicaciones clínicas
por la enfermedad, incluso daño renal. El diagnóstico del SHU Atípico puede ser
devastador para la familia, porque a menudo lleva meses de atención con el paciente
hospitalizado, diálisisa largo plazo y un drástico cambio en el estilo de vida.
El SHU Atípico se produce cuando el sistema inmune del organismo activa
indebidamente una serie de proteínas denominadas el complemento. Esta actividad
produce pequeños coágulos de sangre (microangiopatía trombótica o MAT) que se
trasladan por todo el cuerpo.123 A menudo, los coágulos de sangr e se forman en
los riñones, donde pueden causar anemia grave e insuficiencia r enal. Cuando los
riñones dejan de funcionar, el organismo no logra liberarse de las toxinas, disminuye
la cantidad de orina producida y aumenta la cantidad de proteínas presentes en
la orina. Este proceso puede dañar los riñones en forma permanente. Los riñones
que funcionan mal también pueden causar presión arterial alta e hinchazón, que
pueden producir estrés en el corazón y los pulmones. Los coágulos de sangr e también
pueden afectar el corazón y el cerebro y pueden causar eventos como convulsiones,
ataque al corazón o accidente cerebrovascular. El SHU Atípico y sus resultados son
muy peligrosos y pueden ser mortales si no se recibe tratamiento con un médico
experimentado en un entorno de atención médica especializada.
U n a N u e v a E s p e r a n z a p a r a
e l T r a t a m i e n t o
En 2011, la FDA aprobó el primer y único tratamiento para el SHU
Atípico. Se conoce con el nombre de Soliris (eculizumab) y funciona al
inhibir la activación no controlada del complemento, que ayuda a reducir
la microangiopatía trombótica y muchas de las complicaciones asociadas
con el SHU Atípico. Soliris está aprobado para los pacientes pediátricos y
adultos con SHU Atípico. Los ensayos clínicos han demostrado que Soliris
puede ayudar a reducir las manifestaciones clínicas de la enfermedad y
puede mejorar la calidad de vida de los pacientes. La disponibilidad de
Soliris permite que los pacientes y los médicos consider en el trasplante
renal, debido a la menor probabilidad de que la enfermedad recurra en
el riñón nuevo.
1. Hosler GA, Cusumano AM, HutchinsGM. Thr ombotic thrombocytopenic purpura and hemolytic ur emic
syndrome are distinct pathologic entities: a r eview of 56 autopsy cases.Ar ch Pathol Lab Med. 2003;127:834-
839. 2. Loirat C, NorisM, Fr emeaux-Bacchi V. Complement and the atypical hemolytic ur emic syndrome in
children. Pediatr Nephrol. 2008;23:1957-1972. 3. Stahl A, Vaziri-Sani F, Heinen S, et al. Factor H dysfunction
in patientswith atypical hemolytic ur emic syndrome contributes to complement deposition on plateletsand
their activation. Blood. 2008;111:5307-5315. 4. Abstract 1587 entitled “ A phase II study of eculizumab in
patients with atypical hemolytic ur emic syndrome receiving chronic plasma exchange/infusion,” pr esented
by Dr. Chantal Loirat at the 16th Congr ess of the European Hematology Association, Sunday, June 12,
2011. 5. Abstract 1588 entitled “ Eculizumab efficacy and safety in patients with atypical hemolytic ur emic
syndrome resistant to plasma exchange/infusion,” pr esented by Dr. Chantal Loirat at the 16th Congr ess of
the European Hematology Association, Sunday, June 12, 2011.

30. …. Guia del SHUa
S H U A t í p i c o : N o S o l o u n a E n f e r m e d a d I n f a n t i l
El SHU Atípico es una enfermedad genética que puede ser pr ovocada por muchas
causas, incluso ciertas infecciones bacterianas, el VIH, el cáncer , el trasplante
de órganos, el embarazo y el uso de algunos fármacos contra el cáncer o
inmunoterapéuticos. Lo más frecuente es que la enfermedad se manifieste durante la
infancia, pero también puede aparecer durante la vida adulta. Las personas con SHU
Atípico en general tienen una recaída incluso después de una recuperación completa
del episodio que se presenta inicialmente.
L u c h a r p o r R e c u p e r a r s e . Alyssa tenía 21 añoscuando se enfermó
con lo que al principio parecía ser una enfermedad estomacal. Un análisisde sangr e reveló
que tenía valores sanguíneos extremadamente bajos y que los riñones estaban fallando.
El SHU Atípico la atacó rápida y violentamente y anuló su función r enal en diez días desde
que se enfermó. Su afección requirió diálisis inmediata y plasmafér esispara controlar

31. … como reconocernos !!!

32. donde encontrarnos
ASHUA Espanã
C/ Rey Juan Carlos I, 18
Burriana – 12530 (Castellón)
Teléfono: (+34) 667 766 179
Email: info@ashua.es
Web: www.ashua.es
Facebook: ahus espana ashuã
YouTube: asociacionASHUA
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Inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones: Grupo 1, Sección 1, Número Nacional: 599284