Este documento resume los conceptos básicos de genética y las leyes de la herencia descubiertas por Gregor Mendel a través de experimentos con guisantes. Explica que Mendel estudió la herencia de caracteres como el color y la forma de los guisantes, observando las proporciones en las generaciones filiales F1 y F2. Sus descubrimientos condujeron a las tres leyes de Mendel: 1) la uniformidad de los híbridos F1, 2) la segregación de caracteres en F2, y 3) la independencia de caracteres al transmitirse.
2.
ÍNDICE
1.Transmisión de los caracteres. Genética.
1.1.Conceptos básicos en genética.
2.Las investigaciones de Mendel.
2.1.Para evitar la autofecundación
2.2.Metodología de los trabajos de Mendel
3.Leyes de Mendel
3.1.Primera Ley de Mendel
3.2.Segunda ley de Mendel
3.3.Tercera Ley de Mendel
4.Herencia intermedia y herencia codominante
4.1.Herencia intermedia
4.2.Herencia codominante
Herencia de los grupos sanguíneos del sistema AB0
5.Teoría cromosómica de la herencia. Genes ligados.
6.Herencia ligada al sexo.
6.1.Herencia ligada al cromosoma Y
6.2.Herencia ligada al cromosoma X
7.Ejemplos de caracteres mendelianos en humanos
8.Problemas
9.Problemas: PAU Canarias
3. IES
Bañaderos
Cipriano
Acosta
2º
Bach.
BIOLOGÍA
TEMA
15.
LAS
LEYES
DE
LA
HERENCIA
3
TEMA 15. LAS LEYES DE LA HERENCIA
1. Transmisión de los caracteres. Genética.
El desarrollo de la genética como ciencia se inicia con Mendel (1822-1884),
un fraile agustino que, a partir de experimentos muy sencillos, pudo obtener
generalizaciones acerca de las proporciones esperadas en la descendencia de
determinados cruces (Leyes de Mendel). Si bien la interpretación que dio a estos
resultados no fue correcta (tengamos en cuenta que en su época no se sabia nada
acerca del material hereditario, ADN) si fue muy intuitiva y análoga en muchos
aspectos a la que hoy se acepta.
1.1. Conceptos básicos en genética.
Genética: es la ciencia que estudia la
herencia de los caracteres morfológicos y
fisiológicos en los seres vivos, es decir, la
transmisión de la información genética.
Genética molecular: estudio de las
moléculas que contienen la información
biológica hereditaria (ADN).
Citogenética: es el estudio de las
estructuras celulares que contienen la
información que se hereda (núcleo,
cromosomas) y los procesos relacionados
(mitosis, meiosis).
Genética mendeliana: es el estudio de
la herencia de los caracteres mediante
experimentos de reproducción con análisis de
la descendencia.
Gen: es un fragmento de ADN (excepto en
algunos virus, que es ARN) que lleva la
información para una determinada proteína
(un carácter).
Carácter: cada una de las características
morfológicas o fisiológicas que nos permite
distinguir un individuo de otro. Por ejemplo:
color de ojos, tipo de pelo,...
Locus: lugar que ocupa un gen en un
cromosoma (plural = loci).
Alelo: es cada uno de las diferentes formas
que puede presentar un gen. Los alelos se
representan con letras, mayúsculas para alelo
dominante (A) y minúsculas para el alelo
recesivo (a).
Haploide: ser que sólo posee una copia de
su información genética, o sea, un solo juego
de cromosomas, y por tanto, para cada
carácter sólo posee un gen.
Diploide: ser que posee dos juegos de
cromosomas, por tanto, para cada carácter
posee dos informaciones o alelos; éstos
pueden ser iguales o distintos.
Homocigótico o raza pura: individuo
que para un carácter presenta los dos alelos
iguales, dominantes (AA) o recesivos (aa)
Heterocigótico o híbrido: individuo
que para un carácter presenta los dos alelos
diferentes (Aa).
Genotipo: conjunto de genes que presenta
un organismo (normalmente referido a un
carácter o caracteres concretos).
4. Fenotipo: Es la manifestación externa del
genotipo. El fenotipo es el resultado de la
interacción entre el genotipo y el ambiente..
[Fenotipo = Genotipo + Ambiente].
Herencia dominante: se da cuando un
alelo, el dominante, no deja manifestarse a
otro, el recesivo, presentando el individuo el
fenotipo codificado por el alelo dominante.
Gen Dominante: Es aquel cuya
información se expresa aunque el otro gen
alelo lleve una información diferente. Se
representa con una letra mayúscula (A).
A = gen que determina negro
a = gen que determina blanco
Los individuos AA y Aa serán negros y
solamente los individuos aa serán blancos.
Gen Recesivo: Es aquel cuya información
sólo se expresa cuando se encuentra en
condición homocigótica, es decir que el
individuo lleva los dos alelos recesivos. Por
ejemplo, “aa”. Se representa con una letra
minúscula (a).
Herencia codominante: se da cuando
los alelos son equipotentes, es decir, tienen la
misma fuerza a la hora de manifestarse. En
combinación heterocigótica aparecen ambos
carácter. Ejemplo: pétalos rojos x pétalos
blancos = pétalos rojos y blancos.
Herencia intermedia: Son aquellos que
cuando están en combinación heterocigótica
aparecen un carácter intermedio entre los
dos caracteres. Ejemplo: pétalos rojos x
pétalos blancos = pétalos rosas
Monohíbridos: individuos heterocigóticos
para un solo carácter.
Dihíbridos: individuos heterocigóticos
para dos caracteres.
Polihíbridos: individuos heterocigóticos
para varios caracteres.
Retrocruzamiento o cruzamiento
de prueba: consiste en un cruzamiento
con el homocigótico recesivo, y se realiza en
casos de herencia dominante, para averiguar si
un individuo de fenotipo dominante es híbrido
o raza pura.
Alelos letales: son aquellos alelos que
poseen una información deficiente para un
carácter tan importante que, sin él, el
organismo muere. Puede que el individuo no
llegue a nacer, pero en todo caso muere antes
de alcanzar la edad reproductiva. Los alelos
letales suelen ser recesivos (si fueran
dominantes desaparecerían nada más surgir),
por lo que sólo se manifiestan en homocigosis.
2.Las investigaciones de Mendel.
Mendel utilizo la planta del guisante (Pisum sativum), que era fácilmente cultivable en el huerto
del monasterio.
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Los principales
motivos por los que Mendel eligió el guisante como material de trabajo fueron los
siguientes:
ü Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado.
ü Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación relativamente corto.
ü Producían muchos descendientes.
ü Existían variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamaño,
etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Genética.
5. IES
Bañaderos
Cipriano
Acosta
2º
Bach.
BIOLOGÍA
TEMA
15.
LAS
LEYES
DE
LA
HERENCIA
5
2.1. Para evitar la autofecundación
Eliminaba los estambres (órganos
masculinos) de una flor.
Cubría las flores para evitar su
fecundación.
Recogía con un pincel polen de la
flor de una variedad determinada.
Transfería el polen al pistilo (órgano
femenino) de la flor a la que se han
eliminado los estambres.
http://www.biologia.edu.ar/animaciones/temas/genetica/pisum.html
Mendel fijó su atención en caracteres que presentan alternativas claramente diferenciables. De este
modo, en la descendencia de un cruzamiento podía distinguir perfectamente qué alternativas aparecían y
en qué proporciones se encontraban.
2.2. Metodología de los trabajos de Mendel
Utilizar razas puras de cada uno de los caracteres seleccionados, que eran variedades que
cruzadas entre sí, mostraban características similares a sus progenitores en un carácter
determinado. También se les llama homocigóticos para ese carácter. Constituyeron la generación
parental (P).
Realizar cruces experimentales. Mendel mezclo razas puras que diferían en un carácter,
para obtener una generación de descendientes híbridos a los que llamo primera generación filial
(F1).
Autofecundar las plantas de la F1 para obtener así una segunda generación filial (F2).
6. 3. Leyes de Mendel
Mendel analizó en primer lugar cada carácter por separado. Cruzando variedades que diferían en un sólo
carácter. Por ejemplo, analizó el carácter color de las flores y para ello cruzó una variedad de flores de
color púrpura por otra variedad de color de flores blanca
3.1. Primera Ley de Mendel o Ley de la Uniformidad de los híbridos de la F1 “cuando
se cruzan individuos de dos variedades o razas puras que difieren en un carácter, todos los
individuos de la primera generación filial (F1) son iguales entre sí (en cuanto al carácter
estudiado) e iguales a uno de sus progenitores (el dominante)”.
Por ejemplo, el color de la semilla del guisante está controlado por
un par de genes que forman una pareja de alelos, uno determina el color
amarillo y es dominante A sobre el color verde a.
Los parentales son razas puras amarillas AA y verdes aa y, los
gametos que se forman tras la meiosis serán de un tipo, en las amarillas A
y en las verdes (a). Los gametos se unen en la fecundación para dar origen
a los individuos de la F1 que serán todos híbridos Aa (heterocigóticos) y el
fenotipo de la semilla es amarillo por ser el color dominante
3.2. Segunda ley de Mendel o Ley de la Segregación de los caracteres en la
segunda generación filial, “al cruzar entre sí individuos de la F1 en la F2 reaparecen los dos
caracteres, en la proporción tres dominantes por un recesivo (3:1), 75% dominantes 25%
recesivos”.
Por ejemplo, Los individuos de la F1 son híbridos, por tantos, de
genotipo (Aa) y forman gametos de dos tipos, la mitad portan alelos A y la
otra mitad el a. La fecundación entre estos gametos para dar la F2 nos
muestran plantas de los dos fenotipos amarillo y verde en proporción 3 a 1 y
genotipos diferentes ¼ AA, ¼ Aa, ¼ Aa, ¼ aa
(75 % Amarillos, 25 % verdes)
3.3. Tercera Ley de Mendel o Ley de la independiente de los caracteres “en los
heterocigóticos para dos o más caracteres, cada carácter se transmite a la siguiente generación
filial independientemente de cualquier otro carácter”.
En este caso Mendel consideró simultáneamente dos caracteres.
Ejemplo: uno de ellos el color del guisante (Amarillo-verde) y el otro, cruzo
una raza pura lisa y amarilla con otra raza pura rugosa y verde, el aspecto del
guisante (Liso-rugoso) obteniendo una F1 en la que todos los individuos eran
amarillos y lisos
7. IES
Bañaderos
Cipriano
Acosta
2º
Bach.
BIOLOGÍA
TEMA
15.
LAS
LEYES
DE
LA
HERENCIA
7
Luego cruzo esta F1 entre sí (los
gametos tienen que tener un alelo para el
aspecto y otro para el color del
guisante).
En la F2 salen todas las
combinaciones posibles:
§ Amarilla y Lisa: 9/16
§ Amarilla y rugosa: 3/16
§ verde y Lisa: 3/16
§ verde y rugosa: 1/16
Si nos fijamos se ve que la F1 es heterogénea, coincidiendo con la primera ley. En la F2, podemos ver que
analizando los caracteres por separados hay (3;1):
§ Amarillas: 9/16 + 3/16 = 12/16 = 3/4
§ Lisas: 9/16 + 3/16 = 12/16 = 3/4
§ Rugosas: 3/16 + 1/16 = 4/16 = 1/4
§ Verdes: 3/16 + 1/16 = 4/16 = 1/4
4. Herencia intermedia y herencia codominante
En los caracteres estudiados por Mendel, siempre existía dominancia de un alelo sobre el otro,
pero esto no siempre es así, puede que no exista dominancia. En algunos casos no existe dominancia de
uno de los alelos frente al otro, porque los dos alelos tienen la misma fuerza, decimos que son
equipotentes.
4.1. Herencia intermedia: si el fenotipo del heterocigótico
(híbrido) es intermedio entre el de los dos homocigóticos (razas puras).
Ejemplo:
Cruzamos dos plantas de A. majus, una de la variedad pura para flores
rojas y la otra de la variedad pura de flores blancas, todos los
individuos de la F1 saldrán iguales entre si y con flores rosas.
4.2. Herencia codominante: el heterocigótico
muestra los dos fenotipos de los individuos puros de los que
proceden. La raza de ganado Shortron muestra este tipo de
herencia; los descendientes de un cruce entre un toro de pelo rojo
y una vaca blanca son ruanos (pelo blanco y rojo entremezclados).
Otro ejemplo se da en la herencia de los grupos sanguíneos AB0.
8. Herencia de los grupos sanguíneos del sistema AB0
En la especie humana, un caso de herencia polialélica (mas de dos alelos) y de herencia
codominante (el fenotipo de los híbridos manifiesta los dos fenotipos de los progenitores) es el de los
grupos sanguíneos del sistema AB0.
Según el sistema AB0, las personas se
clasifican en cuatro clases (fenotipos) A, B, AB
y 0, están controlados por una serie alelica
formada por tres alelos IA
, IB
, I0
. La
pertenencia a uno u otro grupo sanguíneo viene
dada por la presencia de un antígeno específico
en la membrana de los glóbulos rojos y por un
anticuerpo específico en el plasma sanguíneo.
Los alelos IA
y IB
determinan la producción de antígenos A y B, respectivamente, y son
codominantes, mientras que el alelo I0
no produce antígenos y es recesivo frente a los otros dos. Con
estos tres alelos es posible cuatro fenotipos y seis genotipos distintos.
Genotipos Fenotipos Antígenos Anticuerpos
IA
IA
A A anti B
IA
I0
IB
IB
B B anti A
IB
I0
IA
IB
AB AB Ninguno
I0
I0
0 Ninguno anti A y anti B
5. Teoría cromosómica de la herencia. Genes ligados.
En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania, propusieron la hipótesis de que
los factores hereditarios de Mendel se localizaban en los cromosomas, ya que creían que la
separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel.
En 1911, T.H. Morgan, después de realizar numerosos experimentos con la mosca de la fruta o del
vinagre (Drosophila melanogaster) concluyó que los genes se localizan en los cromosomas y, por
tanto, los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, y se denominan por
ello genes ligados.
Posteriormente se observó que caracteres ligados, en un
pequeño número de individuos, se heredaban separados, lo cual
no concordaba con la teoría cromosómica, pero tampoco cumplía
la predicción mendeliana de total independencia en su
transmisión. Esto hizo suponer a Morgan que los genes se
disponen linealmente en los cromosomas, y los cromosomas se
pueden entrecruzar (sobrecruzamiento de cromátidas en la
meiosis) intercambiando fragmentos (recombinación génica).
9. IES
BAÑADEROS
CIPRIANO
ACOSTA
2º
Bach
BIOLOGÍA
TEMA
14.
EXPRESIÓN
GENÉTICA:
DEL
ADN
A
LAS
PROTEÍNAS
9
Nace así la teoría cromosómica de la herencia, la cual ha tenido aportaciones posteriores, y hoy
día puede resumirse en los siguientes postulados:
a) Los genes que determinan los factores hereditarios del fenotipo se localizan en los
cromosomas.
b) Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma
concreto.
c) Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma.
d) Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la pareja de
cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por
una par de genes alelos.
6. Herencia ligada al sexo.
La especie humana tiene 46 cromosomas, es decir, 22 parejas de autosomas más una pareja de
cromosomas sexuales, XX en las mujeres y XY en los hombres.
Los cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino otros que influyen
sobre caracteres hereditarios no relacionados con el mismo.
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas...) ni
secundarios (barba en el hombre, pechos en la mujer...), sólo aparecen en uno de los dos sexos, o si
aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. A estos caracteres se les denomina
caracteres ligados al sexo.
El cromosoma X es mayor que el Y en ellos se distingue una zona
que llevan los mismos genes llamada segmento homólogo y otra zona con
genes diferentes, segmento diferencial.
En los hombres los cromosomas X e Y se pueden aparear durante
la meiosis (en la profase I) por sus fragmentos homólogos y por lo tanto
se pueden producir sobrecruzamientos en esta zona.
Los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales se llaman genes ligados al sexo y a la
herencia o transmisión de los caracteres que guardan esos genes se les llama herencia ligada al sexo.
6.1. Herencia ligada al cromosoma Y
Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial del
cromosoma Y son heredados únicamente por lo hijos varones.
10. 6.2. Herencia ligada al cromosoma X
La herencia de los caracteres cuyos genes se encuentran en el cromosoma X presentan algunas
particularidades:
§ En los hombres, este tipo de caracteres solo están controlados
por un alelo situado en su único cromosoma X. Se manifestara
tanto si es dominante como si es recesivo.
§ Las mujeres llevan dos cromosomas X. Las mujeres
heterocigóticas para estos caracteres se llaman portadoras, ya
que llevan el alelo recesivo pero no se manifiesta en su
fenotipo.
En la especie humana se conocen varios caracteres hereditarios ligados al sexo, entre los que
destacan: el daltonismo, la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne, en los tres casos el alelo
responsable es recesivo. Debido a su ubicación, para que una mujer parezca la enfermedad debe ser
homocigótica recesiva, mientras que en los hombres basta con que el gen se encuentre en el único
cromosoma X que tiene.
Distrofia muscular de Duchenne: causa debilidad muscular que en un principio provoca
dificultades para caminar y que se agrava con el tiempo. Se presenta en, aproximadamente, 1 de cada
3.300 hombres; sin embargo, raramente alguna mujer es
afectada por esta enfermedad.
Daltonismo: consiste en una dificultad para
distinguir determinados colores, en el caso más extremo
no distingue el rojo del verde.
Hemofilia consiste en una insuficiente
coagulación de la sangre, con la consiguiente
imposibilidad para detener las hemorragias.
7. Ejemplos de caracteres mendelianos en humanos
Carácter Fenotipo dominante Fenotipo recesivo
Ojos Oscuros Claros
Visión
Miopía Visión normal
Hipermetropía Visión normal
Astigmatismo Visión normal
Labios Gruesos Finos
Piel
Normal Albino
Pecas Normal
Pelo
Oscuro Rubio
Rizado Liso
Orejas
Largas Cortas
Lóbulo libre Lóbulo adherido
Audición Normal Sordera congénita
11. IES
BAÑADEROS
CIPRIANO
ACOSTA
2º
Bach
BIOLOGÍA
TEMA
14.
EXPRESIÓN
GENÉTICA:
DEL
ADN
A
LAS
PROTEÍNAS
11
PROBLEMAS
HERENCIA DE UN SOLO CARÁCTER
A. 01. Si una planta homocigótica de tallo alto se cruza con una homocigótica de tallo enano , sabiendo que
el tallo alto es dominante sobre el tallo enano, ¿Cómo serán los genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2?
A. 02. Al cruzar dos moscas negras se obtiene una descendencia formada por 216 moscas negras y 72
blancas. Representando por N el color negro y por n el color blanco, razónese el cruzamiento y cuál será el
genotipo de las moscas que se cruzan y de la descendencia obtenida.
A. 03. Un ratón A de pelo blanco se cruza con uno de pelo negro y toda la descendencia obtenida es de
pelo blanco. Otro ratón B también de pelo blanco se cruza también con uno de pelo negro y se obtiene una
descendencia formada por 5 ratones de pelo blanco y 5 de pelo negro. ¿Cuál de los ratones A o B será
homocigótico y cuál heterocigótico? Razona la respuesta.
HERENCIA INTERMEDIA O CODOMINANTE
A. 04. Una mariposa de alas grises se cruza con una de alas negras y se obtiene un descendencia formada
por 116 mariposas de alas negras y 115 mariposas de alas grises. Si la mariposa de alas grises se cruza
con una de alas blancas se obtienen 93 mariposas de alas blancas y 94 mariposas de alas grises. Razona
ambos cruzamientos indicando cómo son los genotipos de las mariposas que se cruzan y de la
descendencia.
A. 05. Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia formada por 30 plantas
de flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores amarillas. ¿Qué descendencia se obtendrá al cruzar las
plantas de flores naranjas obtenidas, con las rojas y con las amarillas también obtenidas? Razona los tres
cruzamientos.
A. 06. Si el alelo A lleva información para el color rojo de los pétalos de una planta y el alelo a para el color
blanco ¿Qué color tendrían los pétalos de un individuo heterocigótico si:
a. Existe herencia intermedia.
b. Existe codominancia.
HERENCIA GRUPO SANGUÍNEO AB0
A. 07. Un marido acusa a su esposa de infidelidad y pide la custodia de sus dos primeros hijos, mientras
que rechaza al tercero afirmando que no es suyo. El primer hijo es del grupo sanguíneo 0; el segundo, del
grupo B, y el tercero, del grupo AB. El marido es del grupo sanguíneo 0, y la mujer, del grupo B. ¿Crees
que la acusación del hombre está fundada? Razona la respuesta
A. 09. La Sra. Puig y la Sra. García han tenido un hijo cada una en el mismo hospital y el mismo día. A la
Sra. Puig le han llevado una niña, que se llama María, y a la Sra. García un niño, que se llama Ricard. Sin
embargo, la Sra. García está segura de que tuvo una niña y demanda al hospital.
Los análisis de los grupos sanguíneos AB0 demuestran que el Sr. Puig es del grupo 0, la Sra. Puig del
grupo AB, y el Sr. y la Sra. García del grupo B. María es del grupo A y Ricard del grupo 0. ¿Tiene razón
la Sra. García? ¿Por qué?
A. 10. Un individuo cuyo grupo sanguíneo es el A (hijo de un hombre del grupo 0) se casa con una mujer
del grupo B (hija de padres ambos AB). Razona cómo son los genotipos y fenotipos probables y seguros de
hijos, padres y abuelos.
A. 11. El sistema de grupos sanguíneos AB0 del hombre está regulado por una serie alélica. El alelo IA
que
determina el antígeno A es codominante con el alelo IB
que determina el antígeno B. Ambos son dominantes
12. sobre el alelo I0
, que no determina estructura antigénica alguna. Si el abuelo materno de un hombre
pertenece al grupo sanguíneo AB y los otros tres abuelos son del grupo 0:
a) ¿Cuál es la probabilidad de que este hombre sea A, B, AB o 0?
HERENCIA DE DOS CARACTERES (DIHÍBRIDOS)
A. 12. Un hombre de cabello rizado y con dificultad para ver a distancia (miopía) se casa con una mujer
también de pelo rizado y de visión normal. Tuvieron dos hijos: uno de pelo rizado y miope y otro de pelo liso
y visión normal. Sabiendo que los rasgos pelo rizado y miopía son dominantes, responder
a) ¿Cuál sería el genotipo de los progenitores?.
b) ¿Cuál sería el genotipo de los hijos?. Indicar todas las posibilidades.
c) Si esta pareja tuviera un tercer hijo, ¿podría éste ser de pelo rizado y visión normal? Razona la
respuesta.
A. 13. En el guisante, el alelo dominante de un gen (T) determina que las flores crezcan en el eje del tallo,
mientras que su alelo recesivo (t) determina que crezcan sólo en el extremo del tallo. Por otra parte, el alelo
dominante de otro gen (C) no ligado a los anteriores, determina que las flores sean de color rojo, en tanto
que las flores blancas están determinadas por su alelo recesivo (c). Si un dihíbrido de flores rojas
localizadas en el eje del tallo se cruza con una raza pura del mismo fenotipo, ¿Qué proporciones genotípicas
y fenotípicas podemos esperar en la generación F1?
A. 14. Una planta de jardín presenta dos variedades: una de flores rojas y hojas alargadas y otra de flores
blancas y hojas pequeñas. El carácter color de las flores sigue una herencia intermedia, y el carácter
tamaño de la hoja presenta dominancia del carácter alargado. Si se cruzan ambas variedades, ¿Qué
proporciones genotípicas y fenotípicas aparecerán en la F2? ¿Qué proporción de las flores rojas y hojas
alargadas de la F2 serán homocigóticas?
HERENCIA DE DOS CARACTERES lLIGADOS AL SEXO)
A. 15. El daltonismo depende de un gen recesivo ligado al sexo. Juan es daltónico y sus padres tenían
visión normal. Se casa con María que tiene visión normal. Su hijo Jaime es daltónico.
a) Explicar como son los genotipos de Juan, María, Jaime y los padres de Juan.
b) ¿Qué otra descendencia podrían tener Juan y María?
A. 16. Sabiendo que la hemofilia se debe a un alelo recesivo "h" localizado en el cromosoma X, estudiar la
descendencia del cruce entre un varón no hemofílico y una mujer normal cuyo padre fue hemofílico.
a) ¿Qué porcentaje de gametos tendrán el alelo "h"?
b) ¿Cuántos hijos varones serán hemofílicos?
c) ¿Cuántas hijas serán portadoras del alelo "h"?
A. 17 Una mujer de visión normal cuyo padre era daltónico se casó con un hombre con visión normal. Cuál
es la probabilidad de que tengan:
a) Un hijo varón daltónico;
b) una hija daltónica,
c) un hijo y una hija, ambos con visión normal (el orden de nacimiento es indistinto).
c) ¿Qué porcentajes de hijos, sin tener en cuenta el sexo, se espera que sean normales?
DOS CARACTERES: UNO LIGADO AL SEXO Y OTRO A UN AUTOSOMA
A. 14. Se sabe que la hemofilia es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X y que causa
defectos en la coagulación de la sangre. La fibrosis quística, que causa secreciones anormales en glándulas
exocrinas, es también un carácter recesivo ligado a un autosoma. Un matrimonio fenotípicamente normal
para ambos caracteres tiene varios hijos de los cuales un hijo varón resulta padecer ambas enfermedades.
a) Elige un código válido para designar los alelos y determina los genotipos materno y paterno.
b) ¿Cual sería la proporción esperada de hijos hemofílicos que no padezcan la fibrosis quística?
c) ¿Podría ser alguna hija hemofílica?. Razona la respuesta.
13. IES
BAÑADEROS
CIPRIANO
ACOSTA
2º
Bach
BIOLOGÍA
TEMA
14.
EXPRESIÓN
GENÉTICA:
DEL
ADN
A
LAS
PROTEÍNAS
13
A. 14. Se sabe que la hemeralopía es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X y que
causa un tipo especial de ceguera. La sordomudez es también un carácter recesivo pero ligado a un
autosoma. Un matrimonio fenotípicamente normal para ambos caracteres tiene varios hijos de los cuales un
varón padece ambas enfermedades.
a) ¿Cual sería la proporción esperada de hijos con ceguera no sordomudos?
b) ¿Podría ser alguna hija sufrir la hemeralopía? Razona la respuesta.
Problemas: PAU Canarias
1. Junio 03. Declarado por la UNESCO como Patrimonio de la Humanidad, un consorcio internacional formado por científicos de
varios países ha descifrado la secuencia completa del Genoma Humano (99,99%) coincidiendo con el 50 aniversario de la
publicación de la estructura del ADN por Watson y Crick. Los científicos saben ahora que el hombre tiene cerca de 30.000 genes,
apenas un tercio más que organismos mucho menos complejos como la lombriz intestinal. (Modificado de El Mundo Abr´03).
a) Define de forma concreta cada una de las palabras subrayadas en el texto.
b) ¿Qué relaciona genoma, genes y ADN?
2. Junio 04. La ausencia de molares en la especie humana se debe a un gen dominante autosómico. Una pareja, ambos sin
molares, tienen una hija con molares.
a.- Indica los genotipos de todos los miembros de esta familia.
b.- ¿Qué probabilidad hay que tengan otro descendiente con molares?
c.- ¿Cuál es la proporción de descendientes heterocigóticos?
3. Sept 04. El pelaje negro en los Cocker spaniels está gobernado por un alelo R dominante y el color rojo por su alelo recesivo r.
El patrón uniforme del color está controlado por el alelo dominante M y el moteado está causado por el recesivo m. Un macho de
pelo negro y uniforme se aparea con una hembra de pelaje rojo moteado y tienen una camada de seis cachorros: dos negros
uniforme, dos rojos uniforme, uno negro moteado y uno rojo moteado.
a.- Determine el genotipo de todos los perros.
b.- Entre los cachorros, ¿cuántos son homocigóticos para los dos caracteres?
4. Junio 05. A una pareja normal le han diagnosticado hemofilia a su único hijo varón. Sabiendo que la hemofilia se debe a un alelo
recesivo h localizado en el cromosoma X, se plantean las siguientes preguntas:
a.- ¿Cuál es el genotipo de cada progenitor?.
b.- ¿Cuál es la probabilidad de tener otro hijo varón hemofílico?.
c.- Si el nuevo descendiente fuese niña, ¿qué probabilidad tendría de ser hemofílica?.
5. Sep. 05. Se presentó ante los tribunales de justicia el siguiente caso: una familia X
reclama que cierto bebé T, que les dieron en la maternidad, no les pertenece y que, en
cambio, el bebé Z, que tiene la familia W, es el suyo. La familia W niega este hecho, y el
tribunal ordena el examen de los grupos sanguíneos de los bebes y de los padres, con
los siguientes resultados: Contesta razonadamente, qué familia tiene razón
6. Junio 06. En la mosca Drosophila las alas vestigiales (v) son recesivas respecto al carácter normal, alas largas (V), y el gen
para este carácter es autosómico. En el mismo insecto, el color blanco de los ojos es producido por un gen recesivo situado en el
cromosoma X, respecto del color rojo dominante. Una hembra, homocigótica para ambos caracteres, de ojos blancos y alas largas,
se cruza con un macho de ojos rojos y alas largas, descendiente de otro con alas cortas.
a.- Dar los genotipos de los progenitores del cruce
b.- ¿Qué proporción de hembras serán heterocigóticas para los dos caracteres?.
7. Sep. 06. La ausencia de molares en la especie humana se debe a un gen dominante autosómico. Una pareja ambos sin
molares tienen una hija con molares.
a.- Indica los genotipos de todos los miembros de esta familia.
b.-¿Qué probabilidad hay que tengan otro descendiente con molares?.
c.- ¿Cuál es la proporción de heterozigóticos?.
Grupo sanguíneo
Madre Padre Bebé
Familia X / Bebé T AB O A
Familia W / Bebé Z A O O
14. 8. Junio 07. En los ratones, un alelo dominante determina el color negro del pelo y un alelo recesivo determina el pelo blanco. Por
otro lado, un alelo dominante determina la cola larga mientras que otro recesivo determina la cola corta. Ambos genes se
encuentran en autosomas. Se cruza un ratón dihíbrido con el pelo negro y cola larga con una hembra de pelo blanco y cola corta.
a.- ¿Cuáles son los genotipos y fenotipos que se obtienen en la F1?
b.- ¿En qué proporción?
9. Sept. 07. Se sabe que la hemofilia es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X y que causa defectos en la
coagulación de la sangre. La fibrosis quística, que causa secreciones anormales en glándulas exocrinas, es un carácter recesivo
ligado a un autosoma. Un matrimonio fenotípicamente normal para ambos caracteres tiene varios hijos de los cuales un hijo varón
resulta padecer ambas enfermedades.
a.- ¿Cual sería la proporción esperada de hijos varones hemofílicos que no padezcan la fibrosis quística?.
b.- ¿Podría ser alguna hija hemofílica?, Razona la respuesta.
10. Junio 08. El daltonismo es un carácter recesivo ligado al sexo. Una pareja, donde el hombre es normal y la mujer es
heterocigótica, tienen un hijo varón daltónico
a.- ¿Cuál es la probabilidad de tener una hija daltónica?
b.- ¿Cuál es la probabilidad de tener un hijo con visión normal?
c.- ¿Cuál de los abuelos (varones) de la mujer no podría ser fuente de transmisión del gen de daltonismo? Razona la
respuesta.
11. Sep. 08. Las cataratas y la fragilidad de huesos son dos condiciones anormales en la especie humana debidas a alelos
dominantes. Un hombre con cataratas y huesos normales cuyo padre tenía ojos normales, y una mujer sin cataratas pero con
huesos frágiles, cuyo padre tenía huesos normales tienen descendencia.
a.- ¿Cuáles son los posibles genotipos y fenotipos de la prole?
b.- ¿Cuál es la probabilidad de cada uno de los posibles genotipos?
12. Junio 09. La ausencia de molares en la especie humana se debe a un gen dominante autosómico. Una pareja, ambos sin
molares, tienen una hija con molares.
a.- Indica los genotipos de todos los miembros de esta familia.
b.- ¿Qué probabilidad hay de que tengan otro descendiente con molares?
c.- ¿Cuál es la proporción de heterocigóticos?
13. Sep. 09. La ceguera nocturna o CSNB es una enfermedad congénita recesiva autosómica caracterizada por un desorden
retinal que causa ceguera nocturna en los perros de la raza Pastor de Brie. Si una pareja de perros tienen un cachorro con ceguera
nocturna.
a.- ¿Cuáles son los posibles genotipos de todos los perros?
b.- En cada uno de los casos posibles, ¿cuál sería la probabilidad de tener un cachorro con ceguera nocturna?
c.- Elige un código válido para asignar los alelos y determinar los genotipos
14. Junio 10 Gen. Un hombre del grupo sanguíneo B es sometido a juicio por una mujer del grupo sanguíneo A que tiene un hijo
de grupo sanguíneo O.
a.- Si este hombre fuese el padre, ¿Cuáles serían los genotipos de los dos progenitores del niño?
b.- ¿Qué genotipo tendría que tener para no ser el padre del niño?
c.- Si el hombre tuviese el grupo AB, ¿puede ser padre de un niño con grupo sanguíneo O?
15. Junio 10 Esp. Algunos determinantes genéticos de patología se manifiestan en las poblaciones con altas frecuencias como
en el caso del daltonismo, que se origina en una mutación recesiva ligada al cromosoma X , y aunque pocas mujeres lo manifiestan,
afecta en algún grado a la visión de 1 de cada 10 varones. Una mujer heterocigótica tiene descendencia con un hombre de visión
normal.
a. Indique el genotipo de la pareja de progenitores.
b. Indique la proporción fenotípica de los varones descendientes daltónicos.
c. Indique la proporción fenotípica de las mujeres descendientes daltónicas.
16. Sep. 10. Gen. Una pareja, ambos de ojos pardos y visión normal, tienen un bebé de ojos azules y con dificultad para ver a
distancia (miopía). Los caracteres (color de ojos y visión normal) se transmiten en autosomas.
a.- ¿Cuál sería el genotipo de los progenitores? Razona la respuesta.
b.- En un segundo embarazo, ¿qué probabilidad hay que esta pareja tenga otro bebé con ojos azules y miope?
15. IES
BAÑADEROS
CIPRIANO
ACOSTA
2º
Bach
BIOLOGÍA
TEMA
14.
EXPRESIÓN
GENÉTICA:
DEL
ADN
A
LAS
PROTEÍNAS
15
17. Sep. 10. Esp. El color rojo de la pulpa del tomate depende del alelo dominante A, mientras que el alelo recesivo a determina el
color amarillo. El tamaño normal de la planta se debe a un alelo dominante E, mientras que el tamaño enano es determinado por el
alelo recesivo e. Ambos caracteres se encuentran en autosomas. Al cruzar dos plantas de tamaño normal en las que una presenta
la pulpa color rojo y la otra tiene la pulpa de color amarillo, se obtienen entre la descendencia algunos tomates de tamaño enano
con pulpa amarilla.
a.- Indica cuáles son los genotipos de las plantas que se cruzan.
b.- Indica las proporciones de fenotipos y genotipos posibles que se obtendrían al cruzar una planta de pulpa amarilla y
tamaño normal con otra de pulpa roja y enana, ambas homocigóticas para los dos caracteres.
18. Junio 11. De la relación entre un hombre de cabello rizado y con dificultad para ver objetos que están lejos (miopía) con una
mujer también de pelo rizado pero con visión normal nacen dos hijos. Un niño con el pelo rizado y miope y una niña con el pelo liso
y la visión normal. Ambos genes se localizan en autosomas y la miopía es debido a un alelo dominante.
a. ¿Cuál sería el genotipo de los progenitores?
b. ¿Cuál sería el genotipo de los descendientes? Indicar todas las posibilidades.
c. Ahora la mujer está embarazada de mellizos (fecundación independiente) de dos varones. ¿Qué probabilidad hay que
los dos tengan visión normal pero un hijo tenga pelo rizado y el otro con pelo liso?
19. Sep. 11. En los ratones, un alelo dominante determina el color negro del pelo y un alelo recesivo determina el pelo blanco. Por
otro lado, un alelo dominante determina la cola larga mientras que otro recesivo determina la cola corta. Ambos genes se
encuentran en autosomas. Se cruza un ratón dihíbrido con el pelo negro y cola larga con una hembra de pelo blanco y cola corta.
a. ¿Cuáles son los genotipos y fenotipos que se obtienen en la F1?
b. ¿En qué proporción?
20. Junio 12. Según la OMS la secuenciación genética preliminar del patógeno, en este caso de la bacteria E.coli , señalaría dos
mutaciones en genes clave que explicarían porqué el actual brote en Centroeuropa está resultando tan letal.
a. ¿Qué entiendes por secuenciación genética?
b. ¿Qué es un gen?
c. ¿Qué es una mutación genética?
d. ¿Por qué las mutaciones son la base de la selección de las especies?
21. Junio 12. La hemofilia es un problema hemorrágico que se debe a un alelo recesivo “h” localizado en un cromosoma sexual .
Una pareja, el hombre es hemofílico y la mujer normal pero cuyo padre es hemofílico, desean tener descendencia.
a. ¿Qué porcentaje de gametos producidos por esta pareja tendrán el alelo "h"?
b. ¿Cuál es la probabilidad de tener un hijo varón hemofílico?
c. ¿Cuál es la probabilidad de tener una hija portadora del alelo "h"?
22. Sep. 12. Los posibles gametos de un determinado organismo se muestra en el dibujo adjunto.
a. ¿Qué tipo de división debe someterse una célula de este organismo para la obtención de gametos?
b. ¿La célula de este organismo sometida a esta división, es haploide o
diploide? Razona la respuesta.
c. ¿Cuál es la naturaleza de las estructuras representadas en el interior de
cada gameto?
d. ¿Qué es un autosoma?
23. Sep. 12. La ausencia de molares en la especie humana se debe a un gen dominante autosómico. Una pareja, ambos sin
molares, tienen una hija con molares.
a. Indica los genotipos de todos los miembros de esta familia.
b. ¿Qué probabilidad hay de que tengan otro descendiente con molares?
c. ¿Cuál es la proporción de heterocigóticos?
24. Junio 13. En la mosca de vinagre las alas cortas (a) son recesivas respecto al carácter normal, las alas largas (A); y el gen
para este carácter del tamaño de alas es autosómico . En el mismo insecto, el color blanco de los ojos (b) es producido por un gen
recesivo situado en el cromosoma X, respecto del color rojo dominante (B). Una hembra, homocigótica para ambos caracteres, de
ojos blancos y de alas largas, se cruza con un macho de ojos rojos y de alas largas, descendiente de otro con alas cortas.
a. Dar los genotipos de los progenitores del cruce y de su descendencia.
b. ¿Qué proporción de hembras serán heterocigóticas para los dos caracteres?
16. 25. Julio 13. El pelaje negro en los Cocker spaniels está gobernado por un alelo (R) dominante y el color rojo por su alelo recesivo
(r). El patrón uniforme del color está controlado por el alelo dominante (M) y el moteado está causado por el alelo recesivo (m). Un
macho de pelo negro y uniforme se aparea con una hembra de pelaje rojo moteado y tienen una camada de seis cachorros: dos
negros uniforme, dos rojos uniforme, uno negro moteado y uno rojo moteado.
a.- Determine el genotipo de todos los perros.
b.- Entre los cachorros, ¿cuántos son homocigóticos para los dos caracteres?
26. Junio 14. En la mosca Drosophila las alas vestigiales (v) son recesivas respecto al carácter normal, las alas largas (V), y el
gen para este carácter es autosómico. En el mismo insecto, el color blanco de los ojos es producido por un gen recesivo situado en
el cromosoma X, respecto del color rojo dominante. Una hembra, homocigótica para ambos caracteres, de ojos blancos y de alas
largas, se cruza con un macho de ojos rojos y de alas largas, descendiente de otro con alas cortas.
a. Dar los genotipos de los progenitores del cruce.
b. ¿Qué proporción de hembras será heterocigótica para los dos caracteres?
27. Julio 14. Se sabe que la hemofilia es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X y que causa defectos en la
coagulación de la sangre. La fibrosis quística, que causa secreciones anormales en glándulas exocrinas, es un carácter recesivo
ligado a un autosoma. Un matrimonio fenotípicamente normal para ambos caracteres tiene varios hijos de los cuales un hijo varón
resulta padecer ambas enfermedades.
a.- ¿Cuál sería la proporción esperada de hijos varones hemofílicos que no padezcan la fibrosis quística?
b.- ¿Podría ser alguna hija hemofílica?, Razona la respuesta.
28. Junio 15. La ceguera nocturna o CSNB es una enfermedad congénita recesiva autosómica caracterizada por un desorden
retinal que causa ceguera nocturna en los perros de la raza Pastor de Brie. Si una pareja de perros tienen un cachorro con ceguera
nocturna.
a. ¿Cuáles son los posibles genotipos de todos los perros?
b. En cada uno de los casos posibles, ¿cuál sería la probabilidad de tener un cachorro con ceguera nocturna?
c. Elige un código válido para asignar los alelos y determinar los genotipos
29. Julio 15. En la especie vacuna, la falta de cuernos (F) es dominante sobre la presencia (f). Un toro sin cuernos se cruza con
tres vacas:
Con la vaca A que tiene cuernos se obtiene un ternero sin cuernos.
Con la vaca B también con cuernos se produce un ternero con cuernos.
Con la vaca C que no tiene cuernos se produce un ternero con cuernos.
a. Indica los genotipos del toro y de cada una de las tres vacas.
b. Indica la proporción genotípica y fenotípica de la descendencia que se podría obtener en cada uno de estos tres
cruzamientos.
30. Junio 16. En la calabaza, el color amarillo del fruto es un carácter dominante (B), mientras que el color blanco es un carácter
recesivo (b). Por otra parte, la forma esférica del fruto es un carácter recesivo (e), mientras que la forma alargada es un carácter
dominante (E).
Al cruzar una planta que da frutos alargados y amarillos con otra que da frutos alargados y blancos, se obtienen entre la
escendencia algunas plantas con frutos blancos y esféricos.
a. Indicar el genotipo de los progenitores.
b. Si se cruza un descendiente de F1 con frutos blancos y esféricos con el progenitor que tiene frutos blancos y alargados
¿Cuáles serían los posibles fenotipos de la descendencia y en qué proporción?
31. Julio 16. En la especie humana, el color azul de los ojos está determinado por un gen autosómico recesivo (a); su alelo
dominante (A) es responsable del color verde. Una pareja con ojos de color verde tienen un niño con ojos azules.
a. Indicar los genotipos de la pareja y del niño.
b. Indica la probabilidad y los posibles genotipos para que su próxima descendencia sea una niña con ojos verdes.
c. Indica la probabilidad y los posibles genotipos para tener un bebé, sin importar el sexo, con ojos azules.