2. 1956 se determina el número de
cromosomas
Los cromosomas humanos miden
aproximadamente 2 micras
Cariotipo
3.
4. Correlación de eventos celulares con
los fenómenos genéticos presentes en
una célula
5. Las alteraciones numéricas o
estructurales en una célula son
denominadas Comosomopatias
6. 0,5 a 1% observable en humanos
6% de fallecidos en época perinatal
39% abortos espontáneos
7. Organismos superiores = diploides
Formados por dos juegos de
cromosomas homólogos
Uno de origen materno y otro de origen
paterno
8. Las variaciones en el número de juegos
cromosoma son denominadas plodías
9. Son de dos tipos:
1. Euploidias
2. Aneuploidias
10. Es el incremento o disminución del
número de juegos cromosómicos
Variaciones numéricas son múltiplos de
(n)
11. NOMBRE JUEGOS CROM. EJEMPLOS
MONOPLOIDIA
O
MONOPLOIDES
(n) ABEJAS,
AVISPAS,
HORMIGAS
PARTENOGENESI
S
TRIPLOIDIA O
TRIPLOIDES
(3n)
2n + n
EN HUMANOS
INCOMPATIBLE
CON LA VIDA
GAMETOS
DISVALANCEDO
S
TETRAPLOIDIA O
TETRAPLIODES
(4n)
2n + 2n
PAPA, MANÍ
CAFÉ
FACTOR
CAUSAL
COLCHISINA
POLIPLOIDIA O
PLIPLOIDES
+ DE 4n TRIGO (6n)
FRUTILLAS (8n)
ORQUIDEAS
C. HEPÁTICAS
INCOMPATIBLE
CON LA VIAD
DIANDRIA (2n) DE ORIGEN
PATERNO
MOLA
HIDATIFORME
(CORIOCARCIN
OMA)
DIGINIA (2n) DE ORIGEN
MATERNO
12. Es el incremento o disminución de un
cromosoma
El sufijo es sómico o somía
13. N0MBRE NÚMERO DE
CROMOSOMAS
EJEMPLOS
MONOSOMIAS
O
MONOSOMICOS
2n – 1
n-1 + n =2n-1
S. DE TURNER COMPATIBLE
CON ALA VIDA
SOLO SIS ES CR.
SEXAUL
TRISOMIAS O
TRISOMICOS
2n + 1
n + 1 + n = 2n
S. DOWN
S. EDWARDS
S. PATAU
S. KLINEFELTER
AUTOSOMICA O
SEXUALES
TETRASOMIAS O
TETRASOMICOS
2n + 2 INCOMPATIBLE
CON LA VIDA
TRISOMICOS
DOBLES
2n + 1 +1 INCOMPATIBLE
CON LA VIDA
NULISOMIAS O
NULISOMICOS
2n – 2 TRIGO
6n - 2
INCOMPATIBLE
CON LA VIDA
MOSAICISMO
17. Cromosomas politénicos, 100 veces más
grandes que los cromosomas humanas
Miden 10 micras se encuentran en
glándulas salivales de la Drosophila
melanogaster
18. Translocaciones
Inversiones
Delecciones o deficiencias
Duplicaciones o adiciones
Isocromosomas
Cromosomas en anillo
Translocaciones Robertsonianas
19. Variaciones en el arreglo de los
segmentos cromosómicos.
1. Translocaciones
2. Inversiones
20. 1. Translocaciones.
translocaciones
recíprocas
Ej. Translocación 14/21
causa el síndrome
de Down