Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genómicas. Explica la clasificación del cariotipo humano normal y proporciona detalles sobre mutaciones a nivel de genes, cromosomas y el genoma. Algunos ejemplos destacados de síndromes causados por mutaciones cromosómicas son el síndrome de Down, Edwards y Patau. También cubre alteraciones en los cromosomas sexuales como los síndromes de Klinefelter, Turner y Triple X.

1. MUTACIONES GENÓMICAS

2. CARIOTIPO HUMANO
• Los grupos que comprende el cariotipo humano son los
siguientes:
• Cromosomas grandes
• Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
• Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
• Cromosomas medianos
• Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los
cromosomas X), submetacéntrico
• Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
• Cromosomas pequeños
• Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
• Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
• Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
• Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus
grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del
cariotipo.

3. CARIOTIPO HUMANO NORMAL
• En las mujeres:
44 cromosomas autosómicos y
2 cromosomas sexuales (XX)
donados 46 (X, X).
• En los hombres:
44 cromosomas autosómicos y
2 cromosomas sexuales (XY)
donados 46 (X, Y).

4. CARIOTIPO MUJER NORMAL

5. CARIOTIPO DE HOMBRE NORMAL

6. ¿ Qué es
una
mutación?

7. espontánea
Mutación
es
Cambio en el
material
genético
por
el cual
puede ser
Agentes
mutágenos
errores en
replicación

10. ¿Cómo se clasifican los agentes mutágenos?
Agentes
mutágenos
Agentes químicos
Radiación
Agentes
biológicos
la encontramos
encontramos
en
alimentos y
sustancias de uso
cotidiano(tabaco, col
orantes, tabaco, pes
ticidas, H2O2)
los que
Modifican nucleótidos del
ADN
Sol, residuos
radiactivos de
pruebas
nucleares, materi
ales radiactivos
liberados desde
hospitales y
plantas asociadas
a la energía
nuclear
bacterias
virus
HPV

11. CLASIFICACIONES DE LAS MUTACIONES
Se clasifican de acuerdo a:
- Sus efectos en el fenotipo.
- El tipo celular afectado
- La extensión del material genético afectado

12. SEGÚN SU EFECTO
PERJUDICIALES
NEUTRAS
BENEFICIOSAS

13. SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS
GERMINALES
SOMÁTICAS
Afectan a gametos o
células madre.
Se transmiten a la
descendencia.
Sobre ellas actúa la
selección natural.
Afectan a células
somáticas y sus
descendientes.
Afectan al individuo.
No son heredables.
No juegan papel en la
evolución.

15. SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL
GENÉTICO AFECTADO
GÉNICAS
CROMOSÓMICAS
Provocan
cambios en la
secuencia de
nucleótidos de
un gen.
Afectan a la
disposición de
genes en el
cromosoma.
GENÓMICAS
Alteran el número
de cromosomas
típico de la
especie.

16. Mutaciones
Génicas
Cromosómicas
Estructurales
Cromosómicas
numéricas
Alteraciones en las
secuencias de nucleótidos
de un gen
Cambios en la estructura
interna del cromosoma
Alteraciones en el
número de
cromosoma
- Transiciones.
-Transversiones.
- Adiciones génicas
- Delecciones génicas
-Delección.
- Duplicación.
- inversiones.
- Traslocaciones
-Euploidías.
- Aneuploidías.
- Monsomías.
- Tetratosomías.

17. MUTACIONES GÉNICAS O NUCLEOTÍDICAS
• Alteraciones en la secuencia de nucleótidos
de un gen.
- Mutaciones Puntuales
- Inserciones
- Deleciones

19. 1. MUTACIONES PUNTUALES

20. 2. INSERCIONES

21. 3. DELECIONES

22. Mutaciones
Génicas
Bases
Nucleótidos
Nucleótidos
(G, C, T, A)
(base+ azúcar+ grupo fosfato)
Transiciones
Transversiones
Adicciones
Adiciones
Delecciones
Púrica por púrica
O
Pirimídica por
pirimídica
Púrica por
pirimídica
o viceversa
Inserción de
nucleótidos
Pérdida de
nucleótidos
Normal: A-T
Anormal: G-T
Normal: G- C
Anormal: T- C
Normal: AATGCT
anormal: AATTGCT
Normal: GGCTAT
anormal: GGCTT

23. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
Son cambios que involucran
segmentos grandes de ADN alterando
la estructura de los cromosomas
Amplificaciones
Deleciones
Inversiones
Translocaciones

24. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
Amplificaciones

25. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
Deleciones

26. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
Inversiones

27. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
Translocaciones

29. SÍNDROME DE CRI DU CHAT

30. SÍNDROME DE CRI DU CHAT

31. SÍNDROME DE CRI DU CHAT
(MAULLIDO DE GATO, EN FRANCÉS)

32. SÍNDROME DE CRI DU CHAT
(MAULLIDO DE GATO, EN FRANCÉS)
• Retraso del crecimiento intrauterino
• Peso bajo al nacimiento
• Laringomalacia con hipoplasia (más estrecha) de la epiglotis y
relajación de los pliegues ariepiglóticos que provoca el llanto
característico que recuerda al maullido de gato.
LARINGOMALACIA
Inmadurez congénita de la laringe que
provoca
un
ruido
respiratorio
característico (estridor) por colapso de la
glotis durante la inspiración.

33. SÍNDROME DE CRI DU CHAT
(MAULLIDO DE GATO, EN FRANCÉS)

34. SÍNDROME DE CRI DU CHAT

35. SÍNDROME DE CRI DU CHAT
(MAULLIDO DE GATO, EN FRANCÉS)

36. SÍNDROME DE CRI DU CHAT
(MAULLIDO DE GATO, EN FRANCÉS)

38. SÍNDROME DE CRI DU CHAT

39. Mutaciones cromosómicas
estructurales
Pérdida o inserción
de segmentos o partes
del cromosoma
Delección
cromosómica
Pérdida de un
segmento
Variaciones en la distribución
de los segmentos de
los cromosomas
Duplicación
cromosómica
Inversiones
Translocaciones
Repetición de
un segmento
El segmento
está en posición
invertida.
El segmento se
encuentra en un
cromosoma no
homólogo

40. MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
O MUTACIONES GENÓMICAS
Son alteraciones en el número de los
cromosomas propios de la especie
Euploidías
Aneuploidías

42. Mutaciones cromosómicas
numéricas
Euploidías
Aneuploidías
Una parte del juego
cromosómico. El cigoto
presenta un cromosoma
de más o de menos.
Afecta al número
de juegos completos
de cromosomas
Monosomías
Falta un cromosoma de la
pareja de homólogos.
EJ. Síndrome de Turner
Trisomías
3 cromosomas en
lugar de 2 normales.
Ej. Síndrome de Down
Tetrasomías
4 cromosomas en lugar de 2.

43. EUPLOIDÍAS

45. ANEUPLOIDÍAS

48. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS

49. ALTERACIONES EN LOS
AUTOSOMAS
• Síndrome de Down
• Síndrome de Edwards
• Síndrome de Patau

50. SINDROME DE DOWN O
TRISOMÍA 21

52. SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21

53. SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21

54. SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21
• Manos cortas y anchas
• Pliegue único en la palma de la mano

55. SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21

57. Trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza por
la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.
SÍNDROME DE
EDWARDS

58. SÍNDROME DE EDWARDS

59. SÍNDROME DE EDWARDS
• El promedio de supervivencia es menos de cuatro
meses. La muerte se produce normalmente por
neumonía o fallo cardíaco.

61. SÍNDROME DE EDWARDS

62. SINDROME DE PATAU

63. SINDROME DE PATAU
• Holoprosencefalia (ausencia
de desarrollo de lo que será el
lóbulo frontal del cerebro).
• Onfalocele: Es un defecto
congénito en el cual se
presenta protrusión de los
intestinos u otros órganos
abdominales del bebé a través
del ombligo. Los intestinos
sólo están cubiertos por una
capa de tejido delgada y se
pueden observar fácilmente

64. SINDROME DE PATAU

65. ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome del duplo Y
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Triple X

69. SÍNDROME DE KLINEFELTER
• Frecuencia 1 de cada 400 varones nacidos vivos

71. SÍNDROME DE DUPLO Y

72. SÍNDROME DE DUPLO Y

73. SINDROME DE TURNER
• Frecuencia 1 cada 2500 mujeres nacidas vivas

77. SÍNDROME DEL TRIPLE X

78. SÍNDROME DEL TRIPLE X