2.  La definición que en su obra de 1901 "La teoría
de la mutación" Hugo de Vries dio de la mutación
(del latín mutare = cambiar) era la de cualquier
cambio heredable en el material hereditario que
no se puede explicar mediante segregación o
recombinación.
 La definición de mutación a partir del
conocimiento de que el material hereditario es el
ADN y de la propuesta de la doble hélice para
explicar la estructura del material hereditario
(Watson y Crick,1953), sería que una mutación es
cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos
del ADN.

3. SEGÚN LAS
CELULAS
AFECTADAS
GERMINALES SOMÁTICAS
Afectan a
gametos o
células madre.
Se trasmiten a la
descendencia.
Sobre ellas
actúa la
selección
natural.
Afectan a
células
somáticas y sus
descendientes.
Afectan al
individuo, no
son heredables;
no juegan un
papel en la
evolución.

4. SEGÚN LA EXTENSION DEL
MATERIAL GENETICO AFECTADO
CROMOSOMICAS GÉNICAS GENOMICAS
Afectan a la
disposición de
genes en el
cromosoma.
Provocan
cambios en la
secuencia de
nucleótidos de
un gen.
Afectan el
número de
cromosomas
típico de la
especie

5. También llamadas mutaciones puntuales o moleculares. Son
provocadas por una alteración en la secuencia de nucleótidos de
doble hélice de ADN. Existen varios tipos:
Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser:
 transiciones, es el cambio de un nucleótido de una base púrica
por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica.
 Transversiones, es el cambio de una base púrica por una
pirimidínica o viceversa.
 Pérdida o inserción de nucleótidos, los que induce a un
corrimiento en el orden de lectura. Puede ser:
 Adiciones génicas, es la inserción de nucleótidos en secuencia
del gen.
 Deleccionesgenéticas, es la pérdida de nucleótidos.

6. Son mutaciones que afectan a la estructura de los
cromosomas que incluye pérdida,
reordenamiento de sus partes o ganancias de
algún segmento. Tenemos:
 Delección, es cuando se pierde parte de un
cromosoma. La delección puede ocurrir cerca de
un extremo o en parte interior del cromosoma,
ejemplo el síndrome de CRI DU CHAT o síndrome
del grito del gato, que se debe a la pérdida del
brazo corto del cromosoma 5.

7.  Duplicación, es cuando se gana un segmento
cromosómico.
 inversión, es cuando un segmento
cromosómico gira 180 grados sobre sí
mismo, una inversión no implica pérdida de
información genética, simplemente es una
reordenación lineal de secuencia de
cromosoma.
 Translocación,es el desplazamiento de un
segmento de un cromosoma no homólogo,
es un tipo de variación estructural
denominada translocación recíproca.

9. Son las más comunes en el hombre, es cuando un
organismo gana o pierde uno o más cromosomas. Un
individuo con un cromosoma adicional(es decir, que
tiene tres cromosomas del mismo tipo) recibe el
nombre de trísomico. Los individuos que pierden un
cromosoma en un par se denominan monosómicos.
Además de la no disyunción otros mecanismos pueden
originar aneuploidias, como:
 Asinapsis o ausencia de sinapsis durante la profase I.
 División prematura del centrómero.
 Perdida cromosómica por un defecto de inserción del
cromosoma en el huso mitótico.

10. ANEUPLOIDIA
EUPLOIDIAS
Nulisómico 2n-2 Monoploide n
Monosómico 2n-1 Diploide 2n
Doble Monosómico 2n-1-1 Triploide 3n
Trisómico 2n+1 Tetraploide 4n
Doble Trisómico 2n+1+1 Poliploide 3n,4n,5n,etc.
Tetrasómico 2n+2 Autotetraploide 2n+2n=4n
Doble Tetrasómico 2n+2+2 Alotetraploide 2n+2n*=4n

11. Síndrome de Patau (trisomía del par 13). (ANEXO 8)
Descubierta por Klaus Patau y sus colaboradores (1960).
Tiene como genotipo 47, XX O XY +13. Se da con
frecuencia de 1/400 nacimientos. Los niños afectados
presentan:
 Labio leporino bilateral.
 Fisura palatina.
 Microcefalia, microftalmina (Ojos pequeños), Hexadactilia.
 Ausencia de bulbo olfatorio, malformaciones cardiacas,
urinarias y digestivas.
 Pies en mecedora (con el hueso calcáneo desarrollado).
 Este cuadro conduce a una muerte precoz, estimando 130
días.

13.  Descubierto por Jhon H. Edwards y colaboradores
(1960). Tiene como genotipo 47 +18. Se da con
frecuencia de 1/8000 nacimientos. Estas trisomias
con frecuencia presentan signos característicos:
Micrognatia , occipucio prominente (cráneo hacia
atrás), orejas de aspecto faunesco (pabellón aplanado
y puntiagudo en sus parte superior como un
duendecillo) y una posición típica de las manos:
puños cerrados con el índice recubriendo el dedo
medio y el meñique anular.
 Los pies presentan prominencia del calcáneo,
dándole la característica de pie de mecedora o
bastón de alpinista, presentan cardiopatía congénita,
malformaciones renales y retraso mental. El promedio
de supervivencia es aproximadamente 4 meses.

15.  Descubierto por Langdon Dow en 1866. Tiene como
genotipo 47, +21. Conocido vulgarmente como
mongolismo, se presenta con una frecuencia de 1,45/
1000 nacimientos. El fenotipo está caracterizado por una
marcada hipotonía muscular (disminución del tono
muscular), cara redonda y aplanada, la lengua suele ser
grande y hacer protusión (que da lugar a que la boca
permanezca abierta), pliegues epicánticos en los
párpados, pliegues simiesco en la palma de la mano,
cardiopatía congénita, hernia umbilical, surco entre el
dedo gordo y el segundo dedo del pie, presentan retardo
mental. Estos individuos presentan un desarrollo sexual
normal, su vida está condicionada por existencia de
malformaciones, la sensibilidad elevada a las infecciones
de alto riesgo a la leucemia. Tienen un tipo de vida corto,
solo el 8% sobrepasa los 40 años y solo el 26% los 50.

17. Síndrome de Klinefelter.
 El síndrome de Klinefelter se considera la
anomalía gonosómica más común en los
humanos. Los afectados presentan un
cromosoma “X” supernumerario lo que
conduce a fallo testicular primario con
infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de
la relativa frecuencia del padecimiento en
recién nacidos vivos, se estima que la mitad
de los productos 47, XXY se abortan de
manera espontánea.

19. El síndrome de Turner o Monosomía X es una
enfermedad genética caracterizada por
presencia de un solo cromosoma X. La falta
de cromosoma Y determina el sexo femenino
de todos los individuos afectados, y la
ausencia de todo o parte del segundo
cromosoma X determina la falta de desarrollo
de los caracteres sexuales primarios y
secundarios. Esto confiere a las mujeres que
padecen el síndrome de Turner un aspecto
infantil e infertilidad de por vida.

21.  Las deleciones pueden eliminar o inactivar los
genes que controlan el ciclo celular;
 Las inversiones y las translocaciones pueden
causar rupturas en los genes supresores de
tumores, fusionar genes que producen proteínas
cancerígenas o mover genes a nuevas
ubicaciones, donde quedan bajo la influencia de
diferentes secuencias reguladoras.
La mayoría de los tumores contienen varios tipos de
mutaciones cromosómicas. Algunos tumores se asocian con
deleciones, inversiones o translocaciones específicos.

23.  Las mutaciones en los genes regulatorios
claves (los supresores de tumor y los
protooncogenes) alteran el estado de las
células y pueden causar el crecimiento
irregular visto en el cáncer. Para casi todos
los tipos de cáncer que se han estudiado
hasta la fecha, parece que la transición de
una célula sana y normal a una célula
cancerosa es una progresión por pasos que
requiere cambios genéticos en varios
oncogenes y supresores de tumor diferentes.