Realizado por Jesús Orlando Uribe Delgado, para la Universidad de Yacambú. Breve descripción relacionada al tema de la genética en general.

1. UNIVERSIDAD DE YACAMBU
VICERRECTORADO DE ESTUDIOS A DISTANCIA
FACULTAD DE HUMANIDADES
PROGRAMA DE PSICOLOGÍA
GENETICA Y CONDUCTA
DEFINICIONES.
AUTOR: JESUS ORLANDO URIBE DELGADO.
C.I.V.- 16.332.134.
EXPEDIENTE: HPS-142-00039V
PROFESORA: XIOMARA RODRÍGUEZ
SEPTIEMBRE DE 2014.

2. ¿QUE ES UN CROMOSOMA?.
Podemos definir al cromosoma como aquella estructura situada en el interior del núcleo
celular. El cromosoma es responsable de la transmisión del código genético del cual
dependen los caracteres hereditarios, a su vez, también contiene proteínas que ayudan al
ADN (acido desoxirribonucleico) a existir de la manera apropiada.
Los cromosomas vienen en pares y generalmente cada célula del cuerpo humano posee 23
pares de cromosomas para un total de 46 cromosomas, de los cuales la mitad proviene de
la madre y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan el sexo del individuo y se denominan
cromosomas sexuales.
Las mujeres tienen 2 cromosomas X y los hombres poseen un cromosoma X y uno Y.
La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre podría aportar un
cromosoma X o un cromosoma Y, y el cromosoma del padre vendría a ser el que determina
el sexo del nuevo ser.
Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de
cromosomas del 1 al 22.

3. CROMATIDAS HERMANAS
SATELITE
BANDAS
CONSTRICCION
SECUNDARIA
(NOR)
CENTROMERO
TELOMERO
BRAZO
CORTO
(P)
BRAZO
LARGO
(Q)
CINETOCORO
MORFOLOGÍA DE UN CROMOSOMA.
Los cromosomas pueden ser apreciados como
estructuras delgadas y alargadas. Tienen un
brazo corto y un brazo largo separados por un
estrechamiento denominado centrómero. El
brazo corto se designa como p y el largo como q.
El centrómero es el punto de unión del huso
mitótico y es parte integral del cromosoma,
esencial a la vez, para el movimiento y
segregación normales del cromosoma durante la
división celular.
Con frecuencia tienen constricciones secundarias
(NOR) en los brazos cortos, conectando trozos
muy pequeños de ADN llamados satélites, que
contienen genes que codifican el RNA
ribosómico.
Las cromátidas son estructuras idénticas en
cuanto a la morfología e información ya que
contienen cada una molécula de ADN. Las
cromátidas se encuentran unidas por el
centrómero. Morfológicamente se puede decir
que el cromosoma es el conjunto de dos
cromátidas y genéticamente cada cromátidas
tiene el valor de un cromosoma.
Los telómeros se encuentran a los extremos de
cada brazo del cromosoma. El ADN de los
telómeros no se transcribe

4. DETERMINACION CROMOSOMICA DEL SEXO.
La determinación primaria del sexo en los mamíferos es un aspecto estrictamente
cromosómico. La combinación de los cromosomas XX o XY es la responsable del sexo
genético.
Durante la gametogénesis o proceso de formación de las gametas que poseen un solo
conjunto de cromosomas; las hembras producen óvulos que llevan un cromosoma X y en
los machos la mitad de sus espermatozoides poseen un cromosoma X y la otra mitad un
cromosoma Y.
La presencia de un cromosoma Y hace que un embrión se diferencie como macho y que
se desarrollen testículos y no ovarios. Esto nos indica que existen genes propios del sexo
masculino en el cromosoma Y que no se encuentran en el cromosoma X.
Durante mucho tiempo se ha buscado un gen que se exprese en un factor determinante de
los testículos o gen TDF (por sus siglas en ingles Testis- Determining Factor) el cual sea
capaz de actuar como un interruptor sexual en el cromosoma Y e inicie la masculinidad.
Los embriólogos habían descubierto que durante el primer mes del desarrollo embrionario
en los seres humanos (y de alrededor de 11 días en el ratón), las gónadas que se forman
no son testículos ni ovarios, sino de sexo indeterminado. Aproximadamente hacia las seis
o siete semanas de desarrollo en el humano las gónadas se convierten en ovarios o en
testículos.

5. CLASIFICACION CROMOSOMICA.
Los cromosomas se clasifican según:
 Autosómicos: 22 pares.
 Sexuales: 1 par X ó Y (llamados también heterocrosomas o gonosomas).
 Tamaño: pequeños, medianos o grandes.
 Por la posición del centrómero: metacéntrico, sub- metacéntrico,
acrocéntrico y telocéntrico.
CENTROMERO
CENTROMERO
METACENTRICO SUB- METACENTRICO ACROCENTRICO TELOCENTRICO

6. HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO.
Se dice que un individuo es homocigoto cuando sus dos alelos situados en
determinado locus, (locus significa el lugar en donde se encuentran los 23 pares
de cromosomas) codifican la misma información para un determinado carácter.
Dichos genes puede ser dominantes o recesivos.
Heterocigoto nos indica que el individuo posee dos genes en el mismo locus de
cromosomas homólogos; un alelo parecido al otro que posee dos formas
diferentes de un gen en particular, cada una heredada de cada uno de los padres.
HOMOCIGOTO HETEROCIGOTO HOMOCIGOTO

7. HERENCIA LIGADA AL SEXO.
Esta resulta de ciertos genes recesivos contenidos en un cromosoma sexual, que
casi siempre resulta ser el cromosoma X. Algunas de las enfermedades que
padece el genero humano, tienen su origen en algún gen defectuoso de algún
cromosoma, si dicho gen defectuoso se encuentra como ya dijimos en algún
cromosoma sexual, las enfermedades que traiga como consecuencia serán
heredadas por ende ligadas al sexo.
Como el hombre posee solo un cromosoma X, todos los genes situados en ese
cromosoma se manifestaran, bien sean dominantes o recesivos. Caso contrario
sucede con la mujer que posee cromosomas XY. Si ésta posee un gen recesivo,
dicho gen no se manifestará si en su otro cromosoma X se encuentra su alelo
dominante.
Existen enfermedades como el daltonismo, la hemofilia y la distrofia muscular que
se encuentran determinadas por el cromosoma X y por ende se encuentran
sujetas a la herencia ligada al sexo.

8. HOMBRE HEMOFILICO Y
MUJER SANA
HOMBRE SANO Y MUJER
PORTADORA
XY XX
XY XX XY XX
NIÑO Y NIÑA
SANOS
NIÑO HEMOFILICO
Y NIÑA
PORTADORA
XY XX
XY XX XY XX
NIÑO SANO Y
NIÑA
PORTADORA
HOMBRE HEMOFILICO Y
MUJER PORTADORA
XY XX
XY XX XY XX
NIÑO SANO Y
NIÑA
HEMOFILICA
NIÑO SANO Y
NIÑA
PORTADORA
NIÑO HEMOFILICO
Y NIÑA
PORTADORA

9. EL CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES.
El cariotipo es el estudio relacionado al numero, tamaño y estructura de los
cromosomas de una especie específica. El cariotipo humano presenta 23 pares
de cromosomas para un total de 46 cromosomas, en los que 22 pares son los
llamados autosomas y 1 par determina el aspecto sexual (gonosomas o
heterocromosomas).
Dentro de la especie humana existe cierto porcentaje o índice de personas que
presentan anomalías en su cariotipo. Dichas anomalías pueden ser:
 Numéricas: presencia de cromosomas adicionales o falta de los mismos,
aneuploidía (cambio presente en el numero de cromosomas que da como
resultado enfermedades genéticas) que puede ser observada comúnmente en
las células cancerosas..
 Estructurales: translocaciones, duplicaciones, supresiones, etc., las cuales
se derivan de fallos en la recombinación homóloga.
Dichas anomalías pueden tener su ocurrencia en los gametos, lo que significa
que estarán presentes también en todas y cada una de las células del individuo
afectado.
A continuación se nombran algunas de las enfermedades derivadas de la
alteración del cariotipo normal de un sujeto:

10.  Síndrome de Turner: anomalía que solo se presenta en mujeres, significa
una carencia total o parcial de un cromosoma X en sus células.
 Síndrome de Klinefelter: se da únicamente en el sexo masculino y
representa la adición de al menos un cromosoma X, lo cual podría
representarse como XXY.
 Síndrome de Edwards: representa una trisomía o una tercera copia del
material genético del cromosoma 18, en lugar de solo dos copias.
 Síndrome de Down: trisomía o copia adicional del material genético del
cromosoma 21.
 Síndrome de Patau: causado por una tercera copia del cromosoma número
13.
 Cri du chat (maullido del gato en francés): su nombre viene dado por el
grito que dan los recién nacidos que padecen este mal y que se asemeja al
maullido de un gato, dado por una malformación en la laringe. Genéticamente
hablando, esta anomalía es la consecuencia de que el cromosoma número 5,
posea un brazo más corto de lo normal.
 Síndrome de supresión: viene dado por la perdida parcial de un brazo del
cromosoma 1.
 Síndrome de Angelman: significa una pérdida de un segmento del brazo
largo del cromosoma 15.
Se han detectado también trisomías en los materiales genéticos de los
cromosomas 1, 8, 9 y 16, pero por lo general los individuos no sobreviven al
nacer.

11. BIBLIOGRAFÍA.
 Consuegra, N. (2004). Diccionario de Psicología. Bogotá: Ediciones ECOE.
 Robledo, G. (2014). Genética- Técnica para bioterios. Recuperado el 20 de
septiembre de 2014 de http://geneticabioterio.wordpress.com/cromosomas/
 Zurima, P. (2012, 8 de abril). El cariotipo humano y de algunos síndromes.
Recuperado el 20 de septiembre de 2014 de
http://zurimaliceo12defebrero.blogspot.com/
 Figueroa, I. (2013). El cariotipo humano. Recuperado el 20 de septiembre de
2014 de http://es.slideshare.net/guest1cf684/el-cariotipo-humano
 Profesorenlinea.com. (2013). Recuperado el 20 de septiembre de 2014 de
http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Herencia_ligada_sexo.html