1. Sindrome del primer arco branquial
Dr Jaime Hen-era Valle*
Este sindrome corresponde a una falla genetica
de la irrigacion del primer y tambien del segundo
arco branquial, por anomalias en la conformarion
de la carotida interna y externa que derivan de
los tres primeros arcos aorticos. Es un sindrome
bastante complejo y comprende numerosos
cuadros. Fundamentalmente compromete los
elementos que se encuentran en la cara (ojos, nariz
y boca), pero puede comprometer tambien los
oidos externo y medio, el craneo, el cuello, la
columna cervical y las manos.
El primer caso descrito es probablemente muy
antiguo. Von Arlt describe un sindrome de Goldenhar,
en 1845. T. Collins describio su sindrome
en 1900, y P. Robin la glosoptosis que lleva su
nombre, en 1926. Sin embargo, es solo en 1955
cuando Mackenzie y Craig hicieron una sintesis
de todos estos cuadros basandose en la patogenia
similar de estos sindromes. Como ya lo habiamos
adelantado, la causa primordial de este sindrome
es la falla de irrigacion de la porcion cefalica del
embrion a partir de una malformacion de la
arteria estapedica que corresponde a la fase intermedia
del paso de los primeros arcos aorticos
a la formacion de las arterias carotidas primitivas,
externas e internas. Para comprender
mejor este mecanismo, haremos una breve
descripcion del desarrollo embriologico, oidos
externo y medio de la cara y de los arcos branquiales
y aorticos.
EMBRIOGENESIS DE LA CARA
En la formacion de la cara intervienen tres procesos
que derivan de la porcion cefalica del
ectoderma y son los maxilares, nasales y frontal
(Fig-1).

2. Fig. I
JtlOCO OHH>Qf>rt*4
t.4 *»> - 5 > * » « ; JJ
•J*"iO « t . t***u3
^•*nfit^*-ts it*iu±*e&
ABc
ABC
Formacion de la cara:
A. 5 iemanas B. 6 semanas C. 8 semanas
(Segun Patten: Embnologia Humana).
'Depariamento de Genetica, Hospital San Juan de Dios.
229
Estos procesos van creciendo hacia la porcion
ventral para terminar por fusionarse al centro
formando los arcos mandibulares, la nariz y la
boca, uniendose a los procesos nasales medio,
lateral y nasocoptico mas los procesos maxilares
conjunto que forma propiamente la cara (Fig.
1). En direction caudal, el arco mandibular formara
la mandibula inferior y el arco hioideo,
el cuello. Entre ellos quedan numerosos surcos:
el mandibulo hioideo, partiendo de caudal a
cefalica en el cual se desarrolla el oido medio,
en su interior, y el externo en la parte externa y
mas posterior. El surco maxilo-mandibular,
en el cual se desarrolla la abertura oral, futura
boca (Fig. 1), el surco nasooptico que separa
la nariz de la orbita, el surco del labio superior
que separa ambos procesos nasomedianos y
que al unirse formara el surco medio del labio
superior, etc.
IRRIGACI6N DE LA CARA
Todos los procesos y arcos que se han mencionado
en la formation de la cara, estan irrigados por
las arterias carotidas. Estas arterias derivan
de los primitivos arcos aorticos que son seis,

3. y que unen las aortas dorsales con las ventrales.
En realidad nunca estan todos los arcos aorticos
funcionando juntos en el embrion, ya que los
dos primeros degeneran antes que se terminer!
de formar los ultimos. Estos arcos aorticos se
introducen en los tejidos de los arcos branquiales
proporcionandoles su irrigacion (Fig. 2).
De las aortas dorsal y ventral se forman las
carotidas. En la parte mas cefalica la aorta
dorsal forma la carotida primitiva, luego por
sobre el tercer arco se continua como carotida
externa. La aorta ventral se une al tercer arco
para formar la carotida interna (Fig. 2).
Mas hacia caudal el cuarto arco forma a
derecha el tronco braquiocefalico y a la izquierda
el cayado de la aorta. El quinto arco se reabsorbe
y del sexto se originan arterias vertebrales
y el ductus. Como puede apreciarse, cualquier
anomalia en esta importante irrigacion embrionaria
dara origen, a su vez, a importantes
anomalias en la conformation de la enorme
porcion cefalica del embrion que a las 4 semanas,
es igual a un tercio del total del volumen
del embrion y que a las 6 semanas, ya es igual
a la mitad de este. Tal es la magnitud del crecirniento
del polo encefalico entre la 3 y 7 semana
de gestation, momento en que se producen
estos cambios.
Seg'tn Patten
Continuando con nuestro estudio veremos
como se forma el oido externo. En la porcion
mas dorsal del surco mandibulo-hioideo
(Fig. 3), aparecen rodeandole 6 mameloncitos
que forman como un semicirculo. Estos mamelones
van creciendo y formando lo que sera
el pabellon y el conducto auditivo externo (Fig.
4).
Fig. 3
m ® fi#

4. ©
1- T<U$o
2- RAMA ACCCM^MTC act ftvux
3- Hmi*
Procesos embrtonarws. Position del oido.
Fig. 4
I) Procesos rnasoiatera/es.
2} Surco maso.-iptia>.
• ij Procesn masomediano
^^
1 -'/
i_.-n*t
4) Pro
5) Pro
+O0CX**,* o*.-^-*• "^-*" -*1
vi'j muxitar.
es!> mandibular.
1
2
3
h
5
230
El oido medio se forma a partir de los surcos
primero y segundo que, al unirse en el fondo,
forma el primer esbozo de la cavidad timpanica
y trompa de Eustaquio. En medio del mesenquima
se empiezan a condensar los futuros huesecillos
que, por un lado, contactaran con la ventana
oval y por el otro con el timpano. Tanto el oido
externo como el medio comienzan a formarse
alrededor de la 6* semana de gestacion, y 2
semanas despues se encuentran casi terminados,
pero el mesenquima que rodea los huesecillos
comienza a reabsorberse rapidamente
solo en la ultima parte de la vida intrauterina,
tanto que al nacer el nino aun hay tejido conjuntivo
que termina por reabsorberse solo en
los primeros meses de vida, por lo cual la audicion

5. del nino recien nacido es muy deficiente. Al producirse
la reabsorcion del tejido de la caja del
timpano, esta empieza a crecer y e! timpano
que estaba cubierto por dentro por este tejido
y por fuera por el tapon mucoso del conducto,
es liberado. Este hecho, mas el crecimiento de
la caja, le da al timpano la tension que necesita
para su luncion.
Luego de esta breve revision a la embriogenesis
de la cara, oido externo y medio, y la irrigacion
de estos elementos, teniendo una vision
mas dinamica de las alteraciones logicas que
pueden ocurrir, nos referiremos a los cuadros
que con mayor frecuencia puede el medico encontrar
en su practica diaria.
Muchos son los cuadros clinicos que han
sido incluidos en este sindrome. Mackenzie y
Craig, en su sintesis incluyen algunos tan discutibles
como la sordomudez por agenesia del
yunque y el estribo, el hipertelorismo, y el sindrome
de Waardenburg. Pero ninguno habla
como perteneciente a esta entidad al labio leporino,
que por lo menos en parte deberia considerarseasi.
El- LABIO LEPORINO
Es un cuadro que todo el mundo conoce; sin embargo,
tiene muchos puntos obscuros en su
etiopatogenia. Se sabe que puede ser producido
por diversos factores; hormonales, vitaminicos,
toxicos, irradiaciones o geneticos (Fig.
5). De estos ultimos, un buen porcentaje puede
incluirse dentro del sindrome del primer arco.
Sabemos que su nombre no es muy apropiado,
porque deriva del labio partido al medio de las
liebres, cosa que solo ocurre por excepcion en el
labio leporino, ya que su fisurarion es siempre
lateral. Su causa es la falla en la union del proceso
nasomediano con el proceso maxilar (Fig. IB),
y es por lo tanto lateral. No ocurre lo mismo con
la fisura palatina, porque en ella la falla de fusion

6. se produce a nivel de los procesos nasomedianos
y maxilar entre si, constituyendo el labio
leporino propiamente tal, ya que la separation
es central. A veces la falla de union toma, tambien,
el surco nasooptico prolongandose hasta
el ojo, comprometiendo el surco lacrimal. Ocasionalmente
la deformation no compromete
solo la boca, sino toda la cara. En este caso las
orejas no ascienden a su position definitiva,
quedando bajas, en alguna parte del camino
que recorre el embrion. Suele ocurrir que la
nariz no se desarrolle, o lo haga en forma deficiente.
Ambos sindromes, la micrognatia y la
agenesia nasal, han sido reconocidos como pertenecientes
al grupo del primer arco. Sabemos,
por ultimo, que hay alteraciones cromosomicas
que frecuentemente se acompanan de labio
leporino (Figs. 5 y 6). Es muy posible que los
genes alterados que producen esta malformation
esten dentro de estos mismos cromosomas
y que sean los causantes de esta enfermedad
sin necesidad de existir una cromosomopatia.
Labio lepuiittv en tnsemia D
231
Fit*. 6
Labia feporino central en deletion del hrazo cork) del cromosoma
EL HIPERTELORISMO
Fue Mackenzie el primero en incluir esta alteradon
dentro del sindrome del er arco
branquial. Su estudio es bastante completo e
incluso su tipificacion es dificil, ya que se
ha confundido con la distocia intercantal. Se
dice que un paciente tiene un hipertelorismo
cuando presenta alteranones en la con for macion
del craneo, cuya manifestacion mas evidenle
es la separation exagerada de las cavidades
orbitarias. Los valores promedios son de 30 mm
para el diametro intercantal y 60 mm para el
interpupilar. G. Poch, en 1970, los clasifico

7. en dos grupos: primario y secundario o asociado.
Este ultimo es el que encontramos como
acompanante en diversos cuadros geneticos
(Fig. 4). La forma primaria la divide Poch en:
Ocular pur a. En esta forma solo existe el
Hipertelorismo asoaado en sindrome de Waarderburg.
232
hipertelorismo. No hay otros signos patologicos,
la vida es normal y es la forma mas frecuente
de la afeccion.
Comun. En esta forma se asocia el hipertelorismo
con epilepsia. No hay alteraciones mentales.
Cldsico o de Greig. Existe aqui una profunda
oligofrenia, importantes alteraciones craneanas,
pero no hay epilepsia.
Compieta. En esta forma se asocian todos
los signos patologicos descrilos en las formas
anteriores.
Geneticamente es un trastorno autosomico
que puede presentarse como dominante o recesivo
y seguramente de caracter poligenico de
penetrancia variable.
EL SINDROME DE PIERRE ROBIN
En este cuadro predominan los defectos de la
boca.
Se encuentran hipoplasia mandibular, glosoptosis
y hendidura palatina con position
posterior de la lengua, por lo que presentan frecuentemente
crisis de asfixia en los primeros
dias de vida y requieren por esto de cuidados
permanentes. El pronostico, sin embargo, es
bueno, ya que con el desarrollo tiende a corregir
espontaneamenre este defecto. Su herencia
en autosomica dominante, de penetrancia
variable. En los ultimos anos se han descrito
algunas anomalias en los cromosomas del
grupo A, sin que estas puedan ser interpretadas
como propias del sindrome.
S'INDROME DE TREACHER COLLINS

8. Este cuadro es tal vez el mas clasico del grupo.
Sin embargo, ha costado mucho diferenciarlo
de otros cuadros similares como el de Franceschetti
o el de Goldenhar. Se trata de una disostosis
mandibulo-facial, y en ella destacan los
signos siguientes: fisuras palpebrales antimongoloides,
malformacion del pabellon auricular
con atresia del conducto auditivo cxterno.
Deformidad de los huesecillos del oido medio y
sordera de conduccion. Coloboma del parpado
inferior entre el tercio medio y el interne Hipoplasia
de los huesos malar y cigomatico mas
una marcada hipoplasia de la mandibulamicrognatia
con aspecto de cara de pajaro.
Paladar ojival, fistulas ciegas entre el oido
y la boca, defectos de implantacion del cabello
(patillas) (Fig. 8). Los signos pueden ser
uni o bilaterales, esto ultimo es lo mas frecuente.
Se puede encontrar, tambien, macrostomia,
atresia nasal, dientes separados y ausencia
del angulo nasofrontal. Esta anomalia es la
que hemos visto con mayor frecuencia en nuestro
Departamento, contando con unos 15 casos
en la casuistica de estas alteraciones, lo que
StNDROME DE FRANCESCHETTI
Cuadro muy similar al anterior y del cual aun
se discute si realmente corresponde a un sindrome
separado o es solo una manifestacion algo
diferente del sindrome de T. Collins. Los signos
mas relevantes de caracter propio serian:
indemnidad de los pabellones auriculares que
solo se ven algo deformados; fistulas importantes
y penetrantes auriculo-orales. El resto
de los signos es comun para ambos cuadros,
destacando la atresia del conducto auditivo
externo con sordera de conduccion.
SYNDROME DE GOLDENHAR
Es este cuadro uno de los primeros descritos ya
que Von Arlt lo hizo en el ano 1845. Aun despues

9. de la description de Goldenhar en 1952 se discute
si no es una forma del sindrome de T. Collins.
Sin embargo, a pesar de tener muchos
constituye un porcentaje del 75% del total.
Su herencia es autosomica dominante, de gran
penetrancia. El mayor problema que presentan
estos ninos es su sordera de conduccion. Sin
embargo, suelen traer problemas, tambien, al
ortodoncista por sus alteraciones faciales y dentales.
signos en comun, creemos que tiene algunos
propios que son suficientemente especificos
como para su total diferenciacion. Estos signos
son: lipodermoides perilimbares; occipitalizacion
del atlas y anomalias vertebrates en curia;
signo de Duane. El resto de los signos no son
propios y pueden presentarse en ambos sindromes.
Estos son: coloboma del parpado superior,
aberturas palpebrales antimongolicas,
pabellon auricular malformado, apendices
preauriculares en la linea de fusion nasomaxilar,
hipoplasia de los arcos cigomaticos y
del malar, sordera de conduccion por atresia
del conducto o malformacion del oido medio,
etcetera.
En nuestro Departamento de Genetica hemos
visto dos ninos con este sindrome, uno de
los cuales se publico en otra revista en forma
separada. Curiosamente, este paciente no tiene
una sordera de conduccion, como es lo clasico, sino
una sordera leve de tipo neural (Fig. 9).
Sindrome de Treacher Collins. Anormaiidad pabellon y conducto auditiuo
externo.
233
Sindrome de (ioldenhar. Lipodermoides perilimbar y cola
ban sa parpado superior tzquierdo.
No quisiera terminar esta breve exposition
sobre el sindrome de primer arco branquial,
sin referirme a algunas anomalias que por lo
discretas no se les da la importancia debida y

10. que perteneeen a este grupo. Merecen destacar:
la ausencia del lobulo auricular, las malformaciones
del mismo; las fistulas o papilomas
preauriculares y la fistula aural, que se
ubica siempre en la rama ascendente del helix.
Todas estas pequenas anomalias del conducto
auditivo con mayor o menor compromiso auditivo.
REFERENC1AS
Emerit, Ingrid. La Presse Medicale, Vol. 74, N° 10, pag. 507,
febrcrol966.
Fazen, Louis. Am. J . Dis. Child., Vol. 113, April 1967.
flerrera, J., M Morales. El sindrome de Goldenhar. Rev.
Chile. Ped. 48-178-182, 1977.
flerrera, J. Aspeclos geneticos de algunas alteraciones
oiorrinologicas. Conferencia dada en el Congreso de
Otorrinolaringologia. Die. 70.
Patten, Bradley M. Embriologia Humana. Ed. El Atrneo,
Buenos Aires.
Poch, Gustavo F. Hipertelorismo. Ed Universiiaria, Buenos
Aires.
Singh, Roderick P. Am. J. Dis. Child , Vol. 120, Die. 1970.
Sugar H., Saul. Am. J . of Opht., Vol. 66, N° September 1968.
Trabajo entregado para su publication en 1975.
234
Malformaciones congénitas Malformaciones congénitas del primer arco branquial
del primer arco branquial.
Entre las malformaciones
congénitas del primer arco
branquial la más común es la
fisura labial que puede
presentarse sola o asociada a
fisuras del paladar. Estas
alteraciones del complejo
bucocervicofacial, originadas
durante el desarrollo

11. embrionario poseen un caracter congénito.
Contenido
[ocultar]
• 1
Fisuras
palatina
s
• 2
Etiopat
ogenia
• 3
Caracte
rísticas
• 4
Fisuras
labiales
• 5
Etiopat
ogenia
• 6
Caracte
rísticas
clínicas
• 7
Enlaces
externo
s
• 8
Fuentes
Fisuras palatinas
Las fisuras del paladar, al igual que las del labio, forman parte del síndrome del
primer arco branquial. Pueden presentarse solas asociadas a las fisuras labiales; su
incidencia cunado son aisladas, es similar a la del labio leporino aislado, o sea:
representan casi la mitad de la frecuencia de la asociación de fisuras del labio y del
paladar. Las fisuras palatinas aparecen más a menudo en las mujeres que en los

12. hombres.
Etiopatogenia
Al igual que en las fisuras labiales, las embriopatías o las genopatías pueden ser
las causas de un paladar fisurado. Entre la novena y décima semana de vida
intrauterina tiene lugar la fusión de las apófisis palatinas en la línea media; en esta
etapa de desarrollo embriológico y no después de ella, es cuando tiene que ocurrir
la acción del elemento etiológico para crear la anomalía.
La influencia de la herencia (genoapatía), es indiscutible en los pacientes con
asociación de fisuras palatinas y fisuras labiales.
Además los factores exógenos (embriopatías) expuestos en la fisura labial, la
interferencia lingual es un factor importantísimo; la lengua, una vez formada, se
encuentra aplicada contra las futuras apófisis palatinas y hacia la oncena semana
de vida fetal, debe descender para ubicarse en el suelo de la boca; el retardo o
descenso tardíao de la lengua interfiere en la fusión medial de la apófisis, creando
una fisura palatina.
Características
Las fisuras palatinas, cuando van asociadas a las fisuras labiales unilaterales, se
extienden desde el reborde alveolar hasta la úvula. Si la fisura labial es bilateral, la
fisura palatina se extiende desde la convergencia de ambas fisuras alveolares (en la
sutura premaxilovomeriana) hasta la úvula.
Las fisuras palatinas aisladas puedes ser completas o incompletas, según afecten la
totalidad del paladar o solo el paladar blando. Constituye una rareza una fisura
palatina que interese el paladar duro, mientras que el paladar blando se mantiene
intacto; en ocasiones, la fisura interesa solo la úvula constituyendo una úvula
bífida.
Actualmente se reconoce una afección en la cual el paladar impresiona intacto,
pudiendo existir una alteración morfológica de la úvula, acompañada con
regurgitación de los alimentos por las narinas durante la deglución, hiperrinolalia
marcada y a la inspección digital, se comprueba una escotadura en la zona de la
espina nasal posterior. Esta entidad se califica como una fisura palatina
submucosa; cuando va asociada a una depresión o aplanamiento del cartílago alar
constituye un síndrome.
En el recién nacido, muchas veces, las fisuras palatinas incompletas pasan sin ser
diagnosticadas por el neonatólogo, siendo detectadas por la madre al comprobar la

13. salida de los líquidos por las fosas nasales.
En los niños y niñas con fisuras palatinas es frecuente la aparición de infecciones
en el oído interno, al igual que hipoacusia originada por la anomalía de los
músculos elevador y tensor del paladar blando.
La fisura palatina, por las estructuras anatómicas que afecta, interfiere en dos
actividades fundamentales del ser humano: el habla y la alimentación.
La palatorrofia debe realizarse después de conseguida una correcta oclusión
dentaria; no debe efectuarse, bajo ningún concepto, antes los 18 meses de edad.
En todos los pacientes es siempre necesario llevar a cabo una terapia funcional
logofoniátrica para conseguir un habla normal.
Fisuras labiales
Fisuras labiales. Las fisuras labiales pueden presentarse solas o asociadas a fisuras
del paladar, aunque en la forma en que se presentan con más frecuencia es la
asociada al labio y paladar fisurado; de todas las malformaciones congénitas.
Etiopatogenia
Esta anomalía puede reconocer como causa una embriopatía o una genopatía.
Aproximadamente entra la quinta y sexta semanas siguientes a la fecundación se
origina en el feto la fusión de los procesos laterales con el proceso nasal medio,
sobre todo en el hueso premaxilar y el prelabio, si a este nivel de desarrollo no
tiene lugar el crecimiento del tejido conjuntivo normal que se a capaz de atravesar
los epitelios, ocurrirá una falta en el proceso de fusión del paladar primario (labio
y reborde alveolar), desarrollándose un feto con una fisura labial, este mecanismo
puede ser debido a factores exógenos (embriopatías) o a factores cromosomáticos
(genopatías).
Hasta hace algunos año atrás no se le confería a los factores exógenos la
importancia debida, pues si bien las investigaciones demuestran que la herencia
influye, aproximadamente en 30 % principalmente por la vía materna, queda un
estimado importante a favor de factores exógenos. En la actualidad se sospecha
que el incremento en el uso cotidiano de ciertos medicamentos como los
anticonceptivos, tranquilizadores, reductores de la obesidad, etc. Guarda una
íntima relación con el alza de la frecuencia mundial de la anomalía de referencia.
Características clínicas
La fisura labial es una consecuencia de la falta de unión del prelabio con un

14. hemilabio, o con ambos, apareciendo en forma unilateral o bilateral. Estas fisuras
pueden afectar o no el piso de la fosa nasal del lado correspondiente, estableciendo
una comunicación ampliada entre las cavidades nasales y bucal. Cuando la fisura
no alcanza la entrada de la narina no hay daño de las estructuras nasales. En
ocasiones, la fisura es tan pequeña que solo aparece como una muesca en el
reborde alveolar. Otras veces, aunque no es lo usual, se detectan fisuras labiales
bilaterales sin afección del reborde alveolar.
Las fisuras labiales pueden clasificarse, desde el punto de vista clínico, en la forma
siguiente:
• Unilaterales o bilaterales.
• Completas o incompletas.
En las bilaterales puede aparecer una mezcla de ambos subtipos, o sea: completa
de un lado e incompleta del otro.
Atendiendo a la embriología algunos autores la clasifican en fisuras del paladar
primario (cuando afectan el labio o reborde alveolar) y fisuras del paladar
secundario cuando la afección toma el paladar duro o el blando.
En todos los pacientes en quienes la anomalía afecta el piso de la fosa nasal, se
origina una deformidad del cartílago alar del lado correspondiente.
La cirugía, en estrecha colaboración con la ortopedia maxilofacial, es el
tratamiento idóneo de esta malformación, pues, previo al acto quirúrgico, es
imprescindible la correcta alineación del reborde alveolar. La edad promedio para
efectuar esta cirugía es entre el tercer y sexto mes de vida.

17. Enlaces externos
Alteraciones del crecimiento
Revisado por Dr. Juan José Díez, especialista en Endocrinología
¿En qué consisten las alteraciones del crecimiento?
La alteración del crecimiento puede definirse como una desviación del patrón normal del crecimiento
de los niños sanos. Es muy importante recordar que, dado que no existen dos niños exactamente
iguales, el concepto de lo que representa un crecimiento "normal" ha de ser necesariamente entendido
con suficiente amplitud de criterio.
Antes del nacimiento, el crecimiento del embrión y el feto es controlado por De interés
los ginecólogos y comadronas. Tras el nacimiento, los niños deben ganar Le sugerimos la lectura
entre 150 y 200 gramos por semana desde la segunda semana hasta la edad de algunos artículos
de tres meses. El peso al nacimiento debe haberse multiplicado por dos a la relacionados:
edad de cinco meses.
• Vacunas en la
Todos los niños difieren en tamaño, por razones genéticas. El examen del
infancia
crecimiento, por lo tanto, no puede estar basado en una única determinación
de la talla. Por esta razón es de capital importancia efectuar un seguimiento • Alimentación de
del crecimiento y desarrollo del niño durante un determinado periodo de los niños
tiempo y empleando sistemas especiales de medida. Dicho con otras • Desarrollo infantil
palabras, no es el peso y la talla en un momento dado lo que más nos armónico
interesa, sino las velocidades de incremento de talla y peso del niño. • Osteomalacia y
raquitismo
• Retraso en el
crecimiento
Biopatologías de la formación de la cara y de la cavidad bucal
Biopatologías de la formación de la cara y de la cavidad bucal Alteraciones de los mecanismos de
fusión de los labios y la cavidad bucal:

18. o Labio hendido: Es una malformación congénita de la cara muy frecuente que se produce debido a la
una alteración en la hoja embrionaria mesodérmica, que es responsable del proceso de formación de los
huesos nasales medios y de los maxilares. Esta patología es mas frecuente en el hombre que en la
mujer, sin embargo su aparición se atribuye a la edad materna avanzada. Las hendiduras que se
producen en esta anomalía pueden ser variadas, se puede producir solo una pequeña abertura o en un
caso más severo una división total desde el labio hasta el alcance del orificio nasal, en esta última se
comprende también el proceso alveolar y abarcar también al paladar. La hendidura se denomina como
Labio-alveolar palatina y puede ser unilateral o bilateral.
o Paladar hendido: Esta malformación se produce por la mal fusión de los procesos palatinos
laterales entre si o con el tabique nasal o el paladar primario. Suele ser acompañada de labio hendido,
sin embargo esta es mas frecuente en la mujer que en el hombre. Puede afectar tan solo la úvula (lo cual
le da al paladar un aspecto en forma de pez),
o extenderse por completo hacia los paladares duro y blando. Cuando el labio fisurado es acompañado
por paladar hendido es denominado Fisura lap, esto abarco el labio-alveolo-palatino y esto es causado
por por un agente teratogeno que actua entre las semanas 4 y 11 de gestacion. Agente teratogeno: un
agente teratogeno se puede definir como un un agente ambiental que causa anomalias morfologicas, de
manera que interviene en los procesos de desarrollo embrionario.
o Fisuras linguales: Las malformaciones de la lengua estan estrechamente vinculadas con con
alteraciones de procesos de fusion entre los diferentes mamelones de los arcos braquiales, presentes
desde la cuarta semana de gestacion.
Fisuras congenitas de la lengua: las fisuras congenitas de la lengua son malformaciones a nivel de la
mucosa bucal que se encuentre generalmente en la superficie dorsal y presentan zonas de atrofia
palpilar. La fisuras congenitas linguales mas frecuentes son:
1. Anquioglosia: Su característica principal es que une el suelo de la boca con la encia inferior y
la cara ventral de la lengua, de manera que se ve insertada cerca de su vértice. El frenillo normal
une la cara ventral de la lengua con el suelo de la boca, permitiendo así total movilidad,
mientras que el frenillo anormal fija la lengua casi completamente al suelo impidiendo o
limitando así sus movimientos. La causa de esta malformación es que las celulas epiteliales que
se encuentran en el borde de la punta del frenillo deben proliferar y crecer hacia el mesenquima
para mas tarde degenerarse y liberar la lengua, la anomalía esta cuando estas celulas no
degeneran y se mantienen sujetando la lengua.
2. Lengua fisurada o hendida: La lengua fisurada es considerada como una variacion de la
morfologia lingual normal, presentando fisuras en el dorso de la lengua que pueden llegar a
extenderse hasta los bordes laterales y de tal profundidad que presenta la lengua como dividida
en lóbulos. En un examen histologico se observarian los liguientes rasgos: 1. Aumento del

19. grosor de la lamina propia 2. Perdida de las papilas filiformes en la superficie lingual 3.
Microabcesos con presencia de neutrófilos 4. Infiltrado inflamatorio en la lamina propia
3. Lengua bífida: Es causada por la falta de fusión en los procesos linguales laterales. Puede
aparecer de manera completa o incompleta, la completa se caracteriza por ser un surco profundo
en la línea media del dorso de la lengua que en el extremo presenta una bifurcación del órgano.
Mientras que la incompleta parece una ranura en la línea media del dorso lingual y la doble
punta de la terminación no es tan pronunciada. Esta anomalía se puede presentar en el síndrome
Bucifaciodigital.
Alteraciones de los mecanismos de fusión de la cara:
o Hendiduras faciales: Son alteraciones que se presentan como producto de una fusión incompleta o
falta de fusión de los tejidos en el periodo embrionario correspondiente. Su manifestación física
característica es la hendidura facial, en forma de surco o cavidad. Las mas frecuentes son:
1. Hendidura facial oblicua: esta se produce por la falta de unión en el proceso nasal externo con el
proceso maxilar que le corresponde.
2. Hendiduras faciales transversales o laterales: Es la falta de unión en la superficie de los procesos
maxilares y mandibulares. Esto puede provocar tanto macrostomia como microstomia. Aunque la
etiología de estas alteraciones morfológicas es incierta, se han realizado estudios que demuestran
ciertos factores incidentes, tales como: a) Virus de la influenza b) Protozoarios c) Radiaciones d)
Alteraciones metabólicas maternas.
Alteraciones de los mecanismos de crecimiento:
o Macroglosia: Es una hipertrofia (aumento en tamaño) generalizada que se caracteriza por la
presencia de una lengua de tamaño anormalmente grande que protruye en la cavidad bucal. Es
frecuente en anomalías tales como el Síndrome de Down. Generalmente es causada por un aumento de
tejido lingual y no debido al crecimiento de la lengua.
o Microglosia: Es un desarrollo escaso del tejido lingual, sin embargo suele ir acompañado de
micrognatia que es un hipo desarrollo del maxilar inferior.
o Quistes: los quistes en la cavidad oral son senos revestidos de tejido epitelial anormales, que en la
porción hueca tienden a alojar materiales líquidos o semisólidos (como pus, desechos celulares y
mucosa).
1. Quistes tiroglosos: se producen en la base lingual en el conducto tirogloso, que se encarga de unir
la lengua con el tiroides, pero también pueden encontrarse en el tejido tiroideo en la base de la lengua.
2. Quistes del desarrollo: Se producen por aglomeración de tejidos epiteliales en los lugares de fusión
de los procesos bucales. Estos quistes se pueden clasificar según su posición en: a) Glóbulo-maxilares
b) Naso-labiales c) Palatinos d) Cervicales laterales
Síndromes del primer arco braquial: Comprensión del concepto:
Primer Arco Braquial: Al principio de la 4ta semana se desarrollan lo que serán los Arcos Braquiales
o faríngeos, surgen por la proliferación del mesénquima. Este se condesa y
forma barras en dirección dorso-ventral. Son 6 arcos braquiales, el primero
y el segundo son los que se encuentran mas cerca a la parte craneal. Estos
arcos, compuestos por núcleos mesenquimatosos estarán encargados de
formar las siguientes estructuras: 1. Musculatura: los de la masticación,
(temporal, masetero, interno y externo), tensor del velo del paladar y tensor

20. del tímpano. 2. Óseo: Cartílago de Meckel, que dará origen a los husos del oído (martillo, yunque y
estribo), también a la porción del maxilar inferior y al ligamento esfeno-mandibular. 3. Nervio: V rama
del maxilar inferior del nervio trigésimo.
Durante el proceso de desarrollo de la cara y de la cavidad oral el primer arco braquial, que es el más
cercano a la porción craneal del embrión, juega un papel muy importante en la formación de muchas
estructuras. Cuando este arco se ve alterado salen a colación diversos trastornos que se denominan
“Síndromes del Primer Arco”. Los dos síndromes más comunes son:
a) Síndrome de Pierre Robin: La característica de este síndrome es el pequeño tamaño de la mandíbula
que presenta el niño al nacer, presenta micrognatia, fisura palatina (bilateral y en forma de U) y una
lengua que se repliega hacia la garganta provocando problemas respiratorios.
b) Síndrome de Treacher Collins: También conocido como Disostosis mandibulo-facial, es una
enfermedad de carácter autosómica dominante en el que se muta el gen TCO-1 y se produce una
proteína defectuosa llamada Treacle. El afectado presentara micrognatia, hipoplasia de los huesos
malares y defectos en los parpados inferiores (dispuestos en forma de V) y muy frecuentemente
presentan hipoacusia.