Variantes en la secuencia de ADN de un individuo se puede identificar comparando las lecturas de la secuencia alineada con el genoma de referencia. se encontrar en todas las lecturas de secuencia de un individuo que abarcan la variante. son ms fciles de identificar a medida que disminuye la cobertura de secuenciacin. suelen ser de naturaleza patgena..