Invdup15 texto

SÍNDROME INV DUP (15)
• Esta presentación va dedicada a toda persona que tenga interés en la
divulgación de éste síndrome con la finalidad de la mejoría en el diagnóstico
precoz, y el soporte, e intervención sobre los afectados. Especialmente a las
primeras empresas interesadas. Psicotrade (Valencia) y Musicaycolor
(Madrid). Con Alicia y Rosa respectivamente.
• El síndrome idic15 afecta a 1/30.000 nacidos vivos.
• Es un síndrome que a día de hoy, en pleno siglo XXI todavía pasan
inadvertidas al diagnóstico de los especialistas,ya que no afecta a los rasgos
morfológicos de las personas afectadas y son diagnosticados como TGD y
“catalogados”como TEA de origen desconocido.
• Si se diagnostica, el especialista no tiene ninguna referencia, ya que
desconoce su nombre. Y los padres quedan en la más absoluta incertidumbre
durante toda la vida. De ahí la importancia de su divulgación.
• Se puede encontrar con los nombres de invdup15, tetrasomía parcial del
cromosoma 15, isocromosoma del 15, cromosoma isocicéntrico del 15.
• Actualmente, existe la Asociación Idic15 España.www.idic15q.es (web todavía
en proceso). En facebook “idic15-invdup15 España”.
correos;asociacion@idic15q.es y presidente@idic15q.es
• La Asociación Española colabora y es una pequeña parte
de una organización en EE.UU con mucha trayectoria y
experiencia “Dup15q Alliance”.www.idic15.org

Autor: Miguel Ángel Orquín González

• El síndrome presenta una gran variabilidad
clínica y evolutiva entre los afectados.
Puede presentar signos y síntomas
comunes, pero gran diversidad en aspectos
funcionales.

• En ésta presentación se refleja solamente el
caso clínico de mi hija, pero no tiene por
que tener cierta similitud con otros afectados
y que puede dar una idea errónea y
preconcebida.


idic(15)


Índice
• GENERALIDADES
• CASO CLÍNICO- Pruebas y resultados
• CASO CLÍNICO- Evolución en el tiempo
- Actualidad- Motricidad
- Aspectos fisiológicos
- Aspectos Morfológicos
- Aspectos psicológicos
y comunicativos
• CARACTERÍSTICAS GENERALES
• CARACTERÍSTICAS ESPECÍFICAS
• DIVERSIDAD FENOTÍPICA
• ALTA VARIABILIDAD

Generalidades

• TEA de origen sindrómico
• Diversidad fenotípica
• Variabilidad clínica
• Algunos signos y síntomas comunes
• Alteración cromosómica de tipo estructural
y de tipo numérico


Generalidades
EL CROMOSOMA 15

• Acrocéntrico
• 106 millones de pb
• 800 genes
• 3,5% del ADN total de la
célula
• Implicado en otras anomalías
estructurales
• Alteraciones mas frecuentes
en la región 15q11q13

Generalidades
EL CROMOSOMA 15


Generalidades
EL CROMOSOMA 15

• La región 15q11q13 es muy
susceptible a reordenaciones
estructurales, delecciones,
inversiones, translocaciones,
duplicaciones y cromosoma
isodicéntrico (idic).


Generalidades



CASO CLÍNICO
PRUEBAS Y RESULTADOS


Caso Clínico
• Retraso evolutivo generalizado
(psicomotor) a los 6 meses
• Evaluación a 9 meses (neurología
pediátrica). Espasticidad y microcefalia
• Sin antecedentes familiares de interés
(padres sanos) “cariotipos normales”
• Embarazo normal
• Parto a termino sin incidencias
• Peso al nacer 2.650kg


Caso Clínico
• Las pruebas médicas solicitadas:

 Aminoácidos en sangre: normal
 Serología TORCH: negativa
 RMN cerebral (2004) (PCE)
 Potenciales evocados auditivos: normal
 Estudio oftalmológico: normal


Caso Clínico
• Las pruebas médicas solicitadas:

 Cariotipo
 Técnica de Hibridación in situ por
fluorescencia (FISH)

• Otras:
 EEG (2007): alterado
 Ecocardiograma: normal
 Oximetría nocturna: normal

Caso Clínico
Mujer cariotipo anómalo 47,xx,+15


Caso Clínico
47,XX,+invdup(15)(pterq14::q14pter).ish
trp(15)(q13)(D15Z1x4,D15S10x4)

Hibridación in situ
Fluorescencia
(FISH)


Caso Clínico
Cr.15 Cr.15
normal normal

-pter
-q11
-q12
-q13
-q14 DUPLICACIÓN
INVERSIÓN

Cr.15 extra
(isodicéntrico)


Caso Clínico

Rotura en la
división celular
defectuosa



CASO CLÍNICO
EVOLUCIÓN EN EL TIEMPO


Caso Clínico. Evolución
• Elevado tono muscular Hipertonía
generalizada
• Sonrisa social y sostén cefálico a
los 6m
• Sedestación a los 10m
• Marcha liberada a los 26m
• Trastorno Generalizado del
Desarrollo (TGD)


• Capacidad de atención muy
limitada (TDA)
• En guardería poca interacción con
otros niños
• 1ª crisis epiléptica a los 3 años. Han
cesado considerablemente con la
administración de “oscarbazepina”


• Con 3 años ausencia del habla
(monosílabos repetitivos)
• A partir de 3 años mejoría lenta y
progresivamente la capacidad de
atención y motricidad
• Se suma la hiperactividad con
actividades repetitivas y
estereotipadas


• A los 6 años presenta TEA, TGD,
TDAH
• Mejoría en motricidad
• Mejoría en la atención y
expresividad (gestual)
• Aumenta la agresividad
• Alteraciones en el comportamiento
(mejoría notable tras la
administración de Risperidona



CASO CLÍNICO
CARACTERÍSTICAS
EN LA ACTUALIDAD


Caso Clínico. Actualidad
MOTRICIDAD
• Actualmente con 9 años
presenta deambulación atáxica

• Dificultad en la motricidad fina

• Precisa de ayuda de 3ª persona


ASPECTOS FISIOLÓGICOS
• Ausencia de control en esfínteres
vesical ni rectal
• Laxitud articular en art.metacarpo e
interfalángicas
• Estado de vigililla y sueño alterado
(EEG). Actividad de fondo en vigilia y
sueño. Focos epilépticos


ASPECTOS FISIOLÓGICOS
• Aumentado el estado de alerta en
el SNC (Hipersensibilidad)

• Predominio de la musculatura
flexora sobre la extensora
(Hipertonía muscular)


ASPECTOS MORFOLÓGICOS
• Fenotipo no relevante

• Ligero estrabismo

• Microcefalia

• Epicanto bilateral


ASPECTOS PSICOLÓGICOS Y COMUNICATIVOS
• Presenta TDAH y TGD con mejoría
• Destacar aspectos propios de su TEA
 La comunicación utilizada es no verbal
(gestual)
 La interacción social es complicada
 Evita el contacto directo
 Comportamiento obsesivo por
determinados objetos
 Mirada huidiza
 Posturas extrañas

 Conductas repetitivas estereotipadas

 Expresividad variable (activa-pasiva)
hacia los demás

 Comportamiento agresivo en ocasiones
(asociado a su frustración ante el déficit
comunicativo)

 Fácilmente alterable e impaciente

 Cambios de humor repentinos

 Trasladar objetos de un lugar a otros

 Fascinación por el agua, música, espejos
y animales

 Uso no funcional de objetos



CARACTERÍSTICAS
GENERALES
DEL SÍNDROME


Características generales
• 1/30.000 nacidos vivos. Esperanza
de vida normal
• Afectación a igualdad de sexos
• Trastorno generalizado del desarrollo
(TGD). Dificultad en el aprendizaje
• Discapacidad intelectual
• Comprensión limitada
• Alteración en el tono muscular y la
actividad motora
• Afectación en la expresión
comunicativa Autor: Miguel Ángel Orquín González

Características específicas
• Trastorno del Espectro Autista (TEA)
• Epilepsias
• EEG alterados. Vigilia y sueño.
Espasmos nocturnos
• Dificultades de alimentación en
periodo neonatal
• Alteraciones en el desarrollo del
Aparato genitourinario
• Diversidad fenotípica (epicanto
bilateral, nariz ancha…)

Alta Variabilidad
• Tener en cuenta que la región
duplicada e invertida en un cr15
puede ser muy variable y formar
secuencias genómicas diversas, con
afectaciones comunes y con otras
afectaciones que no se expresan en
la misma proporción entre unos
individuos y otros.
• Diversidad en reordenamiento
• ALTA VARIABILIDAD


Alta Variabilidad
Estudio de 17 pacientes
• Todos con EEG alterados. Vigilia y sueño
• 4 con TEA
• Resto déficit de lenguaje de carácter leve
• 11 con retraso mental leve
• 6 con retraso mental grave
• Algunos con hipotonía, laxitud articular,
fisuras palpebrales hacia abajo y labios
gruesos
• 3 casos de epilepsia.


Alta Variabilidad
• TEA 85-90%
• Estrabismo 40%
• Deambulación atáxica y dispraxia 40%
• Hiperreflexia 15%
• Crecimiento retardado 20-30%
• Microcefalia 20%, macrocefalia 3%
• Hipogonadismo 20%
• Variabilidad fenotípica (epicanto, nariz
ancha, orejas de implantación baja,
mandíbula y prominencia frontal
ancha en adultos) Autor: Miguel Ángel Orquín González

Alta Variabilidad
• Ocasionalmente otras alteraciones mas
importantes:

 Defectos en el tabique ventricular,
 Tetralogía de Fallot
 Defectos urogenitales (agenesia renal
unilateral, hernias umbilical e inguinal,
hipospadias, criptorquidia y disgenesia
gonadal)



GRACIAS POR
VUESTRO
INTERÉS


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