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- 1. R1 Luz Robles Abarca Facultad de Estomatología Roberto Beltrán PROGRAMA DE ESPECIALIDAD EN ESTOMATOLOGÍA DE PACIENTES ESPECALES
- 2. Desorden raro del desarrollo También llamado síndrome de Franceschetti o disostosis mandibulofacial Síndrome de treacher Collins Incidencia 1: 50, 000 nacidos vivos 40% por historia familiar Es genéticamente heterogéno, con 4 subtipos clínicos: 60% como resultado de mutaciones novo TCS1: causado por variantes patogénicas del gen TCOF1 TCS2: causado por variantes patogénicas del gen POLR1D TCS3: causado por variantes patogénicas del gen POLR1C TCS4: causado por variantes patogénicas del gen POLR1B
- 3. Clasificación de genes y subtipos del síndrome de Treacher Collins (TCS)
- 4. Características clínicas- fenotipo En muchos de los pacientes no afecta su intelecto y ocurre en ambos géneros Anormalidades del oído medio y externo Fisuras palpebrales bilaterales Hipoplasia de huesos faciales (cigomático, y maxilares
- 6. Características clínicas- fenotipo Son observadas de forma bilateral La intensidad del desorden es determinada por las deformidades esqueletales Frecuente naríz protuida, así como oclusión alterada La severidad de las deformidades no aumenta con la edad
- 7. Manejo y tratamiento quirúrgico Tratamiento multidisciplinario Pediatras Genéticos clínicos Otolaringólogos Ortodoncistas Audiólogos Psicólogos Diferentes tipos de cirujanos Tomografía computarizada Documentar la anatomía de la cabeza para preparar un plan quirúrgico Evaluación neuro- oftalmológica Determinar la función del músculo extraocular Ecocardiograma Identificar defectos cardiacos Evaluaciones dentales y oftalmológicas
- 8. Manejo y tratamiento quirúrgico ● Puede ser dividido en 3 fases principales dependiendo de la edad del paciente: ● Del nacimiento a los 2 años de edad: funciones vitales como respiración (traqueotomía), alimentación, oído, visión y corazón. ● De 3 a 12 años: terapia de lenguaje, integración a la sociedad, reconstrucción ósea (mandibular), soporte oftalmológico y ortodóntico
- 9. Manejo y tratamiento quirúrgico ● De 13 a 18 años: Terapias ortognáticas, reconstrucción maxilomandibular y nasal ● Tratamiento reconstructivo multifase es posible a esta edad y genera mejoras notables
- 10. Manejo y tratamiento quirúrgico ● Se recomienda empezar la terapia lo antes posible de esta forma obtener mejores resultados y si amenza la vida del pacient e (apena noctura) ● En estos casos la distracción mandibular es efectiva ● Correción de macrostomía o labio fisurado es realizado generalmente en la infancia ● Protección del globo ocular: cirugía de coloboma es realizada en el primer año de vida
- 11. ● El diagnóstico molecular juega un rol importante en los periodos prenatales y postnatales en los pacientes con el síndrome de Treacher Collins. ● Cada paciente es único y el tratamiento debería ser realizado por un equipo multidisciplinario. ● No hay diferencias clínicas entre los 4 subtipos del síndrome y el tratamiento quirúrgico tampoco varia. ● La etiología del síndrome no es totalmente entendida aún. ● Cerca del 10% de los casos tiene una causa desconocida, lo que podría indicar el papel de otros genera u otros mecanismos genéticos en la patogénesis del síndrome. Conclusiones
Notas del editor
- genética, características clínicas y tratamiento
- también conocido como síndrome de Franceschetti o disostosis mandibulofacial (MFD1), es un trastorno del desarrollo poco común. El trastorno ha sido descrito por Berry, Treacher Collins y Franceschetti y Klein TCOF1 (Treacle Ribosome Biogenesis Factor 1) POLR1D (RNA Polymerase I And III Subunit D)
- El síndrome TCS es genéticamente heterogéneo [ 5 ]. La literatura describe cuatro subtipos clínicos:
- Las paredes orbitarias lateral e inferior son más cortas debido a la hipoplasia del hueso cigomático, hay estrechamiento y aplanamiento de la cara ósea, así como desplazamiento de la esquina exterior del ojo y fisuras palpebrales simétricas inclinadas hacia abajo A menudo se observa una nariz que sobresale hacia adelante, así como una oclusión anormal y, en casos más graves, la caída de la lengua hacia atrás, lo que provoca problemas respiratorios. tienen diversos grados de aurículas deformadas, lo que lleva a una sordera parcial o completa. La mayoría de los pacientes con TCS tienen pérdida auditiva de tipo conductivo unilateral o bilateral. La discapacidad auditiva conductiva puede atribuirse principalmente a malformaciones del oído medio, que son similares en pacientes con defectos auditivos o falta de huesecillos auditivos.
- De gran importancia es la tomografía computarizada (tomografía computarizada), que se utiliza para documentar la anatomía de la cabeza con el fin de preparar un plan para la cirugía, reconocer defectos de los órganos auditivos y documentar el progreso en las diferentes etapas del tratamiento La evaluación neurooftalmológica de los niños es necesaria para determinar la función de los músculos extraoculares y evaluar la exposición corneal y la agudeza visual debido a defectos orbitarios. Se utiliza un ecocardiograma para identificar defectos cardíacos y también se realizan evaluaciones de anomalías oftalmológicas y dentale