Expertos internacionales explicaron los últimos avances en investigación de enfermedades raras en una rueda de prensa en Barcelona. Se presentaron tres proyectos financiados con 38 millones de euros por la UE para 2020 enfocados en enfermedades renales, neurodegenerativas y una infraestructura para compartir datos. Los investigadores aspiran a mapear los cambios genéticos que causan cada enfermedad para desarrollar tratamientos, ya que actualmente hay pocos expertos y diagnósticos tardíos.

1. Expertos internacionales explican los últimos avances en
investigación médica en enfermedades raras (EERR)
RUEDA DE PRENSA EN EL CAMP NOU (BARCELONA)
El jueves 24 de enero de 2013 representantes de la Asedh asistieron a la Rueda de
Prensa que se celebró en el Camp Nou de Barcelona.
Una vez acabada la rueda de prensa, los representantes de la Asedh tuvimos la
oportunidad de compartir momentos muy interesantes con los investigadores en los
que se debatió sobre el SED.
Asimismo, hicimos llegar a la prensa asistente nuestras inquietudes sobre el SED y
su problemática que, por otro lado, compartimos con miles de enfermedades raras.
1

2. En la rueda de prensa, responsables de diversos proyectos de Alemania, Francia,
Inglaterra, Australia y España desgranaron los "ambiciosos objetivos" de unas
investigaciones que aspiran a combinar datos genéticos y clínicos para trazar el
mapa completo de todas estas enfermedades para el año 2020.
Como sabemos, cada enfermedad rara afecta a menos de 5 personas de cada
10.000 habitantes pero, en su conjunto, afectan a 1 de cada 17 personas, y un
80% guarda relación con la genética, por lo que los expertos confían en que los
avances científicos, sobre todo a nivel de análisis genómico, permitan mejorar el
conocimiento actual.
En el marco del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras
(IRDiRC), se han concedido 38 millones de euros que se destinarán específicamente
a tres proyectos:
 EURenOmics, centrado en enfermedades renales
 Neuromics, enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares, y el
 RD Connect para desarrollar una infraestructura global que permita
compartir los resultados de la investigación.
2

3. EURenOmics estará coordinado por la Universidad de Heidelberg (Alemania),
Neuromics por la de Tübingen (Alemania) y el RD-Connect por la de Newcastle
(Reino Unido), mientras que el apoyo a la colaboración internacional a través del
IRDiRC estará coordinado por el Inserm de Francia.
Diversos centros españoles participan en aspectos sectoriales de cada proyecto,
entre ellos el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), el Centro Nacional de
Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el Instituto de Salud Carlos III de Madrid,
entre otros.
De este modo, los investigadores aspiran a compartir qué cambios genéticos o qué
combinación de cambios desencadenan cada enfermedad, y poder articular así
tratamientos farmacológicos que, por su escaso retorno económico, tienen
dificultades para atraer el interés de los grandes laboratorios farmacéuticos.
3

4. La directora de investigación del Inserm francés, Ségolène Aymé, explicó que en el
global del IRDiRC participan más de 4.000 grupos de investigación, centrados en
más de 2.100 enfermedades, lo que ha permitido hasta la fecha describir unos
1.800 genes asociados con estas enfermedades.
El resto de investigadores que participaron en la rueda de prensa fueron:
 Monica Ensini (Eurordis, Francia)
 Hugh Dawkins (Department of Health of Western, Australia)
 Franz Schaefer (Heidelberg University Medical Centre, Alemania)
 Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne, Reino Unido)
 Olaf Riess (Universtiy of Tubingen, Alemania)
 Ivo Gut (Centro Nacional de Análisis Genómico, España)
Todos ellos hicieron hincapié en la importancia de coordinarse para avanzar en este
campo, ya que conseguir los objetivos marcados será imposible sin colaborar.
4

5. Asimismo, destacaron que existen pocos médicos expertos en enfermedades raras,
por lo que los afectados deben pasar la mayoría de las veces por enormes periplos
hasta conseguir un diagnóstico, y el objetivo de la investigación, por lo tanto, será
facilitar su tratamiento y mejorar su esperanza y calidad de vida.
Compartir la información clínica y genética, no obstante, entraña dilemas éticos y
morales, y debido a las diferentes legislaciones a nivel de cada país no es fácil, por
lo que los investigadores destacaron también que serán especialmente cuidadosos
con el tratamiento de los datos, que en todo caso deben contar con el
consentimiento informado de los afectados.
Los estudios pretenden definir el número y características de estas enfermedades,
entre las que se encuentra el Síndrome de Ehlers-Danlos.
Como decimos, la Unión Europea (UE) destinará 38 millones de euros hasta 2020
para financiar estos tres proyectos internacionales que pretenden definir con
exactitud el número y características de las llamadas enfermedades raras, unas
dolencias de las que se conocen entre 6.000 y 8.000 tipos y que, como sabemos,
afectan a más de 30 millones de personas en Europa.
5