Mutaciones genéticas y sus efectos en salud y evolución

1Alteraciones de la información genética – Biología 2º de Bachillerato
TEMA 15._ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
1.- Concepto de mutación. 3.- Origen de las mutaciones:
2.- Clasificación de las mutaciones: 3.1.- Agentes mutagénicos.
2.1.- Mutaciones génicas. 4.- Efectos de las mutaciones:
2.1.- Mutaciones cromosómicas. 4.1.- Mutación y cáncer.
2.3.- Mutaciones genómicas. 4.2.- Mutación y evolución.
ORIGEN
EFECTOS
INDUCIDAS AGENTES MUTAGÉNICOS QUÍMICOS
BIOLÓGICOS
SALUD
EVOLUCIÓN
VARIABILIDAD
GENÉTICA
CÁNCER
NATURALES FÍSICOS
CLASIFICACIÓN
SOMÁTICAS
GERMINALES
GÉNICAS
CROMOSÓMICAS
GENÓMICAS
DOMINANTES
TIPO
CÉLULAS
EXTENSIÓN
MATERIAL
GENÉTICO
RECESIVAS
EXPRESIÓN
GÉNICA
CONCEPTO
MUTACIONES

1.- CONCEPTO DE MUTACIÓN
Una mutación es cualquier cambio o variación que se produce en el material
genético de un ser vivo (ya sea en la secuencia o en el número de nucleótidos del
ADN de una célula).
Sus efectos pueden ser variables: desde no manifestarse fenotípicamente hasta
provocar importantes alteraciones funcionales llegando, incluso, a producir la muerte.
Así, hay mutaciones beneficiosas, que aumentan la probabilidad de
supervivencia del organismo, mutaciones perjudiciales, que pueden llegar a causar la
muerte, y mutaciones neutras, que no producen beneficios ni perjuicios significativos.
Desde el punto de vista evolutivo, las mutaciones son el origen de la variabilidad
genética de las poblaciones. Si no hubiesen existido mutaciones todo el ADN sería
igual y no existiría la actual variedad de los seres vivos (biodiversidad).
2.- CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES
C
L
A
S
I
F
I
C
A
C
Ó
N
SOMÁTICAS
GERMINALES
GÉNICAS
CROMOSÓMICAS
DOMINANTES
TIPO
CÉLULAS
EXTENSIÓN
MATERIAL
GENÉTICO
RECESIVAS
EXPRESIÓN
GÉNICA
GENÓMICAS
Sustitución
Transiciones
Transversiones
Pérdida o
inserción
Inserciones
Deleciones
Número genes
Deleciones
Duplicaciones
Disposición
genes
Inversiones
Translocaciones
Aneuploidías
Nulisomías
Monosomías
Euploidías
Trisomías
Haploidías
Poliploidías
Número juegos
Diferencias
entre juegos
Triploidía
Tetraploidía
Pentaploidía…
Autopoliploidía
Alopoliploidía

Las mutaciones pueden clasificarse atendiendo a diferentes criterios: el tipo de
células afectadas, la extensión del material genético afectado y la expresión génica.
 Según el tipo de células afectadas
Según el tipo de células afectadas, las mutaciones pueden ser de dos tipos:
somáticas o germinales.
 Mutaciones somáticas. Alteraciones que afectan a las células somáticas (y a
las que proceden de ellas por mitosis) y, por tanto, no se trasmiten a la
descendencia, por lo que no juegan un papel importante en el proceso de
evolución. Sin embargo, este tipo de mutaciones pueden ser las responsables
de producir un tumor.
 Mutaciones germinales. Alteraciones que afectan a las células germinales
(gametos) y, por tanto, se transmiten a la descendencia, por lo que estas
mutaciones sí tienen importancia a nivel evolutivo.
 Según la expresión génica
Según la expresión génica (relaciones de dominancia), las mutaciones pueden
ser de dos tipos: dominantes o recesivas.
 Mutaciones dominantes. Alteraciones que se manifiestan con la presencia de
un solo alelo mutado, resultando fácilmente localizables.
 Mutaciones recesivas. Alteraciones que sólo se manifiestan con la presencia
de los dos alelos mutados, por lo que son más difíciles de localizar.
 Según la extensión del material genético afectado
Según la extensión del material genético afectado, las mutaciones pueden ser de
tres tipos: génicas, cromosómicas o genómicas.
 Mutaciones génicas (o puntuales). Alteraciones que afectan a la secuencia de
nucleótidos de un gen determinado.
 Mutaciones cromosómicas. Alteraciones que afectan a la secuencia de genes
de un cromosoma, pero no a la secuencia de nucleótidos de un gen.
 Mutaciones genómicas. Alteraciones que afectan al número de cromosomas
de un individuo, disminuyendo o aumentando el número característico de
cada especie.
Según el efecto en la evolución de los seres vivos, las podemos clasificar en:
- Mutaciones neutras: no influyen en la eficacia biológica.

- Mutaciones Perjudiciales. Disminuyen la eficacia biológica.
- Mutaciones Beneficiosas: Aumentan la eficacia biológica.
El origen de las mutaciones:
Las mutaciones o cambios que se producen en el material genético pueden ser
debidos a causas naturales o inducidas por la exposición a determinados agentes.
Las mutaciones naturales son las que aparecen espontáneamente. Como el genoma
humano tiene unos 25 000 genes, por término medio hay un gen mutado cada dos
gametos.
Las mutaciones inducidas son provocadas por la exposición a determinados agentes
físicos o químicos que reciben el nombre de agentes mutagénicos, como las
radiaciones o algunas sustancias químicas.
2.1. Mutaciones génicas
Las mutaciones génicas (o puntuales) afectan a un solo gen, produciendo
alteraciones en la secuencia de nucleótidos del mismo.
Según el tipo de alteración que se produzca, se clasifican en dos grupos:
mutaciones por sustitución de bases nitrogenadas y mutaciones por pérdida o
inserción de nucleótidos.
2.1.1.- Mutaciones por sustitución de bases
Las mutaciones por sustitución de bases se producen como consecuencia del
cambio de una base nitrogenada por otra, dando lugar a la alteración de un solo
triplete del gen.
Estas mutaciones pueden ocurrir de dos maneras distintas: por transición o por
transversión.
 Transiciones. Sustitución de una base púrica por otra base púrica o de una
bases pirimidínica por otra base pirimidínica.
 Transversiones. Sustitución de una base púrica por una pirimidínica o de una
base pirimidínica por una base púrica.
2.1.2.- Mutaciones por pérdida o inserción de nucleótidos (corrimientos en
el orden de lectura)
Las mutaciones por pérdida o inserción de nucleótidos se producen, como su
propio nombre indica, como consecuencia de la pérdida o la inserción de nucleótidos,

provocando el corrimiento en el orden de lectura de los tripletes a partir del punto en el
que se produce la mutación y, por tanto, alterando todos los tripletes siguientes.
Estas mutaciones pueden ocurrir de dos maneras distintas: por deleción o por
inserción.
 Deleciones. Pérdida de nucleótidos.
 Inserciones. Adicción de nucleótidos.
Ejemplos de mutaciones génicas
2.2.- Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas afectan a la estructura de los cromosomas.
Pueden afectar al orden de los genes en los cromosomas o a su número: a veces, un
gen o un grupo de genes pueden estar repetidos o faltar.
La mayoría de los organismos pluricelulares son diploides, por lo que
normalmente, aunque uno de los cromosomas tenga una mutación, tendrán otro
normal. Así, cuando estos cromosomas homólogos, pero no idénticos, se aparean en
la meiosis los resultantes adoptan morfologías características que permiten detectar la
mutación.
Según el tipo de alteración que se produzca pueden ser:
 Deleciones o deficiencias. Pérdida de un fragmento de un cromosoma y de
los genes que contiene. Cuando afecta a los dos cromosomas homólogos

suelen ser letales. Evolutivamente tienen poca importancia pues la selección
natural tiende a eliminarlas.
 Duplicaciones. Repetición de un fragmento de un cromosoma. Aparece
cuando en la profase I de la meiosis, en una pareja de cromosomas
homólogos se produce un apareamiento desigual y, como consecuencia del
mismo, ocurre un sobrecruzamiento defectuoso. Evolutivamente son muy
importantes pues son una fuente de material genético que sirve de base para
nuevos cambios. Si un individuo porta un gen duplicado, una de las copias
puede sufrir mutaciones que permitan la aparición de nuevos genes.
 Inversiones. Cambio de sentido de un fragmento de un cromosoma (180º). La
secuencia génica queda invertida con respecto a la del resto del cromosoma.
Las inversiones no suelen tener efectos fenotípicos importantes, pues el
individuo tienen todos los genes, aunque en otro orden.
 Translocaciones. Cambio de posición de un fragmento de un cromosoma. En
función del cromosoma afectado, pueden ser de dos tipos: translocaciones
intercromosómicas o translocaciones intracromosómicas.
 Translocaciones intercromosómicas. Cambio de posición de un
fragmento entre dos cromosomas no homólogos.
 Translocaciones intracromosómicas. Cambio de posición de un
fragmento dentro de un mismo cromosoma.
2
.
3
2
.
2

Ejemplos de mutaciones cromosómicas
2.3. - Mutaciones genómicas
Las mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas propio de una
especie. Generalmente, se producen por una segregación anómala de los
cromosomas o de la cromátidas durante la meiosis.
Según el tipo de alteración que se produzca, se clasifican en dos grupos:
aneuploidías y euploidías.
2.3.1.- Aneuploidías
Las aneuploidías se caracterizan porque los individuos afectados presentan
algún cromosoma de más o de menos respecto a su dotación normal.
Según el número de cromosomas que falten o sobren, las aneuploidías pueden
ser de tres tipos: nulisomías, monosomías o trisomías.
 Nulisomías. Faltan los dos cromosomas de una pareja de homólogos (2n-2).
 Monosomías. Los individuos carecen de un cromosoma de una pareja de
homólogos (2n-1). La carencia de un autosoma es letal.
 Trisomías. Los portadores presentan un cromosoma de más (2n+1). Afectan
tanto a autosomas como a los cromosomas sexuales, siendo más frecuentes
en estos últimos. En ambos provocan desequilibrios genéticos, menos graves
cuando afectan a los cromosomas sexuales.
Las principales aneuploidías humanas, así como los síndromes que producen,
son:
 Aneuploidías por alteraciones en los autosomas:
 Síndrome de Down. Trisomía del cromosoma 21 (47 cromosomas).
Puede afectar tanto a los hombres como a las mujeres.
 Síndrome de Edward. Trisomía del cromosoma 18 (47 cromosomas).
Puede afectar tanto a los hombres como a las mujeres.
 Aneuploidías por alteraciones en los sexuales:
 Síndrome de Turner. Monosomía del cromosoma X (44 autosomas +X).
Son mujeres estériles y con escaso desarrollo de los caracteres
sexuales.

 Síndrome triple X. Trisomía del cromosoma X (44 autosomas+XXX).
Son mujeres normales y sólo en algunos casos presentan menor
desarrollo físico y mental..
 Síndrome de Klinefelter. Dos cromosomas X y un cromosoma Y (44
autosomas +XXY). Afecta a los hombres.
 Síndrome duplo Y. Un cromosoma X y dos cromosomas Y (44+XYY).
Afecta a los hombres.
2.3.2.- Euploidias
Las euploidías son alteraciones del número de juegos completos de
cromosomas de un organismo.
Según el número de juegos de cromosomas presentes en las células, las
euploidías pueden ser de dos tipos: monoploidías (haloploidías) o poliploidías.
 Monoploidías (o haploidías). Presencia de un solo juego de cromosomas (n).
 Poliploidías. Presencia de más de dos juegos cromosómicos completos. Se
clasifican en función del número de juegos cromosómicos que presenten las
células: triploidías (3n), tetraploidías (4n), pentaploidías (5n), etc. o según las
diferencias existentes entre estos juegos: autopoliploidías (juegos
cromosómicos iguales, pertenecientes a una misma especie) y alopoliploidías
(una especie incorpora un juego cromosómico que pertenece a otra especie).
La poliplodia es rara en los animales, pero muy frecuente en las plantas ya
que, las formas poliploides, tienen hojas y frutos más grandes, por lo que
resultan de interés económico en el sector agrícola. Para conseguir
artificialmente organismos poliploides se tratan con una sustancia denominada
colchicina, que inhibe la formación del huso acromático durante el proceso de
división celular.
3.- ORIGEN DE LAS MUTACIONES
Las mutaciones pueden tener un origen natural o, por el contrario, estar
inducidas por un agente externo al organismo:
 Mutaciones naturales. Aparecen espontáneamente, como consecuencia de
los errores producidos durante la replicación del ADN o durante el
desplazamiento de los cromosomas en el proceso de división celular.
 Mutaciones inducidas. Provocadas por la exposición a determinados agentes
físicos, químicos o biológicos que reciben el nombre de agentes mutagénicos.

3.1.- Agentes mutagénicos
Los agentes mutagénicos son todos aquellos agentes físicos, químicos o
biológicos que dañan o alteran la estructura y composición del material genético de un
organismo, induciendo la aparición de mutaciones.
3.1.1.- Agentes mutagénicos físicos
Los agentes mutagénicos físicos son radiaciones que pueden alterar la molécula
de ADN.
Existen dos tipos de radiaciones con efecto mutagénico: las radiaciones no
ionizantes y las ionizantes.
 Radiaciones no ionizantes. Por ejemplo, las radiaciones ultravioleta del
sol o de las lámparas de bronceado. Provocan la formación de un enlace
covalente entre dos bases pirimidínicas contiguas, dando origen a
dímeros de citosina o de timina y, con ello, la formación de mutaciones
génicas.
 Radiaciones ionizantes. Por ejemplo, los rayos X, los rayos gamma y las
partículas alfa y beta (liberadas en explosiones nucleares). Provocan
mutaciones cromosómicas y puntuales (al modificar las bases
nitrogenadas).
3.1.2.- Agentes mutagénicos químicos
Los agentes mutagénicos químicos son compuestos químicos capaces de alterar
la molécula de ADN.
Pueden agruparse, según su mecanismo de acción, en cuatro grandes grupos:
compuestos análogos de bases nitrogenadas, agentes productores de cambios
químicos en las bases nitrogenadas, agentes alquilantes y agentes intercalantes.
 Análogos de bases nitrogenadas. Por ejemplo, el 5-bromouracilo. Se trata
de sustancias semejantes a las bases nitrogenadas que se incorporan en
la replicación del ADN en lugar de las bases habituales.
 Agentes productores de cambios químicos en las bases nitrogenadas.
Por ejemplo, el ácido nitroso (HNO2) o la hidroxilamina (NH2OH). Se trata
de sustancias que reaccionan con el ADN originando un apareamiento
incorrecto.
 Agentes alquilantes. Por ejemplo, el etil-metano-sulfonato, la
dimetilnitrosamina o el gas mostaza. Se trata de sustancias que

transfieren grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas, alterando el
proceso de replicación.
 Agentes intercalantes. Por ejemplo, la naranja de acridina, el bromuro de
etidio o la proflavina. Se trata de moléculas que se intercalan entre dos
pares de bases nitrogenadas, separándolas entre sí, deformando la
estructura helicoidal del ADN y alterando el proceso de replicación.
3.1.3- Agentes mutagénicos biológicos
Los agentes mutagénicos biológicos son aquellos organismos «vivos» que
pueden alterar el material genético de su hospedador.
Pueden clasificarse, fundamentalmente, en dos grandes grupos: virus y
bacterias.
 Virus. Por ejemplo, el virus de la hepatitis B y C, el VIH o el papilomavirus
humano.
 Bacterias. Por ejemplo, Helicobacter pilori.
4.- EFECTOS DE LAS MUTACIONES
Las mutaciones tienen un doble efecto: negativos sobre la salud (cáncer) y
positivos sobre la evolución (variabilidad genética).
4.1.- Mutación y cáncer
 Concepto de cáncer
Las células de los tejidos están diferenciadas y están sujetas a un control que
indica cuándo deben dividirse y cuando debe finaliar el crecimiento del organismos.
Las células que proliferan de manera incontrolada dan origen a una masa de
células denominada tumor.
El tumor puede ser:
a) Benigno (como verrugas). Permanece confiando en el lugar donde apareció y
no se propaga.
b) Maligno o cáncer: Capaz de invadir tejidos adyacentes y propagarse
(metástasis).
El cáncer es un conjunto de enfermedades caracterizadas por la proliferación
incontrolada y desorganizada de células, que dañan los tejidos adyacentes y colonizan
tejidos lejanos (metástasis).

Aunque no se conocen con certeza los mecanismos por los que se desarrolla un
cáncer, parece claro que las células normales se transforman en células cancerosas
como consecuencia de la acumulación de diversas mutaciones, ya sean espontáneas
o inducidas por agentes mutagénicos que, en este caso, reciben el nombre de agentes
cancerígenos o carcinógenos (como las radiaciones y determinadas sustancias
químicas, que alteran el ADN).
Sin embargo se sospecha que, en determinados tipos de cánceres, existe cierta
predisposición hereditaria de padecerlos. Los más habituales son cáncer de mama, el
cáncer de ovario y el cáncer colorrectal.
Carcinomas (se desarrollan en tejidos epiteliales), sarcomas (tumores que se
desarrollan en tejidos muscular, conjuntivo, cartilaginosos y óseo), leucemias (se
desarrollan a partir de células hematopoyéticas, formadoras de células sanguíneas),
linfomas (se desarrollan a partir de células del sistema inmunitario)…
 Características de las células cancerígenas
Las células cancerígenas presentan las siguientes características
diferenciadoras:
 Se originan a partir de una única célula.
 Evitan la muerte celular programada (apoptosis).
 No responden a los patrones de crecimiento celular normal ni a los
mecanismos que regulan la división de las células. Se dividen de forma
indefinida, creciendo sin control y de forma desordenada y descontrolada y
evitando los mecanismos de muerte celular programada o apoptosis.
 Presentan distinta morfología respecto a las células normales del tejido donde
se han originado.
 Invaden otros tejidos, a través de los vasos sanguíneos y linfáticos
(metástasis).
 No dependen de señales externas para crecer.
 Genes implicados en el cáncer
Todos los canceres se deben a anomalías en el ADN. Es decir, el cáncer es una
enfermedad genética (aunque no siempre es hereditaria). Las mutaciones capaces de
transformar una célula normal en una célula cancerígena afectan a dos tipos de genes:
los protooncogenes y los genes supresores de tumores.

 Protooncogenes. Genes que los organismos poseen de manera natural,
presentes en todas sus células, que controlan el crecimiento y la diferenciación
celular. La mutación de estos genes hace que se conviertan en oncogenes,
dejan de funcionar correctamente y la célula se convierte en cancerígena, al
producir proteínas que activan el crecimiento celular de manera descontrolada.
Las alteraciones más frrecuentes en los protooncogenes son: cambios
estructurales (mutación puntual o translocación), alteraciones de la regulación
de la expresión de estos genes…
 Genes supresores de tumores (o anti-oncogenes). Genes que, cuando se
produce un daño en el ADN, dan lugar a proteínas que inhiben la división
celular excesiva e inducen la apoptosis, para evitar que la alteración se
transmita a las células hijas. Así disminuye la probabilidad de que una célula se
convierta en cancerígena. Si estos genes no funcionan correctamente puede
aparecer un cáncer, pues el gen supresor de tumores mutado pierde su función
y las células proliferan excesivamente. Las mutaciones de estos genes
producen una proliferación anormal de las células, que escapan a la apoptosis.
4.2.- Mutación y evolución
Las mutaciones aumentan la variabilidad genética de las poblaciones, por lo que
se consideran el motor de la evolución. Las mutaciones, como fuente de variabilidad
genética, permiten la evolución de las especies y, por tanto, la continuidad de la vida a
lo largo de los años.
Charles Darwin no fue el primer científico en postular la evolución de las
especies, pero sí quien propuso, junto con Alfred Russell Wallace, un mecanismo para
explicarla, la selección natural. Sin embargo, no supieron revelar cómo se originaba la
variabilidad sobre la cual actuaba la selección natural, ni cómo esa variabilidad se
mantenía de generación en generación.
La selección natural consiste en lo siguiente: cuando se produce un cambio en
las condiciones ambientales, es posible que los individuos con alguna mutación
determinada se vean favorecidos y tengan una mayor posibilidad de sobrevivir en las
nuevas condiciones que otros.

ANEXO. EJERCICIOS DE SELECTIVIDAD
 Asturias (2011)
a) L
a célula del cariotipo A es la normal de una especie, y su cantidad de ADN es
de 4pg. ¿En qué fase de qué ciclo celular se encuentra? ¿Qué cantidad de
ADN tendrá el cigoto de esa especie? ¿Y un gameto?
b) Represente esquemáticamente el cariotipo de un gameto de esa especie.
c) La figura B representa un cariotipo con una anomalía (mutación) cromosómica:
una inversión en un cromosoma 4. Cite otras mutaciones cromosómicas
distintas a la inversión y dibújelas en alguno/s de los cromosomas de esta
especie.
 Castilla y León (2011)
Dado el siguiente fragmento de ADN monocatenario 3’ TAC GGA GAT TCA AGA
GAG 5’ y del correspondiente ADN mutante 3’ TAC GGG ATT CAA GAG AG 5’.
a) ¿Qué tipo de mutación se ha producido?
b) La mutación incluida en el apartado a), ¿puede conllevar alteraciones graves?
Razona la respuesta.
c) Indicar qué son las anauploidías y euploidias.
d) Poner tres ejemplos de agentes mutagénicos exógenos.
 Comunidad Valenciana (2011)
a) Define el concepto de mutación y describe los tipos de mutaciones.
b) ¿Qué es un agente mutagénico? Tipos de agentes mutagénicos y ejemplos.
 País Vasco (2011)

Desgraciadamente, el reciente terremoto de Japón ha afectado gravemente la
estructura de la central nuclear de Fukushima con el riesgo de que ocurran fugas
radioactivas que pueden originar mutaciones en los seres vivos afectados.
a) Define qué es una mutación. Tipos de mutaciones. Papel de las mutaciones en
la evolución de los seres vivos. Razona tus respuestas.
b) Si se somete una célula de un organismo pluricelular a la acción de un agente
mutagénico. ¿Qué efectos puede causar sobre la secuencia de bases del
ADN? ¿Serán siempre estos efectos transmisibles a la descendencia? Razona
tus respuestas.
 Canarias (2011)
Para un diagnóstico prenatal se realiza un análisis citogenético cuyo resultado
de una célula en metafase se muestra en el cariotipo adjunto.
a) ¿Qué tipo de estructuras están
ordenadas en el cariotipo?
b) ¿Corresponden a una especie
haploide o diploide?
c) ¿Qué tipo de alteración se
observa?
d) ¿Cuántas moléculas de ADN hay
en este momento del ciclo
celular?
 Cataluña (2002)
La anemia falciforme es una enfermedad grave que está asociada a una
alteración de la molécula de hemoglobina: mientras que la hemoglobina normal
presenta, en una determinada posición, el aminoácido glutamato (Glu), la hemoglobina
anormal presenta el aminoácido valina (Val).
a) Argumenta, utilizando
la tabla de codones
del código genético
adjunta, qué cambio
ha de presentar
el ARN de la
hemoglobina anormal.

b) ¿Cuál es el origen del cambio del aminoácido que presenta la molécula de
hemoglobina anormal? ¿Cómo se denomina este proceso?
c) ¿Cree que la anemia falciforme es una enfermedad hereditaria?¿Por qué?

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