1. Alteraciones de la
15 información genética

3. Guión del tema
CONCEPTO
SOMÁTICAS
TIPO
CÉLULAS
GERMINALES
GÉNICAS
EXTENSIÓN
CLASIFICACIÓN MATERIAL CROMOSÓMICAS
GENÉTICO
GENÓMICAS
MUTACIONES DOMINANTES
EXPRESIÓN
GÉNICA
RECESIVAS
NATURALES FÍSICOS
ORIGEN
INDUCIDAS AGENTES MUTAGÉNICOS QUÍMICOS
BIOLÓGICOS
SALUD CÁNCER
EFECTOS
VARIABILIDAD
EVOLUCIÓN GENÉTICA

4. Concepto de mutación
Mutación
(del latín mutare = cambiar)
Cambio producido en
el material genético
de un ser vivo
Hugo de Vries
La teoría de la mutación, 1901

5. Tipos de mutaciones
SOMÁTICAS
TIPO CÉLULAS
GERMINALES
CLASIFICACIÓN DOMINANTES
EXPRESIÓN
DE LAS GÉNICA RECESIVAS
MUTACIONES
GÉNICAS
EXTENSIÓN
MATERIAL CROMOSÓMICAS
GENÉTICO
GENÓMICAS

6. Mutaciones génicas
TIPO DE MUTACIÓN CONSECUENCIAS
ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
SIN MUTACIÓN Pro Ala Val Cys Arg Thr
Proteína Leu
Símil lingüístico dos por dos son más que uno
ADN GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT
TRANSICIÓN
ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA
púrica por púrica
Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr
pirimidínica por pirimidínica
Símil lingüístico dos por dos sen más que uno
ADN GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT
TRANSVERSIÓN ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA
púrica por pirimidínica Pro Ala Gly Cys Arg Thr
Proteína Leu
pirimidínica por púrica
Símil lingüístico dos por dos sin más que uno
ADN GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T
INSERCIÓN ARNm CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A
adición de nucleótidos Proteína Leu Pro Ala Ser Leu Gln Asn
Símil lingüístico dos por dos sso nmá squ eun o
ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT
DELECIÓN ARNm CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA
pérdida de nucleótidos
Proteína Leu Pro Ala Val Stop
Símil lingüístico dos por dos son

7. Mutaciones génicas
Hipercolesterolemia

8. Mutaciones génicas
Anemia falciforme

9. Mutaciones cromosómicas
DELECIÓN DUPLICACIÓN
Se pierde
Rotura 1 1
2 2
3
3
4 4
Entrecruzamiento
Pérdida de un segmento cromosómico Repetición de un segmento cromosómico
INVERSIÓN TRANSLOCACIÓN
A B C D E F G H
H A
G B
H A
G B C F
H A
G B C F
D E
C F D E
D E
H G CD E F B A
Cambio de sentido de un segmento Cambio de posición de un segmento
cromosómico cromosómico

10. Mutaciones genómicas
Aneuploidías
ANEUPLOIDÍAS
Adición o pérdida de uno o varios
cromosomas
Nulisomías Monosomías Trisomías
Pérdida de una pareja Pérdida de un Adición de un
de cromosomas cromosoma cromosoma
homólogos
Síndrome de Turner Autosomas Cromosomas
sexuales
Síndrome de Down Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Edwards Síndrome triple X
Síndrome de Patau Síndrome duplo Y

11. Mutaciones genómicas
Aneuploidías
Síndrome de Turner (44+X)

12. Mutaciones genómicas
Aneuploidías

13. Mutaciones genómicas
Aneuploidías
Síndrome de Down (45+X_) 21

14. Mutaciones genómicas
Aneuploidías
Síndrome de Edwards (45+X_) 18

15. Mutaciones genómicas
Aneuploidías
Síndrome de Patau (45+X_) 13

16. Mutaciones genómicas
Aneuploidías
Síndrome de Klinefelter (44+XXY)

17. Mutaciones genómicas
Aneuploidías

18. Mutaciones genómicas
Aneuploidías
Síndrome triple X (44+XXX)

19. Mutaciones genómicas
Aneuploidías
Síndrome duplo Y (44+XYY)

20. Mutaciones genómicas
Euploidías
Trigo blando (6n)
EUPLOIDÍAS
Adición o pérdida de juegos
cromosómicos completos
Haploidía Poliploidía
Un solo juego de Más de dos juegos
cromosoma (n) de cromosoma
Soja (4n)
Número de Diferencias
juegos entre juegos
Triploidías (3n)
Tetraploidías (4n) Autopoliploidías Alopoliploidías
Juegos cromosómicos Juegos cromosómicos
Pentaploidías (5n) iguales diferentes

21. Origen de las mutaciones
NATURALES
ORIGEN DE LAS
MUTACIONES
Agentes físicos
INDUCIDAS
FÍSICOS
AGENTES
Agentes biológicos
MUTAGÉNICOS QUÍMICOS
Agentes que dañan o alteran la
estructura y composición del BIOLÓGICOS
material genético
Agentes químicos

22. Agentes mutagénicos
Tipos de agentes
mutagénicos Ejemplos
Rayos X
FÍSICOS Radiaciones ionizantes Rayos gamma
Partículas alfa y beta
Radiaciones Radiaciones no ionizantes Radiaciones ultravioleta
Análogos de bases 5-bromouracilo
QUÍMICOS Inductores cambios químicos Ácido nitroso
Compuestos Agentes alquilantes Etil-metano-sulfonato
químicos
Agentes intercalantes Naranja de acridina
Hepatitis B y C
BIOLÓGICOS Virus Papilomavirus
VIH
Organismos
«vivos» Bacterias Helicobacter pylori

23. Efectos de las mutaciones
Mutación y cáncer
Clasificación de los tumores
TUMORES BENIGNOS TUMORES MALIGNOS
(CÁNCER)
 Sufijo -oma  Sufijo – sarcoma (carcinoma)
 Crecimiento local y lento  Crecimiento invasivo y rápido
 No metástasis  Metástasis
 No úlceras ni necrosis  Úlceras y necrosis
 Arquitectura tisular  Arquitectura tisular diferente
semejante  Recidiva
 No recidiva  Evolución clínica mortal
 Evolución clínica favorable

24. Efectos de las mutaciones
Mutación y cáncer
Principales cánceres hereditarios
Cáncer de mama Cáncer de ovario Cáncer colorrectal

25. Efectos de las mutaciones
Mutación y cáncer
Base molecular del cáncer
Célula normal
Reparación
Lesión ADN
Mutación
Activación Inactivación genes
oncogenes supresores tumores
Expresión de productos de los genes
alterados
Cáncer

26. Efectos de las mutaciones
Mutación y cáncer
Células cancerígenas
División celular normal Diferenciación celular Apoptosis
CÉLULAS
FACTORES REGULADORES
NORMALES
FACTOR
ONCOGÉNICO
Mutación
CÉLULAS
CANCESOSAS
Formación de una
célula cancerosa
Hiperplasia Displasia Neoplasia Metástasis

27. Efectos de las mutaciones
Mutación y cáncer
Agentes cancerígenos
Alcoholismo
Dieta rica en grasa y sal
Sedentarismo
Radiaciones
Tabaquismo
Virus
Bacterias

28. Efectos de las mutaciones
Mutación y cáncer
Virus y cáncer
Virus Inmunodeficiencia Humana Virus Hepatitis B y C Papilomavirus Humano
Cáncer de piel
Cáncer de hígado Cáncer de cuello de útero

29. Efectos de las mutaciones
Mutación y cáncer
Bacterias y cáncer
Helicobacter pylori Cáncer de estómago

30. Efectos de las mutaciones
Mutación y evolución
Variabilidad
Mutación Evolución
genética
Charles Darwin