ENSAYO CON NORMAS APA.

1. I
UNIDAD EDUCATIVA 28 DE SEPTIEMBRE
BIOLOGÍA
TEMA:
"Mutaciones Genéticas más comunes que se presentan en la actualidad
en los Seres Humanos"
AUTORA:
CURSO:
IBARRA - ECUADOR
2023

2. II
TABLA DE CONTENIDO
INTRODUCCIÓN
Problema…………………………………………………………………………………1
OBJETIVOS
Objetivo General………………………………………………………………………..2
Objetivo Especifico…………………………………………………………………….2
DESARROLLO
1. Origen……………………………………………………………………………….2
2. Tipos…………………………………………………………………………………3
3. Causas……………………………………………………………………………….4
4. Consecuencias.............................................................................................................6
5. Estructura del ADN más afectado……………………………………………………7
6. Importancia de determinar las mutaciones…………………………………………8
7. Frecuencia de las mutaciones en la especie Humana……………………………….9
8. Estadísticas de las mutaciones genéticas en los Seres Vivos………………………..10
CONCLUSIONES...................................................................Error! Bookmark not defined.
BIBLIOGRAFIA .....................................................................................................................12

3. III
ÍNDICE DE FIGURAS
Figura 1. Fibrosis quística……………………………………………………….. 3
Figura 2. Enfermedad de Huntington…………………………………………………..4
Figura 3. Síndrome de Down……………………………………………………………..5
Figura 4. Distrofia muscular de Duchenne………………………………………… 5
Figura 5. Anemia falciforme …………………………………………………….. 6
Figura 6. Desaminación de Citosina………………………………………………...…8
Figura 7. Daños oxidativos en el ADN……………………………………………….8
Figura 8. Desaminación………………………………………………………… 8
ÍNDICE DE TABLAS
Tabla 1. Estadísticas Mutaciones genéticas . ......................Error! Bookmark not defined.

4. 1
INTRODUCCIÓN
Una mutación genética es cuando ocurre un cambio en uno o más genes. Algunas
mutaciones pueden provocar enfermedades o trastornos genéticos.
Los genes son trozos pequeños de ADN. Son los que determinan nuestros rasgos físicos,
como el color del cabello, la altura, el tipo de cuerpo y otras cosas que hacen que una persona
sea diferente a las demás. Los genes también influyen en el riesgo de que una persona
padezca algunas enfermedades y afecciones. Cada uno de nosotros tiene alrededor de 24.000
tipos diferentes de genes. [1]
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el portador de todos nuestros genes. Cada persona
recibe una copia del ADN de su madre y una copia de su padre. El ADN crea un código
utilizando cuatro sustancias químicas llamadas "nucleótidos". Este código determina qué
genes tiene una persona. El ADN se encuentra dentro de los cromosomas. [2]
Un cromosoma es un filamento en forma de X que se encuentra en el interior de las células
del cuerpo. El cromosoma contiene ADN. Los seres humanos tienen 23 pares de
cromosomas.
Problema
Un gen puede mutar debido a lo siguiente, un cambio en uno o más nucleótidos del AND, un
cambio en muchos genes, pérdida de uno o más genes, reordenamiento de genes o
cromosomas completos.
Si uno de los padres porta una mutación genética en su óvulo o su esperma, puede
transmitirse a su hijo. Estas mutaciones hereditarias (o heredadas) se encuentran en casi todas
las células del cuerpo de la persona a lo largo de su vida. Ejemplos de mutaciones
hereditarias son la fibrosis quística, la hemofilia y la enfermedad de células falciformes.
Hay otras mutaciones que pueden ocurrir por sí solas durante la vida de una persona. Estas
mutaciones se denominan mutaciones esporádicas, espontáneas o nuevas. Afectan solo a
algunas células. Los daños causados por la radiación ultravioleta del sol o la exposición a

5. 2
algunos tipos de sustancias químicas pueden provocar nuevas mutaciones. Estas mutaciones
no se transmiten de padres a hijos.
Por este motivo, se propone que los estudiantes comprendan mediante inestigación científica
la importancia del ADN.
OBJETIVOS
Objetivo General
Los estudiantes comprenderán las causas de los cambios y alteraciones en la estructura del
ADN mediante la investigación y análisis de casos de mutaciones genéticas para fundamentar
de manera científica la importancia del ADN.
Objetivos Específicos
 Revisar literatura relacionada a investigaciones similares, para determinar las bases
teóricas.
 Investigar de manera teórica el origen, tipos, estadísticas, frecuencia, causas y
consecuencias que provoca las mutaciones del ADN.
 Concluir de manera oportuna en base a teoría científica las mutaciones más
comunes de ADN que se presentan en el Ser Humano, para el desarrollo de futuras
investigaciones científicas y médicas en el Ecuador.
DESARROLLO
1. Origen
La mayoría de las mutaciones genéticas no tienen ningún efecto sobre la salud. Además, el
cuerpo puede reparar muchas mutaciones. Algunas mutaciones incluso son útiles. Por
ejemplo, las personas pueden tener una mutación que las proteja de las enfermedades
cardíacas o les dé huesos más duros.
Las enfermedades genéticas son aquellas causadas por alteraciones en el ADN.

6. 3
Las enfermedades del ADN vienen causadas por mutaciones del ADN. Al alterarse el
genoma, se produce una enfermedad que puede ser heredada o no.
Los 46 cromosomas albergan unos 3.000 millones de pares de bases de ADN, con unos
80.000 bases de genes capaces de sintetizar proteínas. La alteración de una región o de un gen
en concreto, pueden generar enfermedades, o bien predisponer a una persona a desarrollar
una enfermedad determinada en el futuro. [3]
2. Tipos
Las mutaciones humanas más comunes son las que repasamos a continuación. Las
enfermedades provocadas por mutaciones han sido investigadas en las últimas décadas,
generando inmensos avances en lo que se refiere al diagnóstico de enfermedades genéticas.
Las enfermedades provocadas por mutaciones son detectables, aunque de momento no
podemos hacer que sean reversibles, los avances de la ciencia genética actual se orientan
precisamente en la posibilidad no solo de detectar, sino de modificar una lesión genética para,
en un futuro, minimizar sus consecuencias. [4]
Fibrosis quística
La fibrosis quística está producida por una mutación en el gen que codifica la proteína
CFTR. La alteración de dicha proteína provoca que las secreciones producidas por el cuerpo
humano sean más espesas de lo habitual. Esto origina varios problemas, como la acumulación
de moco en las vías respiratorias, produciendo inflamaciones e infecciones que pueden
destruir el tejido pulmonar. Es una enfermedad potencialmente mortal que requiere cuidados
continuos. Se estima que 1 de cada 5.000 nacidos vivos en nuestro país sufren la enfermedad.
[4]

7. 4
Figura 1. Fibrosis quística
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington o Corea de Huntintong se debe a una mutación en el gen de
la huntingtina, una proteína que se cree que tendría un papel en el almacenamiento de la
memoria a largo plazo. La mutación hace que la huntingtina se acumule en las células
nerviosas, produciendo su degeneración progresiva. Los síntomas incluyen movimientos
incontrolados (corea), dificultad para tragar, cambios de conducta; dificultades para mantener
el equilibrio y caminar; fallos en memoria, el habla y pérdida cognitiva. [4]
Figura 2. Enfermedad de Huntington
Síndrome de Down
El síndrome de Down es una anomalía cromosómica que afecta a 1 de cada 1.000 recién
nacidos aproximadamente. Consiste en la aparición de una copia extra del cromosoma 21.
Las mujeres de mayor edad tienen más probabilidades de dar a luz a un hijo con Down. Las
personas con síndrome de Down sufren retrasos en el desarrollo, malformaciones cardiacas y
del sistema digestivo y tienen una apariencia externa característica. [4]

8. 5
Figura 3. Síndrome de Down
Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne se produce por una mutación en el gen de la distrofina,
una proteína de las células musculares. La enfermedad provoca un debilitamiento progresivo
de los músculos, acompañado de debilidad. Los síntomas se inician antes de los 6 años, y la
mayoría de los afectados están en una silla de ruedas a los 12 años. [4]
Figura 4. Distrofia muscular de Duchenne
Anemia falciforme
La anemia falciforme o anemia drepanocítica se debe a una mutación en el gen de la
globina Beta, de la Hemoglobina.Los glóbulos rojos se deforman como consecuencia de la
mutación, y no pueden transportar correctamente el oxígeno. [4]

9. 6
Figura 5. Anemia falciforme
3. Causas
Puede haber varias causas:
 Mutación, como el cáncer.
 Trisomía de cromosomas, como el Síndrome de Down.
 Deleción de una región de un cromosoma o de un cromosoma completa,
como Síndrome de Turner.
 Genes heredados de los padres, que ocurre en enfermedades hereditarias.
4. Consecuencias
Sin embargo, algunos genes presentan tasas de mutación significativas porque son genes
muy grandes (siendo entonces más probable que una mutación suceda dentro de este gen que
dentro de uno que es más pequeño), o porque están situados en “puntos calientes” del genoma
(zonas con altas tasas de mutación).
Como consecuencias se da la aparición de algunas enfermedades genéticas con un
significativo número de casos debidos a mutaciones como son:
 Acondroplasia
 Distrofias musculares de Duchenne y Becker.
 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
 Hemofilia

10. 7
 Neurofibromatosis
 Osteogénesis imperfecta
 Retinosis pigmentaria
 Síndrome de Marfan.
 Sindrome de Down
5. Estructura del ADN más afectado
Pueden darse tres tipos de daños fortuitos en el ADN:
Despurinización: rotura del enlace glucosídico entre la base nitrogenada y el azúcar al que
está unida con pérdida de una Adenina (A) o de una Guanina (G). Como consecuencia
aparecen sedes Apurínicas. Existe un sistema de reparación de este tipo de lesiones en el
ADN. Este tipo de lesión es la más recurrente o frecuente: se estima que se produce una
pérdida de 10.000 cada 20 horas a 37ºC. [5]
Desaminación: consiste en la pérdida de grupos amino. La Citosina (C) por desaminación se
convierte en Uracilo (U) y el Uracilo empareja con Adenina (A) produciéndose transiciones:
GC→AT. El Uracilo (U) no forma parte del ADN, existiéndo un enzima llamada glucosidasa
de uracilo encargada de detectar la presencia de U en el ADN y retirarlo. Al retirar el Uracilo
(U) se produce una sede apirimidínica. La 5-MetilCitosina (5-Me-C) por desaminación se
convierte en Timina (T). La Timina (T) es una base normal en el ADN y no se retira, por
tanto estos errores no se reparan. Este tipo de mutación también genera transiciones. [5]
Daños oxidativos en el ADN: El metabolismo aeróbico produce radicales superoxido O2,
peróxido de hidrógeno H2O2 e hidroxilo. Estos radicales producen daños en el ADN, y una
de las principales alteraciones que originan es la transformación de la Guanina (G) en 8- oxo-
7,8-dihidro-desoxiguanina que aparea con la Adenina (A). La 8-oxo-7,8-
dihidrodesoxiguanina recibe el nombre abreviado de 8-oxo-G. Esta alteración del ADN
produce transversiones: GC→TA. La Timidina se convierte en Glicol de timidina. [5]

11. 8
Figura 6. Desaminación de Citosina
Figura 7. Daños oxidativos en el ADN
Figura 8. Desaminación
6. Importancia de determinar las mutaciones
La terapia génica somática mediante administración del gen deficiente ya sea con
técnicas in vivo, administrando el ácido nucleico terapéutico mediante un vector de
empaquetamiento, o ex vivo, administrando mediante células del propio paciente previamente
extraídas y manipuladas, está particularmente indicado en los casos de deficiencia de un
enzima catalítico, donde una pequeña recuperación de la actividad enzimática puede restaurar
la normalidad terapéutica. La manipulación de la expresión genética y la inhibición de la
síntesis del DNA anormal representan estrategias alternativas que seguramente mejorarán el

12. 9
pronóstico de muchas enfermedades, pero en la actualidad no pueden ser tenidas en cuenta
como tratamiento de los pacientes con enfermedades genéticas complejas. [6]
Ambos, la prevención y el tratamiento eficaz, forman parte de los principales objetivos
médicos de cualquier enfermedad, y por tanto afectan a las enfermedades de base genética,
teniendo en cuenta las limitaciones que la terapia génica tiene hasta la fecha. Señalamos de
nuevo la necesidad de profundizar en los mecanismos últimos que condicionan la
discapacidad intelectual de personas con enfermedades genéticas complejas, en las que están
afectados de forma simultánea y permanente diferentes genes o regiones genéticas
reguladoras del desarrollo o de las respuestas del individuo ante situaciones ambientales
determinadas, y sobre las que podían implementarse medidas más realistas que las basadas en
el intercambio de genes. Resulta asimismo necesario que los médicos responsables de los
pacientes con enfermedades de base genética posean los conocimientos y habilidades
suficientes para poder establecer las medidas terapéuticas generales, que permitan la
supervivencia de los pacientes sospechosos de padecer una enfermedad mejorable desde el
punto de vista médico, como son los errores congénitos del metabolismo; organizar el
tratamiento sindrómico más adecuado en función del perfil clínico y bioquímico del niño,
conocer las posibilidades terapéuticas de los enfermos de cuyo cuidado general es
responsable y ser capaz de prevenir, y detectar en su caso, las situaciones de riesgo para cada
enfermedad. Todo ello, con el objetivo de lograr que el enfermo puede llevar una vida lo más
normal posible, debidamente integrado en su medio familiar, escolar o laboral.
7. Frecuencia de las mutaciones en la especie Humana
Actualmente pueden diagnosticarse muchas enfermedades raras mediante análisis
biológicos, que suele ser genético. Estos análisis son un elemento importante en la atención a
estos pacientes, ya que permiten un diagnóstico precoz, y eventualmente un cribado en
cascada familiar o una prueba prenatal. Dado el gran número de pruebas y la necesidad de
diseñar y validar un conjunto específico de análisis de diagnóstico para cada una de ellas,
ningún centro puede ser autosuficiente en este terreno. Es preciso intercambiar material de
pacientes y pruebas más allá de las fronteras nacionales, consiguiéndose de esta forma paliar
una carencia significativa en materia de disponibilidad de análisis para enfermedades raras.

13. 10
Es necesario facilitar este intercambio de muestras biológicas y resultados mediante normas y
procedimientos claros, transparentes y consensuados a escala de la Unión Europea. Entre las
màs frecuentes enfermedades están: Acondroplasia, Distrofias musculares de Duchenne y
Becker, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Hemofilia, Neurofibromatosis, Osteogénesis
imperfecta, Retinosis pigmentaria, Síndrome de Marfan, Sindrome de Down, entre otras. [6]
8. Estadísticas de las mutaciones genéticas en los Seres Vivos
La base de datos Mendelian Inheriance in Man (MIM y su versión electrónica Online
Mendelian Inheriance in Man, OMIM) es un registro de conocimiento sobre genes
humanos y trastornos genéticos. MIM/OMIM nació hace 41 años como un catálogo de
fenotipos clínicos mendelianos (1.486 entradas en su primera edición) que ha
evolucionado hacia un catálogo de genes mutantes humanos y enfermedades genéticas.
Constituye un punto de conexión entre la unidad de expresión clínica y la unidad
genética. Esta conexión es particularmente importante para la genética médica porque la
definición de la lesión molecular o mutación permite un diagnóstico específico del
fenotipo. Este catálogo ha ido en progresión incluye 18.756 entradas, de las cuales 2.332
se corresponden con fenotipos bien descritos y bases moleculares conocidas (Tabla 1).
Estos fenotipos se asocian en su gran mayoría a enfermedades raras. Podemos decir que
a lo largo de los últimos 40 o 50 años se ha ido definiendo la biología de la enfermedad y
de los modos de enfermar sin precedente en la historia de la medicina y de la humanidad.
[2]
Tabla 1. Estadísticas Mutaciones genéticas

14. 11
a. Debido a la falta de funcionalidad del enzima que convierte la fenilalanina en tirosina,
los niños afectados acumulan ese aminoácido en la sangre, lo que impide el normal desarrollo
del cerebro y acaba por originar una grave deficiencia mental.
b. El síndrome de Down es más frecuente, pero, como ocurre de forma espontánea,
normalmente no es hereditario.
c. La amniocentesis es causa de aborto en un 1 por ciento de los casos y la toma de células
del corion un 2 por ciento.
CONCLUSIONES
La falta de acceso a un diagnóstico correcto, falta de conocimientos sobre la
enfermedad, falta de cuidados adecuados, alto coste de los medicamentos y
tratamientos (si es que existen), falta de profesionales formados, no ha permitido el
correcto estudio y avance de enfermedades de mutaciones genéticas.
El asesoramiento genético permite a los individuos saber si sufren una enfermedad
genética y si tienen riesgo de tenerla en algún momento o de transmitirla a su
descendencia. Esta información se obtiene evaluando los antecedentes médicos y
familiares de una persona, realizando pruebas genéticas y evaluando los resultados de
dichos test y análisis génicos. Así, las personas en riesgo pueden decidir sobre sus
alternativas reproductivas.
Los avances en la medicina molecular es importante; para la identificación posible
de alteraciones genéticas en las primeras etapas del desarrollo embrionario para
poder obtener una serie de medidas preventivas que permitan reducir el riesgo de
aparición de una enfermedad genética cancerosa en el peor de los casos, su
detección precoz.

15. 12
BIBLIOGRAFÍA
[1] Peltonen L, Perola M, Naukkarinen J, Palotie A. Lessons from studying monogenic
disease for common disease. Hum Mol Genet 2006;15: R67-R74.
[2] McKusick VA. Mendelian inheritance in man and its online version, OMIM. Am J
Hum Genet 2007; 80: 588-604.
[3] O’Connor TP, Crystal RG. Genetic medicines: treatment strategies for hereditary
disorders. Nature Rev Genet 2006; 7: 261-276.
[4] Brinkman RR, Dubé M-P, Roulaeu GA, Orr AC, Samuels ME. Human monogenic
disorders – a source of novel drug targets. Nature Rev Genet 2006; 7: 249-260.
[5] GeneReviews; http://www.geneclinics.org/: recurso de información pública sobre
genética médica (fenotipo, clasificación y genes de enfermedades genéticas).
[6] Human Genome Variation Society; http://www.hgvs.org/mutnomen: portal sobre la
nomenclatura de las variaciones de la secuencia del genoma.