El documento describe los avances en genética humana, incluyendo la secuenciación del genoma humano en 2003 y el descubrimiento de muchos genes que causan enfermedades. También explica algunas enfermedades genéticas comunes y sus causas genéticas como mutaciones, cromosomas extras o faltantes, o la herencia de un gen anormal.

3. Avances de la Genética
En el año 2003, los científicos que participaron en el
proyecto Genoma Humano, que comenzó en
1990, completaron la secuencia de las casi 3.000 millones
de "letras" que encierran las instrucciones genéticas
humanas. Este importante logro cambiará la medicina
para siempre, mientras los científicos avanzan rápidamente
hacia su meta de identificar todos nuestros genes y saber
qué función cumple cada uno.
Este logro llega después de dos décadas de rápido
progreso en la genética humana, la rama de la biología
que estudia la herencia. Los científicos han descubierto
muchos genes que cumplen funciones importantes en las
enfermedades humanas.

4. ENFERMEDADE
S GENETICAS

5. Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo
Síndrome de Angelman DCP 15
Enfermedad de
Canavan
Enfermedad de Charcot-
Marie-Tooth
Daltonismo P X
Síndrome de Down C 21
Síndrome de Edwards C 18
Espina bífida P 1
Fenilcetonuria P
Fibrosis quística P 7
Hemofilia P X
Síndrome de Ehlers-
Danlos y Síndrome P 15
de Hiperlaxitud articular
Síndrome de Joubert
Síndrome de Klinefelter C X 47 XXY
Neurofibromatosis
Enfermedad de
Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Patau C 13
Síndrome de Prader-
DC 15
Willi

6. La Genética y los Rasgos Hereditarios
La ciencia moderna nos ha ayudado a entender por qué diferentes
generaciones de una familia tienen el mismo color de ojos o calvicie, así como
otros rasgos hereditarios, ya sean útiles, inocuos o nocivos, o por qué a veces
se dan aunque no haya antecedentes en la familia. Los genes, responsables de
estos rasgos, son pequeñísimos paquetes de información que contienen
instrucciones sobre cómo se desarrollan y funcionan nuestros cuerpos.
Algunas veces, un gen anormal puede causar o contribuir a la aparición de un
defecto de nacimiento. Los defectos de nacimiento son condiciones anormales
de:La estructura del cuerpo (como la acondroplasia, una forma de enanismo)
Funcionamiento (como el síndrome de X frágil, una forma de retraso mental)
Química del organismo (como la enfermedad de Tay-Sachs, en la cual la
ausencia de una encima causa retraso mental y la muerte principalmente en
personas de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa)
Se han identificado varios miles de defectos de nacimiento diferentes. Se dan
en uno de cada 28 nacimientos y afectan a millones de familias.
Los defectos de nacimiento también pueden ser resultado de factores
ambientales, como abuso de drogas o alcohol, ciertas infecciones o la
exposición a ciertos medicamentos u otros productos químicos. Con
frecuencia, los defectos de nacimiento parecen reflejar una combinación de
herencia y entorno.
El asesoramiento en genética ayuda a las personas a identificar y entender
qué rasgos particulares pueden transmitir a sus hijos y también a determinar
los riesgos particulares que podrían influir sobre el resultado del embarazo.

7. Hay varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de
Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma,
como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Deleción de una región de un cromosoma, como en
el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo
largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma
completo, como el síndrome de Turner en el que falta
un cromosoma sexual.
Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el
trastorno se llamaenfermedad hereditaria. A menudo los
padres están sanos, si son portadores de un
defecto recesivo, como la fibrosis quísticaaunque también
ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como
la acondroplasia.

8.  Trastornos cromosómicos
Los defectos de nacimiento pueden ser causados por
errores en la totalidad o parte de un cromosoma, en lugar
de en un solo gen. Estos errores se producen durante la
formación del óvulo o del espermatozoide. Ocasionalmente,
hay un cromosoma adicional o falta alguno o está roto.
Este tipo de problema puede proceder de la madre o del
padre. El consiguiente desequilibrio del material genético
proporciona al óvulo fertilizado una cantidad excesiva o
insuficiente de información genética.

10. Desde siempre el hombre ha ido modificando los vegetales que utiliza como alimento. Por
ejemplo, las coles de Bruselas y la coliflor son variedades artificiales de la misma planta (aunque
no lo parezcan) . Lo mismo se puede decir de las decenas de variedades de manzanas, maíz,
patatas, etc.
Sin embargo, la ingeniería genética permite ahora llevar a cabo, en pocos años y de forma
controlada, lo que antes podía costar décadas o siglos, o conseguir efectos que sólo estaban en
los sueños de los agricultores, pero que eran imposibles con las viejas técnicas de cruce y
selección. La diferencia con la biotecnología moderna es que, si bien antes se mezclaban
montones de genes casi al azar, ahora se trata de insertar en una determinada especie un gen
específico procedente de otra para lograr un resultado muy concreto (cultivos que crezcan más
deprisa, frutas, verduras y cereales resistentes a las plagas, eliminación de los pesticidas...).
La ingeniería genética se utilizó inicialmente (por su alto coste) para producir sustancias de usos
farmacéutico, como la insulina, modificando genéticamente microorganismos.

11. Hay que diferenciar
el uso de la palabra
clonación en
distintos contextos
de la biología:
Si nos referimos al ámbito de la Ingeniería
Genética, clonar es aislar y multiplicar en tubo de
ensayo un determinado gen o, en general, un trozo
de ADN. Sin embargo, Dolly no es producto de
Ingeniería Genética.
En el contexto a que nos referimos, clonar significa
obtener uno o varios individuos a partir de una
célula somática o de un núcleo de otro individuo,
de modo que los individuos clonados son idénticos
o casi idénticos al original.

14. PLASMIDOS