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Genética: ¿salvación o
             destrucción?



El ser humano se ha convertido en un ser dependiente del avance tecnológico, la
ciencia ha acaparado todas las áreas para la solución de problemas, con la
finalidad de facilitar y hacer más cómoda la vida, sin tener en cuenta en muchos
de los casos las consecuencias que se desatarían al convertir algo impredecible o
natural, hacia un futuro planificado, robotizado, considerando a la naturaleza
como una herramienta para satisfacer las necesidades egoístas del hombre.
En busca de la
                  Evolución


Hoy en día se cree que la mutación de las especies a través de la manipulación
genética es una alternativa para la búsqueda de la “evolución” desencadenando la
variabilidad genética, que produce cambios en el ADN de individuos que podrían
ayudar a la supervivencia, por consiguiente esas especies lograrán adaptarse de
forma satisfactoria, se reproducirán y heredarán sus “nuevas características” a sus
descendientes , y los organismos que no obtengan esa cualidad o presenten una
mutación “negativa”, se extinguirán.
La raza humana y todas las especies que hoy en día existen son el resultado de
una larga sucesión de mutaciones que en algún momento propiciaron nuestra
supervivencia y nuestras características actuales, por supuesto.
La Ingeniería Genética relacionada en ámbitos: políticos, económicos, científicos, éticos,
entre otros, dan lugar a la exposición de puntos de vista que especulan un terrible futuro
en manos de los intereses de las potencias mundiales para el apoderamiento de este
conocimiento como arma, que sin duda será codiciada para tener el control de la
evolución y exterminación humana.
El desarrollo de la Genética debe de darse con ciertos parámetros que aseguren el
manejo correcto del conocimiento y de la información, incluyendo aspectos éticos y
profesionales, con el fin de que sean benéficos para preservar la vida humana
Enfermedades
                  Genéticas




La genética es la ciencia que estudia, el proceso mediante el cual, los padres transmiten
ciertas características o genes que determinan la apariencia de la persona, así como,
SUSEPTIBILIDAD DE ADQUIRIR CIERTAS ENFERMEDADES, CAPACIDADES MENTALES,
TALENTOS NATURALES y DEFECTOS GENÉTICOS.
Trastornos Genéticos


Las enfermedades comúnmente denominadas “raras” tienen una definición trivial
basada en la baja frecuencia en que se presentan, pueden deberse a una multitud de
agentes mutagénicos, como radiaciones, sustancias químicas, etc.
Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de
éste componente varía, se pueden clasificar como:




  Defectos monogenéticos o mutaciones génicas(defecto en un gen en particular, son
  cambios en las bases nitrogenadas, que son sustituidas por otra, así como la falta o
  pérdida de una), por ejemplo:
ANEMIA                       FALCIFORME

                                    .




El AND es el personaje principal en la iniciación de la síntesis proteica, en un proceso
denominado transcripción, donde una molécula llamada ARN mensajero, “transcribe” en
orden contrario y complementario las bases nitrogenadas que el ADN expone, luego viaja
hacia los ribosomas ubicados en el retículo endoplasmático rugoso, dando origen a otro
proceso llamado traducción, donde los tripletes de bases que el ARN mensajero
transcribió , “activa” a un aminoácido en específico, repitiéndose estos pasos hasta formar
la proteína completa –HEMOGLOBINA-, quien es la proteína que se encuentra dentro de
los glóbulos rojos, encargada del transporte de oxígeno a todas la células del cuerpo, esta
enfermedad o anomalía, se da a partir del cambio en la secuencia del ADN, por lo que el
ARN mensajero transcribe una base diferente.
.
     • EFECTOS




                             Las células
    Los glóbulos rojos      falciformes       Estas células
     tienen forma de        también se       no duran tanto
     tipo dona a una       atascan en los       como las
       apariencia de
     media luna o de           vasos          normales, lo
    hoz, estas células     sanguíneos y       que causa la
    no transportan la    bloquean el flujo    aparición de
    misma cantidad de    de la sangre. Eso      anemia.
       oxígeno como      puede provocar
      debieran a los      dolor y lesionar
    tejidos corporales      los órganos
FIBROSIS                   QUÍSTICA




La Fibrosis Quística es un trastorno hereditario caracterizado por el exceso de producción
de moco, él cual se acumula en las vías respiratorias, pulmones y páncreas, provocando
un congestionamiento pulmonar, así como la infección y mal absorción de nutrientes por
parte del páncreas.



                                      Independientemente de los síntomas ya
                                      mencionados también se da un retraso en el
                                      crecimiento, incapacidad para subir y llegar a
                                      su peso normal, piel con sabor salado,
                                      estreñimiento grave, tos, fatiga y neumonía.
Trastornos cromosómicos (se caracterizan por la afectación en fragmentos
     de cromosomas)


Los seres humanos contamos con 46 cromosomas, en este tipo de anomalías se puede
encontrar un exceso o carencia de genes en un segmento o en la totalidad de un gen; Se
ven ejemplificados en las siguientes enfermedades, tales como: Síndrome de Down,
Síndrome Klinefelter y Síndrome de Turner.




                                                             Varón con Síndrome de Klinefelter: desarrollo genital
 Mujer con Síndrome de Turner, presenta desarrollo genital
                                                             masculino, esterilidad por no formar espermatozoides,
 femenino, esterilidad, formas masculinas (hombros, caja
                                                             crecimiento de mamas, formas redondeadas en
 torácica) e infantilismo.
                                                             hombros y caderas .
SÍNDROME                       DE DOWN



El Síndrome de Down presenta una trisomía en el par 21 de cromosomas, lo que afecta
radicalmente el desarrollo de la persona en diferentes aspectos, dependiendo del grado
según el caso, las características propias de la enfermedad, son: exceso de piel en la nuca,
nariz chata, orejas pequeñas, la esquina interna de los ojos es redondeada así como una
inclinación hacia arriba , en casos más graves se puede observar demencia, problemas en
los ojos como cataratas, anomalías congénitas que afectan al corazón, etc.
MULTIFACTORIALES

Una enfermedad que ejemplifica muy bien las consecuencias de los componentes que
pueden afectar nuestra salud, combinados con cierta predisposición genética, es el
cáncer.
En el cáncer se da un crecimiento rápido, anormal y descontrolado de las células sin
eliminarse o morir. Existen diferentes tipos de canceres, ya que este se puede desarrollar
en casi todo órgano o tejido, a causa de diferentes factores:




                      Exposición                               Exposición
                    prolongada y                               extrema a
                     con grandes    El consumo
                                    excesivo de                la luz solar
                   concentracione
                    s de benceno      bebidas
                      así como a    alcohólicas
                         otras
                     sustancias
                       tóxicas
PLAN GENOMA
               HUMANO


La primera propuesta formal para apoyar la iniciativa para secuenciar los 3200
nucleótidos del genoma humano, no fue si no hasta 1990 cuando está iniciativa se
puso en marcha, dando así inicio al proyecto científico-tecnológico más importante del
siglo XX, el PGH fue patrocinado principalmente por los Estados Unidos, estableciendo
como principal objetivo es obtener la secuencia completa del genoma humano y
elaborar un “mapa” en donde se ubique cada gen dentro de los 23 pares de
cromosomas; análogamente en 1995, la Compañía Celera Genomic, anunció que
llevaría a cabo la secuenciación del genoma en forma paralela al PGH; culminando los
dos proyectos y dando a conocer sus resultados, obteniendo la totalidad de la
secuencia de la molécula de ADN con gran exactitud; contando con el 99% de esta
serie, reduciendo el número de espacios sin secuenciar, concluyendo que los seres
humanos compartimos 99.9% de la serie y tan sólo el 0.01% es lo que diferencia las
características físicas entre cada individuo.
BIOÉTICA



Responsabilidad bioética ante la información genética, publicación hecha por Lizbeth Sagols,
profesora de Ética y Bioética y Coordinadora del Posgrado de Bioética de la Universidad
Nacional Autónoma de México expone las siguientes ideas:

A partir de el determinismo genético que provocaría la discriminación y jerarquización en
base a nuestras características genéticas

Se debe considerar que la bioética no tiene que ser la causa que haga que se frenen ciertos
desarrollos o investigaciones en el ámbito genético, mas bien requiere promover un análisis
cauteloso sobre las ventajas y desventajas de las aportaciones al servicio del hombre y así
poder advertir las responsabilidades individuales y sociales que se puedan adquirir en un
futuro

Establecer parámetros legales, éticos, y sociales para la manipulación de información y
libertad de investigación
CONCLUSIÓN:PERFECCCIONISMO
                  HUMANO


La descripción de las enfermedades antes mencionadas, deben de ser el ejemplo para
enfocar a la Genética (desarrollo e investigación) a una alternativa para buscar una
mejor calidad de vida de las personas que padecen enfermedades ocasionadas por la
alteración de un componente genético, las cuales afectan de manera trágica la vida
social y humana de los individuos.
Concluyendo que la Genética no debe buscar el “Perfeccionamiento Humano” o
“Determinismo Genético (discriminación)”, sino tratar de litigar el dolor humano,
buscando alternativas para prevenir y corregir padecimientos y enfermedades, que
desde la etapa embrionaria se pueden diagnosticar.
CONCLUSIÓN:PERFECCCIONISMO
                     HUMANO




Se puede deducir que la ingeniería genética es la clave para controlar las mutaciones y
sus consecuencias, por consecuencia la evolución. La visión futurista es poder lograr el
control total del comportamiento genético para poder solucionar o curar defectos y
enfermedades que afectan a la población en un cierto porcentaje, y gracias al avance
científico en el área de la genética, deduzco que ese el futuro nos depara
próximamente; reconociendo que son demasiados los beneficios si este conocimiento
se enfoca simplemente al servicio de la humanidad, con sus respectivas limitaciones
legales, éticas, y sociales ( desordenes demográficos que podrían ser causados por la
opción de “diseñar” a un nuevo ser), pensando en las limitaciones que la ciencia debe
tener, ya que no es absoluta ni neutral.
Sin duda las investigaciones en Medicina Genómica tendrán un gran impacto
económico y político, en la detección y prevención de enfermedades, sin embargo todo
este conocimiento no valdrá la pena si no existe conciencia, convirtiéndola como una
salvación o cura a enfermedades o un arma letal para nuestra destrucción.
BIBLIOGRAFÍA




1.Pardo A. (2010), Cuestiones básicas de la bioética, España, Rialp
2.Benjamin P. (2010), Genética: un enfoque conceptual, Médica Panamericana.
3.Hubbard R. “La genética predictiva y la construcción de enfermedades
saludables”, en Desafíos éticos de la genética humana, UNAM, Méx, 2005.
4.Kitcher, Las vidas porvenir, UNAM, Méx. 2005.
5.http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002048.htm
6.http://www.slideshare.net/guest17caa25/genetica-humana-1211624
7.http://www.inmegen.gob.mx/
8.http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/nom/compi/ley180305.html
9.http://www.juridicas.unam.mx/sisjur/saldyder/pdf/5-242s.pdf
!!GRACIAS!!

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GENÉTICA

  • 1.
  • 2. Genética: ¿salvación o destrucción? El ser humano se ha convertido en un ser dependiente del avance tecnológico, la ciencia ha acaparado todas las áreas para la solución de problemas, con la finalidad de facilitar y hacer más cómoda la vida, sin tener en cuenta en muchos de los casos las consecuencias que se desatarían al convertir algo impredecible o natural, hacia un futuro planificado, robotizado, considerando a la naturaleza como una herramienta para satisfacer las necesidades egoístas del hombre.
  • 3. En busca de la Evolución Hoy en día se cree que la mutación de las especies a través de la manipulación genética es una alternativa para la búsqueda de la “evolución” desencadenando la variabilidad genética, que produce cambios en el ADN de individuos que podrían ayudar a la supervivencia, por consiguiente esas especies lograrán adaptarse de forma satisfactoria, se reproducirán y heredarán sus “nuevas características” a sus descendientes , y los organismos que no obtengan esa cualidad o presenten una mutación “negativa”, se extinguirán.
  • 4. La raza humana y todas las especies que hoy en día existen son el resultado de una larga sucesión de mutaciones que en algún momento propiciaron nuestra supervivencia y nuestras características actuales, por supuesto.
  • 5. La Ingeniería Genética relacionada en ámbitos: políticos, económicos, científicos, éticos, entre otros, dan lugar a la exposición de puntos de vista que especulan un terrible futuro en manos de los intereses de las potencias mundiales para el apoderamiento de este conocimiento como arma, que sin duda será codiciada para tener el control de la evolución y exterminación humana.
  • 6. El desarrollo de la Genética debe de darse con ciertos parámetros que aseguren el manejo correcto del conocimiento y de la información, incluyendo aspectos éticos y profesionales, con el fin de que sean benéficos para preservar la vida humana
  • 7. Enfermedades Genéticas La genética es la ciencia que estudia, el proceso mediante el cual, los padres transmiten ciertas características o genes que determinan la apariencia de la persona, así como, SUSEPTIBILIDAD DE ADQUIRIR CIERTAS ENFERMEDADES, CAPACIDADES MENTALES, TALENTOS NATURALES y DEFECTOS GENÉTICOS.
  • 8. Trastornos Genéticos Las enfermedades comúnmente denominadas “raras” tienen una definición trivial basada en la baja frecuencia en que se presentan, pueden deberse a una multitud de agentes mutagénicos, como radiaciones, sustancias químicas, etc. Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de éste componente varía, se pueden clasificar como: Defectos monogenéticos o mutaciones génicas(defecto en un gen en particular, son cambios en las bases nitrogenadas, que son sustituidas por otra, así como la falta o pérdida de una), por ejemplo:
  • 9. ANEMIA FALCIFORME . El AND es el personaje principal en la iniciación de la síntesis proteica, en un proceso denominado transcripción, donde una molécula llamada ARN mensajero, “transcribe” en orden contrario y complementario las bases nitrogenadas que el ADN expone, luego viaja hacia los ribosomas ubicados en el retículo endoplasmático rugoso, dando origen a otro proceso llamado traducción, donde los tripletes de bases que el ARN mensajero transcribió , “activa” a un aminoácido en específico, repitiéndose estos pasos hasta formar la proteína completa –HEMOGLOBINA-, quien es la proteína que se encuentra dentro de los glóbulos rojos, encargada del transporte de oxígeno a todas la células del cuerpo, esta enfermedad o anomalía, se da a partir del cambio en la secuencia del ADN, por lo que el ARN mensajero transcribe una base diferente.
  • 10. . • EFECTOS Las células Los glóbulos rojos falciformes Estas células tienen forma de también se no duran tanto tipo dona a una atascan en los como las apariencia de media luna o de vasos normales, lo hoz, estas células sanguíneos y que causa la no transportan la bloquean el flujo aparición de misma cantidad de de la sangre. Eso anemia. oxígeno como puede provocar debieran a los dolor y lesionar tejidos corporales los órganos
  • 11. FIBROSIS QUÍSTICA La Fibrosis Quística es un trastorno hereditario caracterizado por el exceso de producción de moco, él cual se acumula en las vías respiratorias, pulmones y páncreas, provocando un congestionamiento pulmonar, así como la infección y mal absorción de nutrientes por parte del páncreas. Independientemente de los síntomas ya mencionados también se da un retraso en el crecimiento, incapacidad para subir y llegar a su peso normal, piel con sabor salado, estreñimiento grave, tos, fatiga y neumonía.
  • 12. Trastornos cromosómicos (se caracterizan por la afectación en fragmentos de cromosomas) Los seres humanos contamos con 46 cromosomas, en este tipo de anomalías se puede encontrar un exceso o carencia de genes en un segmento o en la totalidad de un gen; Se ven ejemplificados en las siguientes enfermedades, tales como: Síndrome de Down, Síndrome Klinefelter y Síndrome de Turner. Varón con Síndrome de Klinefelter: desarrollo genital Mujer con Síndrome de Turner, presenta desarrollo genital masculino, esterilidad por no formar espermatozoides, femenino, esterilidad, formas masculinas (hombros, caja crecimiento de mamas, formas redondeadas en torácica) e infantilismo. hombros y caderas .
  • 13. SÍNDROME DE DOWN El Síndrome de Down presenta una trisomía en el par 21 de cromosomas, lo que afecta radicalmente el desarrollo de la persona en diferentes aspectos, dependiendo del grado según el caso, las características propias de la enfermedad, son: exceso de piel en la nuca, nariz chata, orejas pequeñas, la esquina interna de los ojos es redondeada así como una inclinación hacia arriba , en casos más graves se puede observar demencia, problemas en los ojos como cataratas, anomalías congénitas que afectan al corazón, etc.
  • 14. MULTIFACTORIALES Una enfermedad que ejemplifica muy bien las consecuencias de los componentes que pueden afectar nuestra salud, combinados con cierta predisposición genética, es el cáncer. En el cáncer se da un crecimiento rápido, anormal y descontrolado de las células sin eliminarse o morir. Existen diferentes tipos de canceres, ya que este se puede desarrollar en casi todo órgano o tejido, a causa de diferentes factores: Exposición Exposición prolongada y extrema a con grandes El consumo excesivo de la luz solar concentracione s de benceno bebidas así como a alcohólicas otras sustancias tóxicas
  • 15. PLAN GENOMA HUMANO La primera propuesta formal para apoyar la iniciativa para secuenciar los 3200 nucleótidos del genoma humano, no fue si no hasta 1990 cuando está iniciativa se puso en marcha, dando así inicio al proyecto científico-tecnológico más importante del siglo XX, el PGH fue patrocinado principalmente por los Estados Unidos, estableciendo como principal objetivo es obtener la secuencia completa del genoma humano y elaborar un “mapa” en donde se ubique cada gen dentro de los 23 pares de cromosomas; análogamente en 1995, la Compañía Celera Genomic, anunció que llevaría a cabo la secuenciación del genoma en forma paralela al PGH; culminando los dos proyectos y dando a conocer sus resultados, obteniendo la totalidad de la secuencia de la molécula de ADN con gran exactitud; contando con el 99% de esta serie, reduciendo el número de espacios sin secuenciar, concluyendo que los seres humanos compartimos 99.9% de la serie y tan sólo el 0.01% es lo que diferencia las características físicas entre cada individuo.
  • 16. BIOÉTICA Responsabilidad bioética ante la información genética, publicación hecha por Lizbeth Sagols, profesora de Ética y Bioética y Coordinadora del Posgrado de Bioética de la Universidad Nacional Autónoma de México expone las siguientes ideas: A partir de el determinismo genético que provocaría la discriminación y jerarquización en base a nuestras características genéticas Se debe considerar que la bioética no tiene que ser la causa que haga que se frenen ciertos desarrollos o investigaciones en el ámbito genético, mas bien requiere promover un análisis cauteloso sobre las ventajas y desventajas de las aportaciones al servicio del hombre y así poder advertir las responsabilidades individuales y sociales que se puedan adquirir en un futuro Establecer parámetros legales, éticos, y sociales para la manipulación de información y libertad de investigación
  • 17. CONCLUSIÓN:PERFECCCIONISMO HUMANO La descripción de las enfermedades antes mencionadas, deben de ser el ejemplo para enfocar a la Genética (desarrollo e investigación) a una alternativa para buscar una mejor calidad de vida de las personas que padecen enfermedades ocasionadas por la alteración de un componente genético, las cuales afectan de manera trágica la vida social y humana de los individuos. Concluyendo que la Genética no debe buscar el “Perfeccionamiento Humano” o “Determinismo Genético (discriminación)”, sino tratar de litigar el dolor humano, buscando alternativas para prevenir y corregir padecimientos y enfermedades, que desde la etapa embrionaria se pueden diagnosticar.
  • 18. CONCLUSIÓN:PERFECCCIONISMO HUMANO Se puede deducir que la ingeniería genética es la clave para controlar las mutaciones y sus consecuencias, por consecuencia la evolución. La visión futurista es poder lograr el control total del comportamiento genético para poder solucionar o curar defectos y enfermedades que afectan a la población en un cierto porcentaje, y gracias al avance científico en el área de la genética, deduzco que ese el futuro nos depara próximamente; reconociendo que son demasiados los beneficios si este conocimiento se enfoca simplemente al servicio de la humanidad, con sus respectivas limitaciones legales, éticas, y sociales ( desordenes demográficos que podrían ser causados por la opción de “diseñar” a un nuevo ser), pensando en las limitaciones que la ciencia debe tener, ya que no es absoluta ni neutral. Sin duda las investigaciones en Medicina Genómica tendrán un gran impacto económico y político, en la detección y prevención de enfermedades, sin embargo todo este conocimiento no valdrá la pena si no existe conciencia, convirtiéndola como una salvación o cura a enfermedades o un arma letal para nuestra destrucción.
  • 19. BIBLIOGRAFÍA 1.Pardo A. (2010), Cuestiones básicas de la bioética, España, Rialp 2.Benjamin P. (2010), Genética: un enfoque conceptual, Médica Panamericana. 3.Hubbard R. “La genética predictiva y la construcción de enfermedades saludables”, en Desafíos éticos de la genética humana, UNAM, Méx, 2005. 4.Kitcher, Las vidas porvenir, UNAM, Méx. 2005. 5.http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002048.htm 6.http://www.slideshare.net/guest17caa25/genetica-humana-1211624 7.http://www.inmegen.gob.mx/ 8.http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/nom/compi/ley180305.html 9.http://www.juridicas.unam.mx/sisjur/saldyder/pdf/5-242s.pdf