1. Genoma Humano Realizado por: *Ana Belén Rodríguez *Antonia Zapata *María Antonia Manuel *Victoria Ruiz *Juan Francisco Navarro *Diego Fernández
2. ¿Qué es el Genoma Humano? Objetivos……..4,5,6 Historia del Genoma Humano…………………..7,8,9 Aplicaciones del Genoma en medicina…………10,11,12,13 Donantes del Genoma Humano…………………14 Clonación del Genoma Humano………………….15,16,17 Aportes del Genoma Humano en medicina…18,19,20 Curiosidades……………………………………21 Opinión Personal…………………………………22 Bibliografía………………………………………..23
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7. Desde el descubrimiento de la estructura del ADN por Watson y Crack en 1953 el objetivo de los genetistas, biólogos y químicos fue conocer más sobre sus mecanismos de acción. Con el descubrimiento del código genético, de los procesos de clonación génica y las técnicas de secuenciación, se dispuso de las herramientas para leer el lenguaje con que se escribía la información génica. Habiéndose leído inicialmente algunos genes y organismos pequeños, con una visión ambiciosa, se estableció la necesidad de “leer” la secuencia del genoma humano. En la década de los ochenta del siglo pasado, en EEUU, el departamento de energía motivado por las investigaciones atómicas y su relación con las mutaciones y el Instituto Nacional de la Salud motivado por las afecciones de origen hereditario, se consolida la necesidad y se establece un cronograma. Se propone la lectura en un plazo de 15 años. Comienzos del PGH
8. En 1989 se crea el Instituto Nacional de investigación del genoma humano en estados unidos que dirige el “proyecto genoma humano con el fin de completar el mapa y función de los genes humanos (genoma) para comprender el funcionamiento a nivel molecular del organismo, producir mejores medicamentos y diagnosticar y curar enfermedades hereditarias. Dicho proyecto inicia sus actividades oficialmente en 1990. Independientemente, a nivel mundial, y con el fin de no superponer esfuerzos se esboza, la organización “genoma humano” un Consorcio Público donde participaron investigadores de EEUU, Gran Bretaña, Francia, Alemania, Japón y China, organismo que será el encargado de dictar la directrices éticas del proyecto.
9. El PGH e IHGSC internacional recogió el semen de hombres y la sangre de mujeres de muchos donantes diferentes. Así se garantizó que la identidad de los donantes estuviera salvaguardada de modo que nadie supiera que ADN sería el secuenciado . También han sido utilizados clones de ADN de varias bibliotecas la mayoría de las cuales fueron creadas por el Dr. J. Pieter de Jong . Cada donante depositaba su ADN en distintas bibliotecas, una de las bibliotecas ( RP11) fue utilizada considerablemente más que otras, debido a las consideraciones de la calidad.
10. Una vez que se conocen qué genes producen qué enfermedades, y las características para diagnosticar una enfermedad conociendo la secuencia de bases, es necesario realizar una terapia para acabar con esa enfermedad, ya que de ser de otra manera, el diagnóstico de una enfermedad no es más que una carga emocional que el paciente tiene que soportar de la mejor manera posible, conviviendo con la impotencia y la ansiedad que le puede suponer a un paciente el saber que en un determinado lapso de tiempo es posible que padezca una enfermedad. Una consecuencia, por tanto, del PGH es desarrollar terapias contra las enfermedades que ha diagnosticado. Se conocen la terapia génica, la terapia farmacológica y la medicina predictiva: Aplicaciones en salud...
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14. RPCI-11 es el código otorgado a uno de las decenas de donantes de ADN durante el Proyecto Genoma Humano. Pero este donante es especial, este hombre de Buffalo (NY) es el propietario de gran parte de lo que ahora conocemos como Genoma Humano. Y es que por criterios de calidad, sus células fueron las fuentes principales que nutrieron de ADN a quienes estaban secuenciando el genoma humano en la década de los 1990. Donantes del Genoma
22. ¡Opinión Personal! En nuestra opinión, estamos a favor del Genoma Humano, ya que esto será algo muy positivo para curar enfermedades que ahora no tienen cura y a la vez prevenir muchas otras. Será una revolución en el campo de la medicina, ya que al saber el genoma de cada persona y ver la secuencia de nucleótidos de su ADN podrán hacer una medicina personalizada.