El documento describe los avances del Proyecto Genoma Humano y sus aplicaciones en salud. Explica que el genoma contiene la información genética de un organismo y que su estudio permitirá nuevas formas de prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades. También analiza cómo algunas enfermedades como el cáncer y trastornos mentales tienen bases genéticas y son hereditarias. Finalmente, señala que el conocimiento del genoma abrirá oportunidades para una medicina más personalizada y efectiva.

1. Nicolás Melis González. Gestión de la Información Digital.
Profesora: Claudia Winther Ejercicio 2: Búsqueda de información y normas.
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El proyecto “Genoma Humano” estudia las enfermedades genéticas:
EL GENOMA Y SU APLICACIÓN EN SALUD
os espectaculares avances
en la bioquímica, la biolo-
gía molecular, la ingenie-
ría genética, la biotecno-
logía y la
informática
abrieron el
camino para
incursionar en
una de las
hazañas más
significativas
del siglo que
termina: el
esclarecimien-
to del genoma
humano.
En efecto, el
genoma es el
contenido del material genético
de un organismo biológico en un
juego completo de cromosomas.
En el ser humano está constitui-
do por 3,000 millones de pares
de bases nitrogenadas y contie-
ne entre 60 a 80 mil genes
diferentes. De ahí que la
UNESCO lo haya definido como
el patrimonio biológico de la
humanidad.
El conocimiento del genoma
humano ofrecerá nuevas formas
de prevención, diagnóstico y
tratamiento de las enfermeda-
des, tal como la detección de
individuos con alto riesgo gené-
tico para desarrollar ciertas
enfermedades comunes. Se
podrá alcanzar un uso rutinario
del análisis genotípico para
mejorar el cuidado de la salud. 1
Detección precoz a ciertas enfermedades
La posibilidad de establecer con suficiente antici-
pación si un individuo es o no portador de una
mutación en el lo-
cus genético de una
enfermedad, que es
lo que entendemos
por predisposición
genética, constituye
uno de los aportes
importantes de la
genética a la salud
pública. Más aún
cuando se trata de
enfermedades mor-
tales, tales como
la fibrosis quística o
mucoviscidosis,
considerada como la
más importante de las enfermedades genéticas
pediátricas y como la enfermedad genética mortal
más frecuente que afecta a la población de raza
blanca. Obviamente la predisposición es más fácil
de detectar cuando se trata de alteraciones de un
solo gen, como en el caso de la fibrosis quística, la
enfermedad de Tay-Sachs (defecto enzimático
genéticamente determinado, conocido también
como gangliosidosis GM2) la enfermedad de Hun-
tington (entidad hereditaria, autosómica dominan-
te, caracterizada por movimientos incontrolados y
demencia progresiva, cuyo locus genético fue
ubicado en el cromosoma 4), y trastornos cromo-
sómicos tales como el síndrome de Down.
Los investigadores reconocen que la genética
moderna no ha descubierto que haya más enfer-
medades de origen genético, sino que ha confir-
mado estudios previos que demuestran que algu-
nas enfermedades tienen influencias genéticas en
su etiología, y ha ofrecido técnicas que pueden
descubrir exactamente qué genes están relaciona-
dos con qué enfermedades.
L
Simulación de la doble hebra de ADN
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2. Nicolás Melis González. Gestión de la Información Digital.
Profesora: Claudia Winther Ejercicio 2: Búsqueda de información y normas.
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Cáncer, enfermedad genética
La cuestión es más compleja cuando no se trata de efectos de una variación genética
específica, sino de un juego de múltiples genes, casos en los cuales se hace más difí-
cil tanto la identificación del problema como la posibilidad de intervención. En la di-
abetes, por ejemplo, se ha identificado la intervención de al menos tres genes como
factores contribuyentes al desencadenamiento de la enfermedad. En el cáncer de
mama se han reconocido dos o tres trastornos hereditarios dominantes y muy raros.
La genética está contribu-
yendo significativamente a
la sicopatología, a la com-
prensión de la personali-
dad, y de las habilidades e
inhabilidades cognitivas.
Ha podido establecer que
casi todos los trastornos
de la conducta estudiados
con apoyo genético –entre
ellos la enfermedad de
Alzheimer, la enfermedad
de Huntington, el déficit
de atención, la dislexia y
la esquizofrenia– mues-
tran un carácter hereditario entre moderado y alto, generalmente a un nivel mayor
del que presentan las enfermedades físicas. Al parecer, el mayor impacto de los
avances en el genoma humano sobre la psicología y la psiquiatría se refieren a la
comprensión de las bases neurogenéticas de las diferencias individuales y a lograr
una base más sólida en cuanto a la etiología de las enfermedades. Todo esto puede
llevar al descubrimiento de tratamientos nuevos y más específicos y, sobre todo, a
incrementar la percepción y la tolerancia de los trastornos de la conducta, aspecto
esencial en términos de salud pública. 2
Ejemplos de Enfermedades Genéticas
A veces las células contienen cambios o defectos
en la información que contienen sus genes. Esto
se denomina mutación genética, y suele ocurrir
cuando las células están envejecidas o se han
expuesto a determinadas sustancias químicas o
radiaciones. Afortunadamente, las células suelen
reconocer las mutaciones y las reparan. Sin
embargo, otras veces las mutaciones pueden
provocar enfermedades, como algunos tipos de
cáncer. Y, si las mutaciones genéticas afectan a
las células reproductoras de los padres, sus hijos
heredarán el gen mutado.
Si una persona tiene el gen dominante para una
enfermedad, por lo general padecerá la enfermedad
y cada uno de sus hijos tendrá un 50% de probabilidades (1 entre 2) de heredar el
gen y padecer la enfermedad. Las enfermedades provocadas por un gen dominante
La manipulación humana del Genoma
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3. Nicolás Melis González. Gestión de la Información Digital.
Profesora: Claudia Winther Ejercicio 2: Búsqueda de información y normas.
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incluyen la acondroplasia (una forma de enanismo), el síndrome de Marfan (una en-
fermedad del tejido conjuntivo), y la corea de Huntington (una enfermedad degene-
rativa del sistema nervioso).
El Genoma, la gran alternativa para la humanidad
La terapia génica es un campo de investigación médica novedoso y muy prometedor.
En la terapia génica, los investigadores intentan sustituir genes mutados, defectuosos
o ausentes por copias de genes sanos en determinadas células para que los genes
"buenos" desempeñen correctamente su función. A menudo se utilizan virus para
transportar genes sanos e introducirlos en las células afectadas por la mutación por-
que muchos virus son capaces de insertar su propio ADN en las células.
Pero la terapia génica también entraña
problemas. Los científicos todavía no han
identificado todos los genes presentes en el
cuerpo humano ni qué es lo que hace cada
uno. El enorme esfuerzo de muchos
científicos, como los que trabajan en el Pro-
yecto Genoma Humano y en otros proyectos
relacionados, ha permitido realizar un mapa
del genoma humano completo (todo el
material genético presente en los cro-
mosomas de un ser vivo), pero se tardarán
muchos más años en averiguar qué hace
cada gen y cómo interactúan los distintos
genes entre sí. En la mayoría de enfermedades,
los científicos todavía no saben si los genes
desempeñan algún papel ni cómo lo desempe-
ñan. Además, hay grandes dificultades a la hora
de insertar los genes normales en las células
adecuadas sin provocar problemas en las de-
más células.
El conocimiento del genoma humano ofrecerá nuevas formas de prevención, diagnós-
tico y tratamiento de las enfermedades, tal como la detección de individuos con alto
riesgo genético para desarrollar ciertas enfermedades comunes. Se podrá alcanzar un
uso rutinario del análisis genotípico para mejorar el cuidado de la salud. Así, se podrá
evitar o retrasar la aparición de enfermedades que representan problemas prioritarios
de salud.
La medicina genómica será motora de cambio hacia una medicina más individualiza-
da, predictiva y preventiva, con lo que el diagnóstico y el tratamiento serán cada vez
más específicos y efectivos. 3
El genoma humano es un proyecto prometedor, capaz de paliar las dificultades en
salud que la humanidad ha debido enfrentar a lo largo de su historia. Su uso y aplica-
ción requieren, sin embargo, el apoyo de todas las personas, con el fin de convertir el
mañana un espacio más ameno para todos nosotros.
El Cariotipo corresponde a la serie
de cromosomas que determinan la
estructura genética de un individuo
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4. Nicolás Melis González. Gestión de la Información Digital.
Profesora: Claudia Winther Ejercicio 2: Búsqueda de información y normas.
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Bibliografía
Imágenes
Las imágenes utilizadas encajan el formato CC y se puede acceder a
ellas mediante:
Pág1. http://www.sciencedaily.com/images/2008/05/080526155300-large.jpg
Pág2. http://puntoazul.files.wordpress.com/2008/09/laboratorio1.jpg
Pág2. http://lacocinadebender.com/wp-content/uploads/2008/08/patatas-fritas-
cancer.jpg
Pág3. http://bloggers.diariodeavisos.com/maquinahumana/fp-
content/images/cariotipo-humano.jpg
Bibliografía Referenciada
(1) GeoSalud [Página de Internet]. San José, Costa Rica: Portal web de salud;
[fecha de acceso: 23 de Agosto del 2010];[Aproximado 2 screen]. URL disponi-
ble en: http://www.geosalud.com/Genoma%20Humano/gen_salud.htm
(2) Rev Cubana Salud Pública [en línea]. Ciudad de la Habana, Cuba: Publica-
ciones científicas 2003. [Fecha de Acceso 23 de Agosto del 2010]. URL disponi-
ble en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-
34662003000400010
(3) Louis E. Bartoshesky, MD, MPH “The basis on genes and genetic disorders”
[En Línea]. 2007. [Fecha de acceso 23 de Agosto del 2010]. URL disponible en:
http://kidshealth.org/teen/en_espanol/cuerpo/genes_genetic_disorders_esp.h-
tml
Bibliografía Recomendada
1. Genome Proyect [ENG] [En Línea]. Estados Unidos de Norteamérica: Portal
web del genoma humano 2010. [Fecha de acceso: 23 de Agosto de
2010][Aproximado 3 screen]. URL disponible en:
http://www.google.cl/#hl=es&q=proyecto+genoma+humano+website&aq=f&-
aqi=&aql=&oq=&gs_rfai=&fp=27484af14d513bf3