UN BREVE ENSAYO ACERCA DE COMO LOS RESULTADOS DEL PGH SON DE UTILIDAD EN EL DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO DE ALGUNAS ENFERMEDADES.

1. DESARROLLO DEL GENOMA HUMANO
EN LA CURA DE ENFERMEDADES
Roberto Romero Natividad
DHTIC

2. El genoma humano es el
número total de
cromosomas, y cada
cromosoma contienen
unos 80.000 genes

3. La información contenida en los
genes permitirá conocer qué
enfermedades podrá sufrir una
persona en su vida.

4. El objetivo del PGH fue
secuenciar el genoma
humano y convoco a
EUA, Francia, China,
Alemania, Inglaterra y
Japón.

5. Perspectivas
del PGH en la
Medicina

6. Todas las
enfermedades tienen
una base, un
componente genético.

7. La identificación de genes y sus
mutaciones ha permitido el
DIAGNOSTICO PRE-
SINTOMÁTICO de varias
enfermedades mendelianas.

8. Desde el enfoque
preventivo, un
ejemplo podría ser
la hipertensión
arterial provocada
por exceso de sal.

9. Detectándose temprano en la vida
de un niño, se le daría una dieta
baja en sal.

10. El problema es que habría que
buscar mutaciones en quizás
decenas de genes que
intervienen en la regulación de la
presión arterial

11. Otro problema es que un mismo
resultado podría no tener el mismo
poder predictivo en todos los
individuos potencialmente afectados.

12. Por ello una de las
expectativas principales del
PGH no ha podido llevarse aún
a la práctica clínica diaria.

13. La identificación de alteraciones
biológicas básicas permitirá que el
tratamiento con medicamentos se
haga en forma dirigida a las
alteraciones causales.

14. El PGH abre la
puerta a la
probabilidad de
que la dosis de
cualquier
medicamento
pueda
INDIVIDUALIZAR
SE a la medida de
cada organismo

15. Estas practicas sin duda
minimizaría los efectos
secundarios indeseables en
el paciente

16. De esta manera el médico
contará con un perfil genético
del paciente antes de iniciar un
tratamiento.

17. Otra alternativa que
nos da el PGH es la
TERAPIA GENICA

18. Consiste en la introducción
de un gen normal que
sustituya la función perdida
de su homólogo afectado a
través de vectores
adecuados

19. Sin embargo aún no se ha
logrado curar ninguna
enfermedad con terapia
génica, aunque existen
resultados prometedores.

20. La obtención de un
primer borrador con
la secuencia
completa del GH,
representa el logro
anticipado de una
de las metas del
PGH.

21. Con este avance, se irán
identificando genes con mayor
eficiencia, pero aun queda
dilucidar la función de esos genes
para eventualmente obtener
resultados aplicables a la
medicina.

22. Por ejemplo, el gen
afectado en la fibrosis
quística fue identificado en
1989.

23. Su función anormal en la célula, ha
sido intensamente estudiada y se
ha logrado avanzar notablemente
en el conocimiento de la
patogénesis.

24. Sin embargo, el manejo
medico de esta enfermedad
sigue siendo el mismo que
hace once años.

25. A pesar del enorme desarrollo
de la capacidad diagnóstica y
para la detección de portadores
a nivel del ADN.

26. Con esta nueva
tecnología, las
aplicaciones en la
BIOMEDICINA
esta dando frutos.

27. Es posible identificar los genes
de una región del genoma
utilizando métodos
bioinformáticos y pedir
directamente los clones
genómicos que contienen la
región de interés a repositorios
de material biológico.

28. Pocas semanas después es
posible desarrollar estudios
funcionales con la región de
interés que faciliten buscar la
función de un gen y ver si
puede estar implicado en el
fenotipo observado.

29. También se
han dado
aplicaciones
para la
MEDICINA y
CLÍNICA

30. Como se menciono antes, el
descubrimiento de las
mutaciones de un gen
responsables de una
enfermedad hereditaria
permite realizar un
diagnostico etiológico en la
práctica clínica.

31. El primer paso en el
proceso de análisis
genético consiste en
la obtención de una
muestra de sangre o
algún otro fluido
corporal y se envían
al laboratorio.

32. En el laboratorio se extrae el ADN y
se hace una ampliación del gen de
interés a través de la reacción en
cadena de polimerasa o PCR.

33. En algunos casos la observación
del producto de PCR después de
su electroforesis aporta
directamente información
diagnostica, o se llevan a cabo
otros procesos.

34. Así es posible, por
ejemplo, identificar las
mutaciones de los genes
asociados al cáncer de
colon no-poliposico o a las
mutaciones asociadas al
Alzheimer Presenil.

35. Así la información genética
aporta información
DIAGNOSTICA
MOLECULAR

36. Puede orientar hacia
un TRATAMIENTO y
aportar un
PRONOSTICO.

37. Incluso permite el estudio de
otros miembros de la familia.

38. En casos de
enfermedades muy
graves o letales a
edad temprana, es
posible utilizar la
información
molecular para el
diagnostico pre-
implantacional

39. O establecer un programa de revisión
periódicas con la finalidad de detectar
la enfermedad en su estadio inicial.

40. Hasta ahora este
descubrimiento logró avances
modestos que todavía no
colman las expectativas
generadas, aunque desató el
potencial para comprender los
mecanismos genéticos de una
enfermedad.

41. El único
problema es que
abre las puertas
para nuevos
conflictos ético-
morales.

42. Para todos estos
problemas se esta
trabajando en políticas
públicas y en una
legislación para esta
nueva área de la ciencia.

43. BIBLIOGRAFIA
César Nombela. GENOMA HUMANO: progreso científico
para el avance de la civilización. España. 2009-06-12
La Gaceta. El Genoma Humano permite avances en
terapia medicinal. Argentina. 2011-01-02
Leticia Mendoza Martínez. Proyecto Genoma Humano y
medicina genómica en México: su efecto en instituciones y
organismos, en lo político y en la sociedad. México. La
casa del tiempo. 2010. p. 29-33.
Rafael Oliva Virgili y José Manuel Vidal Taboada. Genoma
humano: nuevos avances en investigación, diagnóstico y
tratamiento. Barcelona, Edicions Universitat, 2005,