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1. Esmirna Pérez
Rodrigo Camarillo
Profesora: cecilia vite
Fisioterapia 5to semestre

3. • La genética es el área de estudio de la
biología que busca comprender y explicar
cómo se transmite la herencia biológica de
generación en generación.
• Se trata de una de las áreas fundamentales de
la biología moderna, abarcando en su interior
un gran número de disciplinas propias e
interdisciplinarias que se relacionan
directamente con la bioquímica y la biología
celular.

4. Investigación genética
• La investigación genética es posible la manipulación
del genoma humano, básicamente mediante técnicas
que lo utilizan sin modificarlo y técnicas que apuntan a
su modificación.
• La investigación genética permite incrementar nuestro
conocimiento de cómo interaccionan los factores
ambientales y los genes, de cómo se originan
enfermedades de origen genético y de cómo se puede
influir para mejorar la salud en los individuos y la
comunidad.

5. La tecnología del ADN recombinante
• La tecnología del ADN recombinante consiste en aislar
y manipular un fragmento de ADN de un organismo
para "recombinarlo" con el de otro organismo.

6. Secuenciacion del ADN
• Es un conjunto de técnicas que permiten conocer el orden
en que aparecen los nucleótidos en el ADN, que es la base
de la información genética de los organismos .
• Mediante esta técnica tiene aplicaciones médicas, como la
búsqueda de algún polimorfismo genético que se asocie con
una enfermedad; básicas: comparar la historia evolutiva de
un organismo; o forenses.

7. Objetivos
• Concretar unos conocimientos específicos que serán el
resultado del adecuado desarrollo de nuestro proyecto:
Manipulación Genética.
• Desarrollar y adquirir un buen conocimiento y/o concepto
claro, preciso, formal sobre el verdadero significado de
Manipulación Genética.
• Desglosar todo lo más posible del tema de Manipulación
Genética, para conocer todo sus aspectos desde los más
relevantes y hasta los menos relevantes.

9. GENOMA HUMANO
• El genoma humano es todo el material genético
hereditario» secuencia completa de ADN presente en el
núcleo de la célula del organismo«
• Está dividido en 24 fragmentos, que conforman los 23
pares de cromosomas distintos de la especie humana (22
autosomas y 1 par de cromosomas sexuales),

10. QUE ES EL PROYECTO DE GENOMA
HUMANO
• Fue un proyecto de investigación científica, fundado en
1990,dirigido por James Watson (descubridor de la
estructura del ADN)
• Su objetivo fue determinar la secuencia de pares de
bases químicas que componen el ADN e identificar y
cartografiar los genes del genoma humano desde un
punto de vista físico y funcional.

11. Los objetivos del Proyecto Genoma
Humano
• son Identificar los aproximadamente 100.000 genes
humanos en el DNA.
• Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas
que conforman el DNA.
• Acumular la información en bases de datos.
• Desarrollar herramientas para análisis de datos.

12. Se basa principalmente en :
• la elaboración de un mapa
genético de la especie humana; esto
significa el conocimiento de la
cantidad de genes sabiendo la función
y ubicación de cada uno de ellos.
•
• Este proyecto consiste en la
generación de aparatos de
laboratorios capaces de descifrar el
código en el que está escrito el mapa
del ácido desoxirribunucleico (ADN)
que contiene el material genético de
las células.

13. • ADN. Esta molécula de doble cadena con forma de
escalera retorcida está formada por compuestos químicos
enlazados llamados nucleótidos. Determinan igualmente
que, el ADN instruye a las células para formar proteínas
específicas. Descubren que el código que utiliza es el
mismo para organismos tan diversos como una bacteria
una planta o un animal.

14. • Varios métodos fueron utilizados para llevar a cabo este
proyecto, entre ellos están el Método Fred Sanger, con
estos métodos en menos de 13 años los científicos logran
determinar el orden del 98% de los genes del ser humano
• el 25 de abril del 2003, festejando el 50 aniversario de la
descripción de la estructura del ADN realizada por
Watson y Crick, se anuncia la culminación del PGH
logrando descifrar finalmente el genoma humano.

15. Problemas éticos
• El medico se enfrenta a dilemas éticos, el desarrollo de
técnicas de biología molecular y el estudio del genoma
para el diagnostico. Aceptar la predicción de
enfermedades futuras que no tienen curación.
• Respecto a la dignidad individual.

17. • El test genético consiste en analizar el ADN de una persona
en la busca de ciertos genes útiles para poder realizar un
diagnóstico o conocer si existe cierta predisposición a
padecer alteraciones de la salud.
• Otro uso muy común de esta prueba es analizar cómo es de
grave la enfermedad según su genética, lo que nos ayuda a
decidir entre un tratamiento más o menos agresivo.

18. Cómo se hace un test genético
• Se realizan preguntas sobre el estado de salud:
• enfermedades importantes.
• factores de riesgo.
• estilo de vida.
• lugar de trabajo, etcétera.
• También te preguntarán por la salud de tu familia:
padres, hermanos, hijos e incluso familiares de segundo
grado como los abuelos o los tíos.

19. • Después te realizarán una exploración física general y es
probable que realicen una prueba de sangre completa,
así tendrán una idea de qué tipo de sangre y código
genético se tiene.

20. Tipos de test y objetivo
• Test genético predictivo: aún no se han presentando síntomas de la
enfermedad, pero el paciente desea conocer su predisposición a
padecerla.
• Test genéticos diagnóstico: el objetivo es obtener un diagnóstico de
una enfermedad para la que la persona ya presenta síntomas.
• Test genéticos portadores: este tipo de test se utilizan para
identificar a las personas “portadoras” de un alelo mutado de un gen y
que está asociado a una enfermedad específica.
• Test genético farmacológico: el objetivo es conocer la sensibilidad
de un individuo a una terapia específica y/o fármaco.

21. CONCLUSION
• La investigación genética puede revelar información
acerca de la susceptibilidad de individuos a
enfermedades, lo que puede ser de beneficio para el
individuo y las poblaciones para estudiar posibles
estrategias preventivas y terapias.
• Gracias a este al PGH se comenzó a proveer a la ciencia
y la medicina de información útil para combatir
enfermedades, mejorar las aplicaciones de la medicina
con mejores tratamientos, posible que la terapia génica
sea la medicina del futuro, y que, al modificar los genes
que nos predisponen a una determinada enfermedad se
pueda lograr hombres más sanos y fuertes.

22. Citas bibliográficas
• Pierce,Genética, Un enfoque conceptual,2016,Edición: 5
• GRIFFITHS, A. J. F., GELBART, W. M., MILLER, J. H., y
LEWONTIN, R. C., 2.000. Genética Moderna.
Interamericana/McGraw-Hill.
• KLUG, W. S., y CUMMINGS, M. R., 1998. Conceptos de Genética,
5ª Ed. Prentice Hall Iberia
• http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S1726569X2002000200011&scri
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• https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/genesandgenetherapy.
html
• http://gen.nutri10.es/
• http://es.scribd.com/doc/48932963/Ensayo-sobre-el-Proyecto-
Genoma-Humano#scribd