2. SÍNDROME DE
PROTEUS
Es una enfermedad congénita que causa un
crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo
anormal de los huesos, normalmente acompañados de
tumores en más de la mitad del cuerpo.
3. .
El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal
de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos
sanguíneos y linfáticos.
Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer
sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen
aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de
los huesos. La gravedad y la localización de estos
crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque
suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en la
plantas de los pies.
Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos
afectados debido a trombosis y tromboembolismo
pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a
este desorden en los vasos.
4.
5. CIPA( Insensibilidad
congénita al dolor)
Es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso
que produce una ausencia de la sensación
dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA
no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas
extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no
suda, y por tanto no puede regular su temperatura;
mientras que congénita significa que la enfermedad
está presente desde el nacimiento
7. FIBRODISPLASIA
Es una enfermedad hereditaria, autosómica
dominante, que provoca una osificación progresiva de
los músculos esqueléticos, fascias, tendones y
ligamentos. Es decir, algunos tejidos del
organismo, como músculos o tendones, se osifican y
se convierten en hueso