1. ENFERMEDADES
CONGENITAS
• Síndrome de proteus
• Insensibilidad congénita al dolor (CIPA)
• Fibrodisplasia

2. Presentado por:
Jonathan Sánchez Torres
Edna Roa Devia

3. Enfermedad de proteus
 El síndrome Proteus (SP) es una rara enfermedad
congénita, de carácter hamartomatoso, que puede
afectara todas las estructuras del organismo, este
síndrome incluye múltiples signos y síntomas que han
llevado a establecer variados criterios diagnósticos con
resultados confusos.
 No obstante, las manifestaciones clínicas más
frecuentemente referidas, y que podrían formar parte de
la definición de la enfermedad, son: macrocefalia,
macrodactilia, hemihipertrofia regional o total,
engrosamiento cerebriforme de las palmas y las plantas,
masas subcutáneas y nevus epidérmicos.

4. Signos y síntomas
 Fiebre
 Astenia
 Adinamia
 Mialgias
 Cefalea
 Anorexia
 Cambio ponderables

5. Los dos cuerpos están fusionados a la
altura de la pelvis. El desafío de la
operación es el de remover el gemelo
parásito y separar los sistemas
internos que están unidos

6. CIPA insensibilidad congénita al
dolor
 es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso
que produce una ausencia de la sensación dolorosa,
calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede
sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas.
Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por
tanto no puede regular su temperatura; mientras que
congénita significa que la enfermedad está presente
desde el nacimiento.
 Causa la CIPA es causada por una mutación genética
que impide la formación de las células nerviosas,
responsables de transmitir señales de dolor, calor, y frío
al cerebro. El exceso de calor causa la muerte de más de
la mitad de los niños con CIPA menores de 3 años

7. Signos y síntomas
 fatiga, reflejan la experiencia subjetiva del enfermo
 (temblor fisiológico), psicológicos
 los factores de comportamiento (reposo excesivo) y
elementos culturales o externos.

9. Fibrodisplacia
 es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante,
que provoca una osificación progresiva de los músculos
esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir,
algunos tejidos del organismo, como músculos o
tendones, se osifican y se convierten en hueso.
 la inflamación de los tejidos blandos en cuestión
(músculos, tendones o ligamentos), éstos se convierten
en hueso, lo que poco a poco supone la pérdida de
movilidad

10. Signos y síntomas
 Los síntomas comienzan a desencadenarse
generalmente entre los tres y cinco años y la evolución
de la enfermedad es impredecible, presentando períodos
de latencia y de agravación. Existen algunos factores
que perjudican el desarrollo de la enfermedad, como los
traumatismos musculares, inyecciones intramusculares,
intervenciones quirúrgicas, tratamientos odontológicos
que requieran del uso de anestesia local, entre otros.
 La cuarta parte de los pacientes desarrolla sordera y
calvicie. Su diagnóstico se realiza por evidencia clínica y
radiológica, pues no se presentan indicios en los análisis
de laboratorio

11. Los músculos se
osifican