3. Progeria (del griego pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo") es una
enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada
por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y
segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de
recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en
particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca
(97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes
órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de
Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan
Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hastings-
Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y
características en 1904
4. SÍNTOMAS:
Síntomas
Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
Cara estrecha, encogida y arrugada
Calvicie
Pérdida de las pestañas y las cejas
Estatura baja
Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
La fontanela abierta
Mandíbula pequeña (micrognacia)
Piel seca, descamativa y delgada
Rango de movimiento limitado
Retardo o ausencia en la formación de los dientes
5.
6. La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA (del
inglés: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) es una
rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce una
ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una
persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar
temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no
suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientras
que congénita significa que la enfermedad está presente desde
el nacimiento.
7. CAUSA:
La CIPA es causada por una mutación
genética que impide la formación de las
células nerviosas, responsables de transmitir
señales de dolor, calor, y frío al cerebro. El
exceso de calor causa la muerte de más de la
mitad de los niños con CIPA menores de 3
años
8.
9. La hipertricosis, o síndrome del hombre
lobo, es una enfermedad muy poco
frecuente, que es destacada por la
existencia de un exceso de cabello. Las
personas que la padecen están cubiertas
completamente, a excepción de las
palmas de las manos y de los pies, por un
vello lanugo largo, que puede llegar hasta
los 25 centímetros. Sólo se han
documentado 50 casos.
Se piensa que es una mutación que sigue
una herencia ligada al cromosoma Y. La
mayoría es de herencia familiar y, muy
raramente, la mutación se da de forma
espontánea.
