La fibrodisplacia provoca la osificación progresiva de los músculos y tejidos conectivos. No tiene cura pero se tratan las fracturas y deformaciones óseas. La progeria es una enfermedad genética extremadamente rara que causa un envejecimiento prematuro en niños. Está asociada a mutaciones en el gen LMNA. La hipertricosis es una enfermedad poco frecuente caracterizada por un exceso de vello corporal, clasificada en congénita, uniforme o lumbosacral según su distribución.

1. UNIVERSIDAD DE CIENCIAS APLICADAS Y AMBIENTALES
INGRID GALEANO
SAREHT PEDRAZA
FACULTAD DE MEDICINA
1HB

2. INDICE
 FIBRODISPLASIA
 PROGERIA
 HIPERTRICOSIS

3. FIBRODISPLACIA

4. ¿QUE ES?
 provoca una osificación progresiva de los músculos
esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos.

5. CAUSAS
 En las células FOP existe una sobreexpresión de un
factor morfogenético del hueso, el BMP4, cuya causa
se desconoce.
 Las malformaciones más comunes son la microdactilia
y la anquilosis en las falanges de los dedos gordos del
pie.

6. SINTOMAS
Problemas en las Fracturas y Malformaciones
Dolor y lesiones
glándulas deformaciones congénitas en
óseas
endocrinas óseas macrodáctila.

7. TRATAMIETNO
 No existe cura para la fibrodisplacia aun así se tratan las
fracturas o deformaciones óseas en forma apropiada y se
llevan a cabo exámenes en el paciente para detectar
trastornos endocrinos.

8. PROGERIA

9. ¿QUE ES?
 Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente
rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en
niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno
de cada 7 millones de recién nacidos vivos.

10. CAUSAS
asociada a
mutaciones en el
gen LMNA
deesorden que tiene
pérdida de 50
un efecto profundo
aminoácidos en el
en la integridad del
terminal-C
tejido conectivo.
Afecta la mutación en la
maduración de la posición 1824 en el
prelaminina A exón 11,

11. TRATAMIENTO
 Se utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas
hipercalóricas, también se han intentado tratamientos
con hormona de crecimiento humano.
 Se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga
anticancerígena, inhibidora de la farnesyltransferasa
(FTIs).

12. CARACTERISTICAS CLINICAS
Baja estatura
Canas a la infancia
Osteoporosis
Nariz grande y con forma de pico

13. HIPERTRICOSIS

14. ¿Qué ES?
 Es una enfermedad muy poco frecuente, que es
destacada por la existencia de un exceso de cabello. Las
personas que la padecen están cubiertas
completamente, a excepción de las palmas de las
manos y de los pies.

15. CAUSAS
 Se piensa que es una mutación que sigue una herencia
ligada al cromosoma Y. La mayoría es de herencia
familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma
espontánea.

16. CLASIFICACION
hipertricosis hipertricosis hipertricosis
• El vello crece de manera congénita lumbosacral
uniforme en todo el • los afectados poseen un • Se trata del crecimiento del
cuerpo, excepto en las cabello más bien grueso cabello en la zona
palmas y plantas de los pies (sobre todo en el área de la lumbosacral.
cara).