El documento discute la importancia de la atención genética en la salud pública en Venezuela. Señala que a pesar de los esfuerzos de genetistas venezolanos para estudiar varias condiciones genéticas, la atención genética no ha sido una prioridad para las autoridades sanitarias. El autor propone que la atención genética debe ser parte integral de las consultas prenatales para identificar mujeres embarazadas de alto riesgo y reducir la incidencia de defectos de nacimiento a través del asesoramiento y procedimientos gené

1. SALUD GENÉTICA
Dr. Humberto César Moreno-Fuenmayor
Doctor en Ciencias Médicas
Profesor Titular Emérito de Genética Médica
drhumbertomoreno@adnmedicolegal.com
La aplicación de los conocimientos de genética médica a la salud comunitaria, ha
sido soslayada intensamente por las autoridades sanitarias en Venezuela, a pesar
de la actividad de un grupo de muy bien entrenado de venezolanos especializados
en genética médica y humana, con mas de veinte años de actividades
profesionales.
Los motivos de esta falta de atención son variados, pero podemos responsabilizar
tanto a los propios genetistas, como a los especialistas en salud pública.
Y es que las acciones de la mayoría de los genetistas, han sido dirigidas hacia el
estudio de aspectos muy particulares y falsamente vistas como esotéricas, de la
salud genética. En el Zulia, por ejemplos, se ha estudiado con profundidad el
problema de la anencefalia, aclarando conceptos de incidencia elevada
inicialmente sospechados; se han adelantado registros de malformaciones,
ayudando a comprender aspectos epidemiológicos locales sobre la incidencia de
malformaciones congénitas; se ha llevado un programa para estudiar las
enfermedades metabólicas hereditarias que data de 1974; se ha adelantado
mucho en la comprensión de los aspectos genéticos del autismo con resultados de
relevancia internacional. Desde el punto de vista de epidemiología genética, se
han estudiado con profundidad la anemia falciforme y la enfermedad de
Huntington. Esta última con resultados transcendentales en la medicina moderna.
Se han establecido además consultas de genética clínica en hospitales públicos
locales y en medicina privada.
A pesar de ello, todavía el común de la gente, no recibe adecuada atención
médica genética. Esto se debe a que la atención genética es en general, terciaria.
Necesita de la decisión y criterio de colegas en un nivel primario de atención, a
veces inadecuado.
En vista de todos estos aspectos, nosotros venimos demostrando, que la atención
genética poblacional debe pasar a un primer plano. Y hemos establecido ese

2. primer plano en la consulta prenatal.
Más de 700 embarazadas cuyo promedio de riesgo fetal es de un 50 %, por ser
una población seleccionada de alto riesgo, han sido atendidas en la consulta
prenatal de genética instalada en el Hospital Chiquinquirá de Maracaibo, desde
1985. Aquí, se ha impartido asesoramiento genético y realizado procedimientos
salvadores de fetos expuestos a riesgos; se han orientado problemas antes sin
solución en el Hospital Chiquinquirá. La comunidad médica local, ha reconocido
estos esfuerzos con 3 premios científicos otorgados a miembros de este instituto
de investigaciones genéticas, desde 1985.
Los resultados de esta actividad nos permiten decir hoy con absoluta propiedad
que las mujeres embarazadas, carecen de una adecuada atención.
Un 50 % de estas madres requerirían por lo menos una consulta de
asesoramiento genético, y por lo menos un 25 % necesitarían procedimientos
exploratorios adicionales tales como, inmuno- serología, ecografía y
amniocentesis, seguidas o precedidas por asesoramiento genético. Con un
promedio de 50.000 partos al año, esto representa unas 25.000 consultas y unas
12.000 exploraciones adicionales donde se requiere el uso del ultrasonido. En
Maracaibo, se están realizando sólo unas 1.500 consultas de genética al año, en
los dos centros públicos y dos privados existentes; un déficit de 1:25 respecto de
lo requerido. ¿Qué podremos decir al respecto sobre el Estado Trujillo?
Probablemente no existan estudios epidemiológicos al respecto, por cuanto ningún
hospital lleva un Registro de Malformaciones Congénitas y Enfermedades
Hereditarias. Con una mayor disponibilidad de equipos de ultrasonido en manos
de variados especialistas, las posibilidades de detectar embarazos anormales ha
aumentado, pero las respuestas a las preguntas planteadas son a veces esquivas
y encaminan a malos resultados.
El costo social y económico de esta falta de atención es elevado. Gastos médicos
inesperados, parejas disueltas, parejas que se restringen de una reproducción
sana por estar mal asesoradas, o parejas que continúan una reproducción
riesgosa por la misma causa lo cual lleva a nuevos casos anormales que engrosan

3. las filas de seres humanos sub-productivos o improductivos. Las pérdidas anuales
las hemos estimado en 12.500 millones de bolívares, considerando un 5 % de
defectos del nacimiento aparentes al primer año de vida y 5 millones de bolívares
(cifra conservadora) en gastos per cápita. Las pérdidas debidas a la sub
productividad de los familiares afectados por la incidencia de un individuo anormal
en la familia, medidas en ausencia laboral, son más difíciles de estimar, pero
pueden alcanzar hasta 320 horas anuales por pareja, con lo cual el estimado
anterior aumenta.
Las pérdidas para la nación incluyen un acumulativo anual de 2.500 individuos no
productivos o subproductivos, que suman 25.000 en 10 años, menos las muertes
ocurridas en ellos.
Por otro lado, los médicos y otros profesionales que por circunstancias especiales
deban sustituir la labor del médico, los cuales por ignorancia o negligencia,
asesoren mal a las parejas que les consultan, se exponen a demandas por mala
praxis, debido a que el conocimiento de los métodos preventivos está cada vez
más al alcance del público general.
Nuestra propuesta es concreta. La atención médica genética debe ser llevada a la
consulta prenatal. Mediante una encuesta que hemos desarrollado, aplicada de
rutina en la consulta prenatal es posible seleccionar las madres de alto riesgo. Una
inversión pequeña inicial, tal como sucede en una campaña de vacunación, la
encuesta selectiva de alto riesgo, puede mediante la referencia adecuada al
Médico Genetista, permitir disminuir la incidencia de los defectos del nacimiento
en un 1 % (500 niños por año). Esto representa un ahorro total de 12.500 millones
en esos 5 años y una posibilidad de obtener en 30 años, una productividad para la
nación de 37.500 millones de bolívares en capacidad productiva derivada de una
población sana desde el punto de vista genético. La extensión de este programa a
todo el Estado Trujillo y el resto de la Región Andina, multiplicaría
proporcionalmente estas cifras. El conocimiento generado por este programa,
podría permitir aumentar las expectativas de eficiencia del mismo.