Un corto resumen sobre la disponibilidad de pruebas de genética molecular, para la detección de mutaciones de susceptibilidad a distintas formas de cáncer, especialmente cáncer de mama. http://www.adnmedicolegal.com

1. Pruebas de genética molecular para detectar portadores de mutaciones para susceptibilidad al cáncer Tips de la Medicina Mayo 2011 ACADEMIA DE MEDICINA DEL ZULIA Dr. Humberto César Moreno Fuenmayor Miembro Titular Emeritus www.adnmedicolegal.com con el respaldo de MyriadGenetics

2. Susceptibilidad al cáncer El cáncer puede ocurrir esporádicamente en una familia, pero suele presentarse repetitivamente en algunas de ellas. La recurrencia del tipo de tumor puede ser la misma, pero también sucede que recurre presentándose como formas de cáncer de distintas localizaciones. www.adnmedicolegal.com con el respaldo de MyriadGenetics

3. Susceptibilidad al cáncer En el catálogo de enfermedades hereditarias (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim), al colocar la palabra “cancer” en el motor de búsqueda se obtienen 2366 coincidencias. Al colocar el modificativo “hereditary”, el número de coincidencias es de 284. Ambas búsquedas están protagonizadas por #604370. BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1; BROVCA1 www.adnmedicolegal.com con el respaldo de MyriadGenetics

4. Susceptibilidad al cáncer El riesgoacumulativopromediopara los portadores de mutaciones de SC en BRCA1, para la edad de 70 añosfue de 65 % para el Ca. de mama y del 39 % para el Ca. de ovario. El riesgocorrespondientepara los portadores de mutaciones de SC en BRCA2 fue del 45 % y el 11 %. Fuente: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/604370 www.adnmedicolegal.com con el respaldo de MyriadGenetics

5. Susceptibilidad al cáncer El sindrome de Lynch (cáncer colorectal sin poliposis) ocupa el 4to lugar en esta lista de las formas hereditarias autosómicas dominantes de cáncer.#120435. LYNCH SYNDROME I En sexto lugar se lista el cáncer de estómago.#137215. GASTRIC CANCER, HEREDITARY DIFFUSE; HDGC Mas adelante el de próstata:#176807. PROSTATE CANCER Se mencionan también el retinoblastoma+180200. RETINOBLASTOMA; RB1, el cáncer de páncreas #260350. PANCREATIC CANCERy el melanoma maligno %155600. MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT; CMM, entre estas formas hereditarias de cáncer. www.adnmedicolegal.com con el respaldo de MyriadGenetics

6. Ejemplo de Familia CA Phosphatase and tensin homolog (PTEN) esunaproteína la cual, se originaporacción del gen PTEN, un gen supresor de tumoresqueregula el ciclocelular. Las mutaciones de este gen son un pasoprevio al desarrollo de numerosasformas de cáncer. www.adnmedicolegal.com con el respaldo de MyriadGenetics

7. Susceptibilidad al cáncerPruebas que ofrecemos Análisis deBRCA Estudio de SC colon Lynch& poliposis: Colaris y Colaris AP Melaris: SC melanomamaligno Panexia: SC páncreas Prezeon: gen PTEN. Cade distintas localizaciones. Prolaris: Estudio de la progresión del ciclo celular para determinar la agresividad del CA Prostático. OnDose: Un producto para establecer las dosis óptima de la quimoterapiacon 5FU. www.adnmedicolegal.com con el respaldo de MyriadGenetics

8. ¿Preguntas? Muchas gracias