Presentación Power Point

1. ENFERMEDADES
RARAS
SU IMPORTANCIA

2. ¿QUE SON LAS ENFERMEDADES RARAS?
 Según la definición de la Unión
Europea, enfermedades
raras, minoritarias, huérfanas o poco
frecuentes, incluidas las de origen
genético, son aquellas enfermedades con
peligro de muerte o de invalidez crónica que
tienen una prevalencia menor de 5 casos por
cada 10.000 habitantes.

3. DEFINICIÓN DE LA UNIÓN EUROPEA
 “Las enfermedades raras son enfermedades
potencialmente mortales, o debilitantes a largo
plazo, de baja prevalencia y alto nivel de
complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades
genéticas; otras son cánceres poco
frecuentes, enfermedades
autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o
enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras
categorías. Para abordarlas es preciso un
planteamiento global, con esfuerzos especiales y
combinados, para prevenir la morbilidad significativa
o evitar la mortalidad prematura, y para mejorar la
calidad de vida o el potencial socioeconómico de las
personas afectadas”, Reglamento (CE) nº 141/2000
1.

4. •La mayor parte de las enfermedades raras
son genéticas, pero pueden también
provenir de una exposición ambiental en el
embarazo o más adelante, a menudo junto
con una predisposición genética. Algunas
son formas infrecuentes o complicaciones
inhabituales de enfermedades comunes.
Ejemplo de enfermedad rara genética:
Enanismo, sindrome de Down, sindrome de
Tourette…

5. CARACTERISTICAS COMUNES DE LAS ENFERMEDADES
RARAS:
Las enfermedades raras son graves o muy graves, crónicas, a menudo
degenerativas y que ponen en peligro la vida.
Que el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez para el 50% de las
enfermedades raras.
Incapacitación: la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras
está a veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía.
Muy dolorosa en términos de carga psicosocial; el sufrimiento de los
pacientes de enfermedades raras y de sus familias se agrava por la
desesperación psicológica, la falta de esperanza terapéutica, y la ausencia de
ayuda práctica para la vida diaria.
Enfermedades incurables, por lo general sin tratamiento efectico. En algunos
casos, se pueden tratar los síntomas para mejorar la calidad de vida y las
esperanzas de vida.
Las enfermedades raras son difíciles de tratar; Las familias encuentran
enormes dificultades para encontrar el tratamiento adecuado.

6. EJEMPLOS DE ENFERMEDADES RARAS
Sindrome de Down Enanismo
Anomalía por la que una persona tiene una
talla considerablemente inferior al común de su
especie.
Causado por la presencia de una copia extra
del cromosoma 21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos habituales, por
ello se denomina también trisomía del par
21.

7. ACROMELAGIA
Enfermedad rara crónica en personas
causada por una secreción excesiva de
la hormona del crecimiento.
PROGERIA
Enfermedad rara genética de la
infancia caracterizada por un gran
envejecimiento brusco y prematuro en
niños entre su primer y segundo año
de vida.

8. SARCOMA DE
KAPOSI
Tumor maligno del endotelio linfático.
NARCOLEPSIA
Enfermedad rara que se caracteriza
por la presencia de accesos de
somnolencia irresistible durante el día

9. Sindrome de Aase
Enfermedad rara hereditaria
caracterizada por anemia asociada a
malformaciones articulares y
esqueléticas.
Ectrodactilia
Enfermedad rara que ocasiona
deformidad de las extremidades en las
que hay ausencia de partes o de
dedos completos y con frecuencia
, sindactilia.

10. PROBLEMÁTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS
 Retraso del diagnostico y dificultades de
acceso a la asistencia debido a la falta de
políticas sanitarias especificas y a la escasez
de conocimientos especializados.
 Genera problemas tales como: deficiencias
físicas, psicológicas e
intelectuales, tratamientos inadecuados…
 Principales obstáculos: diagnóstico
equivocado y la ausencia de diagnóstico.