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1. Los misterios de la vida

2. Introducción
El proyecto de la Enciclopedia del ADN,
en este proyecto se ha estudiado con
sumo detalle el ADN humano, tanto la
parte codificante genoma, como la no
codificante, llamada como “ADN”
basura. El hallazgo más notable de este
estudio es que el 80% de todo el ADN
contiene elementos vinculados a
funciones bioquímicas. Es decir tiene
una actividad bioquímica específica,
desterrando la idea de que la gran parte
del ADN es simplemente es basura. Así
mismo Gran parte del ADN no
codificante, que no se expresa en
proteínas

3. ¿Qué es el ADN basura?
ADN basura es aquel que no tiene ninguna
función biológica, que existe en el genoma
sin aportar características ventajosas o
útiles al organismo portador, y cuya
acumulación es tolerada hasta cierto
punto. Puede incluir, por ejemplo, restos
de antiguos genes que se han degradado
o restos de secuencias de origen
"parasitario" (inserciones de virus,
transposones defectivos, etc.).

4. ENCODE
gen da lugar a uno o varios transcritos
alternativos que codifican una proteína en
sus varias isoformas, parece claro que una
región genómica puede codificar distintos
productos proteicos y además dar lugar a
otros transcritos (no necesariamente
codificantes de proteínas) en ambas
cadenas.
la unión de las secuencias genómicas
que codifican un conjunto coherente de
productos funcionales, potencialmente
solapantes”

5. ENCODE
Teniendo en cuenta todos estos
elementos, una cantidad
sorprendentemente grande del genoma
humano, un 80,4%, está constituido por al
menos un elemento identificado por
ENCODE.
Además de encontrar 863 pseudogenes que son «transcritos y asociados con cromatina
activa», el artículo comunica que casi todo el genoma se encuentra cerca de un elemento ADN
funcional: «Un total de un 99% de las bases conocidas en el genoma se encuentran dentro de
1,7 kb de cualquier elemento ENCODE».
•El objetivo de ENCODE es elaborar
un catálogo exhaustivo de todos los
elementos funcionales en el genoma
humano, incluyendo tanto ARNs como
proteínas, asi como aquellos
elementos reguladores que controlan
el tipo celular y el momento del
desarrollo en que un gen es activo.
•La cuestión es: la suma de los
exones de los aprox. 21.000 genes
humanos no llegan al 2% del genoma
¿para que sirve el 98% restante? ¿es
ADN basura?

6. Es la unión de las secuencias genómicas que codifican un
conjunto de productos funcionales (ARN, ARN no codificantes o
proteínas), que son potencialmente solapantes.
Replanteamiento
de Gen
Región del genoma
Exón
Intrones
Gen 1

7. Gen 2
Gen 3
Gen 4

8.  4) alto porcentaje de los transcritos detectados no codifican proteínas
 5) ARN no codificantes largos (en inglés lncRNAs)
 Que son los IncRNAs?  ARNs con un tamaño superior a
200 nucleótidos que maduran
mediante ayuste, pero que no
codifican proteínas.
 cubren unas 10 a 20 veces más de
secuencia genómica que los ARNs
codificantes de proteínas.
 inhibir múltiples genes en trans.
 modificadores de la cromatina.
 tienen actividad potenciadora.
 la formación de asas de
cromatina.
 Regulación de la producción de
eritrocitos (RATONES)

9. 80% de los
componentes
asociados a
una función
bioquímica.
región genómica puede
codificar distintos
productos proteicos y
además dar lugar a otros
transcritos (no
necesariamente
codificantes de proteínas)
Resultados
1 productos funcionales

10. Qué resultados arrojo el proyecto Encode?
 1) los genes son más complejos : una región genómica puede codificar
distintos productos proteicos y además dar lugar a otros transcritos (no
necesariamente codificantes de proteínas) en ambas cadenas

11.  2) Esto daría lugar a replantear el concepto de gen
 “la unión de las secuencias genómicas que codifican un conjunto coherente
de productos funcionales, potencialmente solapantes”
 3) Por lo tanto las regiones no traducidas (UTR) no formarían parte del gen
“regiones asociadas con genes” pueden abarcar secuencias largas dificultando
la delimitación del gen. Por otro lado, un mismo transcrito puede dar lugar a
ARN maduros totalmente diferentes (ausencia total de solapamiento), debido a
una gran utilización del splicing alternativo.